| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.127421303_127421310del | CA2660995564 | PROC | c.91_98del (p.Glu31ProfsTer?) c.71-15_71-8del (n.71-15_71-8del) n.174_181del c.274_281del (p.Glu92ProfsTer?) c.154_161del (p.Glu52ProfsTer?) c.349-15_349-8del (n.349-15_349-8del) c.190-15_190-8del (n.190-15_190-8del) c.67_74del (p.Glu23ProfsTer?) c.85_92del (p.Glu29ProfsTer?) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421304A>C | CA348397684 | PROC | c.92A>C (p.Glu31Ala) c.71-14A>C (n.71-14A>C) n.175A>C c.275A>C (p.Glu92Ala) c.155A>C (p.Glu52Ala) c.349-14A>C (n.349-14A>C) c.190-14A>C (n.190-14A>C) c.68A>C (p.Glu23Ala) c.86A>C (p.Glu29Ala) | |
| 2 | g.127421304A>G | CA348397685 | PROC | c.92A>G (p.Glu31Gly) c.71-14A>G (n.71-14A>G) n.175A>G c.275A>G (p.Glu92Gly) c.155A>G (p.Glu52Gly) c.349-14A>G (n.349-14A>G) c.190-14A>G (n.190-14A>G) c.68A>G (p.Glu23Gly) c.86A>G (p.Glu29Gly) | |
| 2 | g.127421304A>T | CA348397686 | PROC | c.92A>T (p.Glu31Val) c.71-14A>T (n.71-14A>T) n.175A>T c.275A>T (p.Glu92Val) c.155A>T (p.Glu52Val) c.349-14A>T (n.349-14A>T) c.190-14A>T (n.190-14A>T) c.68A>T (p.Glu23Val) c.86A>T (p.Glu29Val) | ClinVar |
| 2 | g.127421305G>A | CA428617337 | PROC | c.93G>A (p.Glu31=) c.71-13G>A (n.71-13G>A) n.176G>A c.276G>A (p.Glu92=) c.156G>A (p.Glu52=) c.349-13G>A (n.349-13G>A) c.190-13G>A (n.190-13G>A) c.69G>A (p.Glu23=) c.87G>A (p.Glu29=) | |
| 2 | g.127421305G>C | CA348397687 | PROC | c.93G>C (p.Glu31Asp) c.71-13G>C (n.71-13G>C) n.176G>C c.276G>C (p.Glu92Asp) c.156G>C (p.Glu52Asp) c.349-13G>C (n.349-13G>C) c.190-13G>C (n.190-13G>C) c.69G>C (p.Glu23Asp) c.87G>C (p.Glu29Asp) | |
| 2 | g.127421305G>T | CA348397688 | PROC | c.93G>T (p.Glu31Asp) c.71-13G>T (n.71-13G>T) n.176G>T c.276G>T (p.Glu92Asp) c.156G>T (p.Glu52Asp) c.349-13G>T (n.349-13G>T) c.190-13G>T (n.190-13G>T) c.69G>T (p.Glu23Asp) c.87G>T (p.Glu29Asp) | |
| 2 | g.127421306C>A | CA348397689 | PROC | c.94C>A (p.Arg32Ser) c.71-12C>A (n.71-12C>A) n.177C>A c.277C>A (p.Arg93Ser) c.157C>A (p.Arg53Ser) c.349-12C>A (n.349-12C>A) c.190-12C>A (n.190-12C>A) c.70C>A (p.Arg24Ser) c.88C>A (p.Arg30Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.127421306C>G | CA348397691 | PROC | c.94C>G (p.Arg32Gly) c.71-12C>G (n.71-12C>G) n.177C>G c.277C>G (p.Arg93Gly) c.157C>G (p.Arg53Gly) c.349-12C>G (n.349-12C>G) c.190-12C>G (n.190-12C>G) c.70C>G (p.Arg24Gly) c.88C>G (p.Arg30Gly) | |
| 2 | g.127421306C>T | CA348397690 | PROC | c.94C>T (p.Arg32Cys) c.71-12C>T (n.71-12C>T) n.177C>T c.277C>T (p.Arg93Cys) c.157C>T (p.Arg53Cys) c.349-12C>T (n.349-12C>T) c.190-12C>T (n.190-12C>T) c.70C>T (p.Arg24Cys) c.88C>T (p.Arg30Cys) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.127421307G>A | CA348397692 | PROC | c.95G>A (p.Arg32His) c.71-11G>A (n.71-11G>A) n.178G>A c.278G>A (p.Arg93His) c.158G>A (p.Arg53His) c.349-11G>A (n.349-11G>A) c.190-11G>A (n.190-11G>A) c.71G>A (p.Arg24His) c.89G>A (p.Arg30His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127421307G>C | CA1859237 | PROC | c.95G>C (p.Arg32Pro) c.71-11G>C (n.71-11G>C) n.178G>C c.278G>C (p.Arg93Pro) c.158G>C (p.Arg53Pro) c.349-11G>C (n.349-11G>C) c.190-11G>C (n.190-11G>C) c.71G>C (p.Arg24Pro) c.89G>C (p.Arg30Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127421307G= | CA1286881595 | PROC | c.95G= (p.Arg32=) c.71-11G= (n.71-11G=) n.178G= c.278G= (p.Arg93=) c.158G= (p.Arg53=) c.349-11G= (n.349-11G=) c.190-11G= (n.190-11G=) c.71G= (p.Arg24=) c.89G= (p.Arg30=) | |
| 2 | g.127421307G>T | CA348397693 | PROC | c.95G>T (p.Arg32Leu) c.71-11G>T (n.71-11G>T) n.178G>T c.278G>T (p.Arg93Leu) c.158G>T (p.Arg53Leu) c.349-11G>T (n.349-11G>T) c.190-11G>T (n.190-11G>T) c.71G>T (p.Arg24Leu) c.89G>T (p.Arg30Leu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421308T>A | CA428617341 | PROC | c.96T>A (p.Arg32=) c.71-10T>A (n.71-10T>A) n.179T>A c.279T>A (p.Arg93=) c.159T>A (p.Arg53=) c.349-10T>A (n.349-10T>A) c.190-10T>A (n.190-10T>A) c.72T>A (p.Arg24=) c.90T>A (p.Arg30=) | |
| 2 | g.127421308T>C | CA428617342 | PROC | c.96T>C (p.Arg32=) c.71-10T>C (n.71-10T>C) n.179T>C c.279T>C (p.Arg93=) c.159T>C (p.Arg53=) c.349-10T>C (n.349-10T>C) c.190-10T>C (n.190-10T>C) c.72T>C (p.Arg24=) c.90T>C (p.Arg30=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421308T>G | CA428617344 | PROC | c.96T>G (p.Arg32=) c.71-10T>G (n.71-10T>G) n.179T>G c.279T>G (p.Arg93=) c.159T>G (p.Arg53=) c.349-10T>G (n.349-10T>G) c.190-10T>G (n.190-10T>G) c.72T>G (p.Arg24=) c.90T>G (p.Arg30=) | |
| 2 | g.127421309G>A | CA348397694 | PROC | c.97G>A (p.Ala33Thr) c.71-9G>A (n.71-9G>A) n.180G>A c.280G>A (p.Ala94Thr) c.160G>A (p.Ala54Thr) c.349-9G>A (n.349-9G>A) c.190-9G>A (n.190-9G>A) c.73G>A (p.Ala25Thr) c.91G>A (p.Ala31Thr) | |
| 2 | g.127421309G>C | CA348397695 | PROC | c.97G>C (p.Ala33Pro) c.71-9G>C (n.71-9G>C) n.180G>C c.280G>C (p.Ala94Pro) c.160G>C (p.Ala54Pro) c.349-9G>C (n.349-9G>C) c.190-9G>C (n.190-9G>C) c.73G>C (p.Ala25Pro) c.91G>C (p.Ala31Pro) | |
| 2 | g.127421309G>T | CA348397696 | PROC | c.97G>T (p.Ala33Ser) c.71-9G>T (n.71-9G>T) n.180G>T c.280G>T (p.Ala94Ser) c.160G>T (p.Ala54Ser) c.349-9G>T (n.349-9G>T) c.190-9G>T (n.190-9G>T) c.73G>T (p.Ala25Ser) c.91G>T (p.Ala31Ser) | |
| 2 | g.127421310C>A | CA348397697 | PROC | c.98C>A (p.Ala33Asp) c.71-8C>A (n.71-8C>A) n.181C>A c.281C>A (p.Ala94Asp) c.161C>A (p.Ala54Asp) c.349-8C>A (n.349-8C>A) c.190-8C>A (n.190-8C>A) c.74C>A (p.Ala25Asp) c.92C>A (p.Ala31Asp) | |
| 2 | g.127421310C>G | CA348397698 | PROC | c.98C>G (p.Ala33Gly) c.71-8C>G (n.71-8C>G) n.181C>G c.281C>G (p.Ala94Gly) c.161C>G (p.Ala54Gly) c.349-8C>G (n.349-8C>G) c.190-8C>G (n.190-8C>G) c.74C>G (p.Ala25Gly) c.92C>G (p.Ala31Gly) | |
| 2 | g.127421310C>T | CA348397699 | PROC | c.98C>T (p.Ala33Val) c.71-8C>T (n.71-8C>T) n.181C>T c.281C>T (p.Ala94Val) c.161C>T (p.Ala54Val) c.349-8C>T (n.349-8C>T) c.190-8C>T (n.190-8C>T) c.74C>T (p.Ala25Val) c.92C>T (p.Ala31Val) | |
| 2 | g.127421311C>A | CA428617350 | PROC | c.99C>A (p.Ala33=) c.71-7C>A (n.71-7C>A) n.182C>A c.282C>A (p.Ala94=) c.162C>A (p.Ala54=) c.349-7C>A (n.349-7C>A) c.190-7C>A (n.190-7C>A) c.75C>A (p.Ala25=) c.93C>A (p.Ala31=) | |
| 2 | g.127421311C>G | CA428617351 | PROC | c.99C>G (p.Ala33=) c.71-7C>G (n.71-7C>G) n.182C>G c.282C>G (p.Ala94=) c.162C>G (p.Ala54=) c.349-7C>G (n.349-7C>G) c.190-7C>G (n.190-7C>G) c.75C>G (p.Ala25=) c.93C>G (p.Ala31=) | |
| 2 | g.127421311C>T | CA428617349 | PROC | c.99C>T (p.Ala33=) c.71-7C>T (n.71-7C>T) n.182C>T c.282C>T (p.Ala94=) c.162C>T (p.Ala54=) c.349-7C>T (n.349-7C>T) c.190-7C>T (n.190-7C>T) c.75C>T (p.Ala25=) c.93C>T (p.Ala31=) | |
| 2 | g.127421312C>A | CA348397700 | PROC | c.100C>A (p.His34Asn) c.71-6C>A (n.71-6C>A) n.183C>A c.283C>A (p.His95Asn) c.163C>A (p.His55Asn) c.349-6C>A (n.349-6C>A) c.190-6C>A (n.190-6C>A) c.76C>A (p.His26Asn) c.94C>A (p.His32Asn) | |
| 2 | g.127421312C>G | CA348397701 | PROC | c.100C>G (p.His34Asp) c.71-6C>G (n.71-6C>G) n.183C>G c.283C>G (p.His95Asp) c.163C>G (p.His55Asp) c.349-6C>G (n.349-6C>G) c.190-6C>G (n.190-6C>G) c.76C>G (p.His26Asp) c.94C>G (p.His32Asp) | |
| 2 | g.127421312C>T | CA348397702 | PROC | c.100C>T (p.His34Tyr) c.71-6C>T (n.71-6C>T) n.183C>T c.283C>T (p.His95Tyr) c.163C>T (p.His55Tyr) c.349-6C>T (n.349-6C>T) c.190-6C>T (n.190-6C>T) c.76C>T (p.His26Tyr) c.94C>T (p.His32Tyr) | |
| 2 | g.127421313A= | CA1286881598 | PROC | c.101A= (p.His34=) c.71-5A= (n.71-5A=) n.184A= c.284A= (p.His95=) c.164A= (p.His55=) c.349-5A= (n.349-5A=) c.190-5A= (n.190-5A=) c.77A= (p.His26=) c.95A= (p.His32=) | |
| 2 | g.127421313A>C | CA348397703 | PROC | c.101A>C (p.His34Pro) c.71-5A>C (n.71-5A>C) n.184A>C c.284A>C (p.His95Pro) c.164A>C (p.His55Pro) c.349-5A>C (n.349-5A>C) c.190-5A>C (n.190-5A>C) c.77A>C (p.His26Pro) c.95A>C (p.His32Pro) | dbSNP |
| 2 | g.127421313A>G | CA348397705 | PROC | c.101A>G (p.His34Arg) c.71-5A>G (n.71-5A>G) n.184A>G c.284A>G (p.His95Arg) c.164A>G (p.His55Arg) c.349-5A>G (n.349-5A>G) c.190-5A>G (n.190-5A>G) c.77A>G (p.His26Arg) c.95A>G (p.His32Arg) | |
| 2 | g.127421313A>T | CA348397704 | PROC | c.101A>T (p.His34Leu) c.71-5A>T (n.71-5A>T) n.184A>T c.284A>T (p.His95Leu) c.164A>T (p.His55Leu) c.349-5A>T (n.349-5A>T) c.190-5A>T (n.190-5A>T) c.77A>T (p.His26Leu) c.95A>T (p.His32Leu) | |
| 2 | g.127421314C>A | CA348397706 | PROC | c.102C>A (p.His34Gln) c.71-4C>A (n.71-4C>A) n.185C>A c.285C>A (p.His95Gln) c.165C>A (p.His55Gln) c.349-4C>A (n.349-4C>A) c.190-4C>A (n.190-4C>A) c.78C>A (p.His26Gln) c.96C>A (p.His32Gln) | |
| 2 | g.127421314C>G | CA348397707 | PROC | c.102C>G (p.His34Gln) c.71-4C>G (n.71-4C>G) n.185C>G c.285C>G (p.His95Gln) c.165C>G (p.His55Gln) c.349-4C>G (n.349-4C>G) c.190-4C>G (n.190-4C>G) c.78C>G (p.His26Gln) c.96C>G (p.His32Gln) | |
| 2 | g.127421314C>T | CA428617353 | PROC | c.102C>T (p.His34=) c.71-4C>T (n.71-4C>T) n.185C>T c.285C>T (p.His95=) c.165C>T (p.His55=) c.349-4C>T (n.349-4C>T) c.190-4C>T (n.190-4C>T) c.78C>T (p.His26=) c.96C>T (p.His32=) | |
| 2 | g.127421315C>A | CA348397708 | PROC | c.103C>A (p.Gln35Lys) c.71-3C>A (n.71-3C>A) n.186C>A c.286C>A (p.Gln96Lys) c.166C>A (p.Gln56Lys) c.349-3C>A (n.349-3C>A) c.190-3C>A (n.190-3C>A) c.79C>A (p.Gln27Lys) c.97C>A (p.Gln33Lys) | |
| 2 | g.127421315C>G | CA348397709 | PROC | c.103C>G (p.Gln35Glu) c.71-3C>G (n.71-3C>G) n.186C>G c.286C>G (p.Gln96Glu) c.166C>G (p.Gln56Glu) c.349-3C>G (n.349-3C>G) c.190-3C>G (n.190-3C>G) c.79C>G (p.Gln27Glu) c.97C>G (p.Gln33Glu) | |
| 2 | g.127421315C>T | CA348397710 | PROC | c.103C>T (p.Gln35Ter) c.71-3C>T (n.71-3C>T) n.186C>T c.286C>T (p.Gln96Ter) c.166C>T (p.Gln56Ter) c.349-3C>T (n.349-3C>T) c.190-3C>T (n.190-3C>T) c.79C>T (p.Gln27Ter) c.97C>T (p.Gln33Ter) | |
| 2 | g.127421316A= | CA1286881603 | PROC | c.104A= (p.Gln35=) c.71-2A= (n.71-2A=) n.187A= c.287A= (p.Gln96=) c.167A= (p.Gln56=) c.349-2A= (n.349-2A=) c.190-2A= (n.190-2A=) c.80A= (p.Gln27=) c.98A= (p.Gln33=) | |
| 2 | g.127421316A>C | CA348397711 | PROC | c.104A>C (p.Gln35Pro) c.71-2A>C (n.71-2A>C) n.187A>C c.287A>C (p.Gln96Pro) c.167A>C (p.Gln56Pro) c.349-2A>C (n.349-2A>C) c.190-2A>C (n.190-2A>C) c.80A>C (p.Gln27Pro) c.98A>C (p.Gln33Pro) | |
| 2 | g.127421316A>G | CA348397712 | PROC | c.104A>G (p.Gln35Arg) c.71-2A>G (n.71-2A>G) n.187A>G c.287A>G (p.Gln96Arg) c.167A>G (p.Gln56Arg) c.349-2A>G (n.349-2A>G) c.190-2A>G (n.190-2A>G) c.80A>G (p.Gln27Arg) c.98A>G (p.Gln33Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127421316A>T | CA348397713 | PROC | c.104A>T (p.Gln35Leu) c.71-2A>T (n.71-2A>T) n.187A>T c.287A>T (p.Gln96Leu) c.167A>T (p.Gln56Leu) c.349-2A>T (n.349-2A>T) c.190-2A>T (n.190-2A>T) c.80A>T (p.Gln27Leu) c.98A>T (p.Gln33Leu) | |
| 2 | g.127421317G>A | CA428617355 | PROC | c.105G>A (p.Gln35=) c.71-1G>A (n.71-1G>A) n.188G>A c.288G>A (p.Gln96=) c.168G>A (p.Gln56=) c.349-1G>A (n.349-1G>A) c.190-1G>A (n.190-1G>A) c.81G>A (p.Gln27=) c.99G>A (p.Gln33=) | |
| 2 | g.127421317G>C | CA1859238 | PROC | c.105G>C (p.Gln35His) c.71-1G>C (n.71-1G>C) n.188G>C c.288G>C (p.Gln96His) c.168G>C (p.Gln56His) c.349-1G>C (n.349-1G>C) c.190-1G>C (n.190-1G>C) c.81G>C (p.Gln27His) c.99G>C (p.Gln33His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.127421317G= | CA1286881606 | PROC | c.105G= (p.Gln35=) c.71-1G= (n.71-1G=) n.188G= c.288G= (p.Gln96=) c.168G= (p.Gln56=) c.349-1G= (n.349-1G=) c.190-1G= (n.190-1G=) c.81G= (p.Gln27=) c.99G= (p.Gln33=) | |
| 2 | g.127421317G>T | CA348397714 | PROC | c.105G>T (p.Gln35His) c.71-1G>T (n.71-1G>T) n.188G>T c.288G>T (p.Gln96His) c.168G>T (p.Gln56His) c.349-1G>T (n.349-1G>T) c.190-1G>T (n.190-1G>T) c.81G>T (p.Gln27His) c.99G>T (p.Gln33His) | |
| 2 | g.127421318G>A | CA348397715 | PROC | c.106G>A (p.Val36Met) c.71G>A (p.Gly24Asp) n.189G>A c.289G>A (p.Val97Met) c.169G>A (p.Val57Met) c.349G>A (p.Val117Met) c.190G>A (p.Val64Met) c.82G>A (p.Val28Met) c.100G>A (p.Val34Met) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421318G>C | CA348397716 | PROC | c.106G>C (p.Val36Leu) c.71G>C (p.Gly24Ala) n.189G>C c.289G>C (p.Val97Leu) c.169G>C (p.Val57Leu) c.349G>C (p.Val117Leu) c.190G>C (p.Val64Leu) c.82G>C (p.Val28Leu) c.100G>C (p.Val34Leu) | |
| 2 | g.127421318G= | CA1286881608 | PROC | c.106G= (p.Val36=) c.71G= (p.Gly24=) n.189G= c.289G= (p.Val97=) c.169G= (p.Val57=) c.349G= (p.Val117=) c.190G= (p.Val64=) c.82G= (p.Val28=) c.100G= (p.Val34=) |