| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.127421313A= | CA1286881598 | PROC | c.101A= (p.His34=) c.71-5A= (n.71-5A=) n.184A= c.284A= (p.His95=) c.164A= (p.His55=) c.349-5A= (n.349-5A=) c.190-5A= (n.190-5A=) c.77A= (p.His26=) c.95A= (p.His32=) | |
| 2 | g.127421313A>C | CA348397703 | PROC | c.101A>C (p.His34Pro) c.71-5A>C (n.71-5A>C) n.184A>C c.284A>C (p.His95Pro) c.164A>C (p.His55Pro) c.349-5A>C (n.349-5A>C) c.190-5A>C (n.190-5A>C) c.77A>C (p.His26Pro) c.95A>C (p.His32Pro) | dbSNP |
| 2 | g.127421313A>G | CA348397705 | PROC | c.101A>G (p.His34Arg) c.71-5A>G (n.71-5A>G) n.184A>G c.284A>G (p.His95Arg) c.164A>G (p.His55Arg) c.349-5A>G (n.349-5A>G) c.190-5A>G (n.190-5A>G) c.77A>G (p.His26Arg) c.95A>G (p.His32Arg) | |
| 2 | g.127421313A>T | CA348397704 | PROC | c.101A>T (p.His34Leu) c.71-5A>T (n.71-5A>T) n.184A>T c.284A>T (p.His95Leu) c.164A>T (p.His55Leu) c.349-5A>T (n.349-5A>T) c.190-5A>T (n.190-5A>T) c.77A>T (p.His26Leu) c.95A>T (p.His32Leu) | |
| 2 | g.127421314C>A | CA348397706 | PROC | c.102C>A (p.His34Gln) c.71-4C>A (n.71-4C>A) n.185C>A c.285C>A (p.His95Gln) c.165C>A (p.His55Gln) c.349-4C>A (n.349-4C>A) c.190-4C>A (n.190-4C>A) c.78C>A (p.His26Gln) c.96C>A (p.His32Gln) | |
| 2 | g.127421314C>G | CA348397707 | PROC | c.102C>G (p.His34Gln) c.71-4C>G (n.71-4C>G) n.185C>G c.285C>G (p.His95Gln) c.165C>G (p.His55Gln) c.349-4C>G (n.349-4C>G) c.190-4C>G (n.190-4C>G) c.78C>G (p.His26Gln) c.96C>G (p.His32Gln) | |
| 2 | g.127421314C>T | CA428617353 | PROC | c.102C>T (p.His34=) c.71-4C>T (n.71-4C>T) n.185C>T c.285C>T (p.His95=) c.165C>T (p.His55=) c.349-4C>T (n.349-4C>T) c.190-4C>T (n.190-4C>T) c.78C>T (p.His26=) c.96C>T (p.His32=) | |
| 2 | g.127421315C>A | CA348397708 | PROC | c.103C>A (p.Gln35Lys) c.71-3C>A (n.71-3C>A) n.186C>A c.286C>A (p.Gln96Lys) c.166C>A (p.Gln56Lys) c.349-3C>A (n.349-3C>A) c.190-3C>A (n.190-3C>A) c.79C>A (p.Gln27Lys) c.97C>A (p.Gln33Lys) | |
| 2 | g.127421315C>G | CA348397709 | PROC | c.103C>G (p.Gln35Glu) c.71-3C>G (n.71-3C>G) n.186C>G c.286C>G (p.Gln96Glu) c.166C>G (p.Gln56Glu) c.349-3C>G (n.349-3C>G) c.190-3C>G (n.190-3C>G) c.79C>G (p.Gln27Glu) c.97C>G (p.Gln33Glu) | |
| 2 | g.127421315C>T | CA348397710 | PROC | c.103C>T (p.Gln35Ter) c.71-3C>T (n.71-3C>T) n.186C>T c.286C>T (p.Gln96Ter) c.166C>T (p.Gln56Ter) c.349-3C>T (n.349-3C>T) c.190-3C>T (n.190-3C>T) c.79C>T (p.Gln27Ter) c.97C>T (p.Gln33Ter) | |
| 2 | g.127421316A= | CA1286881603 | PROC | c.104A= (p.Gln35=) c.71-2A= (n.71-2A=) n.187A= c.287A= (p.Gln96=) c.167A= (p.Gln56=) c.349-2A= (n.349-2A=) c.190-2A= (n.190-2A=) c.80A= (p.Gln27=) c.98A= (p.Gln33=) | |
| 2 | g.127421316A>C | CA348397711 | PROC | c.104A>C (p.Gln35Pro) c.71-2A>C (n.71-2A>C) n.187A>C c.287A>C (p.Gln96Pro) c.167A>C (p.Gln56Pro) c.349-2A>C (n.349-2A>C) c.190-2A>C (n.190-2A>C) c.80A>C (p.Gln27Pro) c.98A>C (p.Gln33Pro) | |
| 2 | g.127421316A>G | CA348397712 | PROC | c.104A>G (p.Gln35Arg) c.71-2A>G (n.71-2A>G) n.187A>G c.287A>G (p.Gln96Arg) c.167A>G (p.Gln56Arg) c.349-2A>G (n.349-2A>G) c.190-2A>G (n.190-2A>G) c.80A>G (p.Gln27Arg) c.98A>G (p.Gln33Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127421316A>T | CA348397713 | PROC | c.104A>T (p.Gln35Leu) c.71-2A>T (n.71-2A>T) n.187A>T c.287A>T (p.Gln96Leu) c.167A>T (p.Gln56Leu) c.349-2A>T (n.349-2A>T) c.190-2A>T (n.190-2A>T) c.80A>T (p.Gln27Leu) c.98A>T (p.Gln33Leu) | |
| 2 | g.127421317G>A | CA428617355 | PROC | c.105G>A (p.Gln35=) c.71-1G>A (n.71-1G>A) n.188G>A c.288G>A (p.Gln96=) c.168G>A (p.Gln56=) c.349-1G>A (n.349-1G>A) c.190-1G>A (n.190-1G>A) c.81G>A (p.Gln27=) c.99G>A (p.Gln33=) | |
| 2 | g.127421317G>C | CA1859238 | PROC | c.105G>C (p.Gln35His) c.71-1G>C (n.71-1G>C) n.188G>C c.288G>C (p.Gln96His) c.168G>C (p.Gln56His) c.349-1G>C (n.349-1G>C) c.190-1G>C (n.190-1G>C) c.81G>C (p.Gln27His) c.99G>C (p.Gln33His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.127421317G= | CA1286881606 | PROC | c.105G= (p.Gln35=) c.71-1G= (n.71-1G=) n.188G= c.288G= (p.Gln96=) c.168G= (p.Gln56=) c.349-1G= (n.349-1G=) c.190-1G= (n.190-1G=) c.81G= (p.Gln27=) c.99G= (p.Gln33=) | |
| 2 | g.127421317G>T | CA348397714 | PROC | c.105G>T (p.Gln35His) c.71-1G>T (n.71-1G>T) n.188G>T c.288G>T (p.Gln96His) c.168G>T (p.Gln56His) c.349-1G>T (n.349-1G>T) c.190-1G>T (n.190-1G>T) c.81G>T (p.Gln27His) c.99G>T (p.Gln33His) | |
| 2 | g.127421318G>A | CA348397715 | PROC | c.106G>A (p.Val36Met) c.71G>A (p.Gly24Asp) n.189G>A c.289G>A (p.Val97Met) c.169G>A (p.Val57Met) c.349G>A (p.Val117Met) c.190G>A (p.Val64Met) c.82G>A (p.Val28Met) c.100G>A (p.Val34Met) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421318G>C | CA348397716 | PROC | c.106G>C (p.Val36Leu) c.71G>C (p.Gly24Ala) n.189G>C c.289G>C (p.Val97Leu) c.169G>C (p.Val57Leu) c.349G>C (p.Val117Leu) c.190G>C (p.Val64Leu) c.82G>C (p.Val28Leu) c.100G>C (p.Val34Leu) | |
| 2 | g.127421318G= | CA1286881608 | PROC | c.106G= (p.Val36=) c.71G= (p.Gly24=) n.189G= c.289G= (p.Val97=) c.169G= (p.Val57=) c.349G= (p.Val117=) c.190G= (p.Val64=) c.82G= (p.Val28=) c.100G= (p.Val34=) | |
| 2 | g.127421318G>T | CA348397717 | PROC | c.106G>T (p.Val36Leu) c.71G>T (p.Gly24Val) n.189G>T c.289G>T (p.Val97Leu) c.169G>T (p.Val57Leu) c.349G>T (p.Val117Leu) c.190G>T (p.Val64Leu) c.82G>T (p.Val28Leu) c.100G>T (p.Val34Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.127421319T>A | CA348397720 | PROC | c.107T>A (p.Val36Glu) c.72T>A (p.Gly24=) n.190T>A c.290T>A (p.Val97Glu) c.170T>A (p.Val57Glu) c.350T>A (p.Val117Glu) c.191T>A (p.Val64Glu) c.83T>A (p.Val28Glu) c.101T>A (p.Val34Glu) | |
| 2 | g.127421319T>C | CA348397719 | PROC | c.107T>C (p.Val36Ala) c.72T>C (p.Gly24=) n.190T>C c.290T>C (p.Val97Ala) c.170T>C (p.Val57Ala) c.350T>C (p.Val117Ala) c.191T>C (p.Val64Ala) c.83T>C (p.Val28Ala) c.101T>C (p.Val34Ala) | |
| 2 | g.127421319T>G | CA348397718 | PROC | c.107T>G (p.Val36Gly) c.72T>G (p.Gly24=) n.190T>G c.290T>G (p.Val97Gly) c.170T>G (p.Val57Gly) c.350T>G (p.Val117Gly) c.191T>G (p.Val64Gly) c.83T>G (p.Val28Gly) c.101T>G (p.Val34Gly) | |
| 2 | g.127421320G>A | CA428617356 | PROC | c.108G>A (p.Val36=) c.73G>A (p.Ala25Thr) n.191G>A c.291G>A (p.Val97=) c.171G>A (p.Val57=) c.351G>A (p.Val117=) c.192G>A (p.Val64=) c.84G>A (p.Val28=) c.102G>A (p.Val34=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421320G>C | CA428617357 | PROC | c.108G>C (p.Val36=) c.73G>C (p.Ala25Pro) n.191G>C c.291G>C (p.Val97=) c.171G>C (p.Val57=) c.351G>C (p.Val117=) c.192G>C (p.Val64=) c.84G>C (p.Val28=) c.102G>C (p.Val34=) | |
| 2 | g.127421320G>T | CA428617358 | PROC | c.108G>T (p.Val36=) c.73G>T (p.Ala25Ser) n.191G>T c.291G>T (p.Val97=) c.171G>T (p.Val57=) c.351G>T (p.Val117=) c.192G>T (p.Val64=) c.84G>T (p.Val28=) c.102G>T (p.Val34=) | |
| 2 | g.127421321C>A | CA348397721 | PROC | c.109C>A (p.Leu37Met) c.74C>A (p.Ala25Asp) n.192C>A c.292C>A (p.Leu98Met) c.172C>A (p.Leu58Met) c.352C>A (p.Leu118Met) c.193C>A (p.Leu65Met) c.85C>A (p.Leu29Met) c.103C>A (p.Leu35Met) | |
| 2 | g.127421321C= | CA1286881611 | PROC | c.109C= (p.Leu37=) c.74C= (p.Ala25=) n.192C= c.292C= (p.Leu98=) c.172C= (p.Leu58=) c.352C= (p.Leu118=) c.193C= (p.Leu65=) c.85C= (p.Leu29=) c.103C= (p.Leu35=) | |
| 2 | g.127421321C>G | CA1859239 | PROC | c.109C>G (p.Leu37Val) c.74C>G (p.Ala25Gly) n.192C>G c.292C>G (p.Leu98Val) c.172C>G (p.Leu58Val) c.352C>G (p.Leu118Val) c.193C>G (p.Leu65Val) c.85C>G (p.Leu29Val) c.103C>G (p.Leu35Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.127421321C>T | CA428617361 | PROC | c.109C>T (p.Leu37=) c.74C>T (p.Ala25Val) n.192C>T c.292C>T (p.Leu98=) c.172C>T (p.Leu58=) c.352C>T (p.Leu118=) c.193C>T (p.Leu65=) c.85C>T (p.Leu29=) c.103C>T (p.Leu35=) | |
| 2 | g.127421322T>A | CA348397722 | PROC | c.110T>A (p.Leu37Gln) c.75T>A (p.Ala25=) n.193T>A c.293T>A (p.Leu98Gln) c.173T>A (p.Leu58Gln) c.353T>A (p.Leu118Gln) c.194T>A (p.Leu65Gln) c.86T>A (p.Leu29Gln) c.104T>A (p.Leu35Gln) | |
| 2 | g.127421322T>C | CA1859240 | PROC | c.110T>C (p.Leu37Pro) c.75T>C (p.Ala25=) n.193T>C c.293T>C (p.Leu98Pro) c.173T>C (p.Leu58Pro) c.353T>C (p.Leu118Pro) c.194T>C (p.Leu65Pro) c.86T>C (p.Leu29Pro) c.104T>C (p.Leu35Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.127421322T>G | CA348397723 | PROC | c.110T>G (p.Leu37Arg) c.75T>G (p.Ala25=) n.193T>G c.293T>G (p.Leu98Arg) c.173T>G (p.Leu58Arg) c.353T>G (p.Leu118Arg) c.194T>G (p.Leu65Arg) c.86T>G (p.Leu29Arg) c.104T>G (p.Leu35Arg) | |
| 2 | g.127421322T= | CA1286881613 | PROC | c.110T= (p.Leu37=) c.75T= (p.Ala25=) n.193T= c.293T= (p.Leu98=) c.173T= (p.Leu58=) c.353T= (p.Leu118=) c.194T= (p.Leu65=) c.86T= (p.Leu29=) c.104T= (p.Leu35=) | |
| 2 | g.127421323G>A | CA428617362 | PROC | c.111G>A (p.Leu37=) c.76G>A (p.Ala26Thr) n.194G>A c.294G>A (p.Leu98=) c.174G>A (p.Leu58=) c.354G>A (p.Leu118=) c.195G>A (p.Leu65=) c.87G>A (p.Leu29=) c.105G>A (p.Leu35=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421323G>C | CA428617363 | PROC | c.111G>C (p.Leu37=) c.76G>C (p.Ala26Pro) n.194G>C c.294G>C (p.Leu98=) c.174G>C (p.Leu58=) c.354G>C (p.Leu118=) c.195G>C (p.Leu65=) c.87G>C (p.Leu29=) c.105G>C (p.Leu35=) | |
| 2 | g.127421323G>T | CA428617364 | PROC | c.111G>T (p.Leu37=) c.76G>T (p.Ala26Ser) n.194G>T c.294G>T (p.Leu98=) c.174G>T (p.Leu58=) c.354G>T (p.Leu118=) c.195G>T (p.Leu65=) c.87G>T (p.Leu29=) c.105G>T (p.Leu35=) | |
| 2 | g.127421324C>A | CA428617365 | PROC | c.112C>A (p.Arg38=) c.77C>A (p.Ala26Glu) n.195C>A c.295C>A (p.Arg99=) c.175C>A (p.Arg59=) c.355C>A (p.Arg119=) c.196C>A (p.Arg66=) c.88C>A (p.Arg30=) c.106C>A (p.Arg36=) | |
| 2 | g.127421324C= | CA1286881621 | PROC | c.112C= (p.Arg38=) c.77C= (p.Ala26=) n.195C= c.295C= (p.Arg99=) c.175C= (p.Arg59=) c.355C= (p.Arg119=) c.196C= (p.Arg66=) c.88C= (p.Arg30=) c.106C= (p.Arg36=) | |
| 2 | g.127421324C>G | CA348397724 | PROC | c.112C>G (p.Arg38Gly) c.77C>G (p.Ala26Gly) n.195C>G c.295C>G (p.Arg99Gly) c.175C>G (p.Arg59Gly) c.355C>G (p.Arg119Gly) c.196C>G (p.Arg66Gly) c.88C>G (p.Arg30Gly) c.106C>G (p.Arg36Gly) | |
| 2 | g.127421324C>T | CA1859241 | PROC | c.112C>T (p.Arg38Trp) c.77C>T (p.Ala26Val) n.195C>T c.295C>T (p.Arg99Trp) c.175C>T (p.Arg59Trp) c.355C>T (p.Arg119Trp) c.196C>T (p.Arg66Trp) c.88C>T (p.Arg30Trp) c.106C>T (p.Arg36Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127421325G>A | CA1859242 | PROC | c.113G>A (p.Arg38Gln) c.78G>A (p.Ala26=) n.196G>A c.296G>A (p.Arg99Gln) c.176G>A (p.Arg59Gln) c.356G>A (p.Arg119Gln) c.197G>A (p.Arg66Gln) c.89G>A (p.Arg30Gln) c.107G>A (p.Arg36Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.127421325G>C | CA348397725 | PROC | c.113G>C (p.Arg38Pro) c.78G>C (p.Ala26=) n.196G>C c.296G>C (p.Arg99Pro) c.176G>C (p.Arg59Pro) c.356G>C (p.Arg119Pro) c.197G>C (p.Arg66Pro) c.89G>C (p.Arg30Pro) c.107G>C (p.Arg36Pro) | dbSNP |
| 2 | g.127421325G= | CA1286881625 | PROC | c.113G= (p.Arg38=) c.78G= (p.Ala26=) n.196G= c.296G= (p.Arg99=) c.176G= (p.Arg59=) c.356G= (p.Arg119=) c.197G= (p.Arg66=) c.89G= (p.Arg30=) c.107G= (p.Arg36=) | |
| 2 | g.127421325G>T | CA348397726 | PROC | c.113G>T (p.Arg38Leu) c.78G>T (p.Ala26=) n.196G>T c.296G>T (p.Arg99Leu) c.176G>T (p.Arg59Leu) c.356G>T (p.Arg119Leu) c.197G>T (p.Arg66Leu) c.89G>T (p.Arg30Leu) c.107G>T (p.Arg36Leu) | |
| 2 | g.127421326G>A | CA428617366 | PROC | c.114G>A (p.Arg38=) c.79G>A (p.Asp27Asn) n.197G>A c.297G>A (p.Arg99=) c.177G>A (p.Arg59=) c.357G>A (p.Arg119=) c.198G>A (p.Arg66=) c.90G>A (p.Arg30=) c.108G>A (p.Arg36=) | |
| 2 | g.127421326G>C | CA428617367 | PROC | c.114G>C (p.Arg38=) c.79G>C (p.Asp27His) n.197G>C c.297G>C (p.Arg99=) c.177G>C (p.Arg59=) c.357G>C (p.Arg119=) c.198G>C (p.Arg66=) c.90G>C (p.Arg30=) c.108G>C (p.Arg36=) | |
| 2 | g.127421326G>T | CA428617368 | PROC | c.114G>T (p.Arg38=) c.79G>T (p.Asp27Tyr) n.197G>T c.297G>T (p.Arg99=) c.177G>T (p.Arg59=) c.357G>T (p.Arg119=) c.198G>T (p.Arg66=) c.90G>T (p.Arg30=) c.108G>T (p.Arg36=) |