Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.135150356T>C	CA2661248735	RAB3GAP1,ZRANB3	c.1924-13T>C (n.1924-13T>C) c.1381-13T>C (n.1381-13T>C) n.2270-13T>C c.1992-13T>C (n.1992-13T>C) n.1543T>C n.1943-13T>C c.151-17337T>C (n.151-17337T>C) c.1602-13T>C (n.1602-13T>C) c.1547-13T>C (n.1547-13T>C) c.2023-13T>C (n.2023-13T>C) n.2140+2505A>G n.1993-13T>C c.1792-13T>C (n.1792-13T>C) c.179+2505A>G (n.179+2505A>G) n.1951-13T>C	gnomAD v4
2	g.135150357T>G	CA2661248737	RAB3GAP1,ZRANB3	c.1924-12T>G (n.1924-12T>G) c.1381-12T>G (n.1381-12T>G) n.2270-12T>G c.1992-12T>G (n.1992-12T>G) n.1544T>G n.1943-12T>G c.151-17336T>G (n.151-17336T>G) c.1602-12T>G (n.1602-12T>G) c.1547-12T>G (n.1547-12T>G) c.2023-12T>G (n.2023-12T>G) n.2140+2504A>C n.1993-12T>G c.1792-12T>G (n.1792-12T>G) c.179+2504A>C (n.179+2504A>C) n.1951-12T>G	gnomAD v4
2	g.135150358G>A	CA1884953	RAB3GAP1,ZRANB3	c.1924-11G>A (n.1924-11G>A) c.1381-11G>A (n.1381-11G>A) n.2270-11G>A c.1992-11G>A (n.1992-11G>A) n.1545G>A n.1943-11G>A c.151-17335G>A (n.151-17335G>A) c.1602-11G>A (n.1602-11G>A) c.1547-11G>A (n.1547-11G>A) c.2023-11G>A (n.2023-11G>A) n.2140+2503C>T n.1993-11G>A c.1792-11G>A (n.1792-11G>A) c.179+2503C>T (n.179+2503C>T) n.1951-11G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.135150358G=	CA1290534222	RAB3GAP1,ZRANB3	c.1924-11G= (n.1924-11G=) c.1381-11G= (n.1381-11G=) n.2270-11G= c.1992-11G= (n.1992-11G=) n.1545G= n.1943-11G= c.151-17335G= (n.151-17335G=) c.1602-11G= (n.1602-11G=) c.1547-11G= (n.1547-11G=) c.2023-11G= (n.2023-11G=) n.2140+2503C= n.1993-11G= c.1792-11G= (n.1792-11G=) c.179+2503C= (n.179+2503C=) n.1951-11G=
2	g.135150359T>G	CA2661248739	RAB3GAP1,ZRANB3	c.1924-10T>G (n.1924-10T>G) c.1381-10T>G (n.1381-10T>G) n.2270-10T>G c.1992-10T>G (n.1992-10T>G) n.1546T>G n.1943-10T>G c.151-17334T>G (n.151-17334T>G) c.1602-10T>G (n.1602-10T>G) c.1547-10T>G (n.1547-10T>G) c.2023-10T>G (n.2023-10T>G) n.2140+2502A>C n.1993-10T>G c.1792-10T>G (n.1792-10T>G) c.179+2502A>C (n.179+2502A>C) n.1951-10T>G	gnomAD v4
2	g.135150360G>A	CA1884954	RAB3GAP1,ZRANB3	c.1924-9G>A (n.1924-9G>A) c.1381-9G>A (n.1381-9G>A) n.2270-9G>A c.1992-9G>A (n.1992-9G>A) n.1547G>A n.1943-9G>A c.151-17333G>A (n.151-17333G>A) c.1602-9G>A (n.1602-9G>A) c.1547-9G>A (n.1547-9G>A) c.2023-9G>A (n.2023-9G>A) n.2140+2501C>T n.1993-9G>A c.1792-9G>A (n.1792-9G>A) c.179+2501C>T (n.179+2501C>T) n.1951-9G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.135150360G=	CA1290534223	RAB3GAP1,ZRANB3	c.1924-9G= (n.1924-9G=) c.1381-9G= (n.1381-9G=) n.2270-9G= c.1992-9G= (n.1992-9G=) n.1547G= n.1943-9G= c.151-17333G= (n.151-17333G=) c.1602-9G= (n.1602-9G=) c.1547-9G= (n.1547-9G=) c.2023-9G= (n.2023-9G=) n.2140+2501C= n.1993-9G= c.1792-9G= (n.1792-9G=) c.179+2501C= (n.179+2501C=) n.1951-9G=
2	g.135150360G>T	CA2661248741	RAB3GAP1,ZRANB3	c.1924-9G>T (n.1924-9G>T) c.1381-9G>T (n.1381-9G>T) n.2270-9G>T c.1992-9G>T (n.1992-9G>T) n.1547G>T n.1943-9G>T c.151-17333G>T (n.151-17333G>T) c.1602-9G>T (n.1602-9G>T) c.1547-9G>T (n.1547-9G>T) c.2023-9G>T (n.2023-9G>T) n.2140+2501C>A n.1993-9G>T c.1792-9G>T (n.1792-9G>T) c.179+2501C>A (n.179+2501C>A) n.1951-9G>T	gnomAD v4
2	g.135150361C=	CA1290534224	RAB3GAP1,ZRANB3	c.1924-8C= (n.1924-8C=) c.1381-8C= (n.1381-8C=) n.2270-8C= c.1992-8C= (n.1992-8C=) n.1548C= n.1943-8C= c.151-17332C= (n.151-17332C=) c.1602-8C= (n.1602-8C=) c.1547-8C= (n.1547-8C=) c.2023-8C= (n.2023-8C=) n.2140+2500G= n.1993-8C= c.1792-8C= (n.1792-8C=) c.179+2500G= (n.179+2500G=) n.1951-8C=
2	g.135150361C>T	CA536387173	RAB3GAP1,ZRANB3	c.1924-8C>T (n.1924-8C>T) c.1381-8C>T (n.1381-8C>T) n.2270-8C>T c.1992-8C>T (n.1992-8C>T) n.1548C>T n.1943-8C>T c.151-17332C>T (n.151-17332C>T) c.1602-8C>T (n.1602-8C>T) c.1547-8C>T (n.1547-8C>T) c.2023-8C>T (n.2023-8C>T) n.2140+2500G>A n.1993-8C>T c.1792-8C>T (n.1792-8C>T) c.179+2500G>A (n.179+2500G>A) n.1951-8C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.135150364C>A	CA1884955	RAB3GAP1,ZRANB3	c.1924-5C>A (n.1924-5C>A) c.1381-5C>A (n.1381-5C>A) n.2270-5C>A c.1992-5C>A (n.1992-5C>A) n.1551C>A n.1943-5C>A c.151-17329C>A (n.151-17329C>A) c.1602-5C>A (n.1602-5C>A) c.1547-5C>A (n.1547-5C>A) c.2023-5C>A (n.2023-5C>A) n.2140+2497G>T n.1993-5C>A c.1792-5C>A (n.1792-5C>A) c.179+2497G>T (n.179+2497G>T) n.1951-5C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.135150364C=	CA1290534225	RAB3GAP1,ZRANB3	c.1924-5C= (n.1924-5C=) c.1381-5C= (n.1381-5C=) n.2270-5C= c.1992-5C= (n.1992-5C=) n.1551C= n.1943-5C= c.151-17329C= (n.151-17329C=) c.1602-5C= (n.1602-5C=) c.1547-5C= (n.1547-5C=) c.2023-5C= (n.2023-5C=) n.2140+2497G= n.1993-5C= c.1792-5C= (n.1792-5C=) c.179+2497G= (n.179+2497G=) n.1951-5C=
2	g.135150364C>T	CA2548255915	RAB3GAP1,ZRANB3	c.1924-5C>T (n.1924-5C>T) c.1381-5C>T (n.1381-5C>T) n.2270-5C>T c.1992-5C>T (n.1992-5C>T) n.1551C>T n.1943-5C>T c.151-17329C>T (n.151-17329C>T) c.1602-5C>T (n.1602-5C>T) c.1547-5C>T (n.1547-5C>T) c.2023-5C>T (n.2023-5C>T) n.2140+2497G>A n.1993-5C>T c.1792-5C>T (n.1792-5C>T) c.179+2497G>A (n.179+2497G>A) n.1951-5C>T	gnomAD v4
2	g.135150366C=	CA1290534226	RAB3GAP1,ZRANB3	c.1924-3C= (n.1924-3C=) c.1381-3C= (n.1381-3C=) n.2270-3C= c.1992-3C= (n.1992-3C=) n.1553C= n.1943-3C= c.151-17327C= (n.151-17327C=) c.1602-3C= (n.1602-3C=) c.1547-3C= (n.1547-3C=) c.2023-3C= (n.2023-3C=) n.2140+2495G= n.1993-3C= c.1792-3C= (n.1792-3C=) c.179+2495G= (n.179+2495G=) n.1951-3C=
2	g.135150366C>T	CA56578764	RAB3GAP1,ZRANB3	c.1924-3C>T (n.1924-3C>T) c.1381-3C>T (n.1381-3C>T) n.2270-3C>T c.1992-3C>T (n.1992-3C>T) n.1553C>T n.1943-3C>T c.151-17327C>T (n.151-17327C>T) c.1602-3C>T (n.1602-3C>T) c.1547-3C>T (n.1547-3C>T) c.2023-3C>T (n.2023-3C>T) n.2140+2495G>A n.1993-3C>T c.1792-3C>T (n.1792-3C>T) c.179+2495G>A (n.179+2495G>A) n.1951-3C>T	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.135150367A>C	CA348581043	RAB3GAP1,ZRANB3	c.1924-2A>C (n.1924-2A>C) c.1381-2A>C (n.1381-2A>C) n.2270-2A>C c.1992-2A>C (n.1992-2A>C) n.1554A>C n.1943-2A>C c.151-17326A>C (n.151-17326A>C) c.1602-2A>C (n.1602-2A>C) c.1547-2A>C (n.1547-2A>C) c.2023-2A>C (n.2023-2A>C) n.2140+2494T>G n.1993-2A>C c.1792-2A>C (n.1792-2A>C) c.179+2494T>G (n.179+2494T>G) n.1951-2A>C	gnomAD v4
2	g.135150367A>G	CA348581046	RAB3GAP1,ZRANB3	c.1924-2A>G (n.1924-2A>G) c.1381-2A>G (n.1381-2A>G) n.2270-2A>G c.1992-2A>G (n.1992-2A>G) n.1554A>G n.1943-2A>G c.151-17326A>G (n.151-17326A>G) c.1602-2A>G (n.1602-2A>G) c.1547-2A>G (n.1547-2A>G) c.2023-2A>G (n.2023-2A>G) n.2140+2494T>C n.1993-2A>G c.1792-2A>G (n.1792-2A>G) c.179+2494T>C (n.179+2494T>C) n.1951-2A>G
2	g.135150367A>T	CA348581047	RAB3GAP1,ZRANB3	c.1924-2A>T (n.1924-2A>T) c.1381-2A>T (n.1381-2A>T) n.2270-2A>T c.1992-2A>T (n.1992-2A>T) n.1554A>T n.1943-2A>T c.151-17326A>T (n.151-17326A>T) c.1602-2A>T (n.1602-2A>T) c.1547-2A>T (n.1547-2A>T) c.2023-2A>T (n.2023-2A>T) n.2140+2494T>A n.1993-2A>T c.1792-2A>T (n.1792-2A>T) c.179+2494T>A (n.179+2494T>A) n.1951-2A>T
2	g.135150368G>A	CA348581050	RAB3GAP1,ZRANB3	c.1924-1G>A (n.1924-1G>A) c.1381-1G>A (n.1381-1G>A) n.2270-1G>A c.1992-1G>A (n.1992-1G>A) n.1555G>A n.1943-1G>A c.151-17325G>A (n.151-17325G>A) c.1602-1G>A (n.1602-1G>A) c.1547-1G>A (n.1547-1G>A) c.2023-1G>A (n.2023-1G>A) n.2140+2493C>T n.1993-1G>A c.1792-1G>A (n.1792-1G>A) c.179+2493C>T (n.179+2493C>T) n.1951-1G>A
2	g.135150368G>C	CA348581049	RAB3GAP1,ZRANB3	c.1924-1G>C (n.1924-1G>C) c.1381-1G>C (n.1381-1G>C) n.2270-1G>C c.1992-1G>C (n.1992-1G>C) n.1555G>C n.1943-1G>C c.151-17325G>C (n.151-17325G>C) c.1602-1G>C (n.1602-1G>C) c.1547-1G>C (n.1547-1G>C) c.2023-1G>C (n.2023-1G>C) n.2140+2493C>G n.1993-1G>C c.1792-1G>C (n.1792-1G>C) c.179+2493C>G (n.179+2493C>G) n.1951-1G>C
2	g.135150368G>T	CA348581048	RAB3GAP1,ZRANB3	c.1924-1G>T (n.1924-1G>T) c.1381-1G>T (n.1381-1G>T) n.2270-1G>T c.1992-1G>T (n.1992-1G>T) n.1555G>T n.1943-1G>T c.151-17325G>T (n.151-17325G>T) c.1602-1G>T (n.1602-1G>T) c.1547-1G>T (n.1547-1G>T) c.2023-1G>T (n.2023-1G>T) n.2140+2493C>A n.1993-1G>T c.1792-1G>T (n.1792-1G>T) c.179+2493C>A (n.179+2493C>A) n.1951-1G>T
2	g.135150369G>A	CA1884956	RAB3GAP1,ZRANB3	c.1924G>A (p.Glu642Lys) c.1381G>A (n.1381G>A) n.2270G>A c.1992G>A (n.1992G>A) n.1556G>A n.1943G>A c.151-17324G>A (n.151-17324G>A) c.1602G>A (n.1602G>A) c.1547G>A (n.1547G>A) c.2023G>A (n.2023G>A) n.2140+2492C>T n.1993G>A c.1792G>A (p.Glu598Lys) c.179+2492C>T (n.179+2492C>T) n.1951G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.135150369G>C	CA348581053	RAB3GAP1,ZRANB3	c.1924G>C (p.Glu642Gln) c.1381G>C (n.1381G>C) n.2270G>C c.1992G>C (n.1992G>C) n.1556G>C n.1943G>C c.151-17324G>C (n.151-17324G>C) c.1602G>C (n.1602G>C) c.1547G>C (n.1547G>C) c.2023G>C (n.2023G>C) n.2140+2492C>G n.1993G>C c.1792G>C (p.Glu598Gln) c.179+2492C>G (n.179+2492C>G) n.1951G>C
2	g.135150369G=	CA1290534227	RAB3GAP1,ZRANB3	c.1924G= (p.Glu642=) c.1381G= (n.1381G=) n.2270G= c.1992G= (n.1992G=) n.1556G= n.1943G= c.151-17324G= (n.151-17324G=) c.1602G= (n.1602G=) c.1547G= (n.1547G=) c.2023G= (n.2023G=) n.2140+2492C= n.1993G= c.1792G= (p.Glu598=) c.179+2492C= (n.179+2492C=) n.1951G=
2	g.135150369G>T	CA348581055	RAB3GAP1,ZRANB3	c.1924G>T (p.Glu642Ter) c.1381G>T (n.1381G>T) n.2270G>T c.1992G>T (n.1992G>T) n.1556G>T n.1943G>T c.151-17324G>T (n.151-17324G>T) c.1602G>T (n.1602G>T) c.1547G>T (n.1547G>T) c.2023G>T (n.2023G>T) n.2140+2492C>A n.1993G>T c.1792G>T (p.Glu598Ter) c.179+2492C>A (n.179+2492C>A) n.1951G>T
2	g.135150370A>C	CA348581058	RAB3GAP1,ZRANB3	c.1925A>C (p.Glu642Ala) c.1382A>C (n.1382A>C) n.2271A>C c.1993A>C (n.1993A>C) n.1557A>C n.1944A>C c.151-17323A>C (n.151-17323A>C) c.1603A>C (n.1603A>C) c.1548A>C (n.1548A>C) c.2024A>C (n.2024A>C) n.2140+2491T>G n.1994A>C c.1793A>C (p.Glu598Ala) c.179+2491T>G (n.179+2491T>G) n.1952A>C
2	g.135150370A>G	CA348581060	RAB3GAP1,ZRANB3	c.1925A>G (p.Glu642Gly) c.1382A>G (n.1382A>G) n.2271A>G c.1993A>G (n.1993A>G) n.1557A>G n.1944A>G c.151-17323A>G (n.151-17323A>G) c.1603A>G (n.1603A>G) c.1548A>G (n.1548A>G) c.2024A>G (n.2024A>G) n.2140+2491T>C n.1994A>G c.1793A>G (p.Glu598Gly) c.179+2491T>C (n.179+2491T>C) n.1952A>G
2	g.135150370A>T	CA348581061	RAB3GAP1,ZRANB3	c.1925A>T (p.Glu642Val) c.1382A>T (n.1382A>T) n.2271A>T c.1993A>T (n.1993A>T) n.1557A>T n.1944A>T c.151-17323A>T (n.151-17323A>T) c.1603A>T (n.1603A>T) c.1548A>T (n.1548A>T) c.2024A>T (n.2024A>T) n.2140+2491T>A n.1994A>T c.1793A>T (p.Glu598Val) c.179+2491T>A (n.179+2491T>A) n.1952A>T	gnomAD v4
2	g.135150371A=	CA1290534228	RAB3GAP1,ZRANB3	c.1926A= (p.Glu642=) c.1383A= (n.1383A=) n.2272A= c.1994A= (n.1994A=) n.1558A= n.1945A= c.151-17322A= (n.151-17322A=) c.1604A= (n.1604A=) c.1549A= (n.1549A=) c.2025A= (n.2025A=) n.2140+2490T= n.1995A= c.1794A= (p.Glu598=) c.179+2490T= (n.179+2490T=) n.1953A=
2	g.135150371A>C	CA348581063	RAB3GAP1,ZRANB3	c.1926A>C (p.Glu642Asp) c.1383A>C (n.1383A>C) n.2272A>C c.1994A>C (n.1994A>C) n.1558A>C n.1945A>C c.151-17322A>C (n.151-17322A>C) c.1604A>C (n.1604A>C) c.1549A>C (n.1549A>C) c.2025A>C (n.2025A>C) n.2140+2490T>G n.1995A>C c.1794A>C (p.Glu598Asp) c.179+2490T>G (n.179+2490T>G) n.1953A>C
2	g.135150371A>G	CA1884957	RAB3GAP1,ZRANB3	c.1926A>G (p.Glu642=) c.1383A>G (n.1383A>G) n.2272A>G c.1994A>G (n.1994A>G) n.1558A>G n.1945A>G c.151-17322A>G (n.151-17322A>G) c.1604A>G (n.1604A>G) c.1549A>G (n.1549A>G) c.2025A>G (n.2025A>G) n.2140+2490T>C n.1995A>G c.1794A>G (p.Glu598=) c.179+2490T>C (n.179+2490T>C) n.1953A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.135150371A>T	CA348581065	RAB3GAP1,ZRANB3	c.1926A>T (p.Glu642Asp) c.1383A>T (n.1383A>T) n.2272A>T c.1994A>T (n.1994A>T) n.1558A>T n.1945A>T c.151-17322A>T (n.151-17322A>T) c.1604A>T (n.1604A>T) c.1549A>T (n.1549A>T) c.2025A>T (n.2025A>T) n.2140+2490T>A n.1995A>T c.1794A>T (p.Glu598Asp) c.179+2490T>A (n.179+2490T>A) n.1953A>T
2	g.135150372C>A	CA348581068	RAB3GAP1,ZRANB3	c.1927C>A (p.Pro643Thr) c.1384C>A (n.1384C>A) n.2273C>A c.1995C>A (n.1995C>A) n.1559C>A n.1946C>A c.151-17321C>A (n.151-17321C>A) c.1605C>A (n.1605C>A) c.1550C>A (n.1550C>A) c.2026C>A (n.2026C>A) n.2140+2489G>T n.1996C>A c.1795C>A (p.Pro599Thr) c.179+2489G>T (n.179+2489G>T) n.1954C>A
2	g.135150372C>G	CA348581069	RAB3GAP1,ZRANB3	c.1927C>G (p.Pro643Ala) c.1384C>G (n.1384C>G) n.2273C>G c.1995C>G (n.1995C>G) n.1559C>G n.1946C>G c.151-17321C>G (n.151-17321C>G) c.1605C>G (n.1605C>G) c.1550C>G (n.1550C>G) c.2026C>G (n.2026C>G) n.2140+2489G>C n.1996C>G c.1795C>G (p.Pro599Ala) c.179+2489G>C (n.179+2489G>C) n.1954C>G
2	g.135150372C>T	CA348581077	RAB3GAP1,ZRANB3	c.1927C>T (p.Pro643Ser) c.1384C>T (n.1384C>T) n.2273C>T c.1995C>T (n.1995C>T) n.1559C>T n.1946C>T c.151-17321C>T (n.151-17321C>T) c.1605C>T (n.1605C>T) c.1550C>T (n.1550C>T) c.2026C>T (n.2026C>T) n.2140+2489G>A n.1996C>T c.1795C>T (p.Pro599Ser) c.179+2489G>A (n.179+2489G>A) n.1954C>T	ClinVar
2	g.135150373C>A	CA1884958	RAB3GAP1,ZRANB3	c.1928C>A (p.Pro643Gln) c.1385C>A (n.1385C>A) n.2274C>A c.1996C>A (n.1996C>A) n.1560C>A n.1947C>A c.151-17320C>A (n.151-17320C>A) c.1606C>A (n.1606C>A) c.1551C>A (n.1551C>A) c.2027C>A (n.2027C>A) n.2140+2488G>T n.1997C>A c.1796C>A (p.Pro599Gln) c.179+2488G>T (n.179+2488G>T) n.1955C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.135150373C=	CA1290534229	RAB3GAP1,ZRANB3	c.1928C= (p.Pro643=) c.1385C= (n.1385C=) n.2274C= c.1996C= (n.1996C=) n.1560C= n.1947C= c.151-17320C= (n.151-17320C=) c.1606C= (n.1606C=) c.1551C= (n.1551C=) c.2027C= (n.2027C=) n.2140+2488G= n.1997C= c.1796C= (p.Pro599=) c.179+2488G= (n.179+2488G=) n.1955C=
2	g.135150373C>G	CA348581084	RAB3GAP1,ZRANB3	c.1928C>G (p.Pro643Arg) c.1385C>G (n.1385C>G) n.2274C>G c.1996C>G (n.1996C>G) n.1560C>G n.1947C>G c.151-17320C>G (n.151-17320C>G) c.1606C>G (n.1606C>G) c.1551C>G (n.1551C>G) c.2027C>G (n.2027C>G) n.2140+2488G>C n.1997C>G c.1796C>G (p.Pro599Arg) c.179+2488G>C (n.179+2488G>C) n.1955C>G
2	g.135150373C>T	CA348581080	RAB3GAP1,ZRANB3	c.1928C>T (p.Pro643Leu) c.1385C>T (n.1385C>T) n.2274C>T c.1996C>T (n.1996C>T) n.1560C>T n.1947C>T c.151-17320C>T (n.151-17320C>T) c.1606C>T (n.1606C>T) c.1551C>T (n.1551C>T) c.2027C>T (n.2027C>T) n.2140+2488G>A n.1997C>T c.1796C>T (p.Pro599Leu) c.179+2488G>A (n.179+2488G>A) n.1955C>T
2	g.135150374A>C	CA429083319	RAB3GAP1,ZRANB3	c.1929A>C (p.Pro643=) c.1386A>C (n.1386A>C) n.2275A>C c.1997A>C (n.1997A>C) n.1561A>C n.1948A>C c.151-17319A>C (n.151-17319A>C) c.1607A>C (n.1607A>C) c.1552A>C (n.1552A>C) c.2028A>C (n.2028A>C) n.2140+2487T>G n.1998A>C c.1797A>C (p.Pro599=) c.179+2487T>G (n.179+2487T>G) n.1956A>C
2	g.135150374A>G	CA429083318	RAB3GAP1,ZRANB3	c.1929A>G (p.Pro643=) c.1386A>G (n.1386A>G) n.2275A>G c.1997A>G (n.1997A>G) n.1561A>G n.1948A>G c.151-17319A>G (n.151-17319A>G) c.1607A>G (n.1607A>G) c.1552A>G (n.1552A>G) c.2028A>G (n.2028A>G) n.2140+2487T>C n.1998A>G c.1797A>G (p.Pro599=) c.179+2487T>C (n.179+2487T>C) n.1956A>G	ClinVar dbSNP
2	g.135150374A>T	CA429083317	RAB3GAP1,ZRANB3	c.1929A>T (p.Pro643=) c.1386A>T (n.1386A>T) n.2275A>T c.1997A>T (n.1997A>T) n.1561A>T n.1948A>T c.151-17319A>T (n.151-17319A>T) c.1607A>T (n.1607A>T) c.1552A>T (n.1552A>T) c.2028A>T (n.2028A>T) n.2140+2487T>A n.1998A>T c.1797A>T (p.Pro599=) c.179+2487T>A (n.179+2487T>A) n.1956A>T
2	g.135150375G>A	CA348581085	RAB3GAP1,ZRANB3	c.1930G>A (p.Ala644Thr) c.1387G>A (n.1387G>A) n.2276G>A c.1998G>A (n.1998G>A) n.1562G>A n.1949G>A c.151-17318G>A (n.151-17318G>A) c.1608G>A (n.1608G>A) c.1553G>A (n.1553G>A) c.2029G>A (n.2029G>A) n.2140+2486C>T n.1999G>A c.1798G>A (p.Ala600Thr) c.179+2486C>T (n.179+2486C>T) n.1957G>A	dbSNP
2	g.135150375G>C	CA348581086	RAB3GAP1,ZRANB3	c.1930G>C (p.Ala644Pro) c.1387G>C (n.1387G>C) n.2276G>C c.1998G>C (n.1998G>C) n.1562G>C n.1949G>C c.151-17318G>C (n.151-17318G>C) c.1608G>C (n.1608G>C) c.1553G>C (n.1553G>C) c.2029G>C (n.2029G>C) n.2140+2486C>G n.1999G>C c.1798G>C (p.Ala600Pro) c.179+2486C>G (n.179+2486C>G) n.1957G>C
2	g.135150375G=	CA1290534230	RAB3GAP1,ZRANB3	c.1930G= (p.Ala644=) c.1387G= (n.1387G=) n.2276G= c.1998G= (n.1998G=) n.1562G= n.1949G= c.151-17318G= (n.151-17318G=) c.1608G= (n.1608G=) c.1553G= (n.1553G=) c.2029G= (n.2029G=) n.2140+2486C= n.1999G= c.1798G= (p.Ala600=) c.179+2486C= (n.179+2486C=) n.1957G=
2	g.135150375G>T	CA348581087	RAB3GAP1,ZRANB3	c.1930G>T (p.Ala644Ser) c.1387G>T (n.1387G>T) n.2276G>T c.1998G>T (n.1998G>T) n.1562G>T n.1949G>T c.151-17318G>T (n.151-17318G>T) c.1608G>T (n.1608G>T) c.1553G>T (n.1553G>T) c.2029G>T (n.2029G>T) n.2140+2486C>A n.1999G>T c.1798G>T (p.Ala600Ser) c.179+2486C>A (n.179+2486C>A) n.1957G>T
2	g.135150375dup	CA2552573958	RAB3GAP1,ZRANB3	c.1930dup (p.Ala644GlyfsTer13) c.1387dup (n.1387dup) n.2276dup c.1998dup (n.1998dup) n.1562dup n.1949dup c.151-17318dup (n.151-17318dup) c.1608dup (n.1608dup) c.1553dup (n.1553dup) c.2029dup (n.2029dup) n.2140+2486dup n.1999dup c.1798dup (p.Ala600GlyfsTer13) c.179+2486dup (n.179+2486dup) n.1957dup
2	g.135150376C>A	CA348581088	RAB3GAP1,ZRANB3	c.1931C>A (p.Ala644Glu) c.1388C>A (n.1388C>A) n.2277C>A c.1999C>A (n.1999C>A) n.1563C>A n.1950C>A c.151-17317C>A (n.151-17317C>A) c.1609C>A (n.1609C>A) c.1554C>A (n.1554C>A) c.2030C>A (n.2030C>A) n.2140+2485G>T n.2000C>A c.1799C>A (p.Ala600Glu) c.179+2485G>T (n.179+2485G>T) n.1958C>A	gnomAD v4
2	g.135150376C>G	CA348581090	RAB3GAP1,ZRANB3	c.1931C>G (p.Ala644Gly) c.1388C>G (n.1388C>G) n.2277C>G c.1999C>G (n.1999C>G) n.1563C>G n.1950C>G c.151-17317C>G (n.151-17317C>G) c.1609C>G (n.1609C>G) c.1554C>G (n.1554C>G) c.2030C>G (n.2030C>G) n.2140+2485G>C n.2000C>G c.1799C>G (p.Ala600Gly) c.179+2485G>C (n.179+2485G>C) n.1958C>G
2	g.135150376C>T	CA348581096	RAB3GAP1,ZRANB3	c.1931C>T (p.Ala644Val) c.1388C>T (n.1388C>T) n.2277C>T c.1999C>T (n.1999C>T) n.1563C>T n.1950C>T c.151-17317C>T (n.151-17317C>T) c.1609C>T (n.1609C>T) c.1554C>T (n.1554C>T) c.2030C>T (n.2030C>T) n.2140+2485G>A n.2000C>T c.1799C>T (p.Ala600Val) c.179+2485G>A (n.179+2485G>A) n.1958C>T

Number of alleles fetched