| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.127421297A= | CA1286881578 | PROC | c.85A= (p.Ser29=) c.71-21A= (n.71-21A=) n.168A= c.268A= (p.Ser90=) c.148A= (p.Ser50=) c.349-21A= (n.349-21A=) c.190-21A= (n.190-21A=) c.61A= (p.Ser21=) c.79A= (p.Ser27=) | |
| 2 | g.127421297A>C | CA348397666 | PROC | c.85A>C (p.Ser29Arg) c.71-21A>C (n.71-21A>C) n.168A>C c.268A>C (p.Ser90Arg) c.148A>C (p.Ser50Arg) c.349-21A>C (n.349-21A>C) c.190-21A>C (n.190-21A>C) c.61A>C (p.Ser21Arg) c.79A>C (p.Ser27Arg) | |
| 2 | g.127421297A>G | CA348397667 | PROC | c.85A>G (p.Ser29Gly) c.71-21A>G (n.71-21A>G) n.168A>G c.268A>G (p.Ser90Gly) c.148A>G (p.Ser50Gly) c.349-21A>G (n.349-21A>G) c.190-21A>G (n.190-21A>G) c.61A>G (p.Ser21Gly) c.79A>G (p.Ser27Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.127421297A>T | CA348397668 | PROC | c.85A>T (p.Ser29Cys) c.71-21A>T (n.71-21A>T) n.168A>T c.268A>T (p.Ser90Cys) c.148A>T (p.Ser50Cys) c.349-21A>T (n.349-21A>T) c.190-21A>T (n.190-21A>T) c.61A>T (p.Ser21Cys) c.79A>T (p.Ser27Cys) | |
| 2 | g.127421298G>A | CA348397669 | PROC | c.86G>A (p.Ser29Asn) c.71-20G>A (n.71-20G>A) n.169G>A c.269G>A (p.Ser90Asn) c.149G>A (p.Ser50Asn) c.349-20G>A (n.349-20G>A) c.190-20G>A (n.190-20G>A) c.62G>A (p.Ser21Asn) c.80G>A (p.Ser27Asn) | |
| 2 | g.127421298G>C | CA348397670 | PROC | c.86G>C (p.Ser29Thr) c.71-20G>C (n.71-20G>C) n.169G>C c.269G>C (p.Ser90Thr) c.149G>C (p.Ser50Thr) c.349-20G>C (n.349-20G>C) c.190-20G>C (n.190-20G>C) c.62G>C (p.Ser21Thr) c.80G>C (p.Ser27Thr) | |
| 2 | g.127421298G>T | CA348397671 | PROC | c.86G>T (p.Ser29Ile) c.71-20G>T (n.71-20G>T) n.169G>T c.269G>T (p.Ser90Ile) c.149G>T (p.Ser50Ile) c.349-20G>T (n.349-20G>T) c.190-20G>T (n.190-20G>T) c.62G>T (p.Ser21Ile) c.80G>T (p.Ser27Ile) | |
| 2 | g.127421299C>A | CA348397672 | PROC | c.87C>A (p.Ser29Arg) c.71-19C>A (n.71-19C>A) n.170C>A c.270C>A (p.Ser90Arg) c.150C>A (p.Ser50Arg) c.349-19C>A (n.349-19C>A) c.190-19C>A (n.190-19C>A) c.63C>A (p.Ser21Arg) c.81C>A (p.Ser27Arg) | |
| 2 | g.127421299C>G | CA348397673 | PROC | c.87C>G (p.Ser29Arg) c.71-19C>G (n.71-19C>G) n.170C>G c.270C>G (p.Ser90Arg) c.150C>G (p.Ser50Arg) c.349-19C>G (n.349-19C>G) c.190-19C>G (n.190-19C>G) c.63C>G (p.Ser21Arg) c.81C>G (p.Ser27Arg) | |
| 2 | g.127421299C>T | CA428617331 | PROC | c.87C>T (p.Ser29=) c.71-19C>T (n.71-19C>T) n.170C>T c.270C>T (p.Ser90=) c.150C>T (p.Ser50=) c.349-19C>T (n.349-19C>T) c.190-19C>T (n.190-19C>T) c.63C>T (p.Ser21=) c.81C>T (p.Ser27=) | |
| 2 | g.127421300A>C | CA348397675 | PROC | c.88A>C (p.Ser30Arg) c.71-18A>C (n.71-18A>C) n.171A>C c.271A>C (p.Ser91Arg) c.151A>C (p.Ser51Arg) c.349-18A>C (n.349-18A>C) c.190-18A>C (n.190-18A>C) c.64A>C (p.Ser22Arg) c.82A>C (p.Ser28Arg) | |
| 2 | g.127421300A>G | CA348397676 | PROC | c.88A>G (p.Ser30Gly) c.71-18A>G (n.71-18A>G) n.171A>G c.271A>G (p.Ser91Gly) c.151A>G (p.Ser51Gly) c.349-18A>G (n.349-18A>G) c.190-18A>G (n.190-18A>G) c.64A>G (p.Ser22Gly) c.82A>G (p.Ser28Gly) | |
| 2 | g.127421300A>T | CA348397674 | PROC | c.88A>T (p.Ser30Cys) c.71-18A>T (n.71-18A>T) n.171A>T c.271A>T (p.Ser91Cys) c.151A>T (p.Ser51Cys) c.349-18A>T (n.349-18A>T) c.190-18A>T (n.190-18A>T) c.64A>T (p.Ser22Cys) c.82A>T (p.Ser28Cys) | |
| 2 | g.127421301G>A | CA348397677 | PROC | c.89G>A (p.Ser30Asn) c.71-17G>A (n.71-17G>A) n.172G>A c.272G>A (p.Ser91Asn) c.152G>A (p.Ser51Asn) c.349-17G>A (n.349-17G>A) c.190-17G>A (n.190-17G>A) c.65G>A (p.Ser22Asn) c.83G>A (p.Ser28Asn) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421301G>C | CA348397678 | PROC | c.89G>C (p.Ser30Thr) c.71-17G>C (n.71-17G>C) n.172G>C c.272G>C (p.Ser91Thr) c.152G>C (p.Ser51Thr) c.349-17G>C (n.349-17G>C) c.190-17G>C (n.190-17G>C) c.65G>C (p.Ser22Thr) c.83G>C (p.Ser28Thr) | |
| 2 | g.127421301G>T | CA348397679 | PROC | c.89G>T (p.Ser30Ile) c.71-17G>T (n.71-17G>T) n.172G>T c.272G>T (p.Ser91Ile) c.152G>T (p.Ser51Ile) c.349-17G>T (n.349-17G>T) c.190-17G>T (n.190-17G>T) c.65G>T (p.Ser22Ile) c.83G>T (p.Ser28Ile) | |
| 2 | g.127421303_127421310del | CA2660995564 | PROC | c.91_98del (p.Glu31ProfsTer?) c.71-15_71-8del (n.71-15_71-8del) n.174_181del c.274_281del (p.Glu92ProfsTer?) c.154_161del (p.Glu52ProfsTer?) c.349-15_349-8del (n.349-15_349-8del) c.190-15_190-8del (n.190-15_190-8del) c.67_74del (p.Glu23ProfsTer?) c.85_92del (p.Glu29ProfsTer?) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421302C>A | CA55342840 | PROC | c.90C>A (p.Ser30Arg) c.71-16C>A (n.71-16C>A) n.173C>A c.273C>A (p.Ser91Arg) c.153C>A (p.Ser51Arg) c.349-16C>A (n.349-16C>A) c.190-16C>A (n.190-16C>A) c.66C>A (p.Ser22Arg) c.84C>A (p.Ser28Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.127421302C= | CA1286881585 | PROC | c.90C= (p.Ser30=) c.71-16C= (n.71-16C=) n.173C= c.273C= (p.Ser91=) c.153C= (p.Ser51=) c.349-16C= (n.349-16C=) c.190-16C= (n.190-16C=) c.66C= (p.Ser22=) c.84C= (p.Ser28=) | |
| 2 | g.127421302C>G | CA348397681 | PROC | c.90C>G (p.Ser30Arg) c.71-16C>G (n.71-16C>G) n.173C>G c.273C>G (p.Ser91Arg) c.153C>G (p.Ser51Arg) c.349-16C>G (n.349-16C>G) c.190-16C>G (n.190-16C>G) c.66C>G (p.Ser22Arg) c.84C>G (p.Ser28Arg) | |
| 2 | g.127421302C>T | CA1859235 | PROC | c.90C>T (p.Ser30=) c.71-16C>T (n.71-16C>T) n.173C>T c.273C>T (p.Ser91=) c.153C>T (p.Ser51=) c.349-16C>T (n.349-16C>T) c.190-16C>T (n.190-16C>T) c.66C>T (p.Ser22=) c.84C>T (p.Ser28=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127421303G>A | CA1859236 | PROC | c.91G>A (p.Glu31Lys) c.71-15G>A (n.71-15G>A) n.174G>A c.274G>A (p.Glu92Lys) c.154G>A (p.Glu52Lys) c.349-15G>A (n.349-15G>A) c.190-15G>A (n.190-15G>A) c.67G>A (p.Glu23Lys) c.85G>A (p.Glu29Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127421303G>C | CA348397682 | PROC | c.91G>C (p.Glu31Gln) c.71-15G>C (n.71-15G>C) n.174G>C c.274G>C (p.Glu92Gln) c.154G>C (p.Glu52Gln) c.349-15G>C (n.349-15G>C) c.190-15G>C (n.190-15G>C) c.67G>C (p.Glu23Gln) c.85G>C (p.Glu29Gln) | |
| 2 | g.127421303G= | CA1286881590 | PROC | c.91G= (p.Glu31=) c.71-15G= (n.71-15G=) n.174G= c.274G= (p.Glu92=) c.154G= (p.Glu52=) c.349-15G= (n.349-15G=) c.190-15G= (n.190-15G=) c.67G= (p.Glu23=) c.85G= (p.Glu29=) | |
| 2 | g.127421303G>T | CA348397683 | PROC | c.91G>T (p.Glu31Ter) c.71-15G>T (n.71-15G>T) n.174G>T c.274G>T (p.Glu92Ter) c.154G>T (p.Glu52Ter) c.349-15G>T (n.349-15G>T) c.190-15G>T (n.190-15G>T) c.67G>T (p.Glu23Ter) c.85G>T (p.Glu29Ter) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421304A>C | CA348397684 | PROC | c.92A>C (p.Glu31Ala) c.71-14A>C (n.71-14A>C) n.175A>C c.275A>C (p.Glu92Ala) c.155A>C (p.Glu52Ala) c.349-14A>C (n.349-14A>C) c.190-14A>C (n.190-14A>C) c.68A>C (p.Glu23Ala) c.86A>C (p.Glu29Ala) | |
| 2 | g.127421304A>G | CA348397685 | PROC | c.92A>G (p.Glu31Gly) c.71-14A>G (n.71-14A>G) n.175A>G c.275A>G (p.Glu92Gly) c.155A>G (p.Glu52Gly) c.349-14A>G (n.349-14A>G) c.190-14A>G (n.190-14A>G) c.68A>G (p.Glu23Gly) c.86A>G (p.Glu29Gly) | |
| 2 | g.127421304A>T | CA348397686 | PROC | c.92A>T (p.Glu31Val) c.71-14A>T (n.71-14A>T) n.175A>T c.275A>T (p.Glu92Val) c.155A>T (p.Glu52Val) c.349-14A>T (n.349-14A>T) c.190-14A>T (n.190-14A>T) c.68A>T (p.Glu23Val) c.86A>T (p.Glu29Val) | ClinVar |
| 2 | g.127421305G>A | CA428617337 | PROC | c.93G>A (p.Glu31=) c.71-13G>A (n.71-13G>A) n.176G>A c.276G>A (p.Glu92=) c.156G>A (p.Glu52=) c.349-13G>A (n.349-13G>A) c.190-13G>A (n.190-13G>A) c.69G>A (p.Glu23=) c.87G>A (p.Glu29=) | |
| 2 | g.127421305G>C | CA348397687 | PROC | c.93G>C (p.Glu31Asp) c.71-13G>C (n.71-13G>C) n.176G>C c.276G>C (p.Glu92Asp) c.156G>C (p.Glu52Asp) c.349-13G>C (n.349-13G>C) c.190-13G>C (n.190-13G>C) c.69G>C (p.Glu23Asp) c.87G>C (p.Glu29Asp) | |
| 2 | g.127421305G>T | CA348397688 | PROC | c.93G>T (p.Glu31Asp) c.71-13G>T (n.71-13G>T) n.176G>T c.276G>T (p.Glu92Asp) c.156G>T (p.Glu52Asp) c.349-13G>T (n.349-13G>T) c.190-13G>T (n.190-13G>T) c.69G>T (p.Glu23Asp) c.87G>T (p.Glu29Asp) | |
| 2 | g.127421306C>A | CA348397689 | PROC | c.94C>A (p.Arg32Ser) c.71-12C>A (n.71-12C>A) n.177C>A c.277C>A (p.Arg93Ser) c.157C>A (p.Arg53Ser) c.349-12C>A (n.349-12C>A) c.190-12C>A (n.190-12C>A) c.70C>A (p.Arg24Ser) c.88C>A (p.Arg30Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.127421306C>G | CA348397691 | PROC | c.94C>G (p.Arg32Gly) c.71-12C>G (n.71-12C>G) n.177C>G c.277C>G (p.Arg93Gly) c.157C>G (p.Arg53Gly) c.349-12C>G (n.349-12C>G) c.190-12C>G (n.190-12C>G) c.70C>G (p.Arg24Gly) c.88C>G (p.Arg30Gly) | |
| 2 | g.127421306C>T | CA348397690 | PROC | c.94C>T (p.Arg32Cys) c.71-12C>T (n.71-12C>T) n.177C>T c.277C>T (p.Arg93Cys) c.157C>T (p.Arg53Cys) c.349-12C>T (n.349-12C>T) c.190-12C>T (n.190-12C>T) c.70C>T (p.Arg24Cys) c.88C>T (p.Arg30Cys) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.127421307G>A | CA348397692 | PROC | c.95G>A (p.Arg32His) c.71-11G>A (n.71-11G>A) n.178G>A c.278G>A (p.Arg93His) c.158G>A (p.Arg53His) c.349-11G>A (n.349-11G>A) c.190-11G>A (n.190-11G>A) c.71G>A (p.Arg24His) c.89G>A (p.Arg30His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127421307G>C | CA1859237 | PROC | c.95G>C (p.Arg32Pro) c.71-11G>C (n.71-11G>C) n.178G>C c.278G>C (p.Arg93Pro) c.158G>C (p.Arg53Pro) c.349-11G>C (n.349-11G>C) c.190-11G>C (n.190-11G>C) c.71G>C (p.Arg24Pro) c.89G>C (p.Arg30Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127421307G= | CA1286881595 | PROC | c.95G= (p.Arg32=) c.71-11G= (n.71-11G=) n.178G= c.278G= (p.Arg93=) c.158G= (p.Arg53=) c.349-11G= (n.349-11G=) c.190-11G= (n.190-11G=) c.71G= (p.Arg24=) c.89G= (p.Arg30=) | |
| 2 | g.127421307G>T | CA348397693 | PROC | c.95G>T (p.Arg32Leu) c.71-11G>T (n.71-11G>T) n.178G>T c.278G>T (p.Arg93Leu) c.158G>T (p.Arg53Leu) c.349-11G>T (n.349-11G>T) c.190-11G>T (n.190-11G>T) c.71G>T (p.Arg24Leu) c.89G>T (p.Arg30Leu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127421308T>A | CA428617341 | PROC | c.96T>A (p.Arg32=) c.71-10T>A (n.71-10T>A) n.179T>A c.279T>A (p.Arg93=) c.159T>A (p.Arg53=) c.349-10T>A (n.349-10T>A) c.190-10T>A (n.190-10T>A) c.72T>A (p.Arg24=) c.90T>A (p.Arg30=) | |
| 2 | g.127421308T>C | CA428617342 | PROC | c.96T>C (p.Arg32=) c.71-10T>C (n.71-10T>C) n.179T>C c.279T>C (p.Arg93=) c.159T>C (p.Arg53=) c.349-10T>C (n.349-10T>C) c.190-10T>C (n.190-10T>C) c.72T>C (p.Arg24=) c.90T>C (p.Arg30=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.127421308T>G | CA428617344 | PROC | c.96T>G (p.Arg32=) c.71-10T>G (n.71-10T>G) n.179T>G c.279T>G (p.Arg93=) c.159T>G (p.Arg53=) c.349-10T>G (n.349-10T>G) c.190-10T>G (n.190-10T>G) c.72T>G (p.Arg24=) c.90T>G (p.Arg30=) | |
| 2 | g.127421309G>A | CA348397694 | PROC | c.97G>A (p.Ala33Thr) c.71-9G>A (n.71-9G>A) n.180G>A c.280G>A (p.Ala94Thr) c.160G>A (p.Ala54Thr) c.349-9G>A (n.349-9G>A) c.190-9G>A (n.190-9G>A) c.73G>A (p.Ala25Thr) c.91G>A (p.Ala31Thr) | |
| 2 | g.127421309G>C | CA348397695 | PROC | c.97G>C (p.Ala33Pro) c.71-9G>C (n.71-9G>C) n.180G>C c.280G>C (p.Ala94Pro) c.160G>C (p.Ala54Pro) c.349-9G>C (n.349-9G>C) c.190-9G>C (n.190-9G>C) c.73G>C (p.Ala25Pro) c.91G>C (p.Ala31Pro) | |
| 2 | g.127421309G>T | CA348397696 | PROC | c.97G>T (p.Ala33Ser) c.71-9G>T (n.71-9G>T) n.180G>T c.280G>T (p.Ala94Ser) c.160G>T (p.Ala54Ser) c.349-9G>T (n.349-9G>T) c.190-9G>T (n.190-9G>T) c.73G>T (p.Ala25Ser) c.91G>T (p.Ala31Ser) | |
| 2 | g.127421310C>A | CA348397697 | PROC | c.98C>A (p.Ala33Asp) c.71-8C>A (n.71-8C>A) n.181C>A c.281C>A (p.Ala94Asp) c.161C>A (p.Ala54Asp) c.349-8C>A (n.349-8C>A) c.190-8C>A (n.190-8C>A) c.74C>A (p.Ala25Asp) c.92C>A (p.Ala31Asp) | |
| 2 | g.127421310C>G | CA348397698 | PROC | c.98C>G (p.Ala33Gly) c.71-8C>G (n.71-8C>G) n.181C>G c.281C>G (p.Ala94Gly) c.161C>G (p.Ala54Gly) c.349-8C>G (n.349-8C>G) c.190-8C>G (n.190-8C>G) c.74C>G (p.Ala25Gly) c.92C>G (p.Ala31Gly) | |
| 2 | g.127421310C>T | CA348397699 | PROC | c.98C>T (p.Ala33Val) c.71-8C>T (n.71-8C>T) n.181C>T c.281C>T (p.Ala94Val) c.161C>T (p.Ala54Val) c.349-8C>T (n.349-8C>T) c.190-8C>T (n.190-8C>T) c.74C>T (p.Ala25Val) c.92C>T (p.Ala31Val) | |
| 2 | g.127421311C>A | CA428617350 | PROC | c.99C>A (p.Ala33=) c.71-7C>A (n.71-7C>A) n.182C>A c.282C>A (p.Ala94=) c.162C>A (p.Ala54=) c.349-7C>A (n.349-7C>A) c.190-7C>A (n.190-7C>A) c.75C>A (p.Ala25=) c.93C>A (p.Ala31=) | |
| 2 | g.127421311C>G | CA428617351 | PROC | c.99C>G (p.Ala33=) c.71-7C>G (n.71-7C>G) n.182C>G c.282C>G (p.Ala94=) c.162C>G (p.Ala54=) c.349-7C>G (n.349-7C>G) c.190-7C>G (n.190-7C>G) c.75C>G (p.Ala25=) c.93C>G (p.Ala31=) | |
| 2 | g.127421311C>T | CA428617349 | PROC | c.99C>T (p.Ala33=) c.71-7C>T (n.71-7C>T) n.182C>T c.282C>T (p.Ala94=) c.162C>T (p.Ala54=) c.349-7C>T (n.349-7C>T) c.190-7C>T (n.190-7C>T) c.75C>T (p.Ala25=) c.93C>T (p.Ala31=) |