| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.135135743G>A | CA118603 | RAB3GAP1 | c.1734G>A (p.Trp578Ter) c.*1191G>A (n.*1191G>A) n.2080G>A c.*1802G>A (n.*1802G>A) n.1753G>A c.151-31950G>A (n.151-31950G>A) c.*1412G>A (n.*1412G>A) c.*1357G>A (n.*1357G>A) c.*1833G>A (n.*1833G>A) n.1803G>A c.1602G>A (p.Trp534Ter) n.1761G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.135135743G>C | CA348577559 | RAB3GAP1 | c.1734G>C (p.Trp578Cys) c.*1191G>C (n.*1191G>C) n.2080G>C c.*1802G>C (n.*1802G>C) n.1753G>C c.151-31950G>C (n.151-31950G>C) c.*1412G>C (n.*1412G>C) c.*1357G>C (n.*1357G>C) c.*1833G>C (n.*1833G>C) n.1803G>C c.1602G>C (p.Trp534Cys) n.1761G>C | |
| 2 | g.135135743G= | CA1290527828 | RAB3GAP1 | c.1734G= (p.Trp578=) c.*1191G= (n.*1191G=) n.2080G= c.*1802G= (n.*1802G=) n.1753G= c.151-31950G= (n.151-31950G=) c.*1412G= (n.*1412G=) c.*1357G= (n.*1357G=) c.*1833G= (n.*1833G=) n.1803G= c.1602G= (p.Trp534=) n.1761G= | |
| 2 | g.135135743G>T | CA348577554 | RAB3GAP1 | c.1734G>T (p.Trp578Cys) c.*1191G>T (n.*1191G>T) n.2080G>T c.*1802G>T (n.*1802G>T) n.1753G>T c.151-31950G>T (n.151-31950G>T) c.*1412G>T (n.*1412G>T) c.*1357G>T (n.*1357G>T) c.*1833G>T (n.*1833G>T) n.1803G>T c.1602G>T (p.Trp534Cys) n.1761G>T | |
| 2 | g.135135744A>C | CA348577561 | RAB3GAP1 | c.1735A>C (p.Ser579Arg) c.*1192A>C (n.*1192A>C) n.2081A>C c.*1803A>C (n.*1803A>C) n.1754A>C c.151-31949A>C (n.151-31949A>C) c.*1413A>C (n.*1413A>C) c.*1358A>C (n.*1358A>C) c.*1834A>C (n.*1834A>C) n.1804A>C c.1603A>C (p.Ser535Arg) n.1762A>C | |
| 2 | g.135135744A>G | CA348577562 | RAB3GAP1 | c.1735A>G (p.Ser579Gly) c.*1192A>G (n.*1192A>G) n.2081A>G c.*1803A>G (n.*1803A>G) n.1754A>G c.151-31949A>G (n.151-31949A>G) c.*1413A>G (n.*1413A>G) c.*1358A>G (n.*1358A>G) c.*1834A>G (n.*1834A>G) n.1804A>G c.1603A>G (p.Ser535Gly) n.1762A>G | |
| 2 | g.135135744A>T | CA348577564 | RAB3GAP1 | c.1735A>T (p.Ser579Cys) c.*1192A>T (n.*1192A>T) n.2081A>T c.*1803A>T (n.*1803A>T) n.1754A>T c.151-31949A>T (n.151-31949A>T) c.*1413A>T (n.*1413A>T) c.*1358A>T (n.*1358A>T) c.*1834A>T (n.*1834A>T) n.1804A>T c.1603A>T (p.Ser535Cys) n.1762A>T | |
| 2 | g.135135745G>A | CA1884914 | RAB3GAP1 | c.1736G>A (p.Ser579Asn) c.*1193G>A (n.*1193G>A) n.2082G>A c.*1804G>A (n.*1804G>A) n.1755G>A c.151-31948G>A (n.151-31948G>A) c.*1414G>A (n.*1414G>A) c.*1359G>A (n.*1359G>A) c.*1835G>A (n.*1835G>A) n.1805G>A c.1604G>A (p.Ser535Asn) n.1763G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135135745G>C | CA348577567 | RAB3GAP1 | c.1736G>C (p.Ser579Thr) c.*1193G>C (n.*1193G>C) n.2082G>C c.*1804G>C (n.*1804G>C) n.1755G>C c.151-31948G>C (n.151-31948G>C) c.*1414G>C (n.*1414G>C) c.*1359G>C (n.*1359G>C) c.*1835G>C (n.*1835G>C) n.1805G>C c.1604G>C (p.Ser535Thr) n.1763G>C | |
| 2 | g.135135745G= | CA1290527829 | RAB3GAP1 | c.1736G= (p.Ser579=) c.*1193G= (n.*1193G=) n.2082G= c.*1804G= (n.*1804G=) n.1755G= c.151-31948G= (n.151-31948G=) c.*1414G= (n.*1414G=) c.*1359G= (n.*1359G=) c.*1835G= (n.*1835G=) n.1805G= c.1604G= (p.Ser535=) n.1763G= | |
| 2 | g.135135745G>T | CA348577568 | RAB3GAP1 | c.1736G>T (p.Ser579Ile) c.*1193G>T (n.*1193G>T) n.2082G>T c.*1804G>T (n.*1804G>T) n.1755G>T c.151-31948G>T (n.151-31948G>T) c.*1414G>T (n.*1414G>T) c.*1359G>T (n.*1359G>T) c.*1835G>T (n.*1835G>T) n.1805G>T c.1604G>T (p.Ser535Ile) n.1763G>T | |
| 2 | g.135135746T>A | CA348577569 | RAB3GAP1 | c.1737T>A (p.Ser579Arg) c.*1194T>A (n.*1194T>A) n.2083T>A c.*1805T>A (n.*1805T>A) n.1756T>A c.151-31947T>A (n.151-31947T>A) c.*1415T>A (n.*1415T>A) c.*1360T>A (n.*1360T>A) c.*1836T>A (n.*1836T>A) n.1806T>A c.1605T>A (p.Ser535Arg) n.1764T>A | |
| 2 | g.135135746T>C | CA429201868 | RAB3GAP1 | c.1737T>C (p.Ser579=) c.*1194T>C (n.*1194T>C) n.2083T>C c.*1805T>C (n.*1805T>C) n.1756T>C c.151-31947T>C (n.151-31947T>C) c.*1415T>C (n.*1415T>C) c.*1360T>C (n.*1360T>C) c.*1836T>C (n.*1836T>C) n.1806T>C c.1605T>C (p.Ser535=) n.1764T>C | |
| 2 | g.135135746T>G | CA1884915 | RAB3GAP1 | c.1737T>G (p.Ser579Arg) c.*1194T>G (n.*1194T>G) n.2083T>G c.*1805T>G (n.*1805T>G) n.1756T>G c.151-31947T>G (n.151-31947T>G) c.*1415T>G (n.*1415T>G) c.*1360T>G (n.*1360T>G) c.*1836T>G (n.*1836T>G) n.1806T>G c.1605T>G (p.Ser535Arg) n.1764T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.135135746T= | CA1290527830 | RAB3GAP1 | c.1737T= (p.Ser579=) c.*1194T= (n.*1194T=) n.2083T= c.*1805T= (n.*1805T=) n.1756T= c.151-31947T= (n.151-31947T=) c.*1415T= (n.*1415T=) c.*1360T= (n.*1360T=) c.*1836T= (n.*1836T=) n.1806T= c.1605T= (p.Ser535=) n.1764T= | |
| 2 | g.135135747G>A | CA348577572 | RAB3GAP1 | c.1738G>A (p.Asp580Asn) c.*1195G>A (n.*1195G>A) n.2084G>A c.*1806G>A (n.*1806G>A) n.1757G>A c.151-31946G>A (n.151-31946G>A) c.*1416G>A (n.*1416G>A) c.*1361G>A (n.*1361G>A) c.*1837G>A (n.*1837G>A) n.1807G>A c.1606G>A (p.Asp536Asn) n.1765G>A | |
| 2 | g.135135747G>C | CA348577575 | RAB3GAP1 | c.1738G>C (p.Asp580His) c.*1195G>C (n.*1195G>C) n.2084G>C c.*1806G>C (n.*1806G>C) n.1757G>C c.151-31946G>C (n.151-31946G>C) c.*1416G>C (n.*1416G>C) c.*1361G>C (n.*1361G>C) c.*1837G>C (n.*1837G>C) n.1807G>C c.1606G>C (p.Asp536His) n.1765G>C | |
| 2 | g.135135747G>T | CA348577576 | RAB3GAP1 | c.1738G>T (p.Asp580Tyr) c.*1195G>T (n.*1195G>T) n.2084G>T c.*1806G>T (n.*1806G>T) n.1757G>T c.151-31946G>T (n.151-31946G>T) c.*1416G>T (n.*1416G>T) c.*1361G>T (n.*1361G>T) c.*1837G>T (n.*1837G>T) n.1807G>T c.1606G>T (p.Asp536Tyr) n.1765G>T | |
| 2 | g.135135748A>C | CA348577582 | RAB3GAP1 | c.1739A>C (p.Asp580Ala) c.*1196A>C (n.*1196A>C) n.2085A>C c.*1807A>C (n.*1807A>C) n.1758A>C c.151-31945A>C (n.151-31945A>C) c.*1417A>C (n.*1417A>C) c.*1362A>C (n.*1362A>C) c.*1838A>C (n.*1838A>C) n.1808A>C c.1607A>C (p.Asp536Ala) n.1766A>C | |
| 2 | g.135135748A>G | CA348577580 | RAB3GAP1 | c.1739A>G (p.Asp580Gly) c.*1196A>G (n.*1196A>G) n.2085A>G c.*1807A>G (n.*1807A>G) n.1758A>G c.151-31945A>G (n.151-31945A>G) c.*1417A>G (n.*1417A>G) c.*1362A>G (n.*1362A>G) c.*1838A>G (n.*1838A>G) n.1808A>G c.1607A>G (p.Asp536Gly) n.1766A>G | |
| 2 | g.135135748A>T | CA348577578 | RAB3GAP1 | c.1739A>T (p.Asp580Val) c.*1196A>T (n.*1196A>T) n.2085A>T c.*1807A>T (n.*1807A>T) n.1758A>T c.151-31945A>T (n.151-31945A>T) c.*1417A>T (n.*1417A>T) c.*1362A>T (n.*1362A>T) c.*1838A>T (n.*1838A>T) n.1808A>T c.1607A>T (p.Asp536Val) n.1766A>T | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.135135749C>A | CA348577583 | RAB3GAP1 | c.1740C>A (p.Asp580Glu) c.*1197C>A (n.*1197C>A) n.2086C>A c.*1808C>A (n.*1808C>A) n.1759C>A c.151-31944C>A (n.151-31944C>A) c.*1418C>A (n.*1418C>A) c.*1363C>A (n.*1363C>A) c.*1839C>A (n.*1839C>A) n.1809C>A c.1608C>A (p.Asp536Glu) n.1767C>A | |
| 2 | g.135135749C= | CA1290527831 | RAB3GAP1 | c.1740C= (p.Asp580=) c.*1197C= (n.*1197C=) n.2086C= c.*1808C= (n.*1808C=) n.1759C= c.151-31944C= (n.151-31944C=) c.*1418C= (n.*1418C=) c.*1363C= (n.*1363C=) c.*1839C= (n.*1839C=) n.1809C= c.1608C= (p.Asp536=) n.1767C= | |
| 2 | g.135135749C>G | CA348577587 | RAB3GAP1 | c.1740C>G (p.Asp580Glu) c.*1197C>G (n.*1197C>G) n.2086C>G c.*1808C>G (n.*1808C>G) n.1759C>G c.151-31944C>G (n.151-31944C>G) c.*1418C>G (n.*1418C>G) c.*1363C>G (n.*1363C>G) c.*1839C>G (n.*1839C>G) n.1809C>G c.1608C>G (p.Asp536Glu) n.1767C>G | |
| 2 | g.135135749C>T | CA429201869 | RAB3GAP1 | c.1740C>T (p.Asp580=) c.*1197C>T (n.*1197C>T) n.2086C>T c.*1808C>T (n.*1808C>T) n.1759C>T c.151-31944C>T (n.151-31944C>T) c.*1418C>T (n.*1418C>T) c.*1363C>T (n.*1363C>T) c.*1839C>T (n.*1839C>T) n.1809C>T c.1608C>T (p.Asp536=) n.1767C>T | |
| 2 | g.135135749_135135750insTACTGACT | CA536547180 | RAB3GAP1 | c.1740_1741insTACTGACT (p.Ser581TyrfsTer2) c.*1197_*1198insTACTGACT (n.*1197_*1198insTACTGACT) n.2086_2087insTACTGACT c.*1808_*1809insTACTGACT (n.*1808_*1809insTACTGACT) n.1759_1760insTACTGACT c.151-31944_151-31943insTACTGACT (n.151-31944_151-31943insTACTGACT) c.*1418_*1419insTACTGACT (n.*1418_*1419insTACTGACT) c.*1363_*1364insTACTGACT (n.*1363_*1364insTACTGACT) c.*1839_*1840insTACTGACT (n.*1839_*1840insTACTGACT) n.1809_1810insTACTGACT c.1608_1609insTACTGACT (p.Ser537TyrfsTer2) n.1767_1768insTACTGACT | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.135135750A= | CA1290527832 | RAB3GAP1 | c.1741A= (p.Ser581=) c.*1198A= (n.*1198A=) n.2087A= c.*1809A= (n.*1809A=) n.1760A= c.151-31943A= (n.151-31943A=) c.*1419A= (n.*1419A=) c.*1364A= (n.*1364A=) c.*1840A= (n.*1840A=) n.1810A= c.1609A= (p.Ser537=) n.1768A= | |
| 2 | g.135135750A>C | CA1884916 | RAB3GAP1 | c.1741A>C (p.Ser581Arg) c.*1198A>C (n.*1198A>C) n.2087A>C c.*1809A>C (n.*1809A>C) n.1760A>C c.151-31943A>C (n.151-31943A>C) c.*1419A>C (n.*1419A>C) c.*1364A>C (n.*1364A>C) c.*1840A>C (n.*1840A>C) n.1810A>C c.1609A>C (p.Ser537Arg) n.1768A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.135135750A>G | CA348577590 | RAB3GAP1 | c.1741A>G (p.Ser581Gly) c.*1198A>G (n.*1198A>G) n.2087A>G c.*1809A>G (n.*1809A>G) n.1760A>G c.151-31943A>G (n.151-31943A>G) c.*1419A>G (n.*1419A>G) c.*1364A>G (n.*1364A>G) c.*1840A>G (n.*1840A>G) n.1810A>G c.1609A>G (p.Ser537Gly) n.1768A>G | |
| 2 | g.135135750A>T | CA348577592 | RAB3GAP1 | c.1741A>T (p.Ser581Cys) c.*1198A>T (n.*1198A>T) n.2087A>T c.*1809A>T (n.*1809A>T) n.1760A>T c.151-31943A>T (n.151-31943A>T) c.*1419A>T (n.*1419A>T) c.*1364A>T (n.*1364A>T) c.*1840A>T (n.*1840A>T) n.1810A>T c.1609A>T (p.Ser537Cys) n.1768A>T | |
| 2 | g.135135751G>A | CA348577595 | RAB3GAP1 | c.1742G>A (p.Ser581Asn) c.*1199G>A (n.*1199G>A) n.2088G>A c.*1810G>A (n.*1810G>A) n.1761G>A c.151-31942G>A (n.151-31942G>A) c.*1420G>A (n.*1420G>A) c.*1365G>A (n.*1365G>A) c.*1841G>A (n.*1841G>A) n.1811G>A c.1610G>A (p.Ser537Asn) n.1769G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135751G>C | CA348577596 | RAB3GAP1 | c.1742G>C (p.Ser581Thr) c.*1199G>C (n.*1199G>C) n.2088G>C c.*1810G>C (n.*1810G>C) n.1761G>C c.151-31942G>C (n.151-31942G>C) c.*1420G>C (n.*1420G>C) c.*1365G>C (n.*1365G>C) c.*1841G>C (n.*1841G>C) n.1811G>C c.1610G>C (p.Ser537Thr) n.1769G>C | |
| 2 | g.135135751G= | CA1290527833 | RAB3GAP1 | c.1742G= (p.Ser581=) c.*1199G= (n.*1199G=) n.2088G= c.*1810G= (n.*1810G=) n.1761G= c.151-31942G= (n.151-31942G=) c.*1420G= (n.*1420G=) c.*1365G= (n.*1365G=) c.*1841G= (n.*1841G=) n.1811G= c.1610G= (p.Ser537=) n.1769G= | |
| 2 | g.135135751G>T | CA348577597 | RAB3GAP1 | c.1742G>T (p.Ser581Ile) c.*1199G>T (n.*1199G>T) n.2088G>T c.*1810G>T (n.*1810G>T) n.1761G>T c.151-31942G>T (n.151-31942G>T) c.*1420G>T (n.*1420G>T) c.*1365G>T (n.*1365G>T) c.*1841G>T (n.*1841G>T) n.1811G>T c.1610G>T (p.Ser537Ile) n.1769G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.135135752C>A | CA1884918 | RAB3GAP1 | c.1743C>A (p.Ser581Arg) c.*1200C>A (n.*1200C>A) n.2089C>A c.*1811C>A (n.*1811C>A) n.1762C>A c.151-31941C>A (n.151-31941C>A) c.*1421C>A (n.*1421C>A) c.*1366C>A (n.*1366C>A) c.*1842C>A (n.*1842C>A) n.1812C>A c.1611C>A (p.Ser537Arg) n.1770C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135135752C= | CA1290527835 | RAB3GAP1 | c.1743C= (p.Ser581=) c.*1200C= (n.*1200C=) n.2089C= c.*1811C= (n.*1811C=) n.1762C= c.151-31941C= (n.151-31941C=) c.*1421C= (n.*1421C=) c.*1366C= (n.*1366C=) c.*1842C= (n.*1842C=) n.1812C= c.1611C= (p.Ser537=) n.1770C= | |
| 2 | g.135135752C>G | CA348577601 | RAB3GAP1 | c.1743C>G (p.Ser581Arg) c.*1200C>G (n.*1200C>G) n.2089C>G c.*1811C>G (n.*1811C>G) n.1762C>G c.151-31941C>G (n.151-31941C>G) c.*1421C>G (n.*1421C>G) c.*1366C>G (n.*1366C>G) c.*1842C>G (n.*1842C>G) n.1812C>G c.1611C>G (p.Ser537Arg) n.1770C>G | |
| 2 | g.135135752C>T | CA1884917 | RAB3GAP1 | c.1743C>T (p.Ser581=) c.*1200C>T (n.*1200C>T) n.2089C>T c.*1811C>T (n.*1811C>T) n.1762C>T c.151-31941C>T (n.151-31941C>T) c.*1421C>T (n.*1421C>T) c.*1366C>T (n.*1366C>T) c.*1842C>T (n.*1842C>T) n.1812C>T c.1611C>T (p.Ser537=) n.1770C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135135752_135135755delinsCGAA | CA1290527834 | RAB3GAP1 | c.1743_1746delinsCGAA (p.Ser581=) c.*1200_*1203delinsCGAA (n.*1200_*1203delinsCGAA) n.2089_2092delinsCGAA c.*1811_*1814delinsCGAA (n.*1811_*1814delinsCGAA) n.1762_1765delinsCGAA c.151-31941_151-31938delinsCGAA (n.151-31941_151-31938delinsCGAA) c.*1421_*1424delinsCGAA (n.*1421_*1424delinsCGAA) c.*1366_*1369delinsCGAA (n.*1366_*1369delinsCGAA) c.*1842_*1845delinsCGAA (n.*1842_*1845delinsCGAA) n.1812_1815delinsCGAA c.1611_1614delinsCGAA (p.Ser537=) n.1770_1773delinsCGAA | |
| 2 | g.135135752_135135753insATCCCCTGGATATATATTA | CA429201870 | RAB3GAP1 | c.1743_1744insATCCCCTGGATATATATTA (p.Glu582IlefsTer12) c.*1200_*1201insATCCCCTGGATATATATTA (n.*1200_*1201insATCCCCTGGATATATATTA) n.2089_2090insATCCCCTGGATATATATTA c.*1811_*1812insATCCCCTGGATATATATTA (n.*1811_*1812insATCCCCTGGATATATATTA) n.1762_1763insATCCCCTGGATATATATTA c.151-31941_151-31940insATCCCCTGGATATATATTA (n.151-31941_151-31940insATCCCCTGGATATATATTA) c.*1421_*1422insATCCCCTGGATATATATTA (n.*1421_*1422insATCCCCTGGATATATATTA) c.*1366_*1367insATCCCCTGGATATATATTA (n.*1366_*1367insATCCCCTGGATATATATTA) c.*1842_*1843insATCCCCTGGATATATATTA (n.*1842_*1843insATCCCCTGGATATATATTA) n.1812_1813insATCCCCTGGATATATATTA c.1611_1612insATCCCCTGGATATATATTA (p.Glu538IlefsTer12) n.1770_1771insATCCCCTGGATATATATTA | |
| 2 | g.135135753G>A | CA56571533 | RAB3GAP1 | c.1744G>A (p.Glu582Lys) c.*1201G>A (n.*1201G>A) n.2090G>A c.*1812G>A (n.*1812G>A) n.1763G>A c.151-31940G>A (n.151-31940G>A) c.*1422G>A (n.*1422G>A) c.*1367G>A (n.*1367G>A) c.*1843G>A (n.*1843G>A) n.1813G>A c.1612G>A (p.Glu538Lys) n.1771G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.135135753G>C | CA348577606 | RAB3GAP1 | c.1744G>C (p.Glu582Gln) c.*1201G>C (n.*1201G>C) n.2090G>C c.*1812G>C (n.*1812G>C) n.1763G>C c.151-31940G>C (n.151-31940G>C) c.*1422G>C (n.*1422G>C) c.*1367G>C (n.*1367G>C) c.*1843G>C (n.*1843G>C) n.1813G>C c.1612G>C (p.Glu538Gln) n.1771G>C | |
| 2 | g.135135753G= | CA1290527836 | RAB3GAP1 | c.1744G= (p.Glu582=) c.*1201G= (n.*1201G=) n.2090G= c.*1812G= (n.*1812G=) n.1763G= c.151-31940G= (n.151-31940G=) c.*1422G= (n.*1422G=) c.*1367G= (n.*1367G=) c.*1843G= (n.*1843G=) n.1813G= c.1612G= (p.Glu538=) n.1771G= | |
| 2 | g.135135753G>T | CA348577604 | RAB3GAP1 | c.1744G>T (p.Glu582Ter) c.*1201G>T (n.*1201G>T) n.2090G>T c.*1812G>T (n.*1812G>T) n.1763G>T c.151-31940G>T (n.151-31940G>T) c.*1422G>T (n.*1422G>T) c.*1367G>T (n.*1367G>T) c.*1843G>T (n.*1843G>T) n.1813G>T c.1612G>T (p.Glu538Ter) n.1771G>T | |
| 2 | g.135135759_135135761del | CA536547182 | RAB3GAP1 | c.1750_1752del (p.Glu584del) c.*1207_*1209del (n.*1207_*1209del) n.2096_2098del c.*1818_*1820del (n.*1818_*1820del) n.1769_1771del c.151-31934_151-31932del (n.151-31934_151-31932del) c.*1428_*1430del (n.*1428_*1430del) c.*1373_*1375del (n.*1373_*1375del) c.*1849_*1851del (n.*1849_*1851del) n.1819_1821del c.1618_1620del (p.Glu540del) n.1777_1779del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.135135754A>C | CA348577609 | RAB3GAP1 | c.1745A>C (p.Glu582Ala) c.*1202A>C (n.*1202A>C) n.2091A>C c.*1813A>C (n.*1813A>C) n.1764A>C c.151-31939A>C (n.151-31939A>C) c.*1423A>C (n.*1423A>C) c.*1368A>C (n.*1368A>C) c.*1844A>C (n.*1844A>C) n.1814A>C c.1613A>C (p.Glu538Ala) n.1772A>C | |
| 2 | g.135135754A>G | CA348577610 | RAB3GAP1 | c.1745A>G (p.Glu582Gly) c.*1202A>G (n.*1202A>G) n.2091A>G c.*1813A>G (n.*1813A>G) n.1764A>G c.151-31939A>G (n.151-31939A>G) c.*1423A>G (n.*1423A>G) c.*1368A>G (n.*1368A>G) c.*1844A>G (n.*1844A>G) n.1814A>G c.1613A>G (p.Glu538Gly) n.1772A>G | |
| 2 | g.135135754A>T | CA348577612 | RAB3GAP1 | c.1745A>T (p.Glu582Val) c.*1202A>T (n.*1202A>T) n.2091A>T c.*1813A>T (n.*1813A>T) n.1764A>T c.151-31939A>T (n.151-31939A>T) c.*1423A>T (n.*1423A>T) c.*1368A>T (n.*1368A>T) c.*1844A>T (n.*1844A>T) n.1814A>T c.1613A>T (p.Glu538Val) n.1772A>T | |
| 2 | g.135135755A>C | CA348577615 | RAB3GAP1 | c.1746A>C (p.Glu582Asp) c.*1203A>C (n.*1203A>C) n.2092A>C c.*1814A>C (n.*1814A>C) n.1765A>C c.151-31938A>C (n.151-31938A>C) c.*1424A>C (n.*1424A>C) c.*1369A>C (n.*1369A>C) c.*1845A>C (n.*1845A>C) n.1815A>C c.1614A>C (p.Glu538Asp) n.1773A>C | |
| 2 | g.135135755A>G | CA429201871 | RAB3GAP1 | c.1746A>G (p.Glu582=) c.*1203A>G (n.*1203A>G) n.2092A>G c.*1814A>G (n.*1814A>G) n.1765A>G c.151-31938A>G (n.151-31938A>G) c.*1424A>G (n.*1424A>G) c.*1369A>G (n.*1369A>G) c.*1845A>G (n.*1845A>G) n.1815A>G c.1614A>G (p.Glu538=) n.1773A>G |