Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.135115364A>C	CA348567329	RAB3GAP1	c.631A>C (p.Ile211Leu) c.105+2094A>C (n.105+2094A>C) n.644A>C c.699A>C (n.699A>C) n.650A>C c.151-52329A>C (n.151-52329A>C) c.309A>C (n.309A>C) c.254A>C (n.254A>C) c.730A>C (n.730A>C) n.700A>C c.499A>C (p.Ile167Leu) n.658A>C
2	g.135115364A>G	CA348567330	RAB3GAP1	c.631A>G (p.Ile211Val) c.105+2094A>G (n.105+2094A>G) n.644A>G c.699A>G (n.699A>G) n.650A>G c.151-52329A>G (n.151-52329A>G) c.309A>G (n.309A>G) c.254A>G (n.254A>G) c.730A>G (n.730A>G) n.700A>G c.499A>G (p.Ile167Val) n.658A>G
2	g.135115364A>T	CA348567331	RAB3GAP1	c.631A>T (p.Ile211Phe) c.105+2094A>T (n.105+2094A>T) n.644A>T c.699A>T (n.699A>T) n.650A>T c.151-52329A>T (n.151-52329A>T) c.309A>T (n.309A>T) c.254A>T (n.254A>T) c.730A>T (n.730A>T) n.700A>T c.499A>T (p.Ile167Phe) n.658A>T
2	g.135115365T>A	CA348567333	RAB3GAP1	c.632T>A (p.Ile211Asn) c.105+2095T>A (n.105+2095T>A) n.645T>A c.700T>A (n.700T>A) n.651T>A c.151-52328T>A (n.151-52328T>A) c.310T>A (n.310T>A) c.255T>A (n.255T>A) c.731T>A (n.731T>A) n.701T>A c.500T>A (p.Ile167Asn) n.659T>A
2	g.135115365T>C	CA348567334	RAB3GAP1	c.632T>C (p.Ile211Thr) c.105+2095T>C (n.105+2095T>C) n.645T>C c.700T>C (n.700T>C) n.651T>C c.151-52328T>C (n.151-52328T>C) c.310T>C (n.310T>C) c.255T>C (n.255T>C) c.731T>C (n.731T>C) n.701T>C c.500T>C (p.Ile167Thr) n.659T>C
2	g.135115365T>G	CA348567332	RAB3GAP1	c.632T>G (p.Ile211Ser) c.105+2095T>G (n.105+2095T>G) n.645T>G c.700T>G (n.700T>G) n.651T>G c.151-52328T>G (n.151-52328T>G) c.310T>G (n.310T>G) c.255T>G (n.255T>G) c.731T>G (n.731T>G) n.701T>G c.500T>G (p.Ile167Ser) n.659T>G
2	g.135115366C>A	CA429078738	RAB3GAP1	c.633C>A (p.Ile211=) c.105+2096C>A (n.105+2096C>A) n.646C>A c.701C>A (n.701C>A) n.652C>A c.151-52327C>A (n.151-52327C>A) c.311C>A (n.311C>A) c.256C>A (n.256C>A) c.732C>A (n.732C>A) n.702C>A c.501C>A (p.Ile167=) n.660C>A
2	g.135115366C=	CA1290518852	RAB3GAP1	c.633C= (p.Ile211=) c.105+2096C= (n.105+2096C=) n.646C= c.701C= (n.701C=) n.652C= c.151-52327C= (n.151-52327C=) c.311C= (n.311C=) c.256C= (n.256C=) c.732C= (n.732C=) n.702C= c.501C= (p.Ile167=) n.660C=
2	g.135115366C>G	CA348567335	RAB3GAP1	c.633C>G (p.Ile211Met) c.105+2096C>G (n.105+2096C>G) n.646C>G c.701C>G (n.701C>G) n.652C>G c.151-52327C>G (n.151-52327C>G) c.311C>G (n.311C>G) c.256C>G (n.256C>G) c.732C>G (n.732C>G) n.702C>G c.501C>G (p.Ile167Met) n.660C>G
2	g.135115366C>T	CA1884582	RAB3GAP1	c.633C>T (p.Ile211=) c.105+2096C>T (n.105+2096C>T) n.646C>T c.701C>T (n.701C>T) n.652C>T c.151-52327C>T (n.151-52327C>T) c.311C>T (n.311C>T) c.256C>T (n.256C>T) c.732C>T (n.732C>T) n.702C>T c.501C>T (p.Ile167=) n.660C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2
2	g.135115367T>A	CA348567336	RAB3GAP1	c.634T>A (p.Phe212Ile) c.105+2097T>A (n.105+2097T>A) n.647T>A c.702T>A (n.702T>A) n.653T>A c.151-52326T>A (n.151-52326T>A) c.312T>A (n.312T>A) c.257T>A (n.257T>A) c.733T>A (n.733T>A) n.703T>A c.502T>A (p.Phe168Ile) n.661T>A
2	g.135115367T>C	CA348567337	RAB3GAP1	c.634T>C (p.Phe212Leu) c.105+2097T>C (n.105+2097T>C) n.647T>C c.702T>C (n.702T>C) n.653T>C c.151-52326T>C (n.151-52326T>C) c.312T>C (n.312T>C) c.257T>C (n.257T>C) c.733T>C (n.733T>C) n.703T>C c.502T>C (p.Phe168Leu) n.661T>C
2	g.135115367T>G	CA348567338	RAB3GAP1	c.634T>G (p.Phe212Val) c.105+2097T>G (n.105+2097T>G) n.647T>G c.702T>G (n.702T>G) n.653T>G c.151-52326T>G (n.151-52326T>G) c.312T>G (n.312T>G) c.257T>G (n.257T>G) c.733T>G (n.733T>G) n.703T>G c.502T>G (p.Phe168Val) n.661T>G
2	g.135115367_135115372delinsTTCAAA	CA1290518853	RAB3GAP1	c.634_639delinsTTCAAA (p.Phe212=) c.105+2097_105+2102delinsTTCAAA (n.105+2097_105+2102delinsTTCAAA) n.647_652delinsTTCAAA c.702_707delinsTTCAAA (n.702_707delinsTTCAAA) n.653_658delinsTTCAAA c.151-52326_151-52321delinsTTCAAA (n.151-52326_151-52321delinsTTCAAA) c.312_317delinsTTCAAA (n.312_317delinsTTCAAA) c.257_262delinsTTCAAA (n.257_262delinsTTCAAA) c.733_738delinsTTCAAA (n.733_738delinsTTCAAA) n.703_708delinsTTCAAA c.502_507delinsTTCAAA (p.Phe168=) n.661_666delinsTTCAAA
2	g.135115368T>A	CA348567339	RAB3GAP1	c.635T>A (p.Phe212Tyr) c.105+2098T>A (n.105+2098T>A) n.648T>A c.703T>A (n.703T>A) n.654T>A c.151-52325T>A (n.151-52325T>A) c.313T>A (n.313T>A) c.258T>A (n.258T>A) c.734T>A (n.734T>A) n.704T>A c.503T>A (p.Phe168Tyr) n.662T>A
2	g.135115368T>C	CA348567340	RAB3GAP1	c.635T>C (p.Phe212Ser) c.105+2098T>C (n.105+2098T>C) n.648T>C c.703T>C (n.703T>C) n.654T>C c.151-52325T>C (n.151-52325T>C) c.313T>C (n.313T>C) c.258T>C (n.258T>C) c.734T>C (n.734T>C) n.704T>C c.503T>C (p.Phe168Ser) n.662T>C
2	g.135115368T>G	CA348567341	RAB3GAP1	c.635T>G (p.Phe212Cys) c.105+2098T>G (n.105+2098T>G) n.648T>G c.703T>G (n.703T>G) n.654T>G c.151-52325T>G (n.151-52325T>G) c.313T>G (n.313T>G) c.258T>G (n.258T>G) c.734T>G (n.734T>G) n.704T>G c.503T>G (p.Phe168Cys) n.662T>G
2	g.135115373_135115377del	CA536547077	RAB3GAP1	c.640_644del (p.Ser214AspfsTer12) c.105+2103_105+2107del (n.105+2103_105+2107del) n.653_657del c.708_712del (n.708_712del) n.659_663del c.151-52320_151-52316del (n.151-52320_151-52316del) c.318_322del (n.318_322del) c.263_267del (n.263_267del) c.739_743del (n.739_743del) n.709_713del c.508_512del (p.Ser170AspfsTer12) n.667_671del	dbSNP gnomAD v2
2	g.135115369C>A	CA348567343	RAB3GAP1	c.636C>A (p.Phe212Leu) c.105+2099C>A (n.105+2099C>A) n.649C>A c.704C>A (n.704C>A) n.655C>A c.151-52324C>A (n.151-52324C>A) c.314C>A (n.314C>A) c.259C>A (n.259C>A) c.735C>A (n.735C>A) n.705C>A c.504C>A (p.Phe168Leu) n.663C>A
2	g.135115369C>G	CA348567342	RAB3GAP1	c.636C>G (p.Phe212Leu) c.105+2099C>G (n.105+2099C>G) n.649C>G c.704C>G (n.704C>G) n.655C>G c.151-52324C>G (n.151-52324C>G) c.314C>G (n.314C>G) c.259C>G (n.259C>G) c.735C>G (n.735C>G) n.705C>G c.504C>G (p.Phe168Leu) n.663C>G
2	g.135115369C>T	CA429078739	RAB3GAP1	c.636C>T (p.Phe212=) c.105+2099C>T (n.105+2099C>T) n.649C>T c.704C>T (n.704C>T) n.655C>T c.151-52324C>T (n.151-52324C>T) c.314C>T (n.314C>T) c.259C>T (n.259C>T) c.735C>T (n.735C>T) n.705C>T c.504C>T (p.Phe168=) n.663C>T
2	g.135115370A>C	CA348567344	RAB3GAP1	c.637A>C (p.Lys213Gln) c.105+2100A>C (n.105+2100A>C) n.650A>C c.705A>C (n.705A>C) n.656A>C c.151-52323A>C (n.151-52323A>C) c.315A>C (n.315A>C) c.260A>C (n.260A>C) c.736A>C (n.736A>C) n.706A>C c.505A>C (p.Lys169Gln) n.664A>C
2	g.135115370A>G	CA348567345	RAB3GAP1	c.637A>G (p.Lys213Glu) c.105+2100A>G (n.105+2100A>G) n.650A>G c.705A>G (n.705A>G) n.656A>G c.151-52323A>G (n.151-52323A>G) c.315A>G (n.315A>G) c.260A>G (n.260A>G) c.736A>G (n.736A>G) n.706A>G c.505A>G (p.Lys169Glu) n.664A>G
2	g.135115370A>T	CA348567346	RAB3GAP1	c.637A>T (p.Lys213Ter) c.105+2100A>T (n.105+2100A>T) n.650A>T c.705A>T (n.705A>T) n.656A>T c.151-52323A>T (n.151-52323A>T) c.315A>T (n.315A>T) c.260A>T (n.260A>T) c.736A>T (n.736A>T) n.706A>T c.505A>T (p.Lys169Ter) n.664A>T
2	g.135115372del	CA2661247103	RAB3GAP1	c.639del (p.Lys213AsnfsTer8) c.105+2102del (n.105+2102del) n.652del c.707del (n.707del) n.658del c.151-52321del (n.151-52321del) c.317del (n.317del) c.262del (n.262del) c.738del (n.738del) n.708del c.507del (p.Lys169AsnfsTer8) n.666del	gnomAD v4
2	g.135115371A=	CA1290518854	RAB3GAP1	c.638A= (p.Lys213=) c.105+2101A= (n.105+2101A=) n.651A= c.706A= (n.706A=) n.657A= c.151-52322A= (n.151-52322A=) c.316A= (n.316A=) c.261A= (n.261A=) c.737A= (n.737A=) n.707A= c.506A= (p.Lys169=) n.665A=
2	g.135115371A>C	CA348567347	RAB3GAP1	c.638A>C (p.Lys213Thr) c.105+2101A>C (n.105+2101A>C) n.651A>C c.706A>C (n.706A>C) n.657A>C c.151-52322A>C (n.151-52322A>C) c.316A>C (n.316A>C) c.261A>C (n.261A>C) c.737A>C (n.737A>C) n.707A>C c.506A>C (p.Lys169Thr) n.665A>C
2	g.135115371A>G	CA56568775	RAB3GAP1	c.638A>G (p.Lys213Arg) c.105+2101A>G (n.105+2101A>G) n.651A>G c.706A>G (n.706A>G) n.657A>G c.151-52322A>G (n.151-52322A>G) c.316A>G (n.316A>G) c.261A>G (n.261A>G) c.737A>G (n.737A>G) n.707A>G c.506A>G (p.Lys169Arg) n.665A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.135115371A>T	CA348567348	RAB3GAP1	c.638A>T (p.Lys213Ile) c.105+2101A>T (n.105+2101A>T) n.651A>T c.706A>T (n.706A>T) n.657A>T c.151-52322A>T (n.151-52322A>T) c.316A>T (n.316A>T) c.261A>T (n.261A>T) c.737A>T (n.737A>T) n.707A>T c.506A>T (p.Lys169Ile) n.665A>T
2	g.135115372A=	CA1290518855	RAB3GAP1	c.639A= (p.Lys213=) c.105+2102A= (n.105+2102A=) n.652A= c.707A= (n.707A=) n.658A= c.151-52321A= (n.151-52321A=) c.317A= (n.317A=) c.262A= (n.262A=) c.738A= (n.738A=) n.708A= c.507A= (p.Lys169=) n.666A=
2	g.135115372A>C	CA348567349	RAB3GAP1	c.639A>C (p.Lys213Asn) c.105+2102A>C (n.105+2102A>C) n.652A>C c.707A>C (n.707A>C) n.658A>C c.151-52321A>C (n.151-52321A>C) c.317A>C (n.317A>C) c.262A>C (n.262A>C) c.738A>C (n.738A>C) n.708A>C c.507A>C (p.Lys169Asn) n.666A>C
2	g.135115372A>G	CA1884583	RAB3GAP1	c.639A>G (p.Lys213=) c.105+2102A>G (n.105+2102A>G) n.652A>G c.707A>G (n.707A>G) n.658A>G c.151-52321A>G (n.151-52321A>G) c.317A>G (n.317A>G) c.262A>G (n.262A>G) c.738A>G (n.738A>G) n.708A>G c.507A>G (p.Lys169=) n.666A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.135115372A>T	CA348567350	RAB3GAP1	c.639A>T (p.Lys213Asn) c.105+2102A>T (n.105+2102A>T) n.652A>T c.707A>T (n.707A>T) n.658A>T c.151-52321A>T (n.151-52321A>T) c.317A>T (n.317A>T) c.262A>T (n.262A>T) c.738A>T (n.738A>T) n.708A>T c.507A>T (p.Lys169Asn) n.666A>T
2	g.135115373T>A	CA348567351	RAB3GAP1	c.640T>A (p.Ser214Thr) c.105+2103T>A (n.105+2103T>A) n.653T>A c.708T>A (n.708T>A) n.659T>A c.151-52320T>A (n.151-52320T>A) c.318T>A (n.318T>A) c.263T>A (n.263T>A) c.739T>A (n.739T>A) n.709T>A c.508T>A (p.Ser170Thr) n.667T>A
2	g.135115373T>C	CA348567352	RAB3GAP1	c.640T>C (p.Ser214Pro) c.105+2103T>C (n.105+2103T>C) n.653T>C c.708T>C (n.708T>C) n.659T>C c.151-52320T>C (n.151-52320T>C) c.318T>C (n.318T>C) c.263T>C (n.263T>C) c.739T>C (n.739T>C) n.709T>C c.508T>C (p.Ser170Pro) n.667T>C
2	g.135115373T>G	CA348567353	RAB3GAP1	c.640T>G (p.Ser214Ala) c.105+2103T>G (n.105+2103T>G) n.653T>G c.708T>G (n.708T>G) n.659T>G c.151-52320T>G (n.151-52320T>G) c.318T>G (n.318T>G) c.263T>G (n.263T>G) c.739T>G (n.739T>G) n.709T>G c.508T>G (p.Ser170Ala) n.667T>G
2	g.135115374del	CA2586969887	RAB3GAP1	c.641del (p.Ser214Ter) c.105+2104del (n.105+2104del) n.654del c.709del (n.709del) n.660del c.151-52319del (n.151-52319del) c.319del (n.319del) c.264del (n.264del) c.740del (n.740del) n.710del c.509del (p.Ser170Ter) n.668del
2	g.135115374C>A	CA348567354	RAB3GAP1	c.641C>A (p.Ser214Ter) c.105+2104C>A (n.105+2104C>A) n.654C>A c.709C>A (n.709C>A) n.660C>A c.151-52319C>A (n.151-52319C>A) c.319C>A (n.319C>A) c.264C>A (n.264C>A) c.740C>A (n.740C>A) n.710C>A c.509C>A (p.Ser170Ter) n.668C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.135115374C=	CA1290518856	RAB3GAP1	c.641C= (p.Ser214=) c.105+2104C= (n.105+2104C=) n.654C= c.709C= (n.709C=) n.660C= c.151-52319C= (n.151-52319C=) c.319C= (n.319C=) c.264C= (n.264C=) c.740C= (n.740C=) n.710C= c.509C= (p.Ser170=) n.668C=
2	g.135115374C>G	CA348567355	RAB3GAP1	c.641C>G (p.Ser214Ter) c.105+2104C>G (n.105+2104C>G) n.654C>G c.709C>G (n.709C>G) n.660C>G c.151-52319C>G (n.151-52319C>G) c.319C>G (n.319C>G) c.264C>G (n.264C>G) c.740C>G (n.740C>G) n.710C>G c.509C>G (p.Ser170Ter) n.668C>G	dbSNP
2	g.135115374C>T	CA348567356	RAB3GAP1	c.641C>T (p.Ser214Leu) c.105+2104C>T (n.105+2104C>T) n.654C>T c.709C>T (n.709C>T) n.660C>T c.151-52319C>T (n.151-52319C>T) c.319C>T (n.319C>T) c.264C>T (n.264C>T) c.740C>T (n.740C>T) n.710C>T c.509C>T (p.Ser170Leu) n.668C>T
2	g.135115375A>C	CA429078740	RAB3GAP1	c.642A>C (p.Ser214=) c.105+2105A>C (n.105+2105A>C) n.655A>C c.710A>C (n.710A>C) n.661A>C c.151-52318A>C (n.151-52318A>C) c.320A>C (n.320A>C) c.265A>C (n.265A>C) c.741A>C (n.741A>C) n.711A>C c.510A>C (p.Ser170=) n.669A>C
2	g.135115375A>G	CA429078741	RAB3GAP1	c.642A>G (p.Ser214=) c.105+2105A>G (n.105+2105A>G) n.655A>G c.710A>G (n.710A>G) n.661A>G c.151-52318A>G (n.151-52318A>G) c.320A>G (n.320A>G) c.265A>G (n.265A>G) c.741A>G (n.741A>G) n.711A>G c.510A>G (p.Ser170=) n.669A>G
2	g.135115375A>T	CA429078742	RAB3GAP1	c.642A>T (p.Ser214=) c.105+2105A>T (n.105+2105A>T) n.655A>T c.710A>T (n.710A>T) n.661A>T c.151-52318A>T (n.151-52318A>T) c.320A>T (n.320A>T) c.265A>T (n.265A>T) c.741A>T (n.741A>T) n.711A>T c.510A>T (p.Ser170=) n.669A>T
2	g.135115376A>C	CA348567357	RAB3GAP1	c.643A>C (p.Lys215Gln) c.105+2106A>C (n.105+2106A>C) n.656A>C c.711A>C (n.711A>C) n.662A>C c.151-52317A>C (n.151-52317A>C) c.321A>C (n.321A>C) c.266A>C (n.266A>C) c.742A>C (n.742A>C) n.712A>C c.511A>C (p.Lys171Gln) n.670A>C
2	g.135115376A>G	CA348567358	RAB3GAP1	c.643A>G (p.Lys215Glu) c.105+2106A>G (n.105+2106A>G) n.656A>G c.711A>G (n.711A>G) n.662A>G c.151-52317A>G (n.151-52317A>G) c.321A>G (n.321A>G) c.266A>G (n.266A>G) c.742A>G (n.742A>G) n.712A>G c.511A>G (p.Lys171Glu) n.670A>G
2	g.135115376A>T	CA348567359	RAB3GAP1	c.643A>T (p.Lys215Ter) c.105+2106A>T (n.105+2106A>T) n.656A>T c.711A>T (n.711A>T) n.662A>T c.151-52317A>T (n.151-52317A>T) c.321A>T (n.321A>T) c.266A>T (n.266A>T) c.742A>T (n.742A>T) n.712A>T c.511A>T (p.Lys171Ter) n.670A>T
2	g.135115377A>C	CA348567360	RAB3GAP1	c.644A>C (p.Lys215Thr) c.105+2107A>C (n.105+2107A>C) n.657A>C c.712A>C (n.712A>C) n.663A>C c.151-52316A>C (n.151-52316A>C) c.322A>C (n.322A>C) c.267A>C (n.267A>C) c.743A>C (n.743A>C) n.713A>C c.512A>C (p.Lys171Thr) n.671A>C
2	g.135115377A>G	CA348567361	RAB3GAP1	c.644A>G (p.Lys215Arg) c.105+2107A>G (n.105+2107A>G) n.657A>G c.712A>G (n.712A>G) n.663A>G c.151-52316A>G (n.151-52316A>G) c.322A>G (n.322A>G) c.267A>G (n.267A>G) c.743A>G (n.743A>G) n.713A>G c.512A>G (p.Lys171Arg) n.671A>G
2	g.135115377A>T	CA348567362	RAB3GAP1	c.644A>T (p.Lys215Met) c.105+2107A>T (n.105+2107A>T) n.657A>T c.712A>T (n.712A>T) n.663A>T c.151-52316A>T (n.151-52316A>T) c.322A>T (n.322A>T) c.267A>T (n.267A>T) c.743A>T (n.743A>T) n.713A>T c.512A>T (p.Lys171Met) n.671A>T

Number of alleles fetched