Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.135797989G>A | CA1887719 | LCT | c.4976+40C>T (n.4976+40C>T) c.3069+40C>T (n.3069+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.135797989G= | CA1290826488 | LCT | c.4976+40C= (n.4976+40C=) c.3069+40C= (n.3069+40C=) | |
2 | g.135797989G>T | CA536394335 | LCT | c.4976+40C>A (n.4976+40C>A) c.3069+40C>A (n.3069+40C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135797990A= | CA1290826489 | LCT | c.4976+39T= (n.4976+39T=) c.3069+39T= (n.3069+39T=) | |
2 | g.135797990A>G | CA2604936178 | LCT | c.4976+39T>C (n.4976+39T>C) c.3069+39T>C (n.3069+39T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797990A>T | CA56602497 | LCT | c.4976+39T>A (n.4976+39T>A) c.3069+39T>A (n.3069+39T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135797991C>A | CA2577107807 | LCT | c.4976+38G>T (n.4976+38G>T) c.3069+38G>T (n.3069+38G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135797991C= | CA1290826490 | LCT | c.4976+38G= (n.4976+38G=) c.3069+38G= (n.3069+38G=) | |
2 | g.135797991C>T | CA1887720 | LCT | c.4976+38G>A (n.4976+38G>A) c.3069+38G>A (n.3069+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797992G>A | CA1887721 | LCT | c.4976+37C>T (n.4976+37C>T) c.3069+37C>T (n.3069+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135797992G= | CA1290826491 | LCT | c.4976+37C= (n.4976+37C=) c.3069+37C= (n.3069+37C=) | |
2 | g.135797992G>T | CA2661274424 | LCT | c.4976+37C>A (n.4976+37C>A) c.3069+37C>A (n.3069+37C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797993C= | CA1290826492 | LCT | c.4976+36G= (n.4976+36G=) c.3069+36G= (n.3069+36G=) | |
2 | g.135797993C>T | CA1887722 | LCT | c.4976+36G>A (n.4976+36G>A) c.3069+36G>A (n.3069+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135797995C>T | CA2661274427 | LCT | c.4976+34G>A (n.4976+34G>A) c.3069+34G>A (n.3069+34G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797997T>C | CA536394336 | LCT | c.4976+32A>G (n.4976+32A>G) c.3069+32A>G (n.3069+32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135797997T= | CA1290826493 | LCT | c.4976+32A= (n.4976+32A=) c.3069+32A= (n.3069+32A=) | |
2 | g.135797998G>A | CA536394337 | LCT | c.4976+31C>T (n.4976+31C>T) c.3069+31C>T (n.3069+31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135797998G= | CA1290826494 | LCT | c.4976+31C= (n.4976+31C=) c.3069+31C= (n.3069+31C=) | |
2 | g.135797998G>T | CA2577107808 | LCT | c.4976+31C>A (n.4976+31C>A) c.3069+31C>A (n.3069+31C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135797999C>A | CA2661274429 | LCT | c.4976+30G>T (n.4976+30G>T) c.3069+30G>T (n.3069+30G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135797999C>T | CA2661274430 | LCT | c.4976+30G>A (n.4976+30G>A) c.3069+30G>A (n.3069+30G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135798000C>A | CA2661274431 | LCT | c.4976+29G>T (n.4976+29G>T) c.3069+29G>T (n.3069+29G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135798000C>T | CA2661274432 | LCT | c.4976+29G>A (n.4976+29G>A) c.3069+29G>A (n.3069+29G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135798001C= | CA1290826495 | LCT | c.4976+28G= (n.4976+28G=) c.3069+28G= (n.3069+28G=) | |
2 | g.135798001C>T | CA1887723 | LCT | c.4976+28G>A (n.4976+28G>A) c.3069+28G>A (n.3069+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135798002T>C | CA2577107809 | LCT | c.4976+27A>G (n.4976+27A>G) c.3069+27A>G (n.3069+27A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135798003C>T | CA2661274434 | LCT | c.4976+26G>A (n.4976+26G>A) c.3069+26G>A (n.3069+26G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135798004A>T | CA2661274435 | LCT | c.4976+25T>A (n.4976+25T>A) c.3069+25T>A (n.3069+25T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135798005C>A | CA2661274436 | LCT | c.4976+24G>T (n.4976+24G>T) c.3069+24G>T (n.3069+24G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135798005C= | CA1290826496 | LCT | c.4976+24G= (n.4976+24G=) c.3069+24G= (n.3069+24G=) | |
2 | g.135798005C>T | CA56602540 | LCT | c.4976+24G>A (n.4976+24G>A) c.3069+24G>A (n.3069+24G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135798006C>A | CA1290826498 | LCT | c.4976+23G>T (n.4976+23G>T) c.3069+23G>T (n.3069+23G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.135798006C= | CA1290826497 | LCT | c.4976+23G= (n.4976+23G=) c.3069+23G= (n.3069+23G=) | |
2 | g.135798006C>T | CA536394339 | LCT | c.4976+23G>A (n.4976+23G>A) c.3069+23G>A (n.3069+23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135798007A>G | CA2661274438 | LCT | c.4976+22T>C (n.4976+22T>C) c.3069+22T>C (n.3069+22T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135798007A>T | CA2577107810 | LCT | c.4976+22T>A (n.4976+22T>A) c.3069+22T>A (n.3069+22T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135798008C>T | CA2661274439 | LCT | c.4976+21G>A (n.4976+21G>A) c.3069+21G>A (n.3069+21G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135798009T>C | CA2661274440 | LCT | c.4976+20A>G (n.4976+20A>G) c.3069+20A>G (n.3069+20A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.135798009T>G | CA2661274441 | LCT | c.4976+20A>C (n.4976+20A>C) c.3069+20A>C (n.3069+20A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135798010G>A | CA2661274442 | LCT | c.4976+19C>T (n.4976+19C>T) c.3069+19C>T (n.3069+19C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.135798010G>T | CA2661274443 | LCT | c.4976+19C>A (n.4976+19C>A) c.3069+19C>A (n.3069+19C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.135798011del | CA2661274444 | LCT | c.4976+18del (n.4976+18del) c.3069+18del (n.3069+18del) | gnomAD v4 |
2 | g.135798011C>A | CA1887724 | LCT | c.4976+18G>T (n.4976+18G>T) c.3069+18G>T (n.3069+18G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.135798011C= | CA1290826499 | LCT | c.4976+18G= (n.4976+18G=) c.3069+18G= (n.3069+18G=) | |
2 | g.135798011C>G | CA2661274445 | LCT | c.4976+18G>C (n.4976+18G>C) c.3069+18G>C (n.3069+18G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.135798011C>T | CA536394340 | LCT | c.4976+18G>A (n.4976+18G>A) c.3069+18G>A (n.3069+18G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.135798012G>A | CA1887725 | LCT | c.4976+17C>T (n.4976+17C>T) c.3069+17C>T (n.3069+17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.135798012G= | CA1290826500 | LCT | c.4976+17C= (n.4976+17C=) c.3069+17C= (n.3069+17C=) | |
2 | g.135798012G>T | CA2661274447 | LCT | c.4976+17C>A (n.4976+17C>A) c.3069+17C>A (n.3069+17C>A) | gnomAD v4 |