UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.127426219C>A | CA348401723 | PROC | c.670C>A (p.Pro224Thr) c.121-2138C>A c.772C>A (p.Pro258Thr) n.256C>A c.853C>A (p.Pro285Thr) c.835C>A (p.Pro279Thr) c.733C>A (p.Pro245Thr) c.913C>A (p.Pro305Thr) c.1015C>A (p.Pro339Thr) c.955C>A (p.Pro319Thr) n.4366G>T c.838C>A (p.Pro280Thr) c.856C>A (p.Pro286Thr) c.613C>A (p.Pro205Thr) c.646C>A (p.Pro216Thr) c.664C>A (p.Pro222Thr) | |
| 2 | g.127426219C>G | CA348401727 | PROC | c.670C>G (p.Pro224Ala) c.121-2138C>G c.772C>G (p.Pro258Ala) n.256C>G c.853C>G (p.Pro285Ala) c.835C>G (p.Pro279Ala) c.733C>G (p.Pro245Ala) c.913C>G (p.Pro305Ala) c.1015C>G (p.Pro339Ala) c.955C>G (p.Pro319Ala) n.4366G>C c.838C>G (p.Pro280Ala) c.856C>G (p.Pro286Ala) c.613C>G (p.Pro205Ala) c.646C>G (p.Pro216Ala) c.664C>G (p.Pro222Ala) | |
| 2 | g.127426219C>T | CA348401725 | PROC | c.670C>T (p.Pro224Ser) c.121-2138C>T c.772C>T (p.Pro258Ser) n.256C>T c.853C>T (p.Pro285Ser) c.835C>T (p.Pro279Ser) c.733C>T (p.Pro245Ser) c.913C>T (p.Pro305Ser) c.1015C>T (p.Pro339Ser) c.955C>T (p.Pro319Ser) n.4366G>A c.838C>T (p.Pro280Ser) c.856C>T (p.Pro286Ser) c.613C>T (p.Pro205Ser) c.646C>T (p.Pro216Ser) c.664C>T (p.Pro222Ser) | |
| 2 | g.127426220C>A | CA348401729 | PROC | c.671C>A (p.Pro224His) c.121-2137C>A c.773C>A (p.Pro258His) n.257C>A c.854C>A (p.Pro285His) c.836C>A (p.Pro279His) c.734C>A (p.Pro245His) c.914C>A (p.Pro305His) c.1016C>A (p.Pro339His) c.956C>A (p.Pro319His) n.4365G>T c.839C>A (p.Pro280His) c.857C>A (p.Pro286His) c.614C>A (p.Pro205His) c.647C>A (p.Pro216His) c.665C>A (p.Pro222His) | |
| 2 | g.127426220C>G | CA348401732 | PROC | c.671C>G (p.Pro224Arg) c.121-2137C>G c.773C>G (p.Pro258Arg) n.257C>G c.854C>G (p.Pro285Arg) c.836C>G (p.Pro279Arg) c.734C>G (p.Pro245Arg) c.914C>G (p.Pro305Arg) c.1016C>G (p.Pro339Arg) c.956C>G (p.Pro319Arg) n.4365G>C c.839C>G (p.Pro280Arg) c.857C>G (p.Pro286Arg) c.614C>G (p.Pro205Arg) c.647C>G (p.Pro216Arg) c.665C>G (p.Pro222Arg) | |
| 2 | g.127426220C>T | CA348401734 | PROC | c.671C>T (p.Pro224Leu) c.121-2137C>T c.773C>T (p.Pro258Leu) n.257C>T c.854C>T (p.Pro285Leu) c.836C>T (p.Pro279Leu) c.734C>T (p.Pro245Leu) c.914C>T (p.Pro305Leu) c.1016C>T (p.Pro339Leu) c.956C>T (p.Pro319Leu) n.4365G>A c.839C>T (p.Pro280Leu) c.857C>T (p.Pro286Leu) c.614C>T (p.Pro205Leu) c.647C>T (p.Pro216Leu) c.665C>T (p.Pro222Leu) | |
| 2 | g.127426221C>A | CA428618364 | PROC | c.672C>A (p.Pro224=) c.121-2136C>A c.774C>A (p.Pro258=) n.258C>A c.855C>A (p.Pro285=) c.837C>A (p.Pro279=) c.735C>A (p.Pro245=) c.915C>A (p.Pro305=) c.1017C>A (p.Pro339=) c.957C>A (p.Pro319=) n.4364G>T c.840C>A (p.Pro280=) c.858C>A (p.Pro286=) c.615C>A (p.Pro205=) c.648C>A (p.Pro216=) c.666C>A (p.Pro222=) | dbSNP |
| 2 | g.127426221C>G | CA428618366 | PROC | c.672C>G (p.Pro224=) c.121-2136C>G c.774C>G (p.Pro258=) n.258C>G c.855C>G (p.Pro285=) c.837C>G (p.Pro279=) c.735C>G (p.Pro245=) c.915C>G (p.Pro305=) c.1017C>G (p.Pro339=) c.957C>G (p.Pro319=) n.4364G>C c.840C>G (p.Pro280=) c.858C>G (p.Pro286=) c.615C>G (p.Pro205=) c.648C>G (p.Pro216=) c.666C>G (p.Pro222=) | |
| 2 | g.127426221C>T | CA428618365 | PROC | c.672C>T (p.Pro224=) c.121-2136C>T c.774C>T (p.Pro258=) n.258C>T c.855C>T (p.Pro285=) c.837C>T (p.Pro279=) c.735C>T (p.Pro245=) c.915C>T (p.Pro305=) c.1017C>T (p.Pro339=) c.957C>T (p.Pro319=) n.4364G>A c.840C>T (p.Pro280=) c.858C>T (p.Pro286=) c.615C>T (p.Pro205=) c.648C>T (p.Pro216=) c.666C>T (p.Pro222=) | |
| 2 | g.127426221_127426222delinsCT | CA1286883456 | PROC | c.672_673delinsCT (p.Pro224=) c.121-2136_121-2135delinsCT c.774_775delinsCT (p.Pro258=) n.258_259delinsCT c.855_856delinsCT (p.Pro285=) c.837_838delinsCT (p.Pro279=) c.735_736delinsCT (p.Pro245=) c.915_916delinsCT (p.Pro305=) c.1017_1018delinsCT (p.Pro339=) c.957_958delinsCT (p.Pro319=) n.4363_4364delinsAG c.840_841delinsCT (p.Pro280=) c.858_859delinsCT (p.Pro286=) c.615_616delinsCT (p.Pro205=) c.648_649delinsCT (p.Pro216=) c.666_667delinsCT (p.Pro222=) | |
| 2 | g.127426222del | CA1286883457 | PROC | c.673del (p.Trp225GlyfsTer25) c.121-2135del c.775del (p.Trp259GlyfsTer25) n.259del c.856del (p.Trp286GlyfsTer25) c.838del (p.Trp280GlyfsTer25) c.736del (p.Trp246GlyfsTer25) c.916del (p.Trp306GlyfsTer25) c.1018del (p.Trp340GlyfsTer25) c.958del (p.Trp320GlyfsTer25) n.4363del c.841del (p.Trp281GlyfsTer25) c.859del (p.Trp287GlyfsTer25) c.616del (p.Trp206GlyfsTer25) c.649del (p.Trp217GlyfsTer25) c.667del (p.Trp223GlyfsTer25) | dbSNP |
| 2 | g.127426222T>A | CA348401741 | PROC | c.673T>A (p.Trp225Arg) c.121-2135T>A c.775T>A (p.Trp259Arg) n.259T>A c.856T>A (p.Trp286Arg) c.838T>A (p.Trp280Arg) c.736T>A (p.Trp246Arg) c.916T>A (p.Trp306Arg) c.1018T>A (p.Trp340Arg) c.958T>A (p.Trp320Arg) n.4363A>T c.841T>A (p.Trp281Arg) c.859T>A (p.Trp287Arg) c.616T>A (p.Trp206Arg) c.649T>A (p.Trp217Arg) c.667T>A (p.Trp223Arg) | |
| 2 | g.127426222T>C | CA348401743 | PROC | c.673T>C (p.Trp225Arg) c.121-2135T>C c.775T>C (p.Trp259Arg) n.259T>C c.856T>C (p.Trp286Arg) c.838T>C (p.Trp280Arg) c.736T>C (p.Trp246Arg) c.916T>C (p.Trp306Arg) c.1018T>C (p.Trp340Arg) c.958T>C (p.Trp320Arg) n.4363A>G c.841T>C (p.Trp281Arg) c.859T>C (p.Trp287Arg) c.616T>C (p.Trp206Arg) c.649T>C (p.Trp217Arg) c.667T>C (p.Trp223Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.127426222T>G | CA348401744 | PROC | c.673T>G (p.Trp225Gly) c.121-2135T>G c.775T>G (p.Trp259Gly) n.259T>G c.856T>G (p.Trp286Gly) c.838T>G (p.Trp280Gly) c.736T>G (p.Trp246Gly) c.916T>G (p.Trp306Gly) c.1018T>G (p.Trp340Gly) c.958T>G (p.Trp320Gly) n.4363A>C c.841T>G (p.Trp281Gly) c.859T>G (p.Trp287Gly) c.616T>G (p.Trp206Gly) c.649T>G (p.Trp217Gly) c.667T>G (p.Trp223Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.127426222T= | CA1286883458 | PROC | c.673T= (p.Trp225=) c.121-2135T= c.775T= (p.Trp259=) n.259T= c.856T= (p.Trp286=) c.838T= (p.Trp280=) c.736T= (p.Trp246=) c.916T= (p.Trp306=) c.1018T= (p.Trp340=) c.958T= (p.Trp320=) n.4363A= c.841T= (p.Trp281=) c.859T= (p.Trp287=) c.616T= (p.Trp206=) c.649T= (p.Trp217=) c.667T= (p.Trp223=) | |
| 2 | g.127426223G>A | CA348401747 | PROC | c.674G>A (p.Trp225Ter) c.121-2134G>A c.776G>A (p.Trp259Ter) n.260G>A c.857G>A (p.Trp286Ter) c.839G>A (p.Trp280Ter) c.737G>A (p.Trp246Ter) c.917G>A (p.Trp306Ter) c.1019G>A (p.Trp340Ter) c.959G>A (p.Trp320Ter) n.4362C>T c.842G>A (p.Trp281Ter) c.860G>A (p.Trp287Ter) c.617G>A (p.Trp206Ter) c.650G>A (p.Trp217Ter) c.668G>A (p.Trp223Ter) | |
| 2 | g.127426223G>C | CA348401787 | PROC | c.674G>C (p.Trp225Ser) c.121-2134G>C c.776G>C (p.Trp259Ser) n.260G>C c.857G>C (p.Trp286Ser) c.839G>C (p.Trp280Ser) c.737G>C (p.Trp246Ser) c.917G>C (p.Trp306Ser) c.1019G>C (p.Trp340Ser) c.959G>C (p.Trp320Ser) n.4362C>G c.842G>C (p.Trp281Ser) c.860G>C (p.Trp287Ser) c.617G>C (p.Trp206Ser) c.650G>C (p.Trp217Ser) c.668G>C (p.Trp223Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127426223G= | CA1286883459 | PROC | c.674G= (p.Trp225=) c.121-2134G= c.776G= (p.Trp259=) n.260G= c.857G= (p.Trp286=) c.839G= (p.Trp280=) c.737G= (p.Trp246=) c.917G= (p.Trp306=) c.1019G= (p.Trp340=) c.959G= (p.Trp320=) n.4362C= c.842G= (p.Trp281=) c.860G= (p.Trp287=) c.617G= (p.Trp206=) c.650G= (p.Trp217=) c.668G= (p.Trp223=) | |
| 2 | g.127426223G>T | CA348401789 | PROC | c.674G>T (p.Trp225Leu) c.121-2134G>T c.776G>T (p.Trp259Leu) n.260G>T c.857G>T (p.Trp286Leu) c.839G>T (p.Trp280Leu) c.737G>T (p.Trp246Leu) c.917G>T (p.Trp306Leu) c.1019G>T (p.Trp340Leu) c.959G>T (p.Trp320Leu) n.4362C>A c.842G>T (p.Trp281Leu) c.860G>T (p.Trp287Leu) c.617G>T (p.Trp206Leu) c.650G>T (p.Trp217Leu) c.668G>T (p.Trp223Leu) | |
| 2 | g.127426224G>A | CA348401792 | PROC | c.675G>A (p.Trp225Ter) c.121-2133G>A c.777G>A (p.Trp259Ter) n.261G>A c.858G>A (p.Trp286Ter) c.840G>A (p.Trp280Ter) c.738G>A (p.Trp246Ter) c.918G>A (p.Trp306Ter) c.1020G>A (p.Trp340Ter) c.960G>A (p.Trp320Ter) n.4361C>T c.843G>A (p.Trp281Ter) c.861G>A (p.Trp287Ter) c.618G>A (p.Trp206Ter) c.651G>A (p.Trp217Ter) c.669G>A (p.Trp223Ter) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.127426224G>C | CA1859405 | PROC | c.675G>C (p.Trp225Cys) c.121-2133G>C c.777G>C (p.Trp259Cys) n.261G>C c.858G>C (p.Trp286Cys) c.840G>C (p.Trp280Cys) c.738G>C (p.Trp246Cys) c.918G>C (p.Trp306Cys) c.1020G>C (p.Trp340Cys) c.960G>C (p.Trp320Cys) n.4361C>G c.843G>C (p.Trp281Cys) c.861G>C (p.Trp287Cys) c.618G>C (p.Trp206Cys) c.651G>C (p.Trp217Cys) c.669G>C (p.Trp223Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.127426224G= | CA1286883460 | PROC | c.675G= (p.Trp225=) c.121-2133G= c.777G= (p.Trp259=) n.261G= c.858G= (p.Trp286=) c.840G= (p.Trp280=) c.738G= (p.Trp246=) c.918G= (p.Trp306=) c.1020G= (p.Trp340=) c.960G= (p.Trp320=) n.4361C= c.843G= (p.Trp281=) c.861G= (p.Trp287=) c.618G= (p.Trp206=) c.651G= (p.Trp217=) c.669G= (p.Trp223=) | |
| 2 | g.127426224G>T | CA348401801 | PROC | c.675G>T (p.Trp225Cys) c.121-2133G>T c.777G>T (p.Trp259Cys) n.261G>T c.858G>T (p.Trp286Cys) c.840G>T (p.Trp280Cys) c.738G>T (p.Trp246Cys) c.918G>T (p.Trp306Cys) c.1020G>T (p.Trp340Cys) c.960G>T (p.Trp320Cys) n.4361C>A c.843G>T (p.Trp281Cys) c.861G>T (p.Trp287Cys) c.618G>T (p.Trp206Cys) c.651G>T (p.Trp217Cys) c.669G>T (p.Trp223Cys) | |
| 2 | g.127426225C>A | CA348401817 | PROC | c.676C>A (p.Gln226Lys) c.121-2132C>A c.778C>A (p.Gln260Lys) n.262C>A c.859C>A (p.Gln287Lys) c.841C>A (p.Gln281Lys) c.739C>A (p.Gln247Lys) c.919C>A (p.Gln307Lys) c.1021C>A (p.Gln341Lys) c.961C>A (p.Gln321Lys) n.4360G>T c.844C>A (p.Gln282Lys) c.862C>A (p.Gln288Lys) c.619C>A (p.Gln207Lys) c.652C>A (p.Gln218Lys) c.670C>A (p.Gln224Lys) | |
| 2 | g.127426225C>G | CA348401812 | PROC | c.676C>G (p.Gln226Glu) c.121-2132C>G c.778C>G (p.Gln260Glu) n.262C>G c.859C>G (p.Gln287Glu) c.841C>G (p.Gln281Glu) c.739C>G (p.Gln247Glu) c.919C>G (p.Gln307Glu) c.1021C>G (p.Gln341Glu) c.961C>G (p.Gln321Glu) n.4360G>C c.844C>G (p.Gln282Glu) c.862C>G (p.Gln288Glu) c.619C>G (p.Gln207Glu) c.652C>G (p.Gln218Glu) c.670C>G (p.Gln224Glu) | |
| 2 | g.127426225C>T | CA348401814 | PROC | c.676C>T (p.Gln226Ter) c.121-2132C>T c.778C>T (p.Gln260Ter) n.262C>T c.859C>T (p.Gln287Ter) c.841C>T (p.Gln281Ter) c.739C>T (p.Gln247Ter) c.919C>T (p.Gln307Ter) c.1021C>T (p.Gln341Ter) c.961C>T (p.Gln321Ter) n.4360G>A c.844C>T (p.Gln282Ter) c.862C>T (p.Gln288Ter) c.619C>T (p.Gln207Ter) c.652C>T (p.Gln218Ter) c.670C>T (p.Gln224Ter) | |
| 2 | g.127426226A>C | CA348401820 | PROC | c.677A>C (p.Gln226Pro) c.121-2131A>C c.779A>C (p.Gln260Pro) n.263A>C c.860A>C (p.Gln287Pro) c.842A>C (p.Gln281Pro) c.740A>C (p.Gln247Pro) c.920A>C (p.Gln307Pro) c.1022A>C (p.Gln341Pro) c.962A>C (p.Gln321Pro) n.4359T>G c.845A>C (p.Gln282Pro) c.863A>C (p.Gln288Pro) c.620A>C (p.Gln207Pro) c.653A>C (p.Gln218Pro) c.671A>C (p.Gln224Pro) | |
| 2 | g.127426226A>G | CA348401823 | PROC | c.677A>G (p.Gln226Arg) c.121-2131A>G c.779A>G (p.Gln260Arg) n.263A>G c.860A>G (p.Gln287Arg) c.842A>G (p.Gln281Arg) c.740A>G (p.Gln247Arg) c.920A>G (p.Gln307Arg) c.1022A>G (p.Gln341Arg) c.962A>G (p.Gln321Arg) n.4359T>C c.845A>G (p.Gln282Arg) c.863A>G (p.Gln288Arg) c.620A>G (p.Gln207Arg) c.653A>G (p.Gln218Arg) c.671A>G (p.Gln224Arg) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.127426226A>T | CA348401825 | PROC | c.677A>T (p.Gln226Leu) c.121-2131A>T c.779A>T (p.Gln260Leu) n.263A>T c.860A>T (p.Gln287Leu) c.842A>T (p.Gln281Leu) c.740A>T (p.Gln247Leu) c.920A>T (p.Gln307Leu) c.1022A>T (p.Gln341Leu) c.962A>T (p.Gln321Leu) n.4359T>A c.845A>T (p.Gln282Leu) c.863A>T (p.Gln288Leu) c.620A>T (p.Gln207Leu) c.653A>T (p.Gln218Leu) c.671A>T (p.Gln224Leu) | |
| 2 | g.127426227G>A | CA428618368 | PROC | c.678G>A (p.Gln226=) c.121-2130G>A c.780G>A (p.Gln260=) n.264G>A c.861G>A (p.Gln287=) c.843G>A (p.Gln281=) c.741G>A (p.Gln247=) c.921G>A (p.Gln307=) c.1023G>A (p.Gln341=) c.963G>A (p.Gln321=) n.4358C>T c.846G>A (p.Gln282=) c.864G>A (p.Gln288=) c.621G>A (p.Gln207=) c.654G>A (p.Gln218=) c.672G>A (p.Gln224=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.127426227G>C | CA114416 | PROC | c.678G>C (p.Gln226His) c.121-2130G>C c.780G>C (p.Gln260His) n.264G>C c.861G>C (p.Gln287His) c.843G>C (p.Gln281His) c.741G>C (p.Gln247His) c.921G>C (p.Gln307His) c.1023G>C (p.Gln341His) c.963G>C (p.Gln321His) n.4358C>G c.846G>C (p.Gln282His) c.864G>C (p.Gln288His) c.621G>C (p.Gln207His) c.654G>C (p.Gln218His) c.672G>C (p.Gln224His) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.127426227G= | CA1286883461 | PROC | c.678G= (p.Gln226=) c.121-2130G= c.780G= (p.Gln260=) n.264G= c.861G= (p.Gln287=) c.843G= (p.Gln281=) c.741G= (p.Gln247=) c.921G= (p.Gln307=) c.1023G= (p.Gln341=) c.963G= (p.Gln321=) n.4358C= c.846G= (p.Gln282=) c.864G= (p.Gln288=) c.621G= (p.Gln207=) c.654G= (p.Gln218=) c.672G= (p.Gln224=) | |
| 2 | g.127426227G>T | CA348401830 | PROC | c.678G>T (p.Gln226His) c.121-2130G>T c.780G>T (p.Gln260His) n.264G>T c.861G>T (p.Gln287His) c.843G>T (p.Gln281His) c.741G>T (p.Gln247His) c.921G>T (p.Gln307His) c.1023G>T (p.Gln341His) c.963G>T (p.Gln321His) n.4358C>A c.846G>T (p.Gln282His) c.864G>T (p.Gln288His) c.621G>T (p.Gln207His) c.654G>T (p.Gln218His) c.672G>T (p.Gln224His) | |
| 2 | g.127426228G>A | CA1859406 | PROC | c.678+1G>A (n.678+1G>A) c.121-2129G>A c.780+1G>A (n.780+1G>A) n.265G>A c.861+1G>A (n.861+1G>A) c.843+1G>A (n.843+1G>A) c.741+1G>A (n.741+1G>A) c.921+1G>A (n.921+1G>A) c.1023+1G>A (n.1023+1G>A) c.963+1G>A (n.963+1G>A) n.4357C>T c.846+1G>A (n.846+1G>A) c.864+1G>A (n.864+1G>A) c.621+1G>A (n.621+1G>A) c.654+1G>A (n.654+1G>A) c.672+1G>A (n.672+1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127426228G>C | CA348401835 | PROC | c.678+1G>C (n.678+1G>C) c.121-2129G>C c.780+1G>C (n.780+1G>C) n.265G>C c.861+1G>C (n.861+1G>C) c.843+1G>C (n.843+1G>C) c.741+1G>C (n.741+1G>C) c.921+1G>C (n.921+1G>C) c.1023+1G>C (n.1023+1G>C) c.963+1G>C (n.963+1G>C) n.4357C>G c.846+1G>C (n.846+1G>C) c.864+1G>C (n.864+1G>C) c.621+1G>C (n.621+1G>C) c.654+1G>C (n.654+1G>C) c.672+1G>C (n.672+1G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127426228G= | CA1286883462 | PROC | c.678+1G= (n.678+1G=) c.121-2129G= c.780+1G= (n.780+1G=) n.265G= c.861+1G= (n.861+1G=) c.843+1G= (n.843+1G=) c.741+1G= (n.741+1G=) c.921+1G= (n.921+1G=) c.1023+1G= (n.1023+1G=) c.963+1G= (n.963+1G=) n.4357C= c.846+1G= (n.846+1G=) c.864+1G= (n.864+1G=) c.621+1G= (n.621+1G=) c.654+1G= (n.654+1G=) c.672+1G= (n.672+1G=) | |
| 2 | g.127426228G>T | CA348401837 | PROC | c.678+1G>T (n.678+1G>T) c.121-2129G>T c.780+1G>T (n.780+1G>T) n.265G>T c.861+1G>T (n.861+1G>T) c.843+1G>T (n.843+1G>T) c.741+1G>T (n.741+1G>T) c.921+1G>T (n.921+1G>T) c.1023+1G>T (n.1023+1G>T) c.963+1G>T (n.963+1G>T) n.4357C>A c.846+1G>T (n.846+1G>T) c.864+1G>T (n.864+1G>T) c.621+1G>T (n.621+1G>T) c.654+1G>T (n.654+1G>T) c.672+1G>T (n.672+1G>T) | |
| 2 | g.127426229T>A | CA348401840 | PROC | c.678+2T>A (n.678+2T>A) c.121-2128T>A c.780+2T>A (n.780+2T>A) n.266T>A c.861+2T>A (n.861+2T>A) c.843+2T>A (n.843+2T>A) c.741+2T>A (n.741+2T>A) c.921+2T>A (n.921+2T>A) c.1023+2T>A (n.1023+2T>A) c.963+2T>A (n.963+2T>A) n.4356A>T c.846+2T>A (n.846+2T>A) c.864+2T>A (n.864+2T>A) c.621+2T>A (n.621+2T>A) c.654+2T>A (n.654+2T>A) c.672+2T>A (n.672+2T>A) | |
| 2 | g.127426229T>C | CA348401842 | PROC | c.678+2T>C (n.678+2T>C) c.121-2128T>C c.780+2T>C (n.780+2T>C) n.266T>C c.861+2T>C (n.861+2T>C) c.843+2T>C (n.843+2T>C) c.741+2T>C (n.741+2T>C) c.921+2T>C (n.921+2T>C) c.1023+2T>C (n.1023+2T>C) c.963+2T>C (n.963+2T>C) n.4356A>G c.846+2T>C (n.846+2T>C) c.864+2T>C (n.864+2T>C) c.621+2T>C (n.621+2T>C) c.654+2T>C (n.654+2T>C) c.672+2T>C (n.672+2T>C) | |
| 2 | g.127426229T>G | CA348401844 | PROC | c.678+2T>G (n.678+2T>G) c.121-2128T>G c.780+2T>G (n.780+2T>G) n.266T>G c.861+2T>G (n.861+2T>G) c.843+2T>G (n.843+2T>G) c.741+2T>G (n.741+2T>G) c.921+2T>G (n.921+2T>G) c.1023+2T>G (n.1023+2T>G) c.963+2T>G (n.963+2T>G) n.4356A>C c.846+2T>G (n.846+2T>G) c.864+2T>G (n.864+2T>G) c.621+2T>G (n.621+2T>G) c.654+2T>G (n.654+2T>G) c.672+2T>G (n.672+2T>G) | |
| 2 | g.127426230G>A | CA55348490 | PROC | c.678+3G>A (n.678+3G>A) c.121-2127G>A c.780+3G>A (n.780+3G>A) n.267G>A c.861+3G>A (n.861+3G>A) c.843+3G>A (n.843+3G>A) c.741+3G>A (n.741+3G>A) c.921+3G>A (n.921+3G>A) c.1023+3G>A (n.1023+3G>A) c.963+3G>A (n.963+3G>A) n.4355C>T c.846+3G>A (n.846+3G>A) c.864+3G>A (n.864+3G>A) c.621+3G>A (n.621+3G>A) c.654+3G>A (n.654+3G>A) c.672+3G>A (n.672+3G>A) | dbSNP |
| 2 | g.127426230G= | CA1286883463 | PROC | c.678+3G= (n.678+3G=) c.121-2127G= c.780+3G= (n.780+3G=) n.267G= c.861+3G= (n.861+3G=) c.843+3G= (n.843+3G=) c.741+3G= (n.741+3G=) c.921+3G= (n.921+3G=) c.1023+3G= (n.1023+3G=) c.963+3G= (n.963+3G=) n.4355C= c.846+3G= (n.846+3G=) c.864+3G= (n.864+3G=) c.621+3G= (n.621+3G=) c.654+3G= (n.654+3G=) c.672+3G= (n.672+3G=) | |
| 2 | g.127426231G>C | CA1286883464 | PROC | c.678+4G>C (n.678+4G>C) c.121-2126G>C c.780+4G>C (n.780+4G>C) n.268G>C c.861+4G>C (n.861+4G>C) c.843+4G>C (n.843+4G>C) c.741+4G>C (n.741+4G>C) c.921+4G>C (n.921+4G>C) c.1023+4G>C (n.1023+4G>C) c.963+4G>C (n.963+4G>C) n.4354C>G c.846+4G>C (n.846+4G>C) c.864+4G>C (n.864+4G>C) c.621+4G>C (n.621+4G>C) c.654+4G>C (n.654+4G>C) c.672+4G>C (n.672+4G>C) | dbSNP |
| 2 | g.127426231G= | CA1286883465 | PROC | c.678+4G= (n.678+4G=) c.121-2126G= c.780+4G= (n.780+4G=) n.268G= c.861+4G= (n.861+4G=) c.843+4G= (n.843+4G=) c.741+4G= (n.741+4G=) c.921+4G= (n.921+4G=) c.1023+4G= (n.1023+4G=) c.963+4G= (n.963+4G=) n.4354C= c.846+4G= (n.846+4G=) c.864+4G= (n.864+4G=) c.621+4G= (n.621+4G=) c.654+4G= (n.654+4G=) c.672+4G= (n.672+4G=) | |
| 2 | g.127426232G>T | CA2660996884 | PROC | c.678+5G>T (n.678+5G>T) c.121-2125G>T c.780+5G>T (n.780+5G>T) n.269G>T c.861+5G>T (n.861+5G>T) c.843+5G>T (n.843+5G>T) c.741+5G>T (n.741+5G>T) c.921+5G>T (n.921+5G>T) c.1023+5G>T (n.1023+5G>T) c.963+5G>T (n.963+5G>T) n.4353C>A c.846+5G>T (n.846+5G>T) c.864+5G>T (n.864+5G>T) c.621+5G>T (n.621+5G>T) c.654+5G>T (n.654+5G>T) c.672+5G>T (n.672+5G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127426234G>A | CA55348491 | PROC | c.678+7G>A (n.678+7G>A) c.121-2123G>A c.780+7G>A (n.780+7G>A) n.271G>A c.861+7G>A (n.861+7G>A) c.843+7G>A (n.843+7G>A) c.741+7G>A (n.741+7G>A) n.1640C>T c.921+7G>A (n.921+7G>A) c.1023+7G>A (n.1023+7G>A) c.963+7G>A (n.963+7G>A) n.4351C>T c.846+7G>A (n.846+7G>A) c.864+7G>A (n.864+7G>A) c.621+7G>A (n.621+7G>A) c.654+7G>A (n.654+7G>A) c.672+7G>A (n.672+7G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127426234G= | CA1286883466 | PROC | c.678+7G= (n.678+7G=) c.121-2123G= c.780+7G= (n.780+7G=) n.271G= c.861+7G= (n.861+7G=) c.843+7G= (n.843+7G=) c.741+7G= (n.741+7G=) n.1640C= c.921+7G= (n.921+7G=) c.1023+7G= (n.1023+7G=) c.963+7G= (n.963+7G=) n.4351C= c.846+7G= (n.846+7G=) c.864+7G= (n.864+7G=) c.621+7G= (n.621+7G=) c.654+7G= (n.654+7G=) c.672+7G= (n.672+7G=) | |
| 2 | g.127426236C= | CA1286883467 | PROC | c.678+9C= (n.678+9C=) c.121-2121C= c.780+9C= (n.780+9C=) n.273C= c.861+9C= (n.861+9C=) c.843+9C= (n.843+9C=) c.741+9C= (n.741+9C=) n.1638G= c.921+9C= (n.921+9C=) c.1023+9C= (n.1023+9C=) c.963+9C= (n.963+9C=) n.4349G= c.846+9C= (n.846+9C=) c.864+9C= (n.864+9C=) c.621+9C= (n.621+9C=) c.654+9C= (n.654+9C=) c.672+9C= (n.672+9C=) | |
| 2 | g.127426236C>T | CA55348498 | PROC | c.678+9C>T (n.678+9C>T) c.121-2121C>T c.780+9C>T (n.780+9C>T) n.273C>T c.861+9C>T (n.861+9C>T) c.843+9C>T (n.843+9C>T) c.741+9C>T (n.741+9C>T) n.1638G>A c.921+9C>T (n.921+9C>T) c.1023+9C>T (n.1023+9C>T) c.963+9C>T (n.963+9C>T) n.4349G>A c.846+9C>T (n.846+9C>T) c.864+9C>T (n.864+9C>T) c.621+9C>T (n.621+9C>T) c.654+9C>T (n.654+9C>T) c.672+9C>T (n.672+9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.127426237G>A | CA1859407 | PROC | c.678+10G>A (n.678+10G>A) c.121-2120G>A c.780+10G>A (n.780+10G>A) n.274G>A c.861+10G>A (n.861+10G>A) c.843+10G>A (n.843+10G>A) c.741+10G>A (n.741+10G>A) n.1637C>T c.921+10G>A (n.921+10G>A) c.1023+10G>A (n.1023+10G>A) c.963+10G>A (n.963+10G>A) n.4348C>T c.846+10G>A (n.846+10G>A) c.864+10G>A (n.864+10G>A) c.621+10G>A (n.621+10G>A) c.654+10G>A (n.654+10G>A) c.672+10G>A (n.672+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |