| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.127292726T>A | CA348391706 | ERCC3 | c.355A>T (p.Thr119Ser) c.235-22A>T (n.235-22A>T) c.211A>T (p.Thr71Ser) c.*336A>T (n.*336A>T) c.*398A>T (n.*398A>T) n.291-22A>T n.307-22A>T n.261-22A>T c.163A>T (p.Thr55Ser) c.-80-22A>T (n.-80-22A>T) | |
| 2 | g.127292726T>C | CA348391705 | ERCC3 | c.355A>G (p.Thr119Ala) c.235-22A>G (n.235-22A>G) c.211A>G (p.Thr71Ala) c.*336A>G (n.*336A>G) c.*398A>G (n.*398A>G) n.291-22A>G n.307-22A>G n.261-22A>G c.163A>G (p.Thr55Ala) c.-80-22A>G (n.-80-22A>G) | |
| 2 | g.127292726T>G | CA126690 | ERCC3 | c.355A>C (p.Thr119Pro) c.235-22A>C (n.235-22A>C) c.211A>C (p.Thr71Pro) c.*336A>C (n.*336A>C) c.*398A>C (n.*398A>C) n.291-22A>C n.307-22A>C n.261-22A>C c.163A>C (p.Thr55Pro) c.-80-22A>C (n.-80-22A>C) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.127292726T= | CA1286822730 | ERCC3 | c.355A= (p.Thr119=) c.235-22A= (n.235-22A=) c.211A= (p.Thr71=) c.*336A= (n.*336A=) c.*398A= (n.*398A=) n.291-22A= n.307-22A= n.261-22A= c.163A= (p.Thr55=) c.-80-22A= (n.-80-22A=) | |
| 2 | g.127292727T>A | CA428615934 | ERCC3 | c.354A>T (p.Leu118=) c.235-23A>T (n.235-23A>T) c.210A>T (p.Leu70=) c.*335A>T (n.*335A>T) c.*397A>T (n.*397A>T) n.291-23A>T n.307-23A>T n.261-23A>T c.162A>T (p.Leu54=) c.-80-23A>T (n.-80-23A>T) | |
| 2 | g.127292727T>C | CA428615935 | ERCC3 | c.354A>G (p.Leu118=) c.235-23A>G (n.235-23A>G) c.210A>G (p.Leu70=) c.*335A>G (n.*335A>G) c.*397A>G (n.*397A>G) n.291-23A>G n.307-23A>G n.261-23A>G c.162A>G (p.Leu54=) c.-80-23A>G (n.-80-23A>G) | |
| 2 | g.127292727T>G | CA428615933 | ERCC3 | c.354A>C (p.Leu118=) c.235-23A>C (n.235-23A>C) c.210A>C (p.Leu70=) c.*335A>C (n.*335A>C) c.*397A>C (n.*397A>C) n.291-23A>C n.307-23A>C n.261-23A>C c.162A>C (p.Leu54=) c.-80-23A>C (n.-80-23A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127292727T= | CA1286822731 | ERCC3 | c.354A= (p.Leu118=) c.235-23A= (n.235-23A=) c.210A= (p.Leu70=) c.*335A= (n.*335A=) c.*397A= (n.*397A=) n.291-23A= n.307-23A= n.261-23A= c.162A= (p.Leu54=) c.-80-23A= (n.-80-23A=) | |
| 2 | g.127292728A>C | CA348391707 | ERCC3 | c.353T>G (p.Leu118Arg) c.235-24T>G (n.235-24T>G) c.209T>G (p.Leu70Arg) c.*334T>G (n.*334T>G) c.*396T>G (n.*396T>G) n.291-24T>G n.307-24T>G n.261-24T>G c.161T>G (p.Leu54Arg) c.-80-24T>G (n.-80-24T>G) | |
| 2 | g.127292728A>G | CA348391708 | ERCC3 | c.353T>C (p.Leu118Pro) c.235-24T>C (n.235-24T>C) c.209T>C (p.Leu70Pro) c.*334T>C (n.*334T>C) c.*396T>C (n.*396T>C) n.291-24T>C n.307-24T>C n.261-24T>C c.161T>C (p.Leu54Pro) c.-80-24T>C (n.-80-24T>C) | |
| 2 | g.127292728A>T | CA348391709 | ERCC3 | c.353T>A (p.Leu118Gln) c.235-24T>A (n.235-24T>A) c.209T>A (p.Leu70Gln) c.*334T>A (n.*334T>A) c.*396T>A (n.*396T>A) n.291-24T>A n.307-24T>A n.261-24T>A c.161T>A (p.Leu54Gln) c.-80-24T>A (n.-80-24T>A) | |
| 2 | g.127292728dup | CA2660987381 | ERCC3 | c.353dup (p.Thr119AsnfsTer17) c.235-24dup (n.235-24dup) c.209dup (p.Thr71AsnfsTer17) c.*334dup (n.*334dup) c.*396dup (n.*396dup) n.291-24dup n.307-24dup n.261-24dup c.161dup (p.Thr55AsnfsTer17) c.-80-24dup (n.-80-24dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127292729G>A | CA428615936 | ERCC3 | c.352C>T (p.Leu118=) c.235-25C>T (n.235-25C>T) c.208C>T (p.Leu70=) c.*333C>T (n.*333C>T) c.*395C>T (n.*395C>T) n.291-25C>T n.307-25C>T n.261-25C>T c.160C>T (p.Leu54=) c.-80-25C>T (n.-80-25C>T) | dbSNP |
| 2 | g.127292729G>C | CA55342849 | ERCC3 | c.352C>G (p.Leu118Val) c.235-25C>G (n.235-25C>G) c.208C>G (p.Leu70Val) c.*333C>G (n.*333C>G) c.*395C>G (n.*395C>G) n.291-25C>G n.307-25C>G n.261-25C>G c.160C>G (p.Leu54Val) c.-80-25C>G (n.-80-25C>G) | dbSNP |
| 2 | g.127292729G= | CA1286822732 | ERCC3 | c.352C= (p.Leu118=) c.235-25C= (n.235-25C=) c.208C= (p.Leu70=) c.*333C= (n.*333C=) c.*395C= (n.*395C=) n.291-25C= n.307-25C= n.261-25C= c.160C= (p.Leu54=) c.-80-25C= (n.-80-25C=) | |
| 2 | g.127292729G>T | CA348391710 | ERCC3 | c.352C>A (p.Leu118Ile) c.235-25C>A (n.235-25C>A) c.208C>A (p.Leu70Ile) c.*333C>A (n.*333C>A) c.*395C>A (n.*395C>A) n.291-25C>A n.307-25C>A n.261-25C>A c.160C>A (p.Leu54Ile) c.-80-25C>A (n.-80-25C>A) | |
| 2 | g.127292730T>A | CA55342861 | ERCC3 | c.351A>T (p.Lys117Asn) c.235-26A>T (n.235-26A>T) c.207A>T (p.Lys69Asn) c.*332A>T (n.*332A>T) c.*394A>T (n.*394A>T) n.291-26A>T n.307-26A>T n.261-26A>T c.159A>T (p.Lys53Asn) c.-80-26A>T (n.-80-26A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127292730T>C | CA428615937 | ERCC3 | c.351A>G (p.Lys117=) c.235-26A>G (n.235-26A>G) c.207A>G (p.Lys69=) c.*332A>G (n.*332A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) n.291-26A>G n.307-26A>G n.261-26A>G c.159A>G (p.Lys53=) c.-80-26A>G (n.-80-26A>G) | |
| 2 | g.127292730T>G | CA348391711 | ERCC3 | c.351A>C (p.Lys117Asn) c.235-26A>C (n.235-26A>C) c.207A>C (p.Lys69Asn) c.*332A>C (n.*332A>C) c.*394A>C (n.*394A>C) n.291-26A>C n.307-26A>C n.261-26A>C c.159A>C (p.Lys53Asn) c.-80-26A>C (n.-80-26A>C) | |
| 2 | g.127292730T= | CA1286822733 | ERCC3 | c.351A= (p.Lys117=) c.235-26A= (n.235-26A=) c.207A= (p.Lys69=) c.*332A= (n.*332A=) c.*394A= (n.*394A=) n.291-26A= n.307-26A= n.261-26A= c.159A= (p.Lys53=) c.-80-26A= (n.-80-26A=) | |
| 2 | g.127292731T>A | CA348391712 | ERCC3 | c.350A>T (p.Lys117Ile) c.235-27A>T (n.235-27A>T) c.206A>T (p.Lys69Ile) c.*331A>T (n.*331A>T) c.*393A>T (n.*393A>T) n.291-27A>T n.307-27A>T n.261-27A>T c.158A>T (p.Lys53Ile) c.-80-27A>T (n.-80-27A>T) | dbSNP |
| 2 | g.127292731T>C | CA158845 | ERCC3 | c.350A>G (p.Lys117Arg) c.235-27A>G (n.235-27A>G) c.206A>G (p.Lys69Arg) c.*331A>G (n.*331A>G) c.*393A>G (n.*393A>G) n.291-27A>G n.307-27A>G n.261-27A>G c.158A>G (p.Lys53Arg) c.-80-27A>G (n.-80-27A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127292731T>G | CA348391713 | ERCC3 | c.350A>C (p.Lys117Thr) c.235-27A>C (n.235-27A>C) c.206A>C (p.Lys69Thr) c.*331A>C (n.*331A>C) c.*393A>C (n.*393A>C) n.291-27A>C n.307-27A>C n.261-27A>C c.158A>C (p.Lys53Thr) c.-80-27A>C (n.-80-27A>C) | |
| 2 | g.127292731T= | CA1286822734 | ERCC3 | c.350A= (p.Lys117=) c.235-27A= (n.235-27A=) c.206A= (p.Lys69=) c.*331A= (n.*331A=) c.*393A= (n.*393A=) n.291-27A= n.307-27A= n.261-27A= c.158A= (p.Lys53=) c.-80-27A= (n.-80-27A=) | |
| 2 | g.127292732T>A | CA348391714 | ERCC3 | c.349A>T (p.Lys117Ter) c.235-28A>T (n.235-28A>T) c.205A>T (p.Lys69Ter) c.*330A>T (n.*330A>T) c.*392A>T (n.*392A>T) n.291-28A>T n.307-28A>T n.261-28A>T c.157A>T (p.Lys53Ter) c.-80-28A>T (n.-80-28A>T) | |
| 2 | g.127292732T>C | CA348391715 | ERCC3 | c.349A>G (p.Lys117Glu) c.235-28A>G (n.235-28A>G) c.205A>G (p.Lys69Glu) c.*330A>G (n.*330A>G) c.*392A>G (n.*392A>G) n.291-28A>G n.307-28A>G n.261-28A>G c.157A>G (p.Lys53Glu) c.-80-28A>G (n.-80-28A>G) | |
| 2 | g.127292732T>G | CA348391716 | ERCC3 | c.349A>C (p.Lys117Gln) c.235-28A>C (n.235-28A>C) c.205A>C (p.Lys69Gln) c.*330A>C (n.*330A>C) c.*392A>C (n.*392A>C) n.291-28A>C n.307-28A>C n.261-28A>C c.157A>C (p.Lys53Gln) c.-80-28A>C (n.-80-28A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127292733G>A | CA55342866 | ERCC3 | c.348C>T (p.Tyr116=) c.235-29C>T (n.235-29C>T) c.204C>T (p.Tyr68=) c.*329C>T (n.*329C>T) c.*391C>T (n.*391C>T) n.291-29C>T n.307-29C>T n.261-29C>T c.156C>T (p.Tyr52=) c.-80-29C>T (n.-80-29C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.127292733G>C | CA348391717 | ERCC3 | c.348C>G (p.Tyr116Ter) c.235-29C>G (n.235-29C>G) c.204C>G (p.Tyr68Ter) c.*329C>G (n.*329C>G) c.*391C>G (n.*391C>G) n.291-29C>G n.307-29C>G n.261-29C>G c.156C>G (p.Tyr52Ter) c.-80-29C>G (n.-80-29C>G) | |
| 2 | g.127292733G= | CA1286822735 | ERCC3 | c.348C= (p.Tyr116=) c.235-29C= (n.235-29C=) c.204C= (p.Tyr68=) c.*329C= (n.*329C=) c.*391C= (n.*391C=) n.291-29C= n.307-29C= n.261-29C= c.156C= (p.Tyr52=) c.-80-29C= (n.-80-29C=) | |
| 2 | g.127292733G>T | CA348391718 | ERCC3 | c.348C>A (p.Tyr116Ter) c.235-29C>A (n.235-29C>A) c.204C>A (p.Tyr68Ter) c.*329C>A (n.*329C>A) c.*391C>A (n.*391C>A) n.291-29C>A n.307-29C>A n.261-29C>A c.156C>A (p.Tyr52Ter) c.-80-29C>A (n.-80-29C>A) | |
| 2 | g.127292734T>A | CA348391719 | ERCC3 | c.347A>T (p.Tyr116Phe) c.235-30A>T (n.235-30A>T) c.203A>T (p.Tyr68Phe) c.*328A>T (n.*328A>T) c.*390A>T (n.*390A>T) n.291-30A>T n.307-30A>T n.261-30A>T c.155A>T (p.Tyr52Phe) c.-80-30A>T (n.-80-30A>T) | |
| 2 | g.127292734T>C | CA1858563 | ERCC3 | c.347A>G (p.Tyr116Cys) c.235-30A>G (n.235-30A>G) c.203A>G (p.Tyr68Cys) c.*328A>G (n.*328A>G) c.*390A>G (n.*390A>G) n.291-30A>G n.307-30A>G n.261-30A>G c.155A>G (p.Tyr52Cys) c.-80-30A>G (n.-80-30A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.127292734T>G | CA348391720 | ERCC3 | c.347A>C (p.Tyr116Ser) c.235-30A>C (n.235-30A>C) c.203A>C (p.Tyr68Ser) c.*328A>C (n.*328A>C) c.*390A>C (n.*390A>C) n.291-30A>C n.307-30A>C n.261-30A>C c.155A>C (p.Tyr52Ser) c.-80-30A>C (n.-80-30A>C) | |
| 2 | g.127292734T= | CA1286822736 | ERCC3 | c.347A= (p.Tyr116=) c.235-30A= (n.235-30A=) c.203A= (p.Tyr68=) c.*328A= (n.*328A=) c.*390A= (n.*390A=) n.291-30A= n.307-30A= n.261-30A= c.155A= (p.Tyr52=) c.-80-30A= (n.-80-30A=) | |
| 2 | g.127292735A>C | CA348391721 | ERCC3 | c.346T>G (p.Tyr116Asp) c.235-31T>G (n.235-31T>G) c.202T>G (p.Tyr68Asp) c.*327T>G (n.*327T>G) c.*389T>G (n.*389T>G) n.291-31T>G n.307-31T>G n.261-31T>G c.154T>G (p.Tyr52Asp) c.-80-31T>G (n.-80-31T>G) | |
| 2 | g.127292735A>G | CA348391722 | ERCC3 | c.346T>C (p.Tyr116His) c.235-31T>C (n.235-31T>C) c.202T>C (p.Tyr68His) c.*327T>C (n.*327T>C) c.*389T>C (n.*389T>C) n.291-31T>C n.307-31T>C n.261-31T>C c.154T>C (p.Tyr52His) c.-80-31T>C (n.-80-31T>C) | |
| 2 | g.127292735A>T | CA348391723 | ERCC3 | c.346T>A (p.Tyr116Asn) c.235-31T>A (n.235-31T>A) c.202T>A (p.Tyr68Asn) c.*327T>A (n.*327T>A) c.*389T>A (n.*389T>A) n.291-31T>A n.307-31T>A n.261-31T>A c.154T>A (p.Tyr52Asn) c.-80-31T>A (n.-80-31T>A) | |
| 2 | g.127292736C>A | CA1858564 | ERCC3 | c.345G>T (p.Glu115Asp) c.235-32G>T (n.235-32G>T) c.201G>T (p.Glu67Asp) c.*326G>T (n.*326G>T) c.*388G>T (n.*388G>T) n.291-32G>T n.307-32G>T n.261-32G>T c.153G>T (p.Glu51Asp) c.-80-32G>T (n.-80-32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.127292736C= | CA1286822737 | ERCC3 | c.345G= (p.Glu115=) c.235-32G= (n.235-32G=) c.201G= (p.Glu67=) c.*326G= (n.*326G=) c.*388G= (n.*388G=) n.291-32G= n.307-32G= n.261-32G= c.153G= (p.Glu51=) c.-80-32G= (n.-80-32G=) | |
| 2 | g.127292736C>G | CA348391724 | ERCC3 | c.345G>C (p.Glu115Asp) c.235-32G>C (n.235-32G>C) c.201G>C (p.Glu67Asp) c.*326G>C (n.*326G>C) c.*388G>C (n.*388G>C) n.291-32G>C n.307-32G>C n.261-32G>C c.153G>C (p.Glu51Asp) c.-80-32G>C (n.-80-32G>C) | |
| 2 | g.127292736C>T | CA428615938 | ERCC3 | c.345G>A (p.Glu115=) c.235-32G>A (n.235-32G>A) c.201G>A (p.Glu67=) c.*326G>A (n.*326G>A) c.*388G>A (n.*388G>A) n.291-32G>A n.307-32G>A n.261-32G>A c.153G>A (p.Glu51=) c.-80-32G>A (n.-80-32G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.127292737del | CA2660987382 | ERCC3 | c.344del (p.Glu115GlyfsTer4) c.235-33del (n.235-33del) c.200del (p.Glu67GlyfsTer4) c.*325del (n.*325del) c.*387del (n.*387del) n.291-33del n.307-33del n.261-33del c.152del (p.Glu51GlyfsTer4) c.-80-33del (n.-80-33del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127292737T>A | CA348391725 | ERCC3 | c.344A>T (p.Glu115Val) c.235-33A>T (n.235-33A>T) c.200A>T (p.Glu67Val) c.*325A>T (n.*325A>T) c.*387A>T (n.*387A>T) n.291-33A>T n.307-33A>T n.261-33A>T c.152A>T (p.Glu51Val) c.-80-33A>T (n.-80-33A>T) | |
| 2 | g.127292737T>C | CA348391726 | ERCC3 | c.344A>G (p.Glu115Gly) c.235-33A>G (n.235-33A>G) c.200A>G (p.Glu67Gly) c.*325A>G (n.*325A>G) c.*387A>G (n.*387A>G) n.291-33A>G n.307-33A>G n.261-33A>G c.152A>G (p.Glu51Gly) c.-80-33A>G (n.-80-33A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127292737T>G | CA348391727 | ERCC3 | c.344A>C (p.Glu115Ala) c.235-33A>C (n.235-33A>C) c.200A>C (p.Glu67Ala) c.*325A>C (n.*325A>C) c.*387A>C (n.*387A>C) n.291-33A>C n.307-33A>C n.261-33A>C c.152A>C (p.Glu51Ala) c.-80-33A>C (n.-80-33A>C) | |
| 2 | g.127292738C>A | CA348391729 | ERCC3 | c.343G>T (p.Glu115Ter) c.235-34G>T (n.235-34G>T) c.199G>T (p.Glu67Ter) c.*324G>T (n.*324G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) n.291-34G>T n.307-34G>T n.261-34G>T c.151G>T (p.Glu51Ter) c.-80-34G>T (n.-80-34G>T) | |
| 2 | g.127292738C>G | CA348391730 | ERCC3 | c.343G>C (p.Glu115Gln) c.235-34G>C (n.235-34G>C) c.199G>C (p.Glu67Gln) c.*324G>C (n.*324G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) n.291-34G>C n.307-34G>C n.261-34G>C c.151G>C (p.Glu51Gln) c.-80-34G>C (n.-80-34G>C) | |
| 2 | g.127292738C>T | CA348391728 | ERCC3 | c.343G>A (p.Glu115Lys) c.235-34G>A (n.235-34G>A) c.199G>A (p.Glu67Lys) c.*324G>A (n.*324G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) n.291-34G>A n.307-34G>A n.261-34G>A c.151G>A (p.Glu51Lys) c.-80-34G>A (n.-80-34G>A) | |
| 2 | g.127292739A>C | CA348391731 | ERCC3 | c.342T>G (p.His114Gln) c.235-35T>G (n.235-35T>G) c.198T>G (p.His66Gln) c.*323T>G (n.*323T>G) c.*385T>G (n.*385T>G) n.291-35T>G n.307-35T>G n.261-35T>G c.150T>G (p.His50Gln) c.-80-35T>G (n.-80-35T>G) |