Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.135800540_135800541del | CA2661274800 | LCT | c.4866+67_4866+68del (n.4866+67_4866+68del) c.2960-2402_2960-2401del (n.2960-2402_2960-2401del) | gnomAD v4 |
2 | g.135800540C>A | CA2661274801 | LCT | c.4866+67G>T (n.4866+67G>T) c.2960-2402G>T (n.2960-2402G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135800540C= | CA1290827558 | LCT | c.4866+67G= (n.4866+67G=) c.2960-2402G= (n.2960-2402G=) | |
2 | g.135800540C>T | CA1290827559 | LCT | c.4866+67G>A (n.4866+67G>A) c.2960-2402G>A (n.2960-2402G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135800542G>T | CA2661274802 | LCT | c.4866+65C>A (n.4866+65C>A) c.2960-2404C>A (n.2960-2404C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800543T>C | CA56606808 | LCT | c.4866+64A>G (n.4866+64A>G) c.2960-2405A>G (n.2960-2405A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800543T= | CA1290827560 | LCT | c.4866+64A= (n.4866+64A=) c.2960-2405A= (n.2960-2405A=) | |
2 | g.135800544T>C | CA2661274803 | LCT | c.4866+63A>G (n.4866+63A>G) c.2960-2406A>G (n.2960-2406A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135800545T>G | CA536394631 | LCT | c.4866+62A>C (n.4866+62A>C) c.2960-2407A>C (n.2960-2407A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800545T= | CA1290827561 | LCT | c.4866+62A= (n.4866+62A=) c.2960-2407A= (n.2960-2407A=) | |
2 | g.135800546C>A | CA2661274804 | LCT | c.4866+61G>T (n.4866+61G>T) c.2960-2408G>T (n.2960-2408G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135800546C= | CA1290827563 | LCT | c.4866+61G= (n.4866+61G=) c.2960-2408G= (n.2960-2408G=) | |
2 | g.135800546C>T | CA1290827562 | LCT | c.4866+61G>A (n.4866+61G>A) c.2960-2408G>A (n.2960-2408G>A) | dbSNP |
2 | g.135800547C= | CA1290827564 | LCT | c.4866+60G= (n.4866+60G=) c.2960-2409G= (n.2960-2409G=) | |
2 | g.135800547C>T | CA1290827565 | LCT | c.4866+60G>A (n.4866+60G>A) c.2960-2409G>A (n.2960-2409G>A) | dbSNP |
2 | g.135800548A= | CA1290827566 | LCT | c.4866+59T= (n.4866+59T=) c.2960-2410T= (n.2960-2410T=) | |
2 | g.135800548A>C | CA1290827567 | LCT | c.4866+59T>G (n.4866+59T>G) c.2960-2410T>G (n.2960-2410T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135800548A>G | CA757424714 | LCT | c.4866+59T>C (n.4866+59T>C) c.2960-2410T>C (n.2960-2410T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135800548A>T | CA2661274805 | LCT | c.4866+59T>A (n.4866+59T>A) c.2960-2410T>A (n.2960-2410T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800549T>G | CA2661274806 | LCT | c.4866+58A>C (n.4866+58A>C) c.2960-2411A>C (n.2960-2411A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135800550T>C | CA56606809 | LCT | c.4866+57A>G (n.4866+57A>G) c.2960-2412A>G (n.2960-2412A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800550T= | CA1290827568 | LCT | c.4866+57A= (n.4866+57A=) c.2960-2412A= (n.2960-2412A=) | |
2 | g.135800551A>C | CA2577107876 | LCT | c.4866+56T>G (n.4866+56T>G) c.2960-2413T>G (n.2960-2413T>G) | |
2 | g.135800551A>T | CA2661274807 | LCT | c.4866+56T>A (n.4866+56T>A) c.2960-2413T>A (n.2960-2413T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800552G>T | CA2661274808 | LCT | c.4866+55C>A (n.4866+55C>A) c.2960-2414C>A (n.2960-2414C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800553G>C | CA536394632 | LCT | c.4866+54C>G (n.4866+54C>G) c.2960-2415C>G (n.2960-2415C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800553G= | CA1290827569 | LCT | c.4866+54C= (n.4866+54C=) c.2960-2415C= (n.2960-2415C=) | |
2 | g.135800553G>T | CA56606810 | LCT | c.4866+54C>A (n.4866+54C>A) c.2960-2415C>A (n.2960-2415C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135800554C= | CA1290827570 | LCT | c.4866+53G= (n.4866+53G=) c.2960-2416G= (n.2960-2416G=) | |
2 | g.135800554C>T | CA56606815 | LCT | c.4866+53G>A (n.4866+53G>A) c.2960-2416G>A (n.2960-2416G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800556G>A | CA1887757 | LCT | c.4866+51C>T (n.4866+51C>T) c.2960-2418C>T (n.2960-2418C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800556G= | CA1290827571 | LCT | c.4866+51C= (n.4866+51C=) c.2960-2418C= (n.2960-2418C=) | |
2 | g.135800556G>T | CA2661274809 | LCT | c.4866+51C>A (n.4866+51C>A) c.2960-2418C>A (n.2960-2418C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800557del | CA2661274810 | LCT | c.4866+51del (n.4866+51del) c.2960-2418del (n.2960-2418del) | gnomAD v4 |
2 | g.135800557G>C | CA536394633 | LCT | c.4866+50C>G (n.4866+50C>G) c.2960-2419C>G (n.2960-2419C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135800557G= | CA1290827572 | LCT | c.4866+50C= (n.4866+50C=) c.2960-2419C= (n.2960-2419C=) | |
2 | g.135800557G>T | CA757424722 | LCT | c.4866+50C>A (n.4866+50C>A) c.2960-2419C>A (n.2960-2419C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800559del | CA2577107877 | LCT | c.4866+49del (n.4866+49del) c.2960-2420del (n.2960-2420del) | |
2 | g.135800559A>G | CA2661274811 | LCT | c.4866+48T>C (n.4866+48T>C) c.2960-2421T>C (n.2960-2421T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135800560G>A | CA2604936208 | LCT | c.4866+47C>T (n.4866+47C>T) c.2960-2422C>T (n.2960-2422C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800560G>C | CA1887758 | LCT | c.4866+47C>G (n.4866+47C>G) c.2960-2422C>G (n.2960-2422C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135800560G= | CA1290827573 | LCT | c.4866+47C= (n.4866+47C=) c.2960-2422C= (n.2960-2422C=) | |
2 | g.135800560G>T | CA2661274812 | LCT | c.4866+47C>A (n.4866+47C>A) c.2960-2422C>A (n.2960-2422C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800561G>A | CA536394634 | LCT | c.4866+46C>T (n.4866+46C>T) c.2960-2423C>T (n.2960-2423C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135800561G= | CA1290827574 | LCT | c.4866+46C= (n.4866+46C=) c.2960-2423C= (n.2960-2423C=) | |
2 | g.135800561G>T | CA2661274813 | LCT | c.4866+46C>A (n.4866+46C>A) c.2960-2423C>A (n.2960-2423C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135800562A= | CA1290827575 | LCT | c.4866+45T= (n.4866+45T=) c.2960-2424T= (n.2960-2424T=) | |
2 | g.135800562A>C | CA536394635 | LCT | c.4866+45T>G (n.4866+45T>G) c.2960-2424T>G (n.2960-2424T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135800562A>G | CA2577107878 | LCT | c.4866+45T>C (n.4866+45T>C) c.2960-2424T>C (n.2960-2424T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135800565G>A | CA1036797245 | LCT | c.4866+42C>T (n.4866+42C>T) c.2960-2427C>T (n.2960-2427C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |