Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.127421190_127421199del | CA2660995437 | PROC | c.71-93_71-84del (n.71-93_71-84del) c.71-128_71-119del (n.71-128_71-119del) n.154-93_154-84del c.254-93_254-84del (n.254-93_254-84del) c.134-93_134-84del (n.134-93_134-84del) c.349-128_349-119del (n.349-128_349-119del) c.190-128_190-119del (n.190-128_190-119del) c.47-93_47-84del (n.47-93_47-84del) c.71-99_71-90del (n.71-99_71-90del) | gnomAD v4 |
2 | g.127421197C>A | CA2660995450 | PROC | c.71-86C>A (n.71-86C>A) c.71-121C>A (n.71-121C>A) n.154-86C>A c.254-86C>A (n.254-86C>A) c.134-86C>A (n.134-86C>A) c.349-121C>A (n.349-121C>A) c.190-121C>A (n.190-121C>A) c.47-86C>A (n.47-86C>A) c.71-92C>A (n.71-92C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127421197C>T | CA2660995460 | PROC | c.71-86C>T (n.71-86C>T) c.71-121C>T (n.71-121C>T) n.154-86C>T c.254-86C>T (n.254-86C>T) c.134-86C>T (n.134-86C>T) c.349-121C>T (n.349-121C>T) c.190-121C>T (n.190-121C>T) c.47-86C>T (n.47-86C>T) c.71-92C>T (n.71-92C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127421199G>C | CA2660995461 | PROC | c.71-84G>C (n.71-84G>C) c.71-119G>C (n.71-119G>C) n.154-84G>C c.254-84G>C (n.254-84G>C) c.134-84G>C (n.134-84G>C) c.349-119G>C (n.349-119G>C) c.190-119G>C (n.190-119G>C) c.47-84G>C (n.47-84G>C) c.71-90G>C (n.71-90G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.127421200C>A | CA2577090225 | PROC | c.71-83C>A (n.71-83C>A) c.71-118C>A (n.71-118C>A) n.154-83C>A c.254-83C>A (n.254-83C>A) c.134-83C>A (n.134-83C>A) c.349-118C>A (n.349-118C>A) c.190-118C>A (n.190-118C>A) c.47-83C>A (n.47-83C>A) c.71-89C>A (n.71-89C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127421200C>T | CA2660995463 | PROC | c.71-83C>T (n.71-83C>T) c.71-118C>T (n.71-118C>T) n.154-83C>T c.254-83C>T (n.254-83C>T) c.134-83C>T (n.134-83C>T) c.349-118C>T (n.349-118C>T) c.190-118C>T (n.190-118C>T) c.47-83C>T (n.47-83C>T) c.71-89C>T (n.71-89C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127421204G>A | CA2577090226 | PROC | c.71-79G>A (n.71-79G>A) c.71-114G>A (n.71-114G>A) n.154-79G>A c.254-79G>A (n.254-79G>A) c.134-79G>A (n.134-79G>A) c.349-114G>A (n.349-114G>A) c.190-114G>A (n.190-114G>A) c.47-79G>A (n.47-79G>A) c.71-85G>A (n.71-85G>A) | |
2 | g.127421205C>A | CA2577090227 | PROC | c.71-78C>A (n.71-78C>A) c.71-113C>A (n.71-113C>A) n.154-78C>A c.254-78C>A (n.254-78C>A) c.134-78C>A (n.134-78C>A) c.349-113C>A (n.349-113C>A) c.190-113C>A (n.190-113C>A) c.47-78C>A (n.47-78C>A) c.71-84C>A (n.71-84C>A) | |
2 | g.127421205C>T | CA2660995465 | PROC | c.71-78C>T (n.71-78C>T) c.71-113C>T (n.71-113C>T) n.154-78C>T c.254-78C>T (n.254-78C>T) c.134-78C>T (n.134-78C>T) c.349-113C>T (n.349-113C>T) c.190-113C>T (n.190-113C>T) c.47-78C>T (n.47-78C>T) c.71-84C>T (n.71-84C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127421206T>C | CA2660995466 | PROC | c.71-77T>C (n.71-77T>C) c.71-112T>C (n.71-112T>C) n.154-77T>C c.254-77T>C (n.254-77T>C) c.134-77T>C (n.134-77T>C) c.349-112T>C (n.349-112T>C) c.190-112T>C (n.190-112T>C) c.47-77T>C (n.47-77T>C) c.71-83T>C (n.71-83T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.127421208C= | CA1286881468 | PROC | c.71-75C= (n.71-75C=) c.71-110C= (n.71-110C=) n.154-75C= c.254-75C= (n.254-75C=) c.134-75C= (n.134-75C=) c.349-110C= (n.349-110C=) c.190-110C= (n.190-110C=) c.47-75C= (n.47-75C=) c.71-81C= (n.71-81C=) | |
2 | g.127421208C>T | CA1286881469 | PROC | c.71-75C>T (n.71-75C>T) c.71-110C>T (n.71-110C>T) n.154-75C>T c.254-75C>T (n.254-75C>T) c.134-75C>T (n.134-75C>T) c.349-110C>T (n.349-110C>T) c.190-110C>T (n.190-110C>T) c.47-75C>T (n.47-75C>T) c.71-81C>T (n.71-81C>T) | dbSNP |
2 | g.127421212A= | CA1286881471 | PROC | c.71-71A= (n.71-71A=) c.71-106A= (n.71-106A=) n.154-71A= c.254-71A= (n.254-71A=) c.134-71A= (n.134-71A=) c.349-106A= (n.349-106A=) c.190-106A= (n.190-106A=) c.47-71A= (n.47-71A=) c.71-77A= (n.71-77A=) | |
2 | g.127421212A>T | CA1286881472 | PROC | c.71-71A>T (n.71-71A>T) c.71-106A>T (n.71-106A>T) n.154-71A>T c.254-71A>T (n.254-71A>T) c.134-71A>T (n.134-71A>T) c.349-106A>T (n.349-106A>T) c.190-106A>T (n.190-106A>T) c.47-71A>T (n.47-71A>T) c.71-77A>T (n.71-77A>T) | dbSNP |
2 | g.127421213G>T | CA2660995469 | PROC | c.71-70G>T (n.71-70G>T) c.71-105G>T (n.71-105G>T) n.154-70G>T c.254-70G>T (n.254-70G>T) c.134-70G>T (n.134-70G>T) c.349-105G>T (n.349-105G>T) c.190-105G>T (n.190-105G>T) c.47-70G>T (n.47-70G>T) c.71-76G>T (n.71-76G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127421214A= | CA1286881474 | PROC | c.71-69A= (n.71-69A=) c.71-104A= (n.71-104A=) n.154-69A= c.254-69A= (n.254-69A=) c.134-69A= (n.134-69A=) c.349-104A= (n.349-104A=) c.190-104A= (n.190-104A=) c.47-69A= (n.47-69A=) c.71-75A= (n.71-75A=) | |
2 | g.127421214A>C | CA1286881475 | PROC | c.71-69A>C (n.71-69A>C) c.71-104A>C (n.71-104A>C) n.154-69A>C c.254-69A>C (n.254-69A>C) c.134-69A>C (n.134-69A>C) c.349-104A>C (n.349-104A>C) c.190-104A>C (n.190-104A>C) c.47-69A>C (n.47-69A>C) c.71-75A>C (n.71-75A>C) | dbSNP |
2 | g.127421215C>A | CA55342689 | PROC | c.71-68C>A (n.71-68C>A) c.71-103C>A (n.71-103C>A) n.154-68C>A c.254-68C>A (n.254-68C>A) c.134-68C>A (n.134-68C>A) c.349-103C>A (n.349-103C>A) c.190-103C>A (n.190-103C>A) c.47-68C>A (n.47-68C>A) c.71-74C>A (n.71-74C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421215C= | CA1286881477 | PROC | c.71-68C= (n.71-68C=) c.71-103C= (n.71-103C=) n.154-68C= c.254-68C= (n.254-68C=) c.134-68C= (n.134-68C=) c.349-103C= (n.349-103C=) c.190-103C= (n.190-103C=) c.47-68C= (n.47-68C=) c.71-74C= (n.71-74C=) | |
2 | g.127421215C>T | CA535638819 | PROC | c.71-68C>T (n.71-68C>T) c.71-103C>T (n.71-103C>T) n.154-68C>T c.254-68C>T (n.254-68C>T) c.134-68C>T (n.134-68C>T) c.349-103C>T (n.349-103C>T) c.190-103C>T (n.190-103C>T) c.47-68C>T (n.47-68C>T) c.71-74C>T (n.71-74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127421219del | CA2577090228 | PROC | c.71-64del (n.71-64del) c.71-99del (n.71-99del) n.154-64del c.254-64del (n.254-64del) c.134-64del (n.134-64del) c.349-99del (n.349-99del) c.190-99del (n.190-99del) c.47-64del (n.47-64del) c.71-70del (n.71-70del) | |
2 | g.127421216C= | CA1286881481 | PROC | c.71-67C= (n.71-67C=) c.71-102C= (n.71-102C=) n.154-67C= c.254-67C= (n.254-67C=) c.134-67C= (n.134-67C=) c.349-102C= (n.349-102C=) c.190-102C= (n.190-102C=) c.47-67C= (n.47-67C=) c.71-73C= (n.71-73C=) | |
2 | g.127421216C>G | CA535638820 | PROC | c.71-67C>G (n.71-67C>G) c.71-102C>G (n.71-102C>G) n.154-67C>G c.254-67C>G (n.254-67C>G) c.134-67C>G (n.134-67C>G) c.349-102C>G (n.349-102C>G) c.190-102C>G (n.190-102C>G) c.47-67C>G (n.47-67C>G) c.71-73C>G (n.71-73C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421216C>T | CA2660995473 | PROC | c.71-67C>T (n.71-67C>T) c.71-102C>T (n.71-102C>T) n.154-67C>T c.254-67C>T (n.254-67C>T) c.134-67C>T (n.134-67C>T) c.349-102C>T (n.349-102C>T) c.190-102C>T (n.190-102C>T) c.47-67C>T (n.47-67C>T) c.71-73C>T (n.71-73C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127421217C>T | CA2660995474 | PROC | c.71-66C>T (n.71-66C>T) c.71-101C>T (n.71-101C>T) n.154-66C>T c.254-66C>T (n.254-66C>T) c.134-66C>T (n.134-66C>T) c.349-101C>T (n.349-101C>T) c.190-101C>T (n.190-101C>T) c.47-66C>T (n.47-66C>T) c.71-72C>T (n.71-72C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127421218C>T | CA2660995476 | PROC | c.71-65C>T (n.71-65C>T) c.71-100C>T (n.71-100C>T) n.154-65C>T c.254-65C>T (n.254-65C>T) c.134-65C>T (n.134-65C>T) c.349-100C>T (n.349-100C>T) c.190-100C>T (n.190-100C>T) c.47-65C>T (n.47-65C>T) c.71-71C>T (n.71-71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127421219C>A | CA55342700 | PROC | c.71-64C>A (n.71-64C>A) c.71-99C>A (n.71-99C>A) n.154-64C>A c.254-64C>A (n.254-64C>A) c.134-64C>A (n.134-64C>A) c.349-99C>A (n.349-99C>A) c.190-99C>A (n.190-99C>A) c.47-64C>A (n.47-64C>A) c.71-70C>A (n.71-70C>A) | dbSNP |
2 | g.127421219C= | CA1286881483 | PROC | c.71-64C= (n.71-64C=) c.71-99C= (n.71-99C=) n.154-64C= c.254-64C= (n.254-64C=) c.134-64C= (n.134-64C=) c.349-99C= (n.349-99C=) c.190-99C= (n.190-99C=) c.47-64C= (n.47-64C=) c.71-70C= (n.71-70C=) | |
2 | g.127421219C>T | CA2660995478 | PROC | c.71-64C>T (n.71-64C>T) c.71-99C>T (n.71-99C>T) n.154-64C>T c.254-64C>T (n.254-64C>T) c.134-64C>T (n.134-64C>T) c.349-99C>T (n.349-99C>T) c.190-99C>T (n.190-99C>T) c.47-64C>T (n.47-64C>T) c.71-70C>T (n.71-70C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127421221C>A | CA2577090229 | PROC | c.71-62C>A (n.71-62C>A) c.71-97C>A (n.71-97C>A) n.154-62C>A c.254-62C>A (n.254-62C>A) c.134-62C>A (n.134-62C>A) c.349-97C>A (n.349-97C>A) c.190-97C>A (n.190-97C>A) c.47-62C>A (n.47-62C>A) c.71-68C>A (n.71-68C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127421223T>C | CA2577090230 | PROC | c.71-60T>C (n.71-60T>C) c.71-95T>C (n.71-95T>C) n.154-60T>C c.254-60T>C (n.254-60T>C) c.134-60T>C (n.134-60T>C) c.349-95T>C (n.349-95T>C) c.190-95T>C (n.190-95T>C) c.47-60T>C (n.47-60T>C) c.71-66T>C (n.71-66T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.127421223T>G | CA2660995480 | PROC | c.71-60T>G (n.71-60T>G) c.71-95T>G (n.71-95T>G) n.154-60T>G c.254-60T>G (n.254-60T>G) c.134-60T>G (n.134-60T>G) c.349-95T>G (n.349-95T>G) c.190-95T>G (n.190-95T>G) c.47-60T>G (n.47-60T>G) c.71-66T>G (n.71-66T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.127421224G>A | CA756625438 | PROC | c.71-59G>A (n.71-59G>A) c.71-94G>A (n.71-94G>A) n.154-59G>A c.254-59G>A (n.254-59G>A) c.134-59G>A (n.134-59G>A) c.349-94G>A (n.349-94G>A) c.190-94G>A (n.190-94G>A) c.47-59G>A (n.47-59G>A) c.71-65G>A (n.71-65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127421224G= | CA1286881486 | PROC | c.71-59G= (n.71-59G=) c.71-94G= (n.71-94G=) n.154-59G= c.254-59G= (n.254-59G=) c.134-59G= (n.134-59G=) c.349-94G= (n.349-94G=) c.190-94G= (n.190-94G=) c.47-59G= (n.47-59G=) c.71-65G= (n.71-65G=) | |
2 | g.127421225G>A | CA2660995482 | PROC | c.71-58G>A (n.71-58G>A) c.71-93G>A (n.71-93G>A) n.154-58G>A c.254-58G>A (n.254-58G>A) c.134-58G>A (n.134-58G>A) c.349-93G>A (n.349-93G>A) c.190-93G>A (n.190-93G>A) c.47-58G>A (n.47-58G>A) c.71-64G>A (n.71-64G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127421225G>T | CA2577090231 | PROC | c.71-58G>T (n.71-58G>T) c.71-93G>T (n.71-93G>T) n.154-58G>T c.254-58G>T (n.254-58G>T) c.134-58G>T (n.134-58G>T) c.349-93G>T (n.349-93G>T) c.190-93G>T (n.190-93G>T) c.47-58G>T (n.47-58G>T) c.71-64G>T (n.71-64G>T) | |
2 | g.127421226C>A | CA2660995485 | PROC | c.71-57C>A (n.71-57C>A) c.71-92C>A (n.71-92C>A) n.154-57C>A c.254-57C>A (n.254-57C>A) c.134-57C>A (n.134-57C>A) c.349-92C>A (n.349-92C>A) c.190-92C>A (n.190-92C>A) c.47-57C>A (n.47-57C>A) c.71-63C>A (n.71-63C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127421226C= | CA1286881490 | PROC | c.71-57C= (n.71-57C=) c.71-92C= (n.71-92C=) n.154-57C= c.254-57C= (n.254-57C=) c.134-57C= (n.134-57C=) c.349-92C= (n.349-92C=) c.190-92C= (n.190-92C=) c.47-57C= (n.47-57C=) c.71-63C= (n.71-63C=) | |
2 | g.127421226C>T | CA756625439 | PROC | c.71-57C>T (n.71-57C>T) c.71-92C>T (n.71-92C>T) n.154-57C>T c.254-57C>T (n.254-57C>T) c.134-57C>T (n.134-57C>T) c.349-92C>T (n.349-92C>T) c.190-92C>T (n.190-92C>T) c.47-57C>T (n.47-57C>T) c.71-63C>T (n.71-63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127421229del | CA2577090232 | PROC | c.71-54del (n.71-54del) c.71-89del (n.71-89del) n.154-54del c.254-54del (n.254-54del) c.134-54del (n.134-54del) c.349-89del (n.349-89del) c.190-89del (n.190-89del) c.47-54del (n.47-54del) c.71-60del (n.71-60del) | |
2 | g.127421228C>A | CA2660995487 | PROC | c.71-55C>A (n.71-55C>A) c.71-90C>A (n.71-90C>A) n.154-55C>A c.254-55C>A (n.254-55C>A) c.134-55C>A (n.134-55C>A) c.349-90C>A (n.349-90C>A) c.190-90C>A (n.190-90C>A) c.47-55C>A (n.47-55C>A) c.71-61C>A (n.71-61C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127421230A>C | CA2573051147 | PROC | c.71-53A>C (n.71-53A>C) c.71-88A>C (n.71-88A>C) n.154-53A>C c.254-53A>C (n.254-53A>C) c.134-53A>C (n.134-53A>C) c.349-88A>C (n.349-88A>C) c.190-88A>C (n.190-88A>C) c.47-53A>C (n.47-53A>C) c.71-59A>C (n.71-59A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.127421230_127421241delinsAGCCCCTCTTAG | CA1286881492 | PROC | c.71-53_71-42delinsAGCCCCTCTTAG (n.71-53_71-42delinsAGCCCCTCTTAG) c.71-88_71-77delinsAGCCCCTCTTAG (n.71-88_71-77delinsAGCCCCTCTTAG) n.154-53_154-42delinsAGCCCCTCTTAG c.254-53_254-42delinsAGCCCCTCTTAG (n.254-53_254-42delinsAGCCCCTCTTAG) c.134-53_134-42delinsAGCCCCTCTTAG (n.134-53_134-42delinsAGCCCCTCTTAG) c.349-88_349-77delinsAGCCCCTCTTAG (n.349-88_349-77delinsAGCCCCTCTTAG) c.190-88_190-77delinsAGCCCCTCTTAG (n.190-88_190-77delinsAGCCCCTCTTAG) c.47-53_47-42delinsAGCCCCTCTTAG (n.47-53_47-42delinsAGCCCCTCTTAG) c.71-59_71-48delinsAGCCCCTCTTAG (n.71-59_71-48delinsAGCCCCTCTTAG) | |
2 | g.127421231G>C | CA2573051146 | PROC | c.71-52G>C (n.71-52G>C) c.71-87G>C (n.71-87G>C) n.154-52G>C c.254-52G>C (n.254-52G>C) c.134-52G>C (n.134-52G>C) c.349-87G>C (n.349-87G>C) c.190-87G>C (n.190-87G>C) c.47-52G>C (n.47-52G>C) c.71-58G>C (n.71-58G>C) | |
2 | g.127421238_127421248del | CA1286881493 | PROC | c.71-45_71-35del (n.71-45_71-35del) c.71-80_71-70del (n.71-80_71-70del) n.154-45_154-35del c.254-45_254-35del (n.254-45_254-35del) c.134-45_134-35del (n.134-45_134-35del) c.349-80_349-70del (n.349-80_349-70del) c.190-80_190-70del (n.190-80_190-70del) c.47-45_47-35del (n.47-45_47-35del) c.71-51_71-41del (n.71-51_71-41del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127421232C>A | CA2660995491 | PROC | c.71-51C>A (n.71-51C>A) c.71-86C>A (n.71-86C>A) n.154-51C>A c.254-51C>A (n.254-51C>A) c.134-51C>A (n.134-51C>A) c.349-86C>A (n.349-86C>A) c.190-86C>A (n.190-86C>A) c.47-51C>A (n.47-51C>A) c.71-57C>A (n.71-57C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127421232C>T | CA2577090233 | PROC | c.71-51C>T (n.71-51C>T) c.71-86C>T (n.71-86C>T) n.154-51C>T c.254-51C>T (n.254-51C>T) c.134-51C>T (n.134-51C>T) c.349-86C>T (n.349-86C>T) c.190-86C>T (n.190-86C>T) c.47-51C>T (n.47-51C>T) c.71-57C>T (n.71-57C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.127421233C>A | CA2660995492 | PROC | c.71-50C>A (n.71-50C>A) c.71-85C>A (n.71-85C>A) n.154-50C>A c.254-50C>A (n.254-50C>A) c.134-50C>A (n.134-50C>A) c.349-85C>A (n.349-85C>A) c.190-85C>A (n.190-85C>A) c.47-50C>A (n.47-50C>A) c.71-56C>A (n.71-56C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.127421235C= | CA1286881494 | PROC | c.71-48C= (n.71-48C=) c.71-83C= (n.71-83C=) n.154-48C= c.254-48C= (n.254-48C=) c.134-48C= (n.134-48C=) c.349-83C= (n.349-83C=) c.190-83C= (n.190-83C=) c.47-48C= (n.47-48C=) c.71-54C= (n.71-54C=) | |
2 | g.127421235C>G | CA756625447 | PROC | c.71-48C>G (n.71-48C>G) c.71-83C>G (n.71-83C>G) n.154-48C>G c.254-48C>G (n.254-48C>G) c.134-48C>G (n.134-48C>G) c.349-83C>G (n.349-83C>G) c.190-83C>G (n.190-83C>G) c.47-48C>G (n.47-48C>G) c.71-54C>G (n.71-54C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |