Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4 COSMIC
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4197-662C>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4197-663T>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1486-664G>A
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n.4197-664G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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n.4197-665A>G
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c.673-52T>C (n.673-52T>C)
 gnomAD v4
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n.4197-666C>T
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c.673-51G>A (n.673-51G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.673-51G= (n.673-51G=)
2g.127427054G>TCA2660997462PROCc.679-51G>T (n.679-51G>T)
c.121-1303G>T
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n.4197-666C>A
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 gnomAD v4
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c.121-1302G>A
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c.865-50G>A (n.865-50G>A)
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c.655-50G>A (n.655-50G>A)
c.673-50G>A (n.673-50G>A)
 gnomAD v4
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n.1486-667C>G
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n.4197-667C>G
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c.673-50G>C (n.673-50G>C)
 gnomAD v4
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n.4197-669C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 COSMIC
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n.4197-670C>T
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2g.127427058G>TCA2660997468PROCc.679-47G>T (n.679-47G>T)
c.121-1299G>T
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n.4197-670C>A
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 gnomAD v4
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c.121-1298C>A
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n.1486-671G>T
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n.4197-671G>T
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c.673-46C>A (n.673-46C>A)
 gnomAD v4
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n.1486-672A>G
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n.4197-672A>G
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c.673-45T>C (n.673-45T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
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2g.127427061G>CCA2660997470PROCc.679-44G>C (n.679-44G>C)
c.121-1296G>C
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n.4197-673C>G
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c.673-44G>C (n.673-44G>C)
 gnomAD v4
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n.1486-675G>T
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n.4197-675G>T
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c.673-42C>A (n.673-42C>A)
 gnomAD v4
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2g.127427063C>GCA55349227PROCc.679-42C>G (n.679-42C>G)
c.121-1294C>G
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n.4197-675G>C
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 dbSNP gnomAD v4
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n.4197-678_4197-676dup
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 gnomAD v4
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c.121-1292G>C
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n.1486-677C>G
c.922-40G>C (n.922-40G>C)
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n.4197-677C>G
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c.622-40G>C (n.622-40G>C)
c.655-40G>C (n.655-40G>C)
c.673-40G>C (n.673-40G>C)
2g.127427066G>CCA756629721PROCc.679-39G>C (n.679-39G>C)
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n.1486-678C>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.127427066G>TCA55349232PROCc.679-39G>T (n.679-39G>T)
c.121-1291G>T
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n.1486-678C>A
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c.1024-39G>T (n.1024-39G>T)
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n.4197-678C>A
c.847-39G>T (n.847-39G>T)
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c.673-39G>T (n.673-39G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127427067delCA2577090394PROCc.679-38del (n.679-38del)
c.121-1290del
c.781-38del (n.781-38del)
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n.4197-679del
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c.673-38del (n.673-38del)
2g.127427067A=CA1286883824PROCc.679-38A= (n.679-38A=)
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n.4197-680C>T
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c.673-31C>A (n.673-31C>A)

Number of alleles fetched