Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.127426014G>ACA1286883353PROCc.536-71G>A (n.536-71G>A)
c.121-2343G>A
c.638-71G>A (n.638-71G>A)
c.479-71G>A (n.479-71G>A)
n.122-71G>A
c.719-71G>A (n.719-71G>A)
c.701-71G>A (n.701-71G>A)
c.599-71G>A (n.599-71G>A)
c.779-71G>A (n.779-71G>A)
c.881-71G>A (n.881-71G>A)
c.821-71G>A (n.821-71G>A)
n.4571C>T
c.704-71G>A (n.704-71G>A)
c.722-71G>A (n.722-71G>A)
c.512-71G>A (n.512-71G>A)
c.530-71G>A (n.530-71G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.127426014G=CA1286883352PROCc.536-71G= (n.536-71G=)
c.121-2343G=
c.638-71G= (n.638-71G=)
c.479-71G= (n.479-71G=)
n.122-71G=
c.719-71G= (n.719-71G=)
c.701-71G= (n.701-71G=)
c.599-71G= (n.599-71G=)
c.779-71G= (n.779-71G=)
c.881-71G= (n.881-71G=)
c.821-71G= (n.821-71G=)
n.4571C=
c.704-71G= (n.704-71G=)
c.722-71G= (n.722-71G=)
c.512-71G= (n.512-71G=)
c.530-71G= (n.530-71G=)
2g.127426015A>GCA2660996866PROCc.536-70A>G (n.536-70A>G)
c.121-2342A>G
c.638-70A>G (n.638-70A>G)
c.479-70A>G (n.479-70A>G)
n.122-70A>G
c.719-70A>G (n.719-70A>G)
c.701-70A>G (n.701-70A>G)
c.599-70A>G (n.599-70A>G)
c.779-70A>G (n.779-70A>G)
c.881-70A>G (n.881-70A>G)
c.821-70A>G (n.821-70A>G)
n.4570T>C
c.704-70A>G (n.704-70A>G)
c.722-70A>G (n.722-70A>G)
c.512-70A>G (n.512-70A>G)
c.530-70A>G (n.530-70A>G)
gnomAD v4
2g.127426016G>ACA55348132PROCc.536-69G>A (n.536-69G>A)
c.121-2341G>A
c.638-69G>A (n.638-69G>A)
c.479-69G>A (n.479-69G>A)
n.122-69G>A
c.719-69G>A (n.719-69G>A)
c.701-69G>A (n.701-69G>A)
c.599-69G>A (n.599-69G>A)
c.779-69G>A (n.779-69G>A)
c.881-69G>A (n.881-69G>A)
c.821-69G>A (n.821-69G>A)
n.4569C>T
c.704-69G>A (n.704-69G>A)
c.722-69G>A (n.722-69G>A)
c.512-69G>A (n.512-69G>A)
c.530-69G>A (n.530-69G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127426016G=CA1286883354PROCc.536-69G= (n.536-69G=)
c.121-2341G=
c.638-69G= (n.638-69G=)
c.479-69G= (n.479-69G=)
n.122-69G=
c.719-69G= (n.719-69G=)
c.701-69G= (n.701-69G=)
c.599-69G= (n.599-69G=)
c.779-69G= (n.779-69G=)
c.881-69G= (n.881-69G=)
c.821-69G= (n.821-69G=)
n.4569C=
c.704-69G= (n.704-69G=)
c.722-69G= (n.722-69G=)
c.512-69G= (n.512-69G=)
c.530-69G= (n.530-69G=)
2g.127426017delCA2577090352PROCc.536-68del (n.536-68del)
c.121-2340del
c.638-68del (n.638-68del)
c.479-68del (n.479-68del)
n.122-68del
c.719-68del (n.719-68del)
c.701-68del (n.701-68del)
c.599-68del (n.599-68del)
c.779-68del (n.779-68del)
c.881-68del (n.881-68del)
c.821-68del (n.821-68del)
n.4569del
c.704-68del (n.704-68del)
c.722-68del (n.722-68del)
c.512-68del (n.512-68del)
c.530-68del (n.530-68del)
2g.127426017G>TCA2660996867PROCc.536-68G>T (n.536-68G>T)
c.121-2340G>T
c.638-68G>T (n.638-68G>T)
c.479-68G>T (n.479-68G>T)
n.122-68G>T
c.719-68G>T (n.719-68G>T)
c.701-68G>T (n.701-68G>T)
c.599-68G>T (n.599-68G>T)
c.779-68G>T (n.779-68G>T)
c.881-68G>T (n.881-68G>T)
c.821-68G>T (n.821-68G>T)
n.4568C>A
c.704-68G>T (n.704-68G>T)
c.722-68G>T (n.722-68G>T)
c.512-68G>T (n.512-68G>T)
c.530-68G>T (n.530-68G>T)
gnomAD v4
2g.127426018A>TCA2577090353PROCc.536-67A>T (n.536-67A>T)
c.121-2339A>T
c.638-67A>T (n.638-67A>T)
c.479-67A>T (n.479-67A>T)
n.122-67A>T
c.719-67A>T (n.719-67A>T)
c.701-67A>T (n.701-67A>T)
c.599-67A>T (n.599-67A>T)
c.779-67A>T (n.779-67A>T)
c.881-67A>T (n.881-67A>T)
c.821-67A>T (n.821-67A>T)
n.4567T>A
c.704-67A>T (n.704-67A>T)
c.722-67A>T (n.722-67A>T)
c.512-67A>T (n.512-67A>T)
c.530-67A>T (n.530-67A>T)
2g.127426019C=CA1286883355PROCc.536-66C= (n.536-66C=)
c.121-2338C=
c.638-66C= (n.638-66C=)
c.479-66C= (n.479-66C=)
n.122-66C=
c.719-66C= (n.719-66C=)
c.701-66C= (n.701-66C=)
c.599-66C= (n.599-66C=)
c.779-66C= (n.779-66C=)
c.881-66C= (n.881-66C=)
c.821-66C= (n.821-66C=)
n.4566G=
c.704-66C= (n.704-66C=)
c.722-66C= (n.722-66C=)
c.512-66C= (n.512-66C=)
c.530-66C= (n.530-66C=)
2g.127426019C>TCA1286883356PROCc.536-66C>T (n.536-66C>T)
c.121-2338C>T
c.638-66C>T (n.638-66C>T)
c.479-66C>T (n.479-66C>T)
n.122-66C>T
c.719-66C>T (n.719-66C>T)
c.701-66C>T (n.701-66C>T)
c.599-66C>T (n.599-66C>T)
c.779-66C>T (n.779-66C>T)
c.881-66C>T (n.881-66C>T)
c.821-66C>T (n.821-66C>T)
n.4566G>A
c.704-66C>T (n.704-66C>T)
c.722-66C>T (n.722-66C>T)
c.512-66C>T (n.512-66C>T)
c.530-66C>T (n.530-66C>T)
dbSNP
2g.127426020C>ACA1286883358PROCc.536-65C>A (n.536-65C>A)
c.121-2337C>A
c.638-65C>A (n.638-65C>A)
c.479-65C>A (n.479-65C>A)
n.122-65C>A
c.719-65C>A (n.719-65C>A)
c.701-65C>A (n.701-65C>A)
c.599-65C>A (n.599-65C>A)
c.779-65C>A (n.779-65C>A)
c.881-65C>A (n.881-65C>A)
c.821-65C>A (n.821-65C>A)
n.4565G>T
c.704-65C>A (n.704-65C>A)
c.722-65C>A (n.722-65C>A)
c.512-65C>A (n.512-65C>A)
c.530-65C>A (n.530-65C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.127426020C=CA1286883357PROCc.536-65C= (n.536-65C=)
c.121-2337C=
c.638-65C= (n.638-65C=)
c.479-65C= (n.479-65C=)
n.122-65C=
c.719-65C= (n.719-65C=)
c.701-65C= (n.701-65C=)
c.599-65C= (n.599-65C=)
c.779-65C= (n.779-65C=)
c.881-65C= (n.881-65C=)
c.821-65C= (n.821-65C=)
n.4565G=
c.704-65C= (n.704-65C=)
c.722-65C= (n.722-65C=)
c.512-65C= (n.512-65C=)
c.530-65C= (n.530-65C=)
2g.127426022A=CA1286883360PROCc.536-63A= (n.536-63A=)
c.121-2335A=
c.638-63A= (n.638-63A=)
c.479-63A= (n.479-63A=)
n.122-63A=
c.719-63A= (n.719-63A=)
c.701-63A= (n.701-63A=)
c.599-63A= (n.599-63A=)
c.779-63A= (n.779-63A=)
c.881-63A= (n.881-63A=)
c.821-63A= (n.821-63A=)
n.4563T=
c.704-63A= (n.704-63A=)
c.722-63A= (n.722-63A=)
c.512-63A= (n.512-63A=)
c.530-63A= (n.530-63A=)
2g.127426022A>GCA1286883359PROCc.536-63A>G (n.536-63A>G)
c.121-2335A>G
c.638-63A>G (n.638-63A>G)
c.479-63A>G (n.479-63A>G)
n.122-63A>G
c.719-63A>G (n.719-63A>G)
c.701-63A>G (n.701-63A>G)
c.599-63A>G (n.599-63A>G)
c.779-63A>G (n.779-63A>G)
c.881-63A>G (n.881-63A>G)
c.821-63A>G (n.821-63A>G)
n.4563T>C
c.704-63A>G (n.704-63A>G)
c.722-63A>G (n.722-63A>G)
c.512-63A>G (n.512-63A>G)
c.530-63A>G (n.530-63A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.127426025C>TCA2700553510PROCc.536-60C>T (n.536-60C>T)
c.121-2332C>T
c.638-60C>T (n.638-60C>T)
c.479-60C>T (n.479-60C>T)
n.122-60C>T
c.719-60C>T (n.719-60C>T)
c.701-60C>T (n.701-60C>T)
c.599-60C>T (n.599-60C>T)
c.779-60C>T (n.779-60C>T)
c.881-60C>T (n.881-60C>T)
c.821-60C>T (n.821-60C>T)
n.4560G>A
c.704-60C>T (n.704-60C>T)
c.722-60C>T (n.722-60C>T)
c.512-60C>T (n.512-60C>T)
c.530-60C>T (n.530-60C>T)
dbSNP
2g.127426026A>GCA2660996868PROCc.536-59A>G (n.536-59A>G)
c.121-2331A>G
c.638-59A>G (n.638-59A>G)
c.479-59A>G (n.479-59A>G)
n.122-59A>G
c.719-59A>G (n.719-59A>G)
c.701-59A>G (n.701-59A>G)
c.599-59A>G (n.599-59A>G)
c.779-59A>G (n.779-59A>G)
c.881-59A>G (n.881-59A>G)
c.821-59A>G (n.821-59A>G)
n.4559T>C
c.704-59A>G (n.704-59A>G)
c.722-59A>G (n.722-59A>G)
c.512-59A>G (n.512-59A>G)
c.530-59A>G (n.530-59A>G)
gnomAD v4
2g.127426027G>ACA535639792PROCc.536-58G>A (n.536-58G>A)
c.121-2330G>A
c.638-58G>A (n.638-58G>A)
c.479-58G>A (n.479-58G>A)
n.122-58G>A
c.719-58G>A (n.719-58G>A)
c.701-58G>A (n.701-58G>A)
c.599-58G>A (n.599-58G>A)
c.779-58G>A (n.779-58G>A)
c.881-58G>A (n.881-58G>A)
c.821-58G>A (n.821-58G>A)
n.4558C>T
c.704-58G>A (n.704-58G>A)
c.722-58G>A (n.722-58G>A)
c.512-58G>A (n.512-58G>A)
c.530-58G>A (n.530-58G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127426027G=CA1286883361PROCc.536-58G= (n.536-58G=)
c.121-2330G=
c.638-58G= (n.638-58G=)
c.479-58G= (n.479-58G=)
n.122-58G=
c.719-58G= (n.719-58G=)
c.701-58G= (n.701-58G=)
c.599-58G= (n.599-58G=)
c.779-58G= (n.779-58G=)
c.881-58G= (n.881-58G=)
c.821-58G= (n.821-58G=)
n.4558C=
c.704-58G= (n.704-58G=)
c.722-58G= (n.722-58G=)
c.512-58G= (n.512-58G=)
c.530-58G= (n.530-58G=)
2g.127426028G>ACA2660996869PROCc.536-57G>A (n.536-57G>A)
c.121-2329G>A
c.638-57G>A (n.638-57G>A)
c.479-57G>A (n.479-57G>A)
n.122-57G>A
c.719-57G>A (n.719-57G>A)
c.701-57G>A (n.701-57G>A)
c.599-57G>A (n.599-57G>A)
c.779-57G>A (n.779-57G>A)
c.881-57G>A (n.881-57G>A)
c.821-57G>A (n.821-57G>A)
n.4557C>T
c.704-57G>A (n.704-57G>A)
c.722-57G>A (n.722-57G>A)
c.512-57G>A (n.512-57G>A)
c.530-57G>A (n.530-57G>A)
gnomAD v4
2g.127426028G>TCA2660996870PROCc.536-57G>T (n.536-57G>T)
c.121-2329G>T
c.638-57G>T (n.638-57G>T)
c.479-57G>T (n.479-57G>T)
n.122-57G>T
c.719-57G>T (n.719-57G>T)
c.701-57G>T (n.701-57G>T)
c.599-57G>T (n.599-57G>T)
c.779-57G>T (n.779-57G>T)
c.881-57G>T (n.881-57G>T)
c.821-57G>T (n.821-57G>T)
n.4557C>A
c.704-57G>T (n.704-57G>T)
c.722-57G>T (n.722-57G>T)
c.512-57G>T (n.512-57G>T)
c.530-57G>T (n.530-57G>T)
gnomAD v4
2g.127426029A=CA1286883362PROCc.536-56A= (n.536-56A=)
c.121-2328A=
c.638-56A= (n.638-56A=)
c.479-56A= (n.479-56A=)
n.122-56A=
c.719-56A= (n.719-56A=)
c.701-56A= (n.701-56A=)
c.599-56A= (n.599-56A=)
c.779-56A= (n.779-56A=)
c.881-56A= (n.881-56A=)
c.821-56A= (n.821-56A=)
n.4556T=
c.704-56A= (n.704-56A=)
c.722-56A= (n.722-56A=)
c.512-56A= (n.512-56A=)
c.530-56A= (n.530-56A=)
2g.127426029A>CCA1036159544PROCc.536-56A>C (n.536-56A>C)
c.121-2328A>C
c.638-56A>C (n.638-56A>C)
c.479-56A>C (n.479-56A>C)
n.122-56A>C
c.719-56A>C (n.719-56A>C)
c.701-56A>C (n.701-56A>C)
c.599-56A>C (n.599-56A>C)
c.779-56A>C (n.779-56A>C)
c.881-56A>C (n.881-56A>C)
c.821-56A>C (n.821-56A>C)
n.4556T>G
c.704-56A>C (n.704-56A>C)
c.722-56A>C (n.722-56A>C)
c.512-56A>C (n.512-56A>C)
c.530-56A>C (n.530-56A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127426029A>GCA2660996871PROCc.536-56A>G (n.536-56A>G)
c.121-2328A>G
c.638-56A>G (n.638-56A>G)
c.479-56A>G (n.479-56A>G)
n.122-56A>G
c.719-56A>G (n.719-56A>G)
c.701-56A>G (n.701-56A>G)
c.599-56A>G (n.599-56A>G)
c.779-56A>G (n.779-56A>G)
c.881-56A>G (n.881-56A>G)
c.821-56A>G (n.821-56A>G)
n.4556T>C
c.704-56A>G (n.704-56A>G)
c.722-56A>G (n.722-56A>G)
c.512-56A>G (n.512-56A>G)
c.530-56A>G (n.530-56A>G)
gnomAD v4
2g.127426030G>ACA55348136PROCc.536-55G>A (n.536-55G>A)
c.121-2327G>A
c.638-55G>A (n.638-55G>A)
c.479-55G>A (n.479-55G>A)
n.122-55G>A
c.719-55G>A (n.719-55G>A)
c.701-55G>A (n.701-55G>A)
c.599-55G>A (n.599-55G>A)
c.779-55G>A (n.779-55G>A)
c.881-55G>A (n.881-55G>A)
c.821-55G>A (n.821-55G>A)
n.4555C>T
c.704-55G>A (n.704-55G>A)
c.722-55G>A (n.722-55G>A)
c.512-55G>A (n.512-55G>A)
c.530-55G>A (n.530-55G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127426030G>CCA1286883364PROCc.536-55G>C (n.536-55G>C)
c.121-2327G>C
c.638-55G>C (n.638-55G>C)
c.479-55G>C (n.479-55G>C)
n.122-55G>C
c.719-55G>C (n.719-55G>C)
c.701-55G>C (n.701-55G>C)
c.599-55G>C (n.599-55G>C)
c.779-55G>C (n.779-55G>C)
c.881-55G>C (n.881-55G>C)
c.821-55G>C (n.821-55G>C)
n.4555C>G
c.704-55G>C (n.704-55G>C)
c.722-55G>C (n.722-55G>C)
c.512-55G>C (n.512-55G>C)
c.530-55G>C (n.530-55G>C)
dbSNP
2g.127426030G=CA1286883363PROCc.536-55G= (n.536-55G=)
c.121-2327G=
c.638-55G= (n.638-55G=)
c.479-55G= (n.479-55G=)
n.122-55G=
c.719-55G= (n.719-55G=)
c.701-55G= (n.701-55G=)
c.599-55G= (n.599-55G=)
c.779-55G= (n.779-55G=)
c.881-55G= (n.881-55G=)
c.821-55G= (n.821-55G=)
n.4555C=
c.704-55G= (n.704-55G=)
c.722-55G= (n.722-55G=)
c.512-55G= (n.512-55G=)
c.530-55G= (n.530-55G=)
2g.127426030G>TCA2577090354PROCc.536-55G>T (n.536-55G>T)
c.121-2327G>T
c.638-55G>T (n.638-55G>T)
c.479-55G>T (n.479-55G>T)
n.122-55G>T
c.719-55G>T (n.719-55G>T)
c.701-55G>T (n.701-55G>T)
c.599-55G>T (n.599-55G>T)
c.779-55G>T (n.779-55G>T)
c.881-55G>T (n.881-55G>T)
c.821-55G>T (n.821-55G>T)
n.4555C>A
c.704-55G>T (n.704-55G>T)
c.722-55G>T (n.722-55G>T)
c.512-55G>T (n.512-55G>T)
c.530-55G>T (n.530-55G>T)
2g.127426031G>ACA55348142PROCc.536-54G>A (n.536-54G>A)
c.121-2326G>A
c.638-54G>A (n.638-54G>A)
c.479-54G>A (n.479-54G>A)
n.122-54G>A
c.719-54G>A (n.719-54G>A)
c.701-54G>A (n.701-54G>A)
c.599-54G>A (n.599-54G>A)
c.779-54G>A (n.779-54G>A)
c.881-54G>A (n.881-54G>A)
c.821-54G>A (n.821-54G>A)
n.4554C>T
c.704-54G>A (n.704-54G>A)
c.722-54G>A (n.722-54G>A)
c.512-54G>A (n.512-54G>A)
c.530-54G>A (n.530-54G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127426031G=CA1286883365PROCc.536-54G= (n.536-54G=)
c.121-2326G=
c.638-54G= (n.638-54G=)
c.479-54G= (n.479-54G=)
n.122-54G=
c.719-54G= (n.719-54G=)
c.701-54G= (n.701-54G=)
c.599-54G= (n.599-54G=)
c.779-54G= (n.779-54G=)
c.881-54G= (n.881-54G=)
c.821-54G= (n.821-54G=)
n.4554C=
c.704-54G= (n.704-54G=)
c.722-54G= (n.722-54G=)
c.512-54G= (n.512-54G=)
c.530-54G= (n.530-54G=)
2g.127426032G>ACA2660996872PROCc.536-53G>A (n.536-53G>A)
c.121-2325G>A
c.638-53G>A (n.638-53G>A)
c.479-53G>A (n.479-53G>A)
n.122-53G>A
c.719-53G>A (n.719-53G>A)
c.701-53G>A (n.701-53G>A)
c.599-53G>A (n.599-53G>A)
c.779-53G>A (n.779-53G>A)
c.881-53G>A (n.881-53G>A)
c.821-53G>A (n.821-53G>A)
n.4553C>T
c.704-53G>A (n.704-53G>A)
c.722-53G>A (n.722-53G>A)
c.512-53G>A (n.512-53G>A)
c.530-53G>A (n.530-53G>A)
gnomAD v4
2g.127426032_127426033insAAGTCTCGGGAGGAGTGCA2580651430PROCc.536-53_536-52insAAGTCTCGGGAGGAGTG (n.536-53_536-52insAAGTCTCGGGAGGAGTG)
c.121-2325_121-2324insAAGTCTCGGGAGGAGTG
c.638-53_638-52insAAGTCTCGGGAGGAGTG (n.638-53_638-52insAAGTCTCGGGAGGAGTG)
c.479-53_479-52insAAGTCTCGGGAGGAGTG (n.479-53_479-52insAAGTCTCGGGAGGAGTG)
n.122-53_122-52insAAGTCTCGGGAGGAGTG
c.719-53_719-52insAAGTCTCGGGAGGAGTG (n.719-53_719-52insAAGTCTCGGGAGGAGTG)
c.701-53_701-52insAAGTCTCGGGAGGAGTG (n.701-53_701-52insAAGTCTCGGGAGGAGTG)
c.599-53_599-52insAAGTCTCGGGAGGAGTG (n.599-53_599-52insAAGTCTCGGGAGGAGTG)
c.779-53_779-52insAAGTCTCGGGAGGAGTG (n.779-53_779-52insAAGTCTCGGGAGGAGTG)
c.881-53_881-52insAAGTCTCGGGAGGAGTG (n.881-53_881-52insAAGTCTCGGGAGGAGTG)
c.821-53_821-52insAAGTCTCGGGAGGAGTG (n.821-53_821-52insAAGTCTCGGGAGGAGTG)
n.4553_4554insACTCCTCCCGAGACTTC
c.704-53_704-52insAAGTCTCGGGAGGAGTG (n.704-53_704-52insAAGTCTCGGGAGGAGTG)
c.722-53_722-52insAAGTCTCGGGAGGAGTG (n.722-53_722-52insAAGTCTCGGGAGGAGTG)
c.512-53_512-52insAAGTCTCGGGAGGAGTG (n.512-53_512-52insAAGTCTCGGGAGGAGTG)
c.530-53_530-52insAAGTCTCGGGAGGAGTG (n.530-53_530-52insAAGTCTCGGGAGGAGTG)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127426033C>ACA1286883366PROCc.536-52C>A (n.536-52C>A)
c.121-2324C>A
c.638-52C>A (n.638-52C>A)
c.479-52C>A (n.479-52C>A)
n.122-52C>A
c.719-52C>A (n.719-52C>A)
c.701-52C>A (n.701-52C>A)
c.599-52C>A (n.599-52C>A)
c.779-52C>A (n.779-52C>A)
c.881-52C>A (n.881-52C>A)
c.821-52C>A (n.821-52C>A)
n.4552G>T
c.704-52C>A (n.704-52C>A)
c.722-52C>A (n.722-52C>A)
c.512-52C>A (n.512-52C>A)
c.530-52C>A (n.530-52C>A)
dbSNP
2g.127426033C=CA1286883367PROCc.536-52C= (n.536-52C=)
c.121-2324C=
c.638-52C= (n.638-52C=)
c.479-52C= (n.479-52C=)
n.122-52C=
c.719-52C= (n.719-52C=)
c.701-52C= (n.701-52C=)
c.599-52C= (n.599-52C=)
c.779-52C= (n.779-52C=)
c.881-52C= (n.881-52C=)
c.821-52C= (n.821-52C=)
n.4552G=
c.704-52C= (n.704-52C=)
c.722-52C= (n.722-52C=)
c.512-52C= (n.512-52C=)
c.530-52C= (n.530-52C=)
2g.127426034A=CA1286883368PROCc.536-51A= (n.536-51A=)
c.121-2323A=
c.638-51A= (n.638-51A=)
c.479-51A= (n.479-51A=)
n.122-51A=
c.719-51A= (n.719-51A=)
c.701-51A= (n.701-51A=)
c.599-51A= (n.599-51A=)
c.779-51A= (n.779-51A=)
c.881-51A= (n.881-51A=)
c.821-51A= (n.821-51A=)
n.4551T=
c.704-51A= (n.704-51A=)
c.722-51A= (n.722-51A=)
c.512-51A= (n.512-51A=)
c.530-51A= (n.530-51A=)
2g.127426034A>CCA535639793PROCc.536-51A>C (n.536-51A>C)
c.121-2323A>C
c.638-51A>C (n.638-51A>C)
c.479-51A>C (n.479-51A>C)
n.122-51A>C
c.719-51A>C (n.719-51A>C)
c.701-51A>C (n.701-51A>C)
c.599-51A>C (n.599-51A>C)
c.779-51A>C (n.779-51A>C)
c.881-51A>C (n.881-51A>C)
c.821-51A>C (n.821-51A>C)
n.4551T>G
c.704-51A>C (n.704-51A>C)
c.722-51A>C (n.722-51A>C)
c.512-51A>C (n.512-51A>C)
c.530-51A>C (n.530-51A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127426035G>CCA535639795PROCc.536-50G>C (n.536-50G>C)
c.121-2322G>C
c.638-50G>C (n.638-50G>C)
c.479-50G>C (n.479-50G>C)
n.122-50G>C
c.719-50G>C (n.719-50G>C)
c.701-50G>C (n.701-50G>C)
c.599-50G>C (n.599-50G>C)
c.779-50G>C (n.779-50G>C)
c.881-50G>C (n.881-50G>C)
c.821-50G>C (n.821-50G>C)
n.4550C>G
c.704-50G>C (n.704-50G>C)
c.722-50G>C (n.722-50G>C)
c.512-50G>C (n.512-50G>C)
c.530-50G>C (n.530-50G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127426035G=CA1286883369PROCc.536-50G= (n.536-50G=)
c.121-2322G=
c.638-50G= (n.638-50G=)
c.479-50G= (n.479-50G=)
n.122-50G=
c.719-50G= (n.719-50G=)
c.701-50G= (n.701-50G=)
c.599-50G= (n.599-50G=)
c.779-50G= (n.779-50G=)
c.881-50G= (n.881-50G=)
c.821-50G= (n.821-50G=)
n.4550C=
c.704-50G= (n.704-50G=)
c.722-50G= (n.722-50G=)
c.512-50G= (n.512-50G=)
c.530-50G= (n.530-50G=)
2g.127426039C=CA1286883370PROCc.536-46C= (n.536-46C=)
c.121-2318C=
c.638-46C= (n.638-46C=)
c.479-46C= (n.479-46C=)
n.122-46C=
c.719-46C= (n.719-46C=)
c.701-46C= (n.701-46C=)
c.599-46C= (n.599-46C=)
c.779-46C= (n.779-46C=)
c.881-46C= (n.881-46C=)
c.821-46C= (n.821-46C=)
n.4546G=
c.704-46C= (n.704-46C=)
c.722-46C= (n.722-46C=)
c.512-46C= (n.512-46C=)
c.530-46C= (n.530-46C=)
2g.127426039C>GCA2660996873PROCc.536-46C>G (n.536-46C>G)
c.121-2318C>G
c.638-46C>G (n.638-46C>G)
c.479-46C>G (n.479-46C>G)
n.122-46C>G
c.719-46C>G (n.719-46C>G)
c.701-46C>G (n.701-46C>G)
c.599-46C>G (n.599-46C>G)
c.779-46C>G (n.779-46C>G)
c.881-46C>G (n.881-46C>G)
c.821-46C>G (n.821-46C>G)
n.4546G>C
c.704-46C>G (n.704-46C>G)
c.722-46C>G (n.722-46C>G)
c.512-46C>G (n.512-46C>G)
c.530-46C>G (n.530-46C>G)
gnomAD v4
2g.127426039C>TCA1859377PROCc.536-46C>T (n.536-46C>T)
c.121-2318C>T
c.638-46C>T (n.638-46C>T)
c.479-46C>T (n.479-46C>T)
n.122-46C>T
c.719-46C>T (n.719-46C>T)
c.701-46C>T (n.701-46C>T)
c.599-46C>T (n.599-46C>T)
c.779-46C>T (n.779-46C>T)
c.881-46C>T (n.881-46C>T)
c.821-46C>T (n.821-46C>T)
n.4546G>A
c.704-46C>T (n.704-46C>T)
c.722-46C>T (n.722-46C>T)
c.512-46C>T (n.512-46C>T)
c.530-46C>T (n.530-46C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127426040G>ACA1859378PROCc.536-45G>A (n.536-45G>A)
c.121-2317G>A
c.638-45G>A (n.638-45G>A)
c.479-45G>A (n.479-45G>A)
n.122-45G>A
c.719-45G>A (n.719-45G>A)
c.701-45G>A (n.701-45G>A)
c.599-45G>A (n.599-45G>A)
c.779-45G>A (n.779-45G>A)
c.881-45G>A (n.881-45G>A)
c.821-45G>A (n.821-45G>A)
n.4545C>T
c.704-45G>A (n.704-45G>A)
c.722-45G>A (n.722-45G>A)
c.512-45G>A (n.512-45G>A)
c.530-45G>A (n.530-45G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127426040G>CCA535639799PROCc.536-45G>C (n.536-45G>C)
c.121-2317G>C
c.638-45G>C (n.638-45G>C)
c.479-45G>C (n.479-45G>C)
n.122-45G>C
c.719-45G>C (n.719-45G>C)
c.701-45G>C (n.701-45G>C)
c.599-45G>C (n.599-45G>C)
c.779-45G>C (n.779-45G>C)
c.881-45G>C (n.881-45G>C)
c.821-45G>C (n.821-45G>C)
n.4545C>G
c.704-45G>C (n.704-45G>C)
c.722-45G>C (n.722-45G>C)
c.512-45G>C (n.512-45G>C)
c.530-45G>C (n.530-45G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.127426040G=CA1286883371PROCc.536-45G= (n.536-45G=)
c.121-2317G=
c.638-45G= (n.638-45G=)
c.479-45G= (n.479-45G=)
n.122-45G=
c.719-45G= (n.719-45G=)
c.701-45G= (n.701-45G=)
c.599-45G= (n.599-45G=)
c.779-45G= (n.779-45G=)
c.881-45G= (n.881-45G=)
c.821-45G= (n.821-45G=)
n.4545C=
c.704-45G= (n.704-45G=)
c.722-45G= (n.722-45G=)
c.512-45G= (n.512-45G=)
c.530-45G= (n.530-45G=)
2g.127426040G>TCA55348155PROCc.536-45G>T (n.536-45G>T)
c.121-2317G>T
c.638-45G>T (n.638-45G>T)
c.479-45G>T (n.479-45G>T)
n.122-45G>T
c.719-45G>T (n.719-45G>T)
c.701-45G>T (n.701-45G>T)
c.599-45G>T (n.599-45G>T)
c.779-45G>T (n.779-45G>T)
c.881-45G>T (n.881-45G>T)
c.821-45G>T (n.821-45G>T)
n.4545C>A
c.704-45G>T (n.704-45G>T)
c.722-45G>T (n.722-45G>T)
c.512-45G>T (n.512-45G>T)
c.530-45G>T (n.530-45G>T)
dbSNP
2g.127426042delCA2660996874PROCc.536-43del (n.536-43del)
c.121-2315del
c.638-43del (n.638-43del)
c.479-43del (n.479-43del)
n.122-43del
c.719-43del (n.719-43del)
c.701-43del (n.701-43del)
c.599-43del (n.599-43del)
c.779-43del (n.779-43del)
c.881-43del (n.881-43del)
c.821-43del (n.821-43del)
n.4545del
c.704-43del (n.704-43del)
c.722-43del (n.722-43del)
c.512-43del (n.512-43del)
c.530-43del (n.530-43del)
gnomAD v4
2g.127426041G>ACA756629038PROCc.536-44G>A (n.536-44G>A)
c.121-2316G>A
c.638-44G>A (n.638-44G>A)
c.479-44G>A (n.479-44G>A)
n.122-44G>A
c.719-44G>A (n.719-44G>A)
c.701-44G>A (n.701-44G>A)
c.599-44G>A (n.599-44G>A)
c.779-44G>A (n.779-44G>A)
c.881-44G>A (n.881-44G>A)
c.821-44G>A (n.821-44G>A)
n.4544C>T
c.704-44G>A (n.704-44G>A)
c.722-44G>A (n.722-44G>A)
c.512-44G>A (n.512-44G>A)
c.530-44G>A (n.530-44G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127426041G=CA1286883372PROCc.536-44G= (n.536-44G=)
c.121-2316G=
c.638-44G= (n.638-44G=)
c.479-44G= (n.479-44G=)
n.122-44G=
c.719-44G= (n.719-44G=)
c.701-44G= (n.701-44G=)
c.599-44G= (n.599-44G=)
c.779-44G= (n.779-44G=)
c.881-44G= (n.881-44G=)
c.821-44G= (n.821-44G=)
n.4544C=
c.704-44G= (n.704-44G=)
c.722-44G= (n.722-44G=)
c.512-44G= (n.512-44G=)
c.530-44G= (n.530-44G=)
2g.127426042G>ACA1859379PROCc.536-43G>A (n.536-43G>A)
c.121-2315G>A
c.638-43G>A (n.638-43G>A)
c.479-43G>A (n.479-43G>A)
n.122-43G>A
c.719-43G>A (n.719-43G>A)
c.701-43G>A (n.701-43G>A)
c.599-43G>A (n.599-43G>A)
c.779-43G>A (n.779-43G>A)
c.881-43G>A (n.881-43G>A)
c.821-43G>A (n.821-43G>A)
n.4543C>T
c.704-43G>A (n.704-43G>A)
c.722-43G>A (n.722-43G>A)
c.512-43G>A (n.512-43G>A)
c.530-43G>A (n.530-43G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127426042G=CA1286883373PROCc.536-43G= (n.536-43G=)
c.121-2315G=
c.638-43G= (n.638-43G=)
c.479-43G= (n.479-43G=)
n.122-43G=
c.719-43G= (n.719-43G=)
c.701-43G= (n.701-43G=)
c.599-43G= (n.599-43G=)
c.779-43G= (n.779-43G=)
c.881-43G= (n.881-43G=)
c.821-43G= (n.821-43G=)
n.4543C=
c.704-43G= (n.704-43G=)
c.722-43G= (n.722-43G=)
c.512-43G= (n.512-43G=)
c.530-43G= (n.530-43G=)
2g.127426043A=CA1286883374PROCc.536-42A= (n.536-42A=)
c.121-2314A=
c.638-42A= (n.638-42A=)
c.479-42A= (n.479-42A=)
n.122-42A=
c.719-42A= (n.719-42A=)
c.701-42A= (n.701-42A=)
c.599-42A= (n.599-42A=)
c.779-42A= (n.779-42A=)
c.881-42A= (n.881-42A=)
c.821-42A= (n.821-42A=)
n.4542T=
c.704-42A= (n.704-42A=)
c.722-42A= (n.722-42A=)
c.512-42A= (n.512-42A=)
c.530-42A= (n.530-42A=)

Number of alleles fetched