Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.130592843A>CCA2752191863CFC1c.*34T>G (n.*34T>G)
c.*15T>G (n.*15T>G)
2g.130592848A=CA1288363422CFC1c.*29T= (n.*29T=)
c.*10T= (n.*10T=)
2g.130592848A>CCA2661125009CFC1c.*29T>G (n.*29T>G)
c.*10T>G (n.*10T>G)
 gnomAD v4
2g.130592848A>GCA536070248CFC1c.*29T>C (n.*29T>C)
c.*10T>C (n.*10T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.130592849A>CCA1036409612CFC1c.*28T>G (n.*28T>G)
c.*9T>G (n.*9T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.130592849A>GCA2509133434CFC1c.*28T>C (n.*28T>C)
c.*9T>C (n.*9T>C)
2g.130592850C>ACA1036409615CFC1c.*27G>T (n.*27G>T)
c.*8G>T (n.*8G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.130592851A=CA1288363423CFC1c.*26T= (n.*26T=)
c.*7T= (n.*7T=)
2g.130592851A>GCA536070249CFC1c.*26T>C (n.*26T>C)
c.*7T>C (n.*7T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.130592851_130592852delinsACCA1288363424CFC1c.*25_*26delinsGT (n.*25_*26delinsGT)
c.*6_*7delinsGT (n.*6_*7delinsGT)
2g.130592852delCA1036409617CFC1c.*25del (n.*25del)
c.*6del (n.*6del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.130592852C=CA1288363425CFC1c.*25G= (n.*25G=)
c.*6G= (n.*6G=)
2g.130592852C>TCA536070251CFC1c.*25G>A (n.*25G>A)
c.*6G>A (n.*6G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.130592855_130592858delCA2661125010CFC1c.*21_*24del (n.*21_*24del)
c.*2_*5del (n.*2_*5del)
 gnomAD v4
2g.130592854T>ACA2604643532CFC1c.*23A>T (n.*23A>T)
c.*4A>T (n.*4A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.130592855C>TCA2661125011CFC1c.*22G>A (n.*22G>A)
c.*3G>A (n.*3G>A)
 gnomAD v4
2g.130592858T>ACA348502113CFC1c.*19A>T (n.*19A>T)
c.576A>T (p.Ter192Tyr)
2g.130592858T>GCA348502114CFC1c.*19A>C (n.*19A>C)
c.576A>C (p.Ter192Tyr)
2g.130592859T>ACA348502115CFC1c.*18A>T (n.*18A>T)
c.575A>T (p.Ter192Leu)
2g.130592859T>GCA348502116CFC1c.*18A>C (n.*18A>C)
c.575A>C (p.Ter192Ser)
2g.130592860A>CCA348502117CFC1c.*17T>G (n.*17T>G)
c.574T>G (p.Ter192Glu)
2g.130592860A>GCA348502118CFC1c.*17T>C (n.*17T>C)
c.574T>C (p.Ter192Gln)
2g.130592860A>TCA348502119CFC1c.*17T>A (n.*17T>A)
c.574T>A (p.Ter192Lys)
2g.130592861T>ACA348502120CFC1c.*16A>T (n.*16A>T)
c.573A>T (p.Lys191Asn)
2g.130592861T>CCA2752191864CFC1c.*16A>G (n.*16A>G)
c.573A>G (p.Lys191=)
2g.130592861T>GCA348502121CFC1c.*16A>C (n.*16A>C)
c.573A>C (p.Lys191Asn)
2g.130592862T>ACA348502124CFC1c.*15A>T (n.*15A>T)
c.572A>T (p.Lys191Ile)
2g.130592862T>CCA348502122CFC1c.*15A>G (n.*15A>G)
c.572A>G (p.Lys191Arg)
2g.130592862T>GCA348502123CFC1c.*15A>C (n.*15A>C)
c.572A>C (p.Lys191Thr)
2g.130592863T>ACA348502125CFC1c.*14A>T (n.*14A>T)
c.571A>T (p.Lys191Ter)
2g.130592863T>CCA348502126CFC1c.*14A>G (n.*14A>G)
c.571A>G (p.Lys191Glu)
 dbSNP gnomAD v4
2g.130592863T>GCA348502127CFC1c.*14A>C (n.*14A>C)
c.571A>C (p.Lys191Gln)
2g.130592863T=CA1288363426CFC1c.*14A= (n.*14A=)
c.571A= (p.Lys191=)
2g.130592864A=CA1288363427CFC1c.*13T= (n.*13T=)
c.570T= (p.Cys190=)
2g.130592864A>CCA348502128CFC1c.*13T>G (n.*13T>G)
c.570T>G (p.Cys190Trp)
2g.130592864A>GCA1288363428CFC1c.*13T>C (n.*13T>C)
c.570T>C (p.Cys190=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.130592864A>TCA348502129CFC1c.*13T>A (n.*13T>A)
c.570T>A (p.Cys190Ter)
 gnomAD v4
2g.130592865C>ACA348502130CFC1c.*12G>T (n.*12G>T)
c.569G>T (p.Cys190Phe)
2g.130592865C>GCA348502131CFC1c.*12G>C (n.*12G>C)
c.569G>C (p.Cys190Ser)
2g.130592865C>TCA348502132CFC1c.*12G>A (n.*12G>A)
c.569G>A (p.Cys190Tyr)
2g.130592866A=CA1288363429CFC1c.*11T= (n.*11T=)
c.568T= (p.Cys190=)
2g.130592866A>CCA348502133CFC1c.*11T>G (n.*11T>G)
c.568T>G (p.Cys190Gly)
2g.130592866A>GCA348502134CFC1c.*11T>C (n.*11T>C)
c.568T>C (p.Cys190Arg)
 dbSNP gnomAD v4
2g.130592866A>TCA348502135CFC1c.*11T>A (n.*11T>A)
c.568T>A (p.Cys190Ser)
2g.130592866_130592867delCA2661125012CFC1c.*10_*11del (n.*10_*11del)
c.567_568del (p.Cys189TrpfsTer2)
 gnomAD v4
2g.130592867A=CA1288363430CFC1c.*10T= (n.*10T=)
c.567T= (p.Cys189=)
2g.130592867A>CCA348502136CFC1c.*10T>G (n.*10T>G)
c.567T>G (p.Cys189Trp)
2g.130592867A>GCA536070252CFC1c.*10T>C (n.*10T>C)
c.567T>C (p.Cys189=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.130592867A>TCA348502137CFC1c.*10T>A (n.*10T>A)
c.567T>A (p.Cys189Ter)
2g.130592868C>ACA348502140CFC1c.*9G>T (n.*9G>T)
c.566G>T (p.Cys189Phe)

Number of alleles fetched