Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.130597722_130597777delCA2752192007CFC1c.362+95_363-115del (n.362+95_363-115del)
c.248-170_248-115del (n.248-170_248-115del)
c.247+869_247+924del (n.247+869_247+924del)
2g.130597778T>GCA2752192012CFC1c.362+90A>C (n.362+90A>C)
c.248-175A>C (n.248-175A>C)
c.247+864A>C (n.247+864A>C)
2g.130597780T>GCA2752192013CFC1c.362+88A>C (n.362+88A>C)
c.248-177A>C (n.248-177A>C)
c.247+862A>C (n.247+862A>C)
2g.130597783T>ACA2752192014CFC1c.362+85A>T (n.362+85A>T)
c.248-180A>T (n.248-180A>T)
c.247+859A>T (n.247+859A>T)
2g.130597785A>CCA2565109334CFC1c.362+83T>G (n.362+83T>G)
c.248-182T>G (n.248-182T>G)
c.247+857T>G (n.247+857T>G)
2g.130597790T>CCA2752192015CFC1c.362+78A>G (n.362+78A>G)
c.248-187A>G (n.248-187A>G)
c.247+852A>G (n.247+852A>G)
2g.130597791A>CCA2661125121CFC1c.362+77T>G (n.362+77T>G)
c.248-188T>G (n.248-188T>G)
c.247+851T>G (n.247+851T>G)
 gnomAD v4
2g.130597805A>CCA2553936257CFC1c.362+63T>G (n.362+63T>G)
c.248-202T>G (n.248-202T>G)
c.247+837T>G (n.247+837T>G)
 gnomAD v4
2g.130597807A>CCA2661125122CFC1c.362+61T>G (n.362+61T>G)
c.248-204T>G (n.248-204T>G)
c.247+835T>G (n.247+835T>G)
 gnomAD v4
2g.130597809C>ACA756951373CFC1c.362+59G>T (n.362+59G>T)
c.248-206G>T (n.248-206G>T)
c.247+833G>T (n.247+833G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.130597809C=CA1288366052CFC1c.362+59G= (n.362+59G=)
c.248-206G= (n.248-206G=)
c.247+833G= (n.247+833G=)
2g.130597810C>ACA2752192016CFC1c.362+58G>T (n.362+58G>T)
c.248-207G>T (n.248-207G>T)
c.247+832G>T (n.247+832G>T)
2g.130597813A>CCA2752192017CFC1c.362+55T>G (n.362+55T>G)
c.248-210T>G (n.248-210T>G)
c.247+829T>G (n.247+829T>G)
2g.130597820T>GCA2752192018CFC1c.362+48A>C (n.362+48A>C)
c.248-217A>C (n.248-217A>C)
c.247+822A>C (n.247+822A>C)
2g.130597822A>CCA2661125123CFC1c.362+46T>G (n.362+46T>G)
c.248-219T>G (n.248-219T>G)
c.247+820T>G (n.247+820T>G)
 gnomAD v4
2g.130597822A>TCA2661125124CFC1c.362+46T>A (n.362+46T>A)
c.248-219T>A (n.248-219T>A)
c.247+820T>A (n.247+820T>A)
 gnomAD v4
2g.130597827G>TCA2752192019CFC1c.362+41C>A (n.362+41C>A)
c.248-224C>A (n.248-224C>A)
c.247+815C>A (n.247+815C>A)
2g.130597830C>GCA2752192020CFC1c.362+38G>C (n.362+38G>C)
c.248-227G>C (n.248-227G>C)
c.247+812G>C (n.247+812G>C)
2g.130597830_130597831insACA2752192021CFC1c.362+37_362+38insT (n.362+37_362+38insT)
c.248-228_248-227insT (n.248-228_248-227insT)
c.247+811_247+812insT (n.247+811_247+812insT)
2g.130597831C>GCA2752192022CFC1c.362+37G>C (n.362+37G>C)
c.248-228G>C (n.248-228G>C)
c.247+811G>C (n.247+811G>C)
2g.130597833A=CA1288366053CFC1c.362+35T= (n.362+35T=)
c.248-230T= (n.248-230T=)
c.247+809T= (n.247+809T=)
2g.130597833A>CCA1036412733CFC1c.362+35T>G (n.362+35T>G)
c.248-230T>G (n.248-230T>G)
c.247+809T>G (n.247+809T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.130597834C>ACA2661125125CFC1c.362+34G>T (n.362+34G>T)
c.248-231G>T (n.248-231G>T)
c.247+808G>T (n.247+808G>T)
 gnomAD v4
2g.130597838dupCA2752192023CFC1c.362+34dup (n.362+34dup)
c.248-231dup (n.248-231dup)
c.247+808dup (n.247+808dup)
2g.130597835C>ACA2661125126CFC1c.362+33G>T (n.362+33G>T)
c.248-232G>T (n.248-232G>T)
c.247+807G>T (n.247+807G>T)
 gnomAD v4
2g.130597839G>CCA2518905587CFC1c.362+29C>G (n.362+29C>G)
c.248-236C>G (n.248-236C>G)
c.247+803C>G (n.247+803C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.130597840T>CCA2752192024CFC1c.362+28A>G (n.362+28A>G)
c.248-237A>G (n.248-237A>G)
c.247+802A>G (n.247+802A>G)
2g.130597840T>GCA2661125127CFC1c.362+28A>C (n.362+28A>C)
c.248-237A>C (n.248-237A>C)
c.247+802A>C (n.247+802A>C)
 gnomAD v4
2g.130597841C>ACA2661125128CFC1c.362+27G>T (n.362+27G>T)
c.248-238G>T (n.248-238G>T)
c.247+801G>T (n.247+801G>T)
 gnomAD v4
2g.130597841C>GCA2661125129CFC1c.362+27G>C (n.362+27G>C)
c.248-238G>C (n.248-238G>C)
c.247+801G>C (n.247+801G>C)
 gnomAD v4
2g.130597845A=CA1288366054CFC1c.362+23T= (n.362+23T=)
c.248-242T= (n.248-242T=)
c.247+797T= (n.247+797T=)
2g.130597845A>CCA1288366055CFC1c.362+23T>G (n.362+23T>G)
c.248-242T>G (n.248-242T>G)
c.247+797T>G (n.247+797T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.130597846C>ACA2661125130CFC1c.362+22G>T (n.362+22G>T)
c.248-243G>T (n.248-243G>T)
c.247+796G>T (n.247+796G>T)
 gnomAD v4
2g.130597847C>ACA2661125131CFC1c.362+21G>T (n.362+21G>T)
c.248-244G>T (n.248-244G>T)
c.247+795G>T (n.247+795G>T)
 gnomAD v4
2g.130597849C=CA1288366056CFC1c.362+19G= (n.362+19G=)
c.248-246G= (n.248-246G=)
c.247+793G= (n.247+793G=)
2g.130597850G>CCA2520750378CFC1c.362+18C>G (n.362+18C>G)
c.248-247C>G (n.248-247C>G)
c.247+792C>G (n.247+792C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.130597854_130597873dupCA281557CFC1c.361_362+18dup
c.248-266_248-247dup (n.248-266_248-247dup)
c.247+773_247+792dup (n.247+773_247+792dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.130597852G>CCA2661125132CFC1c.362+16C>G (n.362+16C>G)
c.248-249C>G (n.248-249C>G)
c.247+790C>G (n.247+790C>G)
 gnomAD v4
2g.130597854A=CA1288366058CFC1c.362+14T= (n.362+14T=)
c.248-251T= (n.248-251T=)
c.247+788T= (n.247+788T=)
2g.130597854A>CCA1288366057CFC1c.362+14T>G (n.362+14T>G)
c.248-251T>G (n.248-251T>G)
c.247+788T>G (n.247+788T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.130597859T>ACA2661125133CFC1c.362+9A>T (n.362+9A>T)
c.248-256A>T (n.248-256A>T)
c.247+783A>T (n.247+783A>T)
 gnomAD v4
2g.130597859T>CCA1288366059CFC1c.362+9A>G (n.362+9A>G)
c.248-256A>G (n.248-256A>G)
c.247+783A>G (n.247+783A>G)
 dbSNP
2g.130597859T>GCA2661125134CFC1c.362+9A>C (n.362+9A>C)
c.248-256A>C (n.248-256A>C)
c.247+783A>C (n.247+783A>C)
 gnomAD v4
2g.130597859T=CA1288366060CFC1c.362+9A= (n.362+9A=)
c.248-256A= (n.248-256A=)
c.247+783A= (n.247+783A=)
2g.130597863C>GCA2752192025CFC1c.362+5G>C (n.362+5G>C)
c.248-260G>C (n.248-260G>C)
c.247+779G>C (n.247+779G>C)
2g.130597866A=CA1288366061CFC1c.362+2T= (n.362+2T=)
c.248-263T= (n.248-263T=)
c.247+776T= (n.247+776T=)
2g.130597866A>CCA348503830CFC1c.362+2T>G (n.362+2T>G)
c.248-263T>G (n.248-263T>G)
c.247+776T>G (n.247+776T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.130597866A>GCA348503831CFC1c.362+2T>C (n.362+2T>C)
c.248-263T>C (n.248-263T>C)
c.247+776T>C (n.247+776T>C)
2g.130597866A>TCA348503832CFC1c.362+2T>A (n.362+2T>A)
c.248-263T>A (n.248-263T>A)
c.247+776T>A (n.247+776T>A)
2g.130597867C>ACA348503834CFC1c.362+1G>T (n.362+1G>T)
c.248-264G>T (n.248-264G>T)
c.247+775G>T (n.247+775G>T)

Number of alleles fetched