| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.135135643A= | CA1290527781 | RAB3GAP1 | c.1634A= (p.Tyr545=) c.*1091A= (n.*1091A=) n.1980A= c.*1702A= (n.*1702A=) n.1653A= c.151-32050A= (n.151-32050A=) c.*1312A= (n.*1312A=) c.*1257A= (n.*1257A=) c.*1733A= (n.*1733A=) n.1703A= c.1502A= (p.Tyr501=) n.1661A= | |
| 2 | g.135135643A>C | CA348577056 | RAB3GAP1 | c.1634A>C (p.Tyr545Ser) c.*1091A>C (n.*1091A>C) n.1980A>C c.*1702A>C (n.*1702A>C) n.1653A>C c.151-32050A>C (n.151-32050A>C) c.*1312A>C (n.*1312A>C) c.*1257A>C (n.*1257A>C) c.*1733A>C (n.*1733A>C) n.1703A>C c.1502A>C (p.Tyr501Ser) n.1661A>C | |
| 2 | g.135135643A>G | CA1884896 | RAB3GAP1 | c.1634A>G (p.Tyr545Cys) c.*1091A>G (n.*1091A>G) n.1980A>G c.*1702A>G (n.*1702A>G) n.1653A>G c.151-32050A>G (n.151-32050A>G) c.*1312A>G (n.*1312A>G) c.*1257A>G (n.*1257A>G) c.*1733A>G (n.*1733A>G) n.1703A>G c.1502A>G (p.Tyr501Cys) n.1661A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135135643A>T | CA348577054 | RAB3GAP1 | c.1634A>T (p.Tyr545Phe) c.*1091A>T (n.*1091A>T) n.1980A>T c.*1702A>T (n.*1702A>T) n.1653A>T c.151-32050A>T (n.151-32050A>T) c.*1312A>T (n.*1312A>T) c.*1257A>T (n.*1257A>T) c.*1733A>T (n.*1733A>T) n.1703A>T c.1502A>T (p.Tyr501Phe) n.1661A>T | |
| 2 | g.135135643dup | CA1290527780 | RAB3GAP1 | c.1634dup (p.Tyr545Ter) c.*1091dup (n.*1091dup) n.1980dup c.*1702dup (n.*1702dup) n.1653dup c.151-32050dup (n.151-32050dup) c.*1312dup (n.*1312dup) c.*1257dup (n.*1257dup) c.*1733dup (n.*1733dup) n.1703dup c.1502dup (p.Tyr501Ter) n.1661dup | dbSNP |
| 2 | g.135135644T>A | CA348577059 | RAB3GAP1 | c.1635T>A (p.Tyr545Ter) c.*1092T>A (n.*1092T>A) n.1981T>A c.*1703T>A (n.*1703T>A) n.1654T>A c.151-32049T>A (n.151-32049T>A) c.*1313T>A (n.*1313T>A) c.*1258T>A (n.*1258T>A) c.*1734T>A (n.*1734T>A) n.1704T>A c.1503T>A (p.Tyr501Ter) n.1662T>A | |
| 2 | g.135135644T>C | CA429201809 | RAB3GAP1 | c.1635T>C (p.Tyr545=) c.*1092T>C (n.*1092T>C) n.1981T>C c.*1703T>C (n.*1703T>C) n.1654T>C c.151-32049T>C (n.151-32049T>C) c.*1313T>C (n.*1313T>C) c.*1258T>C (n.*1258T>C) c.*1734T>C (n.*1734T>C) n.1704T>C c.1503T>C (p.Tyr501=) n.1662T>C | |
| 2 | g.135135644T>G | CA348577060 | RAB3GAP1 | c.1635T>G (p.Tyr545Ter) c.*1092T>G (n.*1092T>G) n.1981T>G c.*1703T>G (n.*1703T>G) n.1654T>G c.151-32049T>G (n.151-32049T>G) c.*1313T>G (n.*1313T>G) c.*1258T>G (n.*1258T>G) c.*1734T>G (n.*1734T>G) n.1704T>G c.1503T>G (p.Tyr501Ter) n.1662T>G | |
| 2 | g.135135645C>A | CA348577061 | RAB3GAP1 | c.1636C>A (p.Pro546Thr) c.*1093C>A (n.*1093C>A) n.1982C>A c.*1704C>A (n.*1704C>A) n.1655C>A c.151-32048C>A (n.151-32048C>A) c.*1314C>A (n.*1314C>A) c.*1259C>A (n.*1259C>A) c.*1735C>A (n.*1735C>A) n.1705C>A c.1504C>A (p.Pro502Thr) n.1663C>A | |
| 2 | g.135135645C>G | CA348577064 | RAB3GAP1 | c.1636C>G (p.Pro546Ala) c.*1093C>G (n.*1093C>G) n.1982C>G c.*1704C>G (n.*1704C>G) n.1655C>G c.151-32048C>G (n.151-32048C>G) c.*1314C>G (n.*1314C>G) c.*1259C>G (n.*1259C>G) c.*1735C>G (n.*1735C>G) n.1705C>G c.1504C>G (p.Pro502Ala) n.1663C>G | |
| 2 | g.135135645C>T | CA348577066 | RAB3GAP1 | c.1636C>T (p.Pro546Ser) c.*1093C>T (n.*1093C>T) n.1982C>T c.*1704C>T (n.*1704C>T) n.1655C>T c.151-32048C>T (n.151-32048C>T) c.*1314C>T (n.*1314C>T) c.*1259C>T (n.*1259C>T) c.*1735C>T (n.*1735C>T) n.1705C>T c.1504C>T (p.Pro502Ser) n.1663C>T | |
| 2 | g.135135646C>A | CA348577069 | RAB3GAP1 | c.1637C>A (p.Pro546Gln) c.*1094C>A (n.*1094C>A) n.1983C>A c.*1705C>A (n.*1705C>A) n.1656C>A c.151-32047C>A (n.151-32047C>A) c.*1315C>A (n.*1315C>A) c.*1260C>A (n.*1260C>A) c.*1736C>A (n.*1736C>A) n.1706C>A c.1505C>A (p.Pro502Gln) n.1664C>A | |
| 2 | g.135135646C>G | CA348577072 | RAB3GAP1 | c.1637C>G (p.Pro546Arg) c.*1094C>G (n.*1094C>G) n.1983C>G c.*1705C>G (n.*1705C>G) n.1656C>G c.151-32047C>G (n.151-32047C>G) c.*1315C>G (n.*1315C>G) c.*1260C>G (n.*1260C>G) c.*1736C>G (n.*1736C>G) n.1706C>G c.1505C>G (p.Pro502Arg) n.1664C>G | |
| 2 | g.135135646C>T | CA348577076 | RAB3GAP1 | c.1637C>T (p.Pro546Leu) c.*1094C>T (n.*1094C>T) n.1983C>T c.*1705C>T (n.*1705C>T) n.1656C>T c.151-32047C>T (n.151-32047C>T) c.*1315C>T (n.*1315C>T) c.*1260C>T (n.*1260C>T) c.*1736C>T (n.*1736C>T) n.1706C>T c.1505C>T (p.Pro502Leu) n.1664C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135647A>C | CA429201810 | RAB3GAP1 | c.1638A>C (p.Pro546=) c.*1095A>C (n.*1095A>C) n.1984A>C c.*1706A>C (n.*1706A>C) n.1657A>C c.151-32046A>C (n.151-32046A>C) c.*1316A>C (n.*1316A>C) c.*1261A>C (n.*1261A>C) c.*1737A>C (n.*1737A>C) n.1707A>C c.1506A>C (p.Pro502=) n.1665A>C | |
| 2 | g.135135647A>G | CA429201811 | RAB3GAP1 | c.1638A>G (p.Pro546=) c.*1095A>G (n.*1095A>G) n.1984A>G c.*1706A>G (n.*1706A>G) n.1657A>G c.151-32046A>G (n.151-32046A>G) c.*1316A>G (n.*1316A>G) c.*1261A>G (n.*1261A>G) c.*1737A>G (n.*1737A>G) n.1707A>G c.1506A>G (p.Pro502=) n.1665A>G | |
| 2 | g.135135647A>T | CA429201812 | RAB3GAP1 | c.1638A>T (p.Pro546=) c.*1095A>T (n.*1095A>T) n.1984A>T c.*1706A>T (n.*1706A>T) n.1657A>T c.151-32046A>T (n.151-32046A>T) c.*1316A>T (n.*1316A>T) c.*1261A>T (n.*1261A>T) c.*1737A>T (n.*1737A>T) n.1707A>T c.1506A>T (p.Pro502=) n.1665A>T | |
| 2 | g.135135648G>A | CA56571424 | RAB3GAP1 | c.1639G>A (p.Gly547Arg) c.*1096G>A (n.*1096G>A) n.1985G>A c.*1707G>A (n.*1707G>A) n.1658G>A c.151-32045G>A (n.151-32045G>A) c.*1317G>A (n.*1317G>A) c.*1262G>A (n.*1262G>A) c.*1738G>A (n.*1738G>A) n.1708G>A c.1507G>A (p.Gly503Arg) n.1666G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.135135648G>C | CA348577082 | RAB3GAP1 | c.1639G>C (p.Gly547Arg) c.*1096G>C (n.*1096G>C) n.1985G>C c.*1707G>C (n.*1707G>C) n.1658G>C c.151-32045G>C (n.151-32045G>C) c.*1317G>C (n.*1317G>C) c.*1262G>C (n.*1262G>C) c.*1738G>C (n.*1738G>C) n.1708G>C c.1507G>C (p.Gly503Arg) n.1666G>C | |
| 2 | g.135135648G= | CA1290527782 | RAB3GAP1 | c.1639G= (p.Gly547=) c.*1096G= (n.*1096G=) n.1985G= c.*1707G= (n.*1707G=) n.1658G= c.151-32045G= (n.151-32045G=) c.*1317G= (n.*1317G=) c.*1262G= (n.*1262G=) c.*1738G= (n.*1738G=) n.1708G= c.1507G= (p.Gly503=) n.1666G= | |
| 2 | g.135135648G>T | CA348577085 | RAB3GAP1 | c.1639G>T (p.Gly547Trp) c.*1096G>T (n.*1096G>T) n.1985G>T c.*1707G>T (n.*1707G>T) n.1658G>T c.151-32045G>T (n.151-32045G>T) c.*1317G>T (n.*1317G>T) c.*1262G>T (n.*1262G>T) c.*1738G>T (n.*1738G>T) n.1708G>T c.1507G>T (p.Gly503Trp) n.1666G>T | |
| 2 | g.135135649G>A | CA1884897 | RAB3GAP1 | c.1640G>A (p.Gly547Glu) c.*1097G>A (n.*1097G>A) n.1986G>A c.*1708G>A (n.*1708G>A) n.1659G>A c.151-32044G>A (n.151-32044G>A) c.*1318G>A (n.*1318G>A) c.*1263G>A (n.*1263G>A) c.*1739G>A (n.*1739G>A) n.1709G>A c.1508G>A (p.Gly503Glu) n.1667G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.135135649G>C | CA1884898 | RAB3GAP1 | c.1640G>C (p.Gly547Ala) c.*1097G>C (n.*1097G>C) n.1986G>C c.*1708G>C (n.*1708G>C) n.1659G>C c.151-32044G>C (n.151-32044G>C) c.*1318G>C (n.*1318G>C) c.*1263G>C (n.*1263G>C) c.*1739G>C (n.*1739G>C) n.1709G>C c.1508G>C (p.Gly503Ala) n.1667G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.135135649G= | CA1290527783 | RAB3GAP1 | c.1640G= (p.Gly547=) c.*1097G= (n.*1097G=) n.1986G= c.*1708G= (n.*1708G=) n.1659G= c.151-32044G= (n.151-32044G=) c.*1318G= (n.*1318G=) c.*1263G= (n.*1263G=) c.*1739G= (n.*1739G=) n.1709G= c.1508G= (p.Gly503=) n.1667G= | |
| 2 | g.135135649G>T | CA348577089 | RAB3GAP1 | c.1640G>T (p.Gly547Val) c.*1097G>T (n.*1097G>T) n.1986G>T c.*1708G>T (n.*1708G>T) n.1659G>T c.151-32044G>T (n.151-32044G>T) c.*1318G>T (n.*1318G>T) c.*1263G>T (n.*1263G>T) c.*1739G>T (n.*1739G>T) n.1709G>T c.1508G>T (p.Gly503Val) n.1667G>T | |
| 2 | g.135135650G>A | CA429201813 | RAB3GAP1 | c.1641G>A (p.Gly547=) c.*1098G>A (n.*1098G>A) n.1987G>A c.*1709G>A (n.*1709G>A) n.1660G>A c.151-32043G>A (n.151-32043G>A) c.*1319G>A (n.*1319G>A) c.*1264G>A (n.*1264G>A) c.*1740G>A (n.*1740G>A) n.1710G>A c.1509G>A (p.Gly503=) n.1668G>A | |
| 2 | g.135135650G>C | CA429201814 | RAB3GAP1 | c.1641G>C (p.Gly547=) c.*1098G>C (n.*1098G>C) n.1987G>C c.*1709G>C (n.*1709G>C) n.1660G>C c.151-32043G>C (n.151-32043G>C) c.*1319G>C (n.*1319G>C) c.*1264G>C (n.*1264G>C) c.*1740G>C (n.*1740G>C) n.1710G>C c.1509G>C (p.Gly503=) n.1668G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.135135650G>T | CA429201815 | RAB3GAP1 | c.1641G>T (p.Gly547=) c.*1098G>T (n.*1098G>T) n.1987G>T c.*1709G>T (n.*1709G>T) n.1660G>T c.151-32043G>T (n.151-32043G>T) c.*1319G>T (n.*1319G>T) c.*1264G>T (n.*1264G>T) c.*1740G>T (n.*1740G>T) n.1710G>T c.1509G>T (p.Gly503=) n.1668G>T | |
| 2 | g.135135651G>A | CA348577094 | RAB3GAP1 | c.1642G>A (p.Asp548Asn) c.*1099G>A (n.*1099G>A) n.1988G>A c.*1710G>A (n.*1710G>A) n.1661G>A c.151-32042G>A (n.151-32042G>A) c.*1320G>A (n.*1320G>A) c.*1265G>A (n.*1265G>A) c.*1741G>A (n.*1741G>A) n.1711G>A c.1510G>A (p.Asp504Asn) n.1669G>A | |
| 2 | g.135135651G>C | CA348577093 | RAB3GAP1 | c.1642G>C (p.Asp548His) c.*1099G>C (n.*1099G>C) n.1988G>C c.*1710G>C (n.*1710G>C) n.1661G>C c.151-32042G>C (n.151-32042G>C) c.*1320G>C (n.*1320G>C) c.*1265G>C (n.*1265G>C) c.*1741G>C (n.*1741G>C) n.1711G>C c.1510G>C (p.Asp504His) n.1669G>C | |
| 2 | g.135135651G>T | CA348577092 | RAB3GAP1 | c.1642G>T (p.Asp548Tyr) c.*1099G>T (n.*1099G>T) n.1988G>T c.*1710G>T (n.*1710G>T) n.1661G>T c.151-32042G>T (n.151-32042G>T) c.*1320G>T (n.*1320G>T) c.*1265G>T (n.*1265G>T) c.*1741G>T (n.*1741G>T) n.1711G>T c.1510G>T (p.Asp504Tyr) n.1669G>T | |
| 2 | g.135135652A>C | CA348577095 | RAB3GAP1 | c.1643A>C (p.Asp548Ala) c.*1100A>C (n.*1100A>C) n.1989A>C c.*1711A>C (n.*1711A>C) n.1662A>C c.151-32041A>C (n.151-32041A>C) c.*1321A>C (n.*1321A>C) c.*1266A>C (n.*1266A>C) c.*1742A>C (n.*1742A>C) n.1712A>C c.1511A>C (p.Asp504Ala) n.1670A>C | |
| 2 | g.135135652A>G | CA348577096 | RAB3GAP1 | c.1643A>G (p.Asp548Gly) c.*1100A>G (n.*1100A>G) n.1989A>G c.*1711A>G (n.*1711A>G) n.1662A>G c.151-32041A>G (n.151-32041A>G) c.*1321A>G (n.*1321A>G) c.*1266A>G (n.*1266A>G) c.*1742A>G (n.*1742A>G) n.1712A>G c.1511A>G (p.Asp504Gly) n.1670A>G | |
| 2 | g.135135652A>T | CA348577099 | RAB3GAP1 | c.1643A>T (p.Asp548Val) c.*1100A>T (n.*1100A>T) n.1989A>T c.*1711A>T (n.*1711A>T) n.1662A>T c.151-32041A>T (n.151-32041A>T) c.*1321A>T (n.*1321A>T) c.*1266A>T (n.*1266A>T) c.*1742A>T (n.*1742A>T) n.1712A>T c.1511A>T (p.Asp504Val) n.1670A>T | |
| 2 | g.135135653T>A | CA348577102 | RAB3GAP1 | c.1644T>A (p.Asp548Glu) c.*1101T>A (n.*1101T>A) n.1990T>A c.*1712T>A (n.*1712T>A) n.1663T>A c.151-32040T>A (n.151-32040T>A) c.*1322T>A (n.*1322T>A) c.*1267T>A (n.*1267T>A) c.*1743T>A (n.*1743T>A) n.1713T>A c.1512T>A (p.Asp504Glu) n.1671T>A | |
| 2 | g.135135653T>C | CA429201816 | RAB3GAP1 | c.1644T>C (p.Asp548=) c.*1101T>C (n.*1101T>C) n.1990T>C c.*1712T>C (n.*1712T>C) n.1663T>C c.151-32040T>C (n.151-32040T>C) c.*1322T>C (n.*1322T>C) c.*1267T>C (n.*1267T>C) c.*1743T>C (n.*1743T>C) n.1713T>C c.1512T>C (p.Asp504=) n.1671T>C | |
| 2 | g.135135653T>G | CA348577103 | RAB3GAP1 | c.1644T>G (p.Asp548Glu) c.*1101T>G (n.*1101T>G) n.1990T>G c.*1712T>G (n.*1712T>G) n.1663T>G c.151-32040T>G (n.151-32040T>G) c.*1322T>G (n.*1322T>G) c.*1267T>G (n.*1267T>G) c.*1743T>G (n.*1743T>G) n.1713T>G c.1512T>G (p.Asp504Glu) n.1671T>G | |
| 2 | g.135135654G>A | CA348577117 | RAB3GAP1 | c.1645G>A (p.Ala549Thr) c.*1102G>A (n.*1102G>A) n.1991G>A c.*1713G>A (n.*1713G>A) n.1664G>A c.151-32039G>A (n.151-32039G>A) c.*1323G>A (n.*1323G>A) c.*1268G>A (n.*1268G>A) c.*1744G>A (n.*1744G>A) n.1714G>A c.1513G>A (p.Ala505Thr) n.1672G>A | |
| 2 | g.135135654G>C | CA348577113 | RAB3GAP1 | c.1645G>C (p.Ala549Pro) c.*1102G>C (n.*1102G>C) n.1991G>C c.*1713G>C (n.*1713G>C) n.1664G>C c.151-32039G>C (n.151-32039G>C) c.*1323G>C (n.*1323G>C) c.*1268G>C (n.*1268G>C) c.*1744G>C (n.*1744G>C) n.1714G>C c.1513G>C (p.Ala505Pro) n.1672G>C | |
| 2 | g.135135654G>T | CA348577108 | RAB3GAP1 | c.1645G>T (p.Ala549Ser) c.*1102G>T (n.*1102G>T) n.1991G>T c.*1713G>T (n.*1713G>T) n.1664G>T c.151-32039G>T (n.151-32039G>T) c.*1323G>T (n.*1323G>T) c.*1268G>T (n.*1268G>T) c.*1744G>T (n.*1744G>T) n.1714G>T c.1513G>T (p.Ala505Ser) n.1672G>T | |
| 2 | g.135135655C>A | CA348577121 | RAB3GAP1 | c.1646C>A (p.Ala549Asp) c.*1103C>A (n.*1103C>A) n.1992C>A c.*1714C>A (n.*1714C>A) n.1665C>A c.151-32038C>A (n.151-32038C>A) c.*1324C>A (n.*1324C>A) c.*1269C>A (n.*1269C>A) c.*1745C>A (n.*1745C>A) n.1715C>A c.1514C>A (p.Ala505Asp) n.1673C>A | |
| 2 | g.135135655C= | CA1290527784 | RAB3GAP1 | c.1646C= (p.Ala549=) c.*1103C= (n.*1103C=) n.1992C= c.*1714C= (n.*1714C=) n.1665C= c.151-32038C= (n.151-32038C=) c.*1324C= (n.*1324C=) c.*1269C= (n.*1269C=) c.*1745C= (n.*1745C=) n.1715C= c.1514C= (p.Ala505=) n.1673C= | |
| 2 | g.135135655C>G | CA348577124 | RAB3GAP1 | c.1646C>G (p.Ala549Gly) c.*1103C>G (n.*1103C>G) n.1992C>G c.*1714C>G (n.*1714C>G) n.1665C>G c.151-32038C>G (n.151-32038C>G) c.*1324C>G (n.*1324C>G) c.*1269C>G (n.*1269C>G) c.*1745C>G (n.*1745C>G) n.1715C>G c.1514C>G (p.Ala505Gly) n.1673C>G | |
| 2 | g.135135655C>T | CA348577131 | RAB3GAP1 | c.1646C>T (p.Ala549Val) c.*1103C>T (n.*1103C>T) n.1992C>T c.*1714C>T (n.*1714C>T) n.1665C>T c.151-32038C>T (n.151-32038C>T) c.*1324C>T (n.*1324C>T) c.*1269C>T (n.*1269C>T) c.*1745C>T (n.*1745C>T) n.1715C>T c.1514C>T (p.Ala505Val) n.1673C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.135135656T>A | CA429201817 | RAB3GAP1 | c.1647T>A (p.Ala549=) c.*1104T>A (n.*1104T>A) n.1993T>A c.*1715T>A (n.*1715T>A) n.1666T>A c.151-32037T>A (n.151-32037T>A) c.*1325T>A (n.*1325T>A) c.*1270T>A (n.*1270T>A) c.*1746T>A (n.*1746T>A) n.1716T>A c.1515T>A (p.Ala505=) n.1674T>A | |
| 2 | g.135135656T>C | CA429201818 | RAB3GAP1 | c.1647T>C (p.Ala549=) c.*1104T>C (n.*1104T>C) n.1993T>C c.*1715T>C (n.*1715T>C) n.1666T>C c.151-32037T>C (n.151-32037T>C) c.*1325T>C (n.*1325T>C) c.*1270T>C (n.*1270T>C) c.*1746T>C (n.*1746T>C) n.1716T>C c.1515T>C (p.Ala505=) n.1674T>C | dbSNP |
| 2 | g.135135656T>G | CA429201819 | RAB3GAP1 | c.1647T>G (p.Ala549=) c.*1104T>G (n.*1104T>G) n.1993T>G c.*1715T>G (n.*1715T>G) n.1666T>G c.151-32037T>G (n.151-32037T>G) c.*1325T>G (n.*1325T>G) c.*1270T>G (n.*1270T>G) c.*1746T>G (n.*1746T>G) n.1716T>G c.1515T>G (p.Ala505=) n.1674T>G | |
| 2 | g.135135656T= | CA1290527785 | RAB3GAP1 | c.1647T= (p.Ala549=) c.*1104T= (n.*1104T=) n.1993T= c.*1715T= (n.*1715T=) n.1666T= c.151-32037T= (n.151-32037T=) c.*1325T= (n.*1325T=) c.*1270T= (n.*1270T=) c.*1746T= (n.*1746T=) n.1716T= c.1515T= (p.Ala505=) n.1674T= | |
| 2 | g.135135657G>A | CA56571427 | RAB3GAP1 | c.1648G>A (p.Gly550Arg) c.*1105G>A (n.*1105G>A) n.1994G>A c.*1716G>A (n.*1716G>A) n.1667G>A c.151-32036G>A (n.151-32036G>A) c.*1326G>A (n.*1326G>A) c.*1271G>A (n.*1271G>A) c.*1747G>A (n.*1747G>A) n.1717G>A c.1516G>A (p.Gly506Arg) n.1675G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.135135657G>C | CA348577132 | RAB3GAP1 | c.1648G>C (p.Gly550Arg) c.*1105G>C (n.*1105G>C) n.1994G>C c.*1716G>C (n.*1716G>C) n.1667G>C c.151-32036G>C (n.151-32036G>C) c.*1326G>C (n.*1326G>C) c.*1271G>C (n.*1271G>C) c.*1747G>C (n.*1747G>C) n.1717G>C c.1516G>C (p.Gly506Arg) n.1675G>C |