Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.127421132C>ACA2660995379PROCc.71-151C>A (n.71-151C>A)
c.71-186C>A (n.71-186C>A)
n.154-151C>A
c.254-151C>A (n.254-151C>A)
c.134-151C>A (n.134-151C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.154-145A>C
c.254-145A>C (n.254-145A>C)
c.134-145A>C (n.134-145A>C)
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c.190-180A>C (n.190-180A>C)
c.47-145A>C (n.47-145A>C)
c.71-151A>C (n.71-151A>C)
 gnomAD v4
2g.127421138A>GCA2660995389PROCc.71-145A>G (n.71-145A>G)
c.71-180A>G (n.71-180A>G)
n.154-145A>G
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c.349-180A>G (n.349-180A>G)
c.190-180A>G (n.190-180A>G)
c.47-145A>G (n.47-145A>G)
c.71-151A>G (n.71-151A>G)
 gnomAD v4
2g.127421139_127421141delCA2660995387PROCc.71-144_71-142del (n.71-144_71-142del)
c.71-179_71-177del (n.71-179_71-177del)
n.154-144_154-142del
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c.190-179_190-177del (n.190-179_190-177del)
c.47-144_47-142del (n.47-144_47-142del)
c.71-150_71-148del (n.71-150_71-148del)
 gnomAD v4
2g.127421139T>CCA2660995390PROCc.71-144T>C (n.71-144T>C)
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n.154-144T>C
c.254-144T>C (n.254-144T>C)
c.134-144T>C (n.134-144T>C)
c.349-179T>C (n.349-179T>C)
c.190-179T>C (n.190-179T>C)
c.47-144T>C (n.47-144T>C)
c.71-150T>C (n.71-150T>C)
 gnomAD v4
2g.127421140G>TCA2660995391PROCc.71-143G>T (n.71-143G>T)
c.71-178G>T (n.71-178G>T)
n.154-143G>T
c.254-143G>T (n.254-143G>T)
c.134-143G>T (n.134-143G>T)
c.349-178G>T (n.349-178G>T)
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c.47-143G>T (n.47-143G>T)
c.71-149G>T (n.71-149G>T)
 gnomAD v4
2g.127421141A=CA1286881403PROCc.71-142A= (n.71-142A=)
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2g.127421141A>GCA2660995392PROCc.71-142A>G (n.71-142A>G)
c.71-177A>G (n.71-177A>G)
n.154-142A>G
c.254-142A>G (n.254-142A>G)
c.134-142A>G (n.134-142A>G)
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c.47-142A>G (n.47-142A>G)
c.71-148A>G (n.71-148A>G)
 gnomAD v4
2g.127421141A>TCA1286881404PROCc.71-142A>T (n.71-142A>T)
c.71-177A>T (n.71-177A>T)
n.154-142A>T
c.254-142A>T (n.254-142A>T)
c.134-142A>T (n.134-142A>T)
c.349-177A>T (n.349-177A>T)
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c.47-142A>T (n.47-142A>T)
c.71-148A>T (n.71-148A>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.127421142C>ACA2660995393PROCc.71-141C>A (n.71-141C>A)
c.71-176C>A (n.71-176C>A)
n.154-141C>A
c.254-141C>A (n.254-141C>A)
c.134-141C>A (n.134-141C>A)
c.349-176C>A (n.349-176C>A)
c.190-176C>A (n.190-176C>A)
c.47-141C>A (n.47-141C>A)
c.71-147C>A (n.71-147C>A)
 gnomAD v4
2g.127421143C>ACA2660995394PROCc.71-140C>A (n.71-140C>A)
c.71-175C>A (n.71-175C>A)
n.154-140C>A
c.254-140C>A (n.254-140C>A)
c.134-140C>A (n.134-140C>A)
c.349-175C>A (n.349-175C>A)
c.190-175C>A (n.190-175C>A)
c.47-140C>A (n.47-140C>A)
c.71-146C>A (n.71-146C>A)
 gnomAD v4
2g.127421143_127421149delinsCTAGAATCA1286881405PROCc.71-140_71-134delinsCTAGAAT (n.71-140_71-134delinsCTAGAAT)
c.71-175_71-169delinsCTAGAAT (n.71-175_71-169delinsCTAGAAT)
n.154-140_154-134delinsCTAGAAT
c.254-140_254-134delinsCTAGAAT (n.254-140_254-134delinsCTAGAAT)
c.134-140_134-134delinsCTAGAAT (n.134-140_134-134delinsCTAGAAT)
c.349-175_349-169delinsCTAGAAT (n.349-175_349-169delinsCTAGAAT)
c.190-175_190-169delinsCTAGAAT (n.190-175_190-169delinsCTAGAAT)
c.47-140_47-134delinsCTAGAAT (n.47-140_47-134delinsCTAGAAT)
c.71-146_71-140delinsCTAGAAT (n.71-146_71-140delinsCTAGAAT)
2g.127421150_127421155delCA1286881406PROCc.71-133_71-128del (n.71-133_71-128del)
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n.154-133_154-128del
c.254-133_254-128del (n.254-133_254-128del)
c.134-133_134-128del (n.134-133_134-128del)
c.349-168_349-163del (n.349-168_349-163del)
c.190-168_190-163del (n.190-168_190-163del)
c.47-133_47-128del (n.47-133_47-128del)
c.71-139_71-134del (n.71-139_71-134del)
 dbSNP
2g.127421145A>TCA2660995395PROCc.71-138A>T (n.71-138A>T)
c.71-173A>T (n.71-173A>T)
n.154-138A>T
c.254-138A>T (n.254-138A>T)
c.134-138A>T (n.134-138A>T)
c.349-173A>T (n.349-173A>T)
c.190-173A>T (n.190-173A>T)
c.47-138A>T (n.47-138A>T)
c.71-144A>T (n.71-144A>T)
 gnomAD v4
2g.127421146G>ACA756625417PROCc.71-137G>A (n.71-137G>A)
c.71-172G>A (n.71-172G>A)
n.154-137G>A
c.254-137G>A (n.254-137G>A)
c.134-137G>A (n.134-137G>A)
c.349-172G>A (n.349-172G>A)
c.190-172G>A (n.190-172G>A)
c.47-137G>A (n.47-137G>A)
c.71-143G>A (n.71-143G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421146G=CA1286881408PROCc.71-137G= (n.71-137G=)
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c.47-137G= (n.47-137G=)
c.71-143G= (n.71-143G=)
2g.127421146G>TCA2660995397PROCc.71-137G>T (n.71-137G>T)
c.71-172G>T (n.71-172G>T)
n.154-137G>T
c.254-137G>T (n.254-137G>T)
c.134-137G>T (n.134-137G>T)
c.349-172G>T (n.349-172G>T)
c.190-172G>T (n.190-172G>T)
c.47-137G>T (n.47-137G>T)
c.71-143G>T (n.71-143G>T)
 gnomAD v4
2g.127421147A>TCA2660995398PROCc.71-136A>T (n.71-136A>T)
c.71-171A>T (n.71-171A>T)
n.154-136A>T
c.254-136A>T (n.254-136A>T)
c.134-136A>T (n.134-136A>T)
c.349-171A>T (n.349-171A>T)
c.190-171A>T (n.190-171A>T)
c.47-136A>T (n.47-136A>T)
c.71-142A>T (n.71-142A>T)
 gnomAD v4
2g.127421151A>TCA2660995399PROCc.71-132A>T (n.71-132A>T)
c.71-167A>T (n.71-167A>T)
n.154-132A>T
c.254-132A>T (n.254-132A>T)
c.134-132A>T (n.134-132A>T)
c.349-167A>T (n.349-167A>T)
c.190-167A>T (n.190-167A>T)
c.47-132A>T (n.47-132A>T)
c.71-138A>T (n.71-138A>T)
 gnomAD v4
2g.127421151_127421155delinsAGAATCA1286881410PROCc.71-132_71-128delinsAGAAT (n.71-132_71-128delinsAGAAT)
c.71-167_71-163delinsAGAAT (n.71-167_71-163delinsAGAAT)
n.154-132_154-128delinsAGAAT
c.254-132_254-128delinsAGAAT (n.254-132_254-128delinsAGAAT)
c.134-132_134-128delinsAGAAT (n.134-132_134-128delinsAGAAT)
c.349-167_349-163delinsAGAAT (n.349-167_349-163delinsAGAAT)
c.190-167_190-163delinsAGAAT (n.190-167_190-163delinsAGAAT)
c.47-132_47-128delinsAGAAT (n.47-132_47-128delinsAGAAT)
c.71-138_71-134delinsAGAAT (n.71-138_71-134delinsAGAAT)
2g.127421152G>CCA55342600PROCc.71-131G>C (n.71-131G>C)
c.71-166G>C (n.71-166G>C)
n.154-131G>C
c.254-131G>C (n.254-131G>C)
c.134-131G>C (n.134-131G>C)
c.349-166G>C (n.349-166G>C)
c.190-166G>C (n.190-166G>C)
c.47-131G>C (n.47-131G>C)
c.71-137G>C (n.71-137G>C)
 dbSNP
2g.127421152G=CA1286881412PROCc.71-131G= (n.71-131G=)
c.71-166G= (n.71-166G=)
n.154-131G=
c.254-131G= (n.254-131G=)
c.134-131G= (n.134-131G=)
c.349-166G= (n.349-166G=)
c.190-166G= (n.190-166G=)
c.47-131G= (n.47-131G=)
c.71-137G= (n.71-137G=)
2g.127421152G>TCA2660995400PROCc.71-131G>T (n.71-131G>T)
c.71-166G>T (n.71-166G>T)
n.154-131G>T
c.254-131G>T (n.254-131G>T)
c.134-131G>T (n.134-131G>T)
c.349-166G>T (n.349-166G>T)
c.190-166G>T (n.190-166G>T)
c.47-131G>T (n.47-131G>T)
c.71-137G>T (n.71-137G>T)
 gnomAD v4
2g.127421154_127421157delCA1036157651PROCc.71-129_71-126del (n.71-129_71-126del)
c.71-164_71-161del (n.71-164_71-161del)
n.154-129_154-126del
c.254-129_254-126del (n.254-129_254-126del)
c.134-129_134-126del (n.134-129_134-126del)
c.349-164_349-161del (n.349-164_349-161del)
c.190-164_190-161del (n.190-164_190-161del)
c.47-129_47-126del (n.47-129_47-126del)
c.71-135_71-132del (n.71-135_71-132del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421153A>GCA2660995401PROCc.71-130A>G (n.71-130A>G)
c.71-165A>G (n.71-165A>G)
n.154-130A>G
c.254-130A>G (n.254-130A>G)
c.134-130A>G (n.134-130A>G)
c.349-165A>G (n.349-165A>G)
c.190-165A>G (n.190-165A>G)
c.47-130A>G (n.47-130A>G)
c.71-136A>G (n.71-136A>G)
 gnomAD v4
2g.127421156G>ACA2523558812PROCc.71-127G>A (n.71-127G>A)
c.71-162G>A (n.71-162G>A)
n.154-127G>A
c.254-127G>A (n.254-127G>A)
c.134-127G>A (n.134-127G>A)
c.349-162G>A (n.349-162G>A)
c.190-162G>A (n.190-162G>A)
c.47-127G>A (n.47-127G>A)
c.71-133G>A (n.71-133G>A)
2g.127421158G>ACA2660995403PROCc.71-125G>A (n.71-125G>A)
c.71-160G>A (n.71-160G>A)
n.154-125G>A
c.254-125G>A (n.254-125G>A)
c.134-125G>A (n.134-125G>A)
c.349-160G>A (n.349-160G>A)
c.190-160G>A (n.190-160G>A)
c.47-125G>A (n.47-125G>A)
c.71-131G>A (n.71-131G>A)
 gnomAD v4
2g.127421158G>TCA2660995402PROCc.71-125G>T (n.71-125G>T)
c.71-160G>T (n.71-160G>T)
n.154-125G>T
c.254-125G>T (n.254-125G>T)
c.134-125G>T (n.134-125G>T)
c.349-160G>T (n.349-160G>T)
c.190-160G>T (n.190-160G>T)
c.47-125G>T (n.47-125G>T)
c.71-131G>T (n.71-131G>T)
 gnomAD v4
2g.127421159T>ACA1286881415PROCc.71-124T>A (n.71-124T>A)
c.71-159T>A (n.71-159T>A)
n.154-124T>A
c.254-124T>A (n.254-124T>A)
c.134-124T>A (n.134-124T>A)
c.349-159T>A (n.349-159T>A)
c.190-159T>A (n.190-159T>A)
c.47-124T>A (n.47-124T>A)
c.71-130T>A (n.71-130T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421159T>CCA2660995404PROCc.71-124T>C (n.71-124T>C)
c.71-159T>C (n.71-159T>C)
n.154-124T>C
c.254-124T>C (n.254-124T>C)
c.134-124T>C (n.134-124T>C)
c.349-159T>C (n.349-159T>C)
c.190-159T>C (n.190-159T>C)
c.47-124T>C (n.47-124T>C)
c.71-130T>C (n.71-130T>C)
 gnomAD v4
2g.127421159T=CA1286881414PROCc.71-124T= (n.71-124T=)
c.71-159T= (n.71-159T=)
n.154-124T=
c.254-124T= (n.254-124T=)
c.134-124T= (n.134-124T=)
c.349-159T= (n.349-159T=)
c.190-159T= (n.190-159T=)
c.47-124T= (n.47-124T=)
c.71-130T= (n.71-130T=)
2g.127421160C>ACA2660995405PROCc.71-123C>A (n.71-123C>A)
c.71-158C>A (n.71-158C>A)
n.154-123C>A
c.254-123C>A (n.254-123C>A)
c.134-123C>A (n.134-123C>A)
c.349-158C>A (n.349-158C>A)
c.190-158C>A (n.190-158C>A)
c.47-123C>A (n.47-123C>A)
c.71-129C>A (n.71-129C>A)
 gnomAD v4
2g.127421161T>CCA756625419PROCc.71-122T>C (n.71-122T>C)
c.71-157T>C (n.71-157T>C)
n.154-122T>C
c.254-122T>C (n.254-122T>C)
c.134-122T>C (n.134-122T>C)
c.349-157T>C (n.349-157T>C)
c.190-157T>C (n.190-157T>C)
c.47-122T>C (n.47-122T>C)
c.71-128T>C (n.71-128T>C)
 dbSNP
2g.127421161T=CA1286881417PROCc.71-122T= (n.71-122T=)
c.71-157T= (n.71-157T=)
n.154-122T=
c.254-122T= (n.254-122T=)
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c.349-157T= (n.349-157T=)
c.190-157T= (n.190-157T=)
c.47-122T= (n.47-122T=)
c.71-128T= (n.71-128T=)
2g.127421163G>CCA55342616PROCc.71-120G>C (n.71-120G>C)
c.71-155G>C (n.71-155G>C)
n.154-120G>C
c.254-120G>C (n.254-120G>C)
c.134-120G>C (n.134-120G>C)
c.349-155G>C (n.349-155G>C)
c.190-155G>C (n.190-155G>C)
c.47-120G>C (n.47-120G>C)
c.71-126G>C (n.71-126G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.127421163G=CA1286881420PROCc.71-120G= (n.71-120G=)
c.71-155G= (n.71-155G=)
n.154-120G=
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c.47-120G= (n.47-120G=)
c.71-126G= (n.71-126G=)
2g.127421165G>ACA756625424PROCc.71-118G>A (n.71-118G>A)
c.71-153G>A (n.71-153G>A)
n.154-118G>A
c.254-118G>A (n.254-118G>A)
c.134-118G>A (n.134-118G>A)
c.349-153G>A (n.349-153G>A)
c.190-153G>A (n.190-153G>A)
c.47-118G>A (n.47-118G>A)
c.71-124G>A (n.71-124G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421165G>CCA55342630PROCc.71-118G>C (n.71-118G>C)
c.71-153G>C (n.71-153G>C)
n.154-118G>C
c.254-118G>C (n.254-118G>C)
c.134-118G>C (n.134-118G>C)
c.349-153G>C (n.349-153G>C)
c.190-153G>C (n.190-153G>C)
c.47-118G>C (n.47-118G>C)
c.71-124G>C (n.71-124G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421165G=CA1286881424PROCc.71-118G= (n.71-118G=)
c.71-153G= (n.71-153G=)
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c.190-153G= (n.190-153G=)
c.47-118G= (n.47-118G=)
c.71-124G= (n.71-124G=)
2g.127421165G>TCA55342629PROCc.71-118G>T (n.71-118G>T)
c.71-153G>T (n.71-153G>T)
n.154-118G>T
c.254-118G>T (n.254-118G>T)
c.134-118G>T (n.134-118G>T)
c.349-153G>T (n.349-153G>T)
c.190-153G>T (n.190-153G>T)
c.47-118G>T (n.47-118G>T)
c.71-124G>T (n.71-124G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.127421169dupCA2660995406PROCc.71-114dup (n.71-114dup)
c.71-149dup (n.71-149dup)
n.154-114dup
c.254-114dup (n.254-114dup)
c.134-114dup (n.134-114dup)
c.349-149dup (n.349-149dup)
c.190-149dup (n.190-149dup)
c.47-114dup (n.47-114dup)
c.71-120dup (n.71-120dup)
 gnomAD v4
2g.127421169delCA2660995407PROCc.71-114del (n.71-114del)
c.71-149del (n.71-149del)
n.154-114del
c.254-114del (n.254-114del)
c.134-114del (n.134-114del)
c.349-149del (n.349-149del)
c.190-149del (n.190-149del)
c.47-114del (n.47-114del)
c.71-120del (n.71-120del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched