Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.127421225G>A | CA2660995482 | PROC | c.71-58G>A (n.71-58G>A) c.71-93G>A (n.71-93G>A) n.154-58G>A c.254-58G>A (n.254-58G>A) c.134-58G>A (n.134-58G>A) c.349-93G>A (n.349-93G>A) c.190-93G>A (n.190-93G>A) c.47-58G>A (n.47-58G>A) c.71-64G>A (n.71-64G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127421225G>T | CA2577090231 | PROC | c.71-58G>T (n.71-58G>T) c.71-93G>T (n.71-93G>T) n.154-58G>T c.254-58G>T (n.254-58G>T) c.134-58G>T (n.134-58G>T) c.349-93G>T (n.349-93G>T) c.190-93G>T (n.190-93G>T) c.47-58G>T (n.47-58G>T) c.71-64G>T (n.71-64G>T) | |
2 | g.127421226C>A | CA2660995485 | PROC | c.71-57C>A (n.71-57C>A) c.71-92C>A (n.71-92C>A) n.154-57C>A c.254-57C>A (n.254-57C>A) c.134-57C>A (n.134-57C>A) c.349-92C>A (n.349-92C>A) c.190-92C>A (n.190-92C>A) c.47-57C>A (n.47-57C>A) c.71-63C>A (n.71-63C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127421226C= | CA1286881490 | PROC | c.71-57C= (n.71-57C=) c.71-92C= (n.71-92C=) n.154-57C= c.254-57C= (n.254-57C=) c.134-57C= (n.134-57C=) c.349-92C= (n.349-92C=) c.190-92C= (n.190-92C=) c.47-57C= (n.47-57C=) c.71-63C= (n.71-63C=) | |
2 | g.127421226C>T | CA756625439 | PROC | c.71-57C>T (n.71-57C>T) c.71-92C>T (n.71-92C>T) n.154-57C>T c.254-57C>T (n.254-57C>T) c.134-57C>T (n.134-57C>T) c.349-92C>T (n.349-92C>T) c.190-92C>T (n.190-92C>T) c.47-57C>T (n.47-57C>T) c.71-63C>T (n.71-63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127421229del | CA2577090232 | PROC | c.71-54del (n.71-54del) c.71-89del (n.71-89del) n.154-54del c.254-54del (n.254-54del) c.134-54del (n.134-54del) c.349-89del (n.349-89del) c.190-89del (n.190-89del) c.47-54del (n.47-54del) c.71-60del (n.71-60del) | |
2 | g.127421228C>A | CA2660995487 | PROC | c.71-55C>A (n.71-55C>A) c.71-90C>A (n.71-90C>A) n.154-55C>A c.254-55C>A (n.254-55C>A) c.134-55C>A (n.134-55C>A) c.349-90C>A (n.349-90C>A) c.190-90C>A (n.190-90C>A) c.47-55C>A (n.47-55C>A) c.71-61C>A (n.71-61C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127421230A>C | CA2573051147 | PROC | c.71-53A>C (n.71-53A>C) c.71-88A>C (n.71-88A>C) n.154-53A>C c.254-53A>C (n.254-53A>C) c.134-53A>C (n.134-53A>C) c.349-88A>C (n.349-88A>C) c.190-88A>C (n.190-88A>C) c.47-53A>C (n.47-53A>C) c.71-59A>C (n.71-59A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.127421230_127421241delinsAGCCCCTCTTAG | CA1286881492 | PROC | c.71-53_71-42delinsAGCCCCTCTTAG (n.71-53_71-42delinsAGCCCCTCTTAG) c.71-88_71-77delinsAGCCCCTCTTAG (n.71-88_71-77delinsAGCCCCTCTTAG) n.154-53_154-42delinsAGCCCCTCTTAG c.254-53_254-42delinsAGCCCCTCTTAG (n.254-53_254-42delinsAGCCCCTCTTAG) c.134-53_134-42delinsAGCCCCTCTTAG (n.134-53_134-42delinsAGCCCCTCTTAG) c.349-88_349-77delinsAGCCCCTCTTAG (n.349-88_349-77delinsAGCCCCTCTTAG) c.190-88_190-77delinsAGCCCCTCTTAG (n.190-88_190-77delinsAGCCCCTCTTAG) c.47-53_47-42delinsAGCCCCTCTTAG (n.47-53_47-42delinsAGCCCCTCTTAG) c.71-59_71-48delinsAGCCCCTCTTAG (n.71-59_71-48delinsAGCCCCTCTTAG) | |
2 | g.127421231G>C | CA2573051146 | PROC | c.71-52G>C (n.71-52G>C) c.71-87G>C (n.71-87G>C) n.154-52G>C c.254-52G>C (n.254-52G>C) c.134-52G>C (n.134-52G>C) c.349-87G>C (n.349-87G>C) c.190-87G>C (n.190-87G>C) c.47-52G>C (n.47-52G>C) c.71-58G>C (n.71-58G>C) | |
2 | g.127421238_127421248del | CA1286881493 | PROC | c.71-45_71-35del (n.71-45_71-35del) c.71-80_71-70del (n.71-80_71-70del) n.154-45_154-35del c.254-45_254-35del (n.254-45_254-35del) c.134-45_134-35del (n.134-45_134-35del) c.349-80_349-70del (n.349-80_349-70del) c.190-80_190-70del (n.190-80_190-70del) c.47-45_47-35del (n.47-45_47-35del) c.71-51_71-41del (n.71-51_71-41del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127421232C>A | CA2660995491 | PROC | c.71-51C>A (n.71-51C>A) c.71-86C>A (n.71-86C>A) n.154-51C>A c.254-51C>A (n.254-51C>A) c.134-51C>A (n.134-51C>A) c.349-86C>A (n.349-86C>A) c.190-86C>A (n.190-86C>A) c.47-51C>A (n.47-51C>A) c.71-57C>A (n.71-57C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127421232C>T | CA2577090233 | PROC | c.71-51C>T (n.71-51C>T) c.71-86C>T (n.71-86C>T) n.154-51C>T c.254-51C>T (n.254-51C>T) c.134-51C>T (n.134-51C>T) c.349-86C>T (n.349-86C>T) c.190-86C>T (n.190-86C>T) c.47-51C>T (n.47-51C>T) c.71-57C>T (n.71-57C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127421233C>A | CA2660995492 | PROC | c.71-50C>A (n.71-50C>A) c.71-85C>A (n.71-85C>A) n.154-50C>A c.254-50C>A (n.254-50C>A) c.134-50C>A (n.134-50C>A) c.349-85C>A (n.349-85C>A) c.190-85C>A (n.190-85C>A) c.47-50C>A (n.47-50C>A) c.71-56C>A (n.71-56C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127421235C= | CA1286881494 | PROC | c.71-48C= (n.71-48C=) c.71-83C= (n.71-83C=) n.154-48C= c.254-48C= (n.254-48C=) c.134-48C= (n.134-48C=) c.349-83C= (n.349-83C=) c.190-83C= (n.190-83C=) c.47-48C= (n.47-48C=) c.71-54C= (n.71-54C=) | |
2 | g.127421235C>G | CA756625447 | PROC | c.71-48C>G (n.71-48C>G) c.71-83C>G (n.71-83C>G) n.154-48C>G c.254-48C>G (n.254-48C>G) c.134-48C>G (n.134-48C>G) c.349-83C>G (n.349-83C>G) c.190-83C>G (n.190-83C>G) c.47-48C>G (n.47-48C>G) c.71-54C>G (n.71-54C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421235_127421236delinsCT | CA1286881495 | PROC | c.71-48_71-47delinsCT (n.71-48_71-47delinsCT) c.71-83_71-82delinsCT (n.71-83_71-82delinsCT) n.154-48_154-47delinsCT c.254-48_254-47delinsCT (n.254-48_254-47delinsCT) c.134-48_134-47delinsCT (n.134-48_134-47delinsCT) c.349-83_349-82delinsCT (n.349-83_349-82delinsCT) c.190-83_190-82delinsCT (n.190-83_190-82delinsCT) c.47-48_47-47delinsCT (n.47-48_47-47delinsCT) c.71-54_71-53delinsCT (n.71-54_71-53delinsCT) | |
2 | g.127421236del | CA1036157675 | PROC | c.71-47del (n.71-47del) c.71-82del (n.71-82del) n.154-47del c.254-47del (n.254-47del) c.134-47del (n.134-47del) c.349-82del (n.349-82del) c.190-82del (n.190-82del) c.47-47del (n.47-47del) c.71-53del (n.71-53del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127421236T>C | CA2577090234 | PROC | c.71-47T>C (n.71-47T>C) c.71-82T>C (n.71-82T>C) n.154-47T>C c.254-47T>C (n.254-47T>C) c.134-47T>C (n.134-47T>C) c.349-82T>C (n.349-82T>C) c.190-82T>C (n.190-82T>C) c.47-47T>C (n.47-47T>C) c.71-53T>C (n.71-53T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.127421237C= | CA1286881498 | PROC | c.71-46C= (n.71-46C=) c.71-81C= (n.71-81C=) n.154-46C= c.254-46C= (n.254-46C=) c.134-46C= (n.134-46C=) c.349-81C= (n.349-81C=) c.190-81C= (n.190-81C=) c.47-46C= (n.47-46C=) c.71-52C= (n.71-52C=) | |
2 | g.127421237C>G | CA1859220 | PROC | c.71-46C>G (n.71-46C>G) c.71-81C>G (n.71-81C>G) n.154-46C>G c.254-46C>G (n.254-46C>G) c.134-46C>G (n.134-46C>G) c.349-81C>G (n.349-81C>G) c.190-81C>G (n.190-81C>G) c.47-46C>G (n.47-46C>G) c.71-52C>G (n.71-52C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421237C>T | CA1859221 | PROC | c.71-46C>T (n.71-46C>T) c.71-81C>T (n.71-81C>T) n.154-46C>T c.254-46C>T (n.254-46C>T) c.134-46C>T (n.134-46C>T) c.349-81C>T (n.349-81C>T) c.190-81C>T (n.190-81C>T) c.47-46C>T (n.47-46C>T) c.71-52C>T (n.71-52C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421238T>C | CA2660995502 | PROC | c.71-45T>C (n.71-45T>C) c.71-80T>C (n.71-80T>C) n.154-45T>C c.254-45T>C (n.254-45T>C) c.134-45T>C (n.134-45T>C) c.349-80T>C (n.349-80T>C) c.190-80T>C (n.190-80T>C) c.47-45T>C (n.47-45T>C) c.71-51T>C (n.71-51T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.127421239T>G | CA2577090235 | PROC | c.71-44T>G (n.71-44T>G) c.71-79T>G (n.71-79T>G) n.154-44T>G c.254-44T>G (n.254-44T>G) c.134-44T>G (n.134-44T>G) c.349-79T>G (n.349-79T>G) c.190-79T>G (n.190-79T>G) c.47-44T>G (n.47-44T>G) c.71-50T>G (n.71-50T>G) | |
2 | g.127421240A>G | CA2660995504 | PROC | c.71-43A>G (n.71-43A>G) c.71-78A>G (n.71-78A>G) n.154-43A>G c.254-43A>G (n.254-43A>G) c.134-43A>G (n.134-43A>G) c.349-78A>G (n.349-78A>G) c.190-78A>G (n.190-78A>G) c.47-43A>G (n.47-43A>G) c.71-49A>G (n.71-49A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.127421241G>T | CA2577090236 | PROC | c.71-42G>T (n.71-42G>T) c.71-77G>T (n.71-77G>T) n.154-42G>T c.254-42G>T (n.254-42G>T) c.134-42G>T (n.134-42G>T) c.349-77G>T (n.349-77G>T) c.190-77G>T (n.190-77G>T) c.47-42G>T (n.47-42G>T) c.71-48G>T (n.71-48G>T) | |
2 | g.127421242G>A | CA2660995505 | PROC | c.71-41G>A (n.71-41G>A) c.71-76G>A (n.71-76G>A) n.154-41G>A c.254-41G>A (n.254-41G>A) c.134-41G>A (n.134-41G>A) c.349-76G>A (n.349-76G>A) c.190-76G>A (n.190-76G>A) c.47-41G>A (n.47-41G>A) c.71-47G>A (n.71-47G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127421245C= | CA1286881502 | PROC | c.71-38C= (n.71-38C=) c.71-73C= (n.71-73C=) n.154-38C= c.254-38C= (n.254-38C=) c.134-38C= (n.134-38C=) c.349-73C= (n.349-73C=) c.190-73C= (n.190-73C=) c.47-38C= (n.47-38C=) c.71-44C= (n.71-44C=) | |
2 | g.127421245C>T | CA1859222 | PROC | c.71-38C>T (n.71-38C>T) c.71-73C>T (n.71-73C>T) n.154-38C>T c.254-38C>T (n.254-38C>T) c.134-38C>T (n.134-38C>T) c.349-73C>T (n.349-73C>T) c.190-73C>T (n.190-73C>T) c.47-38C>T (n.47-38C>T) c.71-44C>T (n.71-44C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127421246C>T | CA2604472747 | PROC | c.71-37C>T (n.71-37C>T) c.71-72C>T (n.71-72C>T) n.154-37C>T c.254-37C>T (n.254-37C>T) c.134-37C>T (n.134-37C>T) c.349-72C>T (n.349-72C>T) c.190-72C>T (n.190-72C>T) c.47-37C>T (n.47-37C>T) c.71-43C>T (n.71-43C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421247T>C | CA2577090237 | PROC | c.71-36T>C (n.71-36T>C) c.71-71T>C (n.71-71T>C) n.154-36T>C c.254-36T>C (n.254-36T>C) c.134-36T>C (n.134-36T>C) c.349-71T>C (n.349-71T>C) c.190-71T>C (n.190-71T>C) c.47-36T>C (n.47-36T>C) c.71-42T>C (n.71-42T>C) | |
2 | g.127421250A= | CA1286881505 | PROC | c.71-33A= (n.71-33A=) c.71-68A= (n.71-68A=) n.154-33A= c.254-33A= (n.254-33A=) c.134-33A= (n.134-33A=) c.349-68A= (n.349-68A=) c.190-68A= (n.190-68A=) c.47-33A= (n.47-33A=) c.71-39A= (n.71-39A=) | |
2 | g.127421250A>G | CA1859223 | PROC | c.71-33A>G (n.71-33A>G) c.71-68A>G (n.71-68A>G) n.154-33A>G c.254-33A>G (n.254-33A>G) c.134-33A>G (n.134-33A>G) c.349-68A>G (n.349-68A>G) c.190-68A>G (n.190-68A>G) c.47-33A>G (n.47-33A>G) c.71-39A>G (n.71-39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421251C= | CA1286881507 | PROC | c.71-32C= (n.71-32C=) c.71-67C= (n.71-67C=) n.154-32C= c.254-32C= (n.254-32C=) c.134-32C= (n.134-32C=) c.349-67C= (n.349-67C=) c.190-67C= (n.190-67C=) c.47-32C= (n.47-32C=) c.71-38C= (n.71-38C=) | |
2 | g.127421251C>G | CA1859224 | PROC | c.71-32C>G (n.71-32C>G) c.71-67C>G (n.71-67C>G) n.154-32C>G c.254-32C>G (n.254-32C>G) c.134-32C>G (n.134-32C>G) c.349-67C>G (n.349-67C>G) c.190-67C>G (n.190-67C>G) c.47-32C>G (n.47-32C>G) c.71-38C>G (n.71-38C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127421252C>T | CA2660995506 | PROC | c.71-31C>T (n.71-31C>T) c.71-66C>T (n.71-66C>T) n.154-31C>T c.254-31C>T (n.254-31C>T) c.134-31C>T (n.134-31C>T) c.349-66C>T (n.349-66C>T) c.190-66C>T (n.190-66C>T) c.47-31C>T (n.47-31C>T) c.71-37C>T (n.71-37C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127421253A>C | CA2660995507 | PROC | c.71-30A>C (n.71-30A>C) c.71-65A>C (n.71-65A>C) n.154-30A>C c.254-30A>C (n.254-30A>C) c.134-30A>C (n.134-30A>C) c.349-65A>C (n.349-65A>C) c.190-65A>C (n.190-65A>C) c.47-30A>C (n.47-30A>C) c.71-36A>C (n.71-36A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.127421253A>G | CA2660995509 | PROC | c.71-30A>G (n.71-30A>G) c.71-65A>G (n.71-65A>G) n.154-30A>G c.254-30A>G (n.254-30A>G) c.134-30A>G (n.134-30A>G) c.349-65A>G (n.349-65A>G) c.190-65A>G (n.190-65A>G) c.47-30A>G (n.47-30A>G) c.71-36A>G (n.71-36A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.127421254A>C | CA2660995510 | PROC | c.71-29A>C (n.71-29A>C) c.71-64A>C (n.71-64A>C) n.154-29A>C c.254-29A>C (n.254-29A>C) c.134-29A>C (n.134-29A>C) c.349-64A>C (n.349-64A>C) c.190-64A>C (n.190-64A>C) c.47-29A>C (n.47-29A>C) c.71-35A>C (n.71-35A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.127421255G>A | CA2700552689 | PROC | c.71-28G>A (n.71-28G>A) c.71-63G>A (n.71-63G>A) n.154-28G>A c.254-28G>A (n.254-28G>A) c.134-28G>A (n.134-28G>A) c.349-63G>A (n.349-63G>A) c.190-63G>A (n.190-63G>A) c.47-28G>A (n.47-28G>A) c.71-34G>A (n.71-34G>A) | dbSNP |
2 | g.127421256G>A | CA1036157679 | PROC | c.71-27G>A (n.71-27G>A) c.71-62G>A (n.71-62G>A) n.154-27G>A c.254-27G>A (n.254-27G>A) c.134-27G>A (n.134-27G>A) c.349-62G>A (n.349-62G>A) c.190-62G>A (n.190-62G>A) c.47-27G>A (n.47-27G>A) c.71-33G>A (n.71-33G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421256G= | CA1286881509 | PROC | c.71-27G= (n.71-27G=) c.71-62G= (n.71-62G=) n.154-27G= c.254-27G= (n.254-27G=) c.134-27G= (n.134-27G=) c.349-62G= (n.349-62G=) c.190-62G= (n.190-62G=) c.47-27G= (n.47-27G=) c.71-33G= (n.71-33G=) | |
2 | g.127421257T>C | CA1286881511 | PROC | c.71-26T>C (n.71-26T>C) c.71-61T>C (n.71-61T>C) n.154-26T>C c.254-26T>C (n.254-26T>C) c.134-26T>C (n.134-26T>C) c.349-61T>C (n.349-61T>C) c.190-61T>C (n.190-61T>C) c.47-26T>C (n.47-26T>C) c.71-32T>C (n.71-32T>C) | dbSNP |
2 | g.127421257T= | CA1286881510 | PROC | c.71-26T= (n.71-26T=) c.71-61T= (n.71-61T=) n.154-26T= c.254-26T= (n.254-26T=) c.134-26T= (n.134-26T=) c.349-61T= (n.349-61T=) c.190-61T= (n.190-61T=) c.47-26T= (n.47-26T=) c.71-32T= (n.71-32T=) | |
2 | g.127421258G>A | CA535638821 | PROC | c.71-25G>A (n.71-25G>A) c.71-60G>A (n.71-60G>A) n.154-25G>A c.254-25G>A (n.254-25G>A) c.134-25G>A (n.134-25G>A) c.349-60G>A (n.349-60G>A) c.190-60G>A (n.190-60G>A) c.47-25G>A (n.47-25G>A) c.71-31G>A (n.71-31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127421258G= | CA1286881513 | PROC | c.71-25G= (n.71-25G=) c.71-60G= (n.71-60G=) n.154-25G= c.254-25G= (n.254-25G=) c.134-25G= (n.134-25G=) c.349-60G= (n.349-60G=) c.190-60G= (n.190-60G=) c.47-25G= (n.47-25G=) c.71-31G= (n.71-31G=) | |
2 | g.127421260G>A | CA2577090238 | PROC | c.71-23G>A (n.71-23G>A) c.71-58G>A (n.71-58G>A) n.154-23G>A c.254-23G>A (n.254-23G>A) c.134-23G>A (n.134-23G>A) c.349-58G>A (n.349-58G>A) c.190-58G>A (n.190-58G>A) c.47-23G>A (n.47-23G>A) c.71-29G>A (n.71-29G>A) | |
2 | g.127421261C>A | CA1859225 | PROC | c.71-22C>A (n.71-22C>A) c.71-57C>A (n.71-57C>A) n.154-22C>A c.254-22C>A (n.254-22C>A) c.134-22C>A (n.134-22C>A) c.349-57C>A (n.349-57C>A) c.190-57C>A (n.190-57C>A) c.47-22C>A (n.47-22C>A) c.71-28C>A (n.71-28C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127421261C= | CA1286881516 | PROC | c.71-22C= (n.71-22C=) c.71-57C= (n.71-57C=) n.154-22C= c.254-22C= (n.254-22C=) c.134-22C= (n.134-22C=) c.349-57C= (n.349-57C=) c.190-57C= (n.190-57C=) c.47-22C= (n.47-22C=) c.71-28C= (n.71-28C=) | |
2 | g.127421261C>T | CA1286881517 | PROC | c.71-22C>T (n.71-22C>T) c.71-57C>T (n.71-57C>T) n.154-22C>T c.254-22C>T (n.254-22C>T) c.134-22C>T (n.134-22C>T) c.349-57C>T (n.349-57C>T) c.190-57C>T (n.190-57C>T) c.47-22C>T (n.47-22C>T) c.71-28C>T (n.71-28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |