Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.135126250G>ACA150635RAB3GAP1c.899+1G>A (n.899+1G>A)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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2g.135126250G>TCA348568615RAB3GAP1c.899+1G>T (n.899+1G>T)
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n.968+2T>A
n.236+2T>A
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n.926+2T>A
2g.135126251T>CCA348568619RAB3GAP1c.899+2T>C (n.899+2T>C)
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n.968+2dup
n.236+2dup
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n.926+2dup
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n.918+3A>T
c.151-41441A>T (n.151-41441A>T)
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c.*522+3A>T (n.*522+3A>T)
c.*998+3A>T (n.*998+3A>T)
n.968+3A>T
n.236+3A>T
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n.926+3A>T
 gnomAD v4
2g.135126254G>ACA2661247537RAB3GAP1c.899+5G>A (n.899+5G>A)
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n.918+5G>A
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n.968+5G>A
n.236+5G>A
c.767+5G>A (n.767+5G>A)
n.926+5G>A
 gnomAD v4
2g.135126256A=CA1290523761RAB3GAP1c.899+7A= (n.899+7A=)
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2g.135126256A>GCA1884673RAB3GAP1c.899+7A>G (n.899+7A>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.135126256A>TCA56575663RAB3GAP1c.899+7A>T (n.899+7A>T)
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n.236+7A>T
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n.926+7A>T
 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135126257T=CA1290523762RAB3GAP1c.899+8T= (n.899+8T=)
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2g.135126260T>GCA2700558485RAB3GAP1c.899+11T>G (n.899+11T>G)
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n.923T>G
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n.918+11T>G
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 dbSNP
2g.135126261_135126262delCA2661247538RAB3GAP1c.899+12_899+13del (n.899+12_899+13del)
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n.924_925del
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n.918+12_918+13del
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n.236+12_236+13del
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n.926+12_926+13del
 gnomAD v4
2g.135126263G>TCA2661247539RAB3GAP1c.899+14G>T (n.899+14G>T)
c.*356+14G>T (n.*356+14G>T)
n.926G>T
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n.918+14G>T
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c.*577+14G>T (n.*577+14G>T)
c.*522+14G>T (n.*522+14G>T)
c.*998+14G>T (n.*998+14G>T)
n.968+14G>T
n.236+14G>T
c.767+14G>T (n.767+14G>T)
n.926+14G>T
 gnomAD v4
2g.135126271_135126273delCA2661247540RAB3GAP1c.899+22_899+24del (n.899+22_899+24del)
c.*356+22_*356+24del (n.*356+22_*356+24del)
n.934_936del
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n.918+22_918+24del
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c.*577+22_*577+24del (n.*577+22_*577+24del)
c.*522+22_*522+24del (n.*522+22_*522+24del)
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n.968+22_968+24del
n.236+22_236+24del
c.767+22_767+24del (n.767+22_767+24del)
n.926+22_926+24del
 gnomAD v4
2g.135126268_135126273delCA2661247541RAB3GAP1c.899+19_899+24del (n.899+19_899+24del)
c.*356+19_*356+24del (n.*356+19_*356+24del)
n.931_936del
c.*967+19_*967+24del (n.*967+19_*967+24del)
n.918+19_918+24del
c.151-41425_151-41420del (n.151-41425_151-41420del)
c.*577+19_*577+24del (n.*577+19_*577+24del)
c.*522+19_*522+24del (n.*522+19_*522+24del)
c.*998+19_*998+24del (n.*998+19_*998+24del)
n.968+19_968+24del
n.236+19_236+24del
c.767+19_767+24del (n.767+19_767+24del)
n.926+19_926+24del
 gnomAD v4
2g.135126265G>CCA757415057RAB3GAP1c.899+16G>C (n.899+16G>C)
c.*356+16G>C (n.*356+16G>C)
n.928G>C
c.*967+16G>C (n.*967+16G>C)
n.918+16G>C
c.151-41428G>C (n.151-41428G>C)
c.*577+16G>C (n.*577+16G>C)
c.*522+16G>C (n.*522+16G>C)
c.*998+16G>C (n.*998+16G>C)
n.968+16G>C
n.236+16G>C
c.767+16G>C (n.767+16G>C)
n.926+16G>C
 dbSNP
2g.135126265G=CA1290523763RAB3GAP1c.899+16G= (n.899+16G=)
c.*356+16G= (n.*356+16G=)
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n.918+16G=
c.151-41428G= (n.151-41428G=)
c.*577+16G= (n.*577+16G=)
c.*522+16G= (n.*522+16G=)
c.*998+16G= (n.*998+16G=)
n.968+16G=
n.236+16G=
c.767+16G= (n.767+16G=)
n.926+16G=
2g.135126266T=CA1290523764RAB3GAP1c.899+17T= (n.899+17T=)
c.*356+17T= (n.*356+17T=)
n.929T=
c.*967+17T= (n.*967+17T=)
n.918+17T=
c.151-41427T= (n.151-41427T=)
c.*577+17T= (n.*577+17T=)
c.*522+17T= (n.*522+17T=)
c.*998+17T= (n.*998+17T=)
n.968+17T=
n.236+17T=
c.767+17T= (n.767+17T=)
n.926+17T=
2g.135126267A>GCA2661247542RAB3GAP1c.899+18A>G (n.899+18A>G)
c.*356+18A>G (n.*356+18A>G)
n.930A>G
c.*967+18A>G (n.*967+18A>G)
n.918+18A>G
c.151-41426A>G (n.151-41426A>G)
c.*577+18A>G (n.*577+18A>G)
c.*522+18A>G (n.*522+18A>G)
c.*998+18A>G (n.*998+18A>G)
n.968+18A>G
n.236+18A>G
c.767+18A>G (n.767+18A>G)
n.926+18A>G
 gnomAD v4
2g.135126267_135126270dupCA1290523765RAB3GAP1c.899+18_899+21dup (n.899+18_899+21dup)
c.*356+18_*356+21dup (n.*356+18_*356+21dup)
n.930_933dup
c.*967+18_*967+21dup (n.*967+18_*967+21dup)
n.918+18_918+21dup
c.151-41426_151-41423dup (n.151-41426_151-41423dup)
c.*577+18_*577+21dup (n.*577+18_*577+21dup)
c.*522+18_*522+21dup (n.*522+18_*522+21dup)
c.*998+18_*998+21dup (n.*998+18_*998+21dup)
n.968+18_968+21dup
n.236+18_236+21dup
c.767+18_767+21dup (n.767+18_767+21dup)
n.926+18_926+21dup
 dbSNP gnomAD v4
2g.135126268G>ACA1884675RAB3GAP1c.899+19G>A (n.899+19G>A)
c.*356+19G>A (n.*356+19G>A)
n.931G>A
c.*967+19G>A (n.*967+19G>A)
n.918+19G>A
c.151-41425G>A (n.151-41425G>A)
c.*577+19G>A (n.*577+19G>A)
c.*522+19G>A (n.*522+19G>A)
c.*998+19G>A (n.*998+19G>A)
n.968+19G>A
n.236+19G>A
c.767+19G>A (n.767+19G>A)
n.926+19G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135126268G=CA1290523766RAB3GAP1c.899+19G= (n.899+19G=)
c.*356+19G= (n.*356+19G=)
n.931G=
c.*967+19G= (n.*967+19G=)
n.918+19G=
c.151-41425G= (n.151-41425G=)
c.*577+19G= (n.*577+19G=)
c.*522+19G= (n.*522+19G=)
c.*998+19G= (n.*998+19G=)
n.968+19G=
n.236+19G=
c.767+19G= (n.767+19G=)
n.926+19G=
2g.135126269T>ACA2661247543RAB3GAP1c.899+20T>A (n.899+20T>A)
c.*356+20T>A (n.*356+20T>A)
n.932T>A
c.*967+20T>A (n.*967+20T>A)
n.918+20T>A
c.151-41424T>A (n.151-41424T>A)
c.*577+20T>A (n.*577+20T>A)
c.*522+20T>A (n.*522+20T>A)
c.*998+20T>A (n.*998+20T>A)
n.968+20T>A
n.236+20T>A
c.767+20T>A (n.767+20T>A)
n.926+20T>A
 gnomAD v4
2g.135126270delCA2577104617RAB3GAP1c.899+21del (n.899+21del)
c.*356+21del (n.*356+21del)
n.933del
c.*967+21del (n.*967+21del)
n.918+21del
c.151-41423del (n.151-41423del)
c.*577+21del (n.*577+21del)
c.*522+21del (n.*522+21del)
c.*998+21del (n.*998+21del)
n.968+21del
n.236+21del
c.767+21del (n.767+21del)
n.926+21del
2g.135126271G>ACA2577104618RAB3GAP1c.899+22G>A (n.899+22G>A)
c.*356+22G>A (n.*356+22G>A)
n.934G>A
c.*967+22G>A (n.*967+22G>A)
n.918+22G>A
c.151-41422G>A (n.151-41422G>A)
c.*577+22G>A (n.*577+22G>A)
c.*522+22G>A (n.*522+22G>A)
c.*998+22G>A (n.*998+22G>A)
n.968+22G>A
n.236+22G>A
c.767+22G>A (n.767+22G>A)
n.926+22G>A
 gnomAD v4
2g.135126271G>CCA2661247544RAB3GAP1c.899+22G>C (n.899+22G>C)
c.*356+22G>C (n.*356+22G>C)
n.934G>C
c.*967+22G>C (n.*967+22G>C)
n.918+22G>C
c.151-41422G>C (n.151-41422G>C)
c.*577+22G>C (n.*577+22G>C)
c.*522+22G>C (n.*522+22G>C)
c.*998+22G>C (n.*998+22G>C)
n.968+22G>C
n.236+22G>C
c.767+22G>C (n.767+22G>C)
n.926+22G>C
 gnomAD v4
2g.135126272T>ACA1884676RAB3GAP1c.899+23T>A (n.899+23T>A)
c.*356+23T>A (n.*356+23T>A)
n.935T>A
c.*967+23T>A (n.*967+23T>A)
n.918+23T>A
c.151-41421T>A (n.151-41421T>A)
c.*577+23T>A (n.*577+23T>A)
c.*522+23T>A (n.*522+23T>A)
c.*998+23T>A (n.*998+23T>A)
n.968+23T>A
n.236+23T>A
c.767+23T>A (n.767+23T>A)
n.926+23T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135126272T=CA1290523767RAB3GAP1c.899+23T= (n.899+23T=)
c.*356+23T= (n.*356+23T=)
n.935T=
c.*967+23T= (n.*967+23T=)
n.918+23T=
c.151-41421T= (n.151-41421T=)
c.*577+23T= (n.*577+23T=)
c.*522+23T= (n.*522+23T=)
c.*998+23T= (n.*998+23T=)
n.968+23T=
n.236+23T=
c.767+23T= (n.767+23T=)
n.926+23T=
2g.135126275_135126276delCA2577104619RAB3GAP1c.899+26_899+27del (n.899+26_899+27del)
c.*356+26_*356+27del (n.*356+26_*356+27del)
n.938_939del
c.*967+26_*967+27del (n.*967+26_*967+27del)
n.918+26_918+27del
c.151-41418_151-41417del (n.151-41418_151-41417del)
c.*577+26_*577+27del (n.*577+26_*577+27del)
c.*522+26_*522+27del (n.*522+26_*522+27del)
c.*998+26_*998+27del (n.*998+26_*998+27del)
n.968+26_968+27del
n.236+26_236+27del
c.767+26_767+27del (n.767+26_767+27del)
n.926+26_926+27del
2g.135126281_135126282insGAACACTGAGACA2661247545RAB3GAP1c.899+32_899+33insGAACACTGAGA (n.899+32_899+33insGAACACTGAGA)
c.*356+32_*356+33insGAACACTGAGA (n.*356+32_*356+33insGAACACTGAGA)
n.944_945insGAACACTGAGA
c.*967+32_*967+33insGAACACTGAGA (n.*967+32_*967+33insGAACACTGAGA)
n.918+32_918+33insGAACACTGAGA
c.151-41412_151-41411insGAACACTGAGA (n.151-41412_151-41411insGAACACTGAGA)
c.*577+32_*577+33insGAACACTGAGA (n.*577+32_*577+33insGAACACTGAGA)
c.*522+32_*522+33insGAACACTGAGA (n.*522+32_*522+33insGAACACTGAGA)
c.*998+32_*998+33insGAACACTGAGA (n.*998+32_*998+33insGAACACTGAGA)
n.968+32_968+33insGAACACTGAGA
n.236+32_236+33insGAACACTGAGA
c.767+32_767+33insGAACACTGAGA (n.767+32_767+33insGAACACTGAGA)
n.926+32_926+33insGAACACTGAGA
 gnomAD v4
2g.135126274C>ACA2661247546RAB3GAP1c.899+25C>A (n.899+25C>A)
c.*356+25C>A (n.*356+25C>A)
n.937C>A
c.*967+25C>A (n.*967+25C>A)
n.918+25C>A
c.151-41419C>A (n.151-41419C>A)
c.*577+25C>A (n.*577+25C>A)
c.*522+25C>A (n.*522+25C>A)
c.*998+25C>A (n.*998+25C>A)
n.968+25C>A
n.236+25C>A
c.767+25C>A (n.767+25C>A)
n.926+25C>A
 gnomAD v4
2g.135126275A=CA1290523768RAB3GAP1c.899+26A= (n.899+26A=)
c.*356+26A= (n.*356+26A=)
n.938A=
c.*967+26A= (n.*967+26A=)
n.918+26A=
c.151-41418A= (n.151-41418A=)
c.*577+26A= (n.*577+26A=)
c.*522+26A= (n.*522+26A=)
c.*998+26A= (n.*998+26A=)
n.968+26A=
n.236+26A=
c.767+26A= (n.767+26A=)
n.926+26A=
2g.135126275A>CCA2661247547RAB3GAP1c.899+26A>C (n.899+26A>C)
c.*356+26A>C (n.*356+26A>C)
n.938A>C
c.*967+26A>C (n.*967+26A>C)
n.918+26A>C
c.151-41418A>C (n.151-41418A>C)
c.*577+26A>C (n.*577+26A>C)
c.*522+26A>C (n.*522+26A>C)
c.*998+26A>C (n.*998+26A>C)
n.968+26A>C
n.236+26A>C
c.767+26A>C (n.767+26A>C)
n.926+26A>C
 gnomAD v4
2g.135126275A>GCA56575695RAB3GAP1c.899+26A>G (n.899+26A>G)
c.*356+26A>G (n.*356+26A>G)
n.938A>G
c.*967+26A>G (n.*967+26A>G)
n.918+26A>G
c.151-41418A>G (n.151-41418A>G)
c.*577+26A>G (n.*577+26A>G)
c.*522+26A>G (n.*522+26A>G)
c.*998+26A>G (n.*998+26A>G)
n.968+26A>G
n.236+26A>G
c.767+26A>G (n.767+26A>G)
n.926+26A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135126276C>ACA2661247548RAB3GAP1c.899+27C>A (n.899+27C>A)
c.*356+27C>A (n.*356+27C>A)
n.939C>A
c.*967+27C>A (n.*967+27C>A)
n.918+27C>A
c.151-41417C>A (n.151-41417C>A)
c.*577+27C>A (n.*577+27C>A)
c.*522+27C>A (n.*522+27C>A)
c.*998+27C>A (n.*998+27C>A)
n.968+27C>A
n.236+27C>A
c.767+27C>A (n.767+27C>A)
n.926+27C>A
 gnomAD v4
2g.135126276C=CA1290523769RAB3GAP1c.899+27C= (n.899+27C=)
c.*356+27C= (n.*356+27C=)
n.939C=
c.*967+27C= (n.*967+27C=)
n.918+27C=
c.151-41417C= (n.151-41417C=)
c.*577+27C= (n.*577+27C=)
c.*522+27C= (n.*522+27C=)
c.*998+27C= (n.*998+27C=)
n.968+27C=
n.236+27C=
c.767+27C= (n.767+27C=)
n.926+27C=
2g.135126276C>GCA1884677RAB3GAP1c.899+27C>G (n.899+27C>G)
c.*356+27C>G (n.*356+27C>G)
n.939C>G
c.*967+27C>G (n.*967+27C>G)
n.918+27C>G
c.151-41417C>G (n.151-41417C>G)
c.*577+27C>G (n.*577+27C>G)
c.*522+27C>G (n.*522+27C>G)
c.*998+27C>G (n.*998+27C>G)
n.968+27C>G
n.236+27C>G
c.767+27C>G (n.767+27C>G)
n.926+27C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135126276C>TCA536389365RAB3GAP1c.899+27C>T (n.899+27C>T)
c.*356+27C>T (n.*356+27C>T)
n.939C>T
c.*967+27C>T (n.*967+27C>T)
n.918+27C>T
c.151-41417C>T (n.151-41417C>T)
c.*577+27C>T (n.*577+27C>T)
c.*522+27C>T (n.*522+27C>T)
c.*998+27C>T (n.*998+27C>T)
n.968+27C>T
n.236+27C>T
c.767+27C>T (n.767+27C>T)
n.926+27C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135126277T>CCA1884678RAB3GAP1c.899+28T>C (n.899+28T>C)
c.*356+28T>C (n.*356+28T>C)
n.940T>C
c.*967+28T>C (n.*967+28T>C)
n.918+28T>C
c.151-41416T>C (n.151-41416T>C)
c.*577+28T>C (n.*577+28T>C)
c.*522+28T>C (n.*522+28T>C)
c.*998+28T>C (n.*998+28T>C)
n.968+28T>C
n.236+28T>C
c.767+28T>C (n.767+28T>C)
n.926+28T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.135126277T=CA1290523770RAB3GAP1c.899+28T= (n.899+28T=)
c.*356+28T= (n.*356+28T=)
n.940T=
c.*967+28T= (n.*967+28T=)
n.918+28T=
c.151-41416T= (n.151-41416T=)
c.*577+28T= (n.*577+28T=)
c.*522+28T= (n.*522+28T=)
c.*998+28T= (n.*998+28T=)
n.968+28T=
n.236+28T=
c.767+28T= (n.767+28T=)
n.926+28T=
2g.135126279A>CCA2577104620RAB3GAP1c.899+30A>C (n.899+30A>C)
c.*356+30A>C (n.*356+30A>C)
n.942A>C
c.*967+30A>C (n.*967+30A>C)
n.918+30A>C
c.151-41414A>C (n.151-41414A>C)
c.*577+30A>C (n.*577+30A>C)
c.*522+30A>C (n.*522+30A>C)
c.*998+30A>C (n.*998+30A>C)
n.968+30A>C
n.236+30A>C
c.767+30A>C (n.767+30A>C)
n.926+30A>C
2g.135126280G>ACA536389367RAB3GAP1c.899+31G>A (n.899+31G>A)
c.*356+31G>A (n.*356+31G>A)
n.943G>A
c.*967+31G>A (n.*967+31G>A)
n.918+31G>A
c.151-41413G>A (n.151-41413G>A)
c.*577+31G>A (n.*577+31G>A)
c.*522+31G>A (n.*522+31G>A)
c.*998+31G>A (n.*998+31G>A)
n.968+31G>A
n.236+31G>A
c.767+31G>A (n.767+31G>A)
n.926+31G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.135126280G=CA1290523771RAB3GAP1c.899+31G= (n.899+31G=)
c.*356+31G= (n.*356+31G=)
n.943G=
c.*967+31G= (n.*967+31G=)
n.918+31G=
c.151-41413G= (n.151-41413G=)
c.*577+31G= (n.*577+31G=)
c.*522+31G= (n.*522+31G=)
c.*998+31G= (n.*998+31G=)
n.968+31G=
n.236+31G=
c.767+31G= (n.767+31G=)
n.926+31G=
2g.135126281A=CA1290523772RAB3GAP1c.899+32A= (n.899+32A=)
c.*356+32A= (n.*356+32A=)
n.944A=
c.*967+32A= (n.*967+32A=)
n.918+32A=
c.151-41412A= (n.151-41412A=)
c.*577+32A= (n.*577+32A=)
c.*522+32A= (n.*522+32A=)
c.*998+32A= (n.*998+32A=)
n.968+32A=
n.236+32A=
c.767+32A= (n.767+32A=)
n.926+32A=
2g.135126281A>GCA536389368RAB3GAP1c.899+32A>G (n.899+32A>G)
c.*356+32A>G (n.*356+32A>G)
n.944A>G
c.*967+32A>G (n.*967+32A>G)
n.918+32A>G
c.151-41412A>G (n.151-41412A>G)
c.*577+32A>G (n.*577+32A>G)
c.*522+32A>G (n.*522+32A>G)
c.*998+32A>G (n.*998+32A>G)
n.968+32A>G
n.236+32A>G
c.767+32A>G (n.767+32A>G)
n.926+32A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched