Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.135789541G>T	CA2661273552	LCT	c.5563+30C>A (n.5563+30C>A)	gnomAD v4
2	g.135789542C>T	CA2661273553	LCT	c.5563+29G>A (n.5563+29G>A)	gnomAD v4
2	g.135789544T>C	CA536547392	LCT	c.5563+27A>G (n.5563+27A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.135789544T=	CA1290822647	LCT	c.5563+27A= (n.5563+27A=)
2	g.135789546_135789548del	CA2661273554	LCT	c.5563+25_5563+27del (n.5563+25_5563+27del)	gnomAD v4
2	g.135789545T>C	CA1036793511	LCT	c.5563+26A>G (n.5563+26A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.135789545T=	CA1290822648	LCT	c.5563+26A= (n.5563+26A=)
2	g.135789546A=	CA1290822649	LCT	c.5563+25T= (n.5563+25T=)
2	g.135789546A>G	CA1036793513	LCT	c.5563+25T>C (n.5563+25T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.135789548T>A	CA1887597	LCT	c.5563+23A>T (n.5563+23A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.135789548T>C	CA2661273555	LCT	c.5563+23A>G (n.5563+23A>G)	gnomAD v4
2	g.135789548T=	CA1290822650	LCT	c.5563+23A= (n.5563+23A=)
2	g.135789549C=	CA1290822651	LCT	c.5563+22G= (n.5563+22G=)
2	g.135789549C>G	CA536547393	LCT	c.5563+22G>C (n.5563+22G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.135789549C>T	CA2661273556	LCT	c.5563+22G>A (n.5563+22G>A)	gnomAD v4
2	g.135789551C>A	CA2661273557	LCT	c.5563+20G>T (n.5563+20G>T)	gnomAD v4
2	g.135789551C=	CA1290822652	LCT	c.5563+20G= (n.5563+20G=)
2	g.135789551C>T	CA56594920	LCT	c.5563+20G>A (n.5563+20G>A)	dbSNP
2	g.135789552T>G	CA2577107634	LCT	c.5563+19A>C (n.5563+19A>C)
2	g.135789555C=	CA1290822653	LCT	c.5563+16G= (n.5563+16G=)
2	g.135789555C>G	CA2661273558	LCT	c.5563+16G>C (n.5563+16G>C)	gnomAD v4
2	g.135789555C>T	CA1290822654	LCT	c.5563+16G>A (n.5563+16G>A)	dbSNP
2	g.135789556_135789560del	CA2577107636	LCT	c.5563+12_5563+16del (n.5563+12_5563+16del)
2	g.135789556A>G	CA2577107637	LCT	c.5563+15T>C (n.5563+15T>C)
2	g.135789558A=	CA1290822655	LCT	c.5563+13T= (n.5563+13T=)
2	g.135789558A>G	CA1887598	LCT	c.5563+13T>C (n.5563+13T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.135789559G>A	CA2661273559	LCT	c.5563+12C>T (n.5563+12C>T)	gnomAD v4
2	g.135789559G>T	CA2661273560	LCT	c.5563+12C>A (n.5563+12C>A)	gnomAD v4
2	g.135789560C>A	CA2661273561	LCT	c.5563+11G>T (n.5563+11G>T)	gnomAD v4
2	g.135789561del	CA2577107639	LCT	c.5563+11del (n.5563+11del)
2	g.135789562A=	CA1290822656	LCT	c.5563+9T= (n.5563+9T=)
2	g.135789562A>T	CA1036793515	LCT	c.5563+9T>A (n.5563+9T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.135789564A=	CA1290822657	LCT	c.5563+7T= (n.5563+7T=)
2	g.135789564A>G	CA1139657216	LCT	c.5563+7T>C (n.5563+7T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.135789565T>A	CA1887599	LCT	c.5563+6A>T (n.5563+6A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.135789565T>C	CA2661273562	LCT	c.5563+6A>G (n.5563+6A>G)	gnomAD v4
2	g.135789565T=	CA1290822658	LCT	c.5563+6A= (n.5563+6A=)
2	g.135789567_135789568dup	CA2661273563	LCT	c.5563+5_5563+6dup (n.5563+5_5563+6dup)	gnomAD v4
2	g.135789568C>T	CA2661273564	LCT	c.5563+3G>A (n.5563+3G>A)	gnomAD v4
2	g.135789569A=	CA1290822659	LCT	c.5563+2T= (n.5563+2T=)
2	g.135789569A>C	CA348585816	LCT	c.5563+2T>G (n.5563+2T>G)	dbSNP
2	g.135789569A>G	CA348585814	LCT	c.5563+2T>C (n.5563+2T>C)
2	g.135789569A>T	CA348585812	LCT	c.5563+2T>A (n.5563+2T>A)
2	g.135789570C>A	CA348585818	LCT	c.5563+1G>T (n.5563+1G>T)
2	g.135789570C>G	CA348585821	LCT	c.5563+1G>C (n.5563+1G>C)
2	g.135789570C>T	CA348585823	LCT	c.5563+1G>A (n.5563+1G>A)
2	g.135789571C>A	CA348585827	LCT	c.5563G>T (p.Asp1855Tyr)
2	g.135789571C>G	CA348585829	LCT	c.5563G>C (p.Asp1855His)
2	g.135789571C>T	CA348585831	LCT	c.5563G>A (p.Asp1855Asn)
2	g.135789572T>A	CA429084926	LCT	c.5562A>T (p.Pro1854=)

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