| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.127292685T>A | CA348391620 | ERCC3 | c.396A>T (p.Gln132His) c.254A>T (p.Lys85Ile) c.252A>T (p.Gln84His) c.*377A>T (n.*377A>T) c.*439A>T (n.*439A>T) n.310A>T n.326A>T n.280A>T c.204A>T (p.Gln68His) c.-61A>T (n.-61A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127292685T>C | CA428615843 | ERCC3 | c.396A>G (p.Gln132=) c.254A>G (p.Lys85Arg) c.252A>G (p.Gln84=) c.*377A>G (n.*377A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) n.310A>G n.326A>G n.280A>G c.204A>G (p.Gln68=) c.-61A>G (n.-61A>G) | dbSNP |
| 2 | g.127292685T>G | CA348391621 | ERCC3 | c.396A>C (p.Gln132His) c.254A>C (p.Lys85Thr) c.252A>C (p.Gln84His) c.*377A>C (n.*377A>C) c.*439A>C (n.*439A>C) n.310A>C n.326A>C n.280A>C c.204A>C (p.Gln68His) c.-61A>C (n.-61A>C) | |
| 2 | g.127292685T= | CA1286822715 | ERCC3 | c.396A= (p.Gln132=) c.254A= (p.Lys85=) c.252A= (p.Gln84=) c.*377A= (n.*377A=) c.*439A= (n.*439A=) n.310A= n.326A= n.280A= c.204A= (p.Gln68=) c.-61A= (n.-61A=) | |
| 2 | g.127292686T>A | CA348391622 | ERCC3 | c.395A>T (p.Gln132Leu) c.253A>T (p.Lys85Ter) c.251A>T (p.Gln84Leu) c.*376A>T (n.*376A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) n.309A>T n.325A>T n.279A>T c.203A>T (p.Gln68Leu) c.-62A>T (n.-62A>T) | |
| 2 | g.127292686T>C | CA348391623 | ERCC3 | c.395A>G (p.Gln132Arg) c.253A>G (p.Lys85Glu) c.251A>G (p.Gln84Arg) c.*376A>G (n.*376A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) n.309A>G n.325A>G n.279A>G c.203A>G (p.Gln68Arg) c.-62A>G (n.-62A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127292686T>G | CA348391624 | ERCC3 | c.395A>C (p.Gln132Pro) c.253A>C (p.Lys85Gln) c.251A>C (p.Gln84Pro) c.*376A>C (n.*376A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) n.309A>C n.325A>C n.279A>C c.203A>C (p.Gln68Pro) c.-62A>C (n.-62A>C) | |
| 2 | g.127292687G>A | CA348391625 | ERCC3 | c.394C>T (p.Gln132Ter) c.252C>T (p.Cys84=) c.250C>T (p.Gln84Ter) c.*375C>T (n.*375C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) n.308C>T n.324C>T n.278C>T c.202C>T (p.Gln68Ter) c.-63C>T (n.-63C>T) | dbSNP |
| 2 | g.127292687G>C | CA348391626 | ERCC3 | c.394C>G (p.Gln132Glu) c.252C>G (p.Cys84Trp) c.250C>G (p.Gln84Glu) c.*375C>G (n.*375C>G) c.*437C>G (n.*437C>G) n.308C>G n.324C>G n.278C>G c.202C>G (p.Gln68Glu) c.-63C>G (n.-63C>G) | |
| 2 | g.127292687G>T | CA348391627 | ERCC3 | c.394C>A (p.Gln132Lys) c.252C>A (p.Cys84Ter) c.250C>A (p.Gln84Lys) c.*375C>A (n.*375C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) n.308C>A n.324C>A n.278C>A c.202C>A (p.Gln68Lys) c.-63C>A (n.-63C>A) | |
| 2 | g.127292688C>A | CA428615851 | ERCC3 | c.393G>T (p.Leu131=) c.251G>T (p.Cys84Phe) c.249G>T (p.Leu83=) c.*374G>T (n.*374G>T) c.*436G>T (n.*436G>T) n.307G>T n.323G>T n.277G>T c.201G>T (p.Leu67=) c.-64G>T (n.-64G>T) | |
| 2 | g.127292688C>G | CA428615853 | ERCC3 | c.393G>C (p.Leu131=) c.251G>C (p.Cys84Ser) c.249G>C (p.Leu83=) c.*374G>C (n.*374G>C) c.*436G>C (n.*436G>C) n.307G>C n.323G>C n.277G>C c.201G>C (p.Leu67=) c.-64G>C (n.-64G>C) | |
| 2 | g.127292688C>T | CA428615855 | ERCC3 | c.393G>A (p.Leu131=) c.251G>A (p.Cys84Tyr) c.249G>A (p.Leu83=) c.*374G>A (n.*374G>A) c.*436G>A (n.*436G>A) n.307G>A n.323G>A n.277G>A c.201G>A (p.Leu67=) c.-64G>A (n.-64G>A) | dbSNP |
| 2 | g.127292689A= | CA1286822716 | ERCC3 | c.392T= (p.Leu131=) c.250T= (p.Cys84=) c.248T= (p.Leu83=) c.*373T= (n.*373T=) c.*435T= (n.*435T=) n.306T= n.322T= n.276T= c.200T= (p.Leu67=) c.-65T= (n.-65T=) | |
| 2 | g.127292689A>C | CA348391628 | ERCC3 | c.392T>G (p.Leu131Arg) c.250T>G (p.Cys84Gly) c.248T>G (p.Leu83Arg) c.*373T>G (n.*373T>G) c.*435T>G (n.*435T>G) n.306T>G n.322T>G n.276T>G c.200T>G (p.Leu67Arg) c.-65T>G (n.-65T>G) | |
| 2 | g.127292689A>G | CA348391629 | ERCC3 | c.392T>C (p.Leu131Pro) c.250T>C (p.Cys84Arg) c.248T>C (p.Leu83Pro) c.*373T>C (n.*373T>C) c.*435T>C (n.*435T>C) n.306T>C n.322T>C n.276T>C c.200T>C (p.Leu67Pro) c.-65T>C (n.-65T>C) | |
| 2 | g.127292689A>T | CA348391630 | ERCC3 | c.392T>A (p.Leu131Gln) c.250T>A (p.Cys84Ser) c.248T>A (p.Leu83Gln) c.*373T>A (n.*373T>A) c.*435T>A (n.*435T>A) n.306T>A n.322T>A n.276T>A c.200T>A (p.Leu67Gln) c.-65T>A (n.-65T>A) | dbSNP |
| 2 | g.127292690G>A | CA428615862 | ERCC3 | c.391C>T (p.Leu131=) c.249C>T (p.Gly83=) c.247C>T (p.Leu83=) c.*372C>T (n.*372C>T) c.*434C>T (n.*434C>T) n.305C>T n.321C>T n.275C>T c.199C>T (p.Leu67=) c.-66C>T (n.-66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.127292690G>C | CA348391631 | ERCC3 | c.391C>G (p.Leu131Val) c.249C>G (p.Gly83=) c.247C>G (p.Leu83Val) c.*372C>G (n.*372C>G) c.*434C>G (n.*434C>G) n.305C>G n.321C>G n.275C>G c.199C>G (p.Leu67Val) c.-66C>G (n.-66C>G) | |
| 2 | g.127292690G>T | CA348391632 | ERCC3 | c.391C>A (p.Leu131Met) c.249C>A (p.Gly83=) c.247C>A (p.Leu83Met) c.*372C>A (n.*372C>A) c.*434C>A (n.*434C>A) n.305C>A n.321C>A n.275C>A c.199C>A (p.Leu67Met) c.-66C>A (n.-66C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127292691C>A | CA428615865 | ERCC3 | c.390G>T (p.Gly130=) c.248G>T (p.Gly83Val) c.246G>T (p.Gly82=) c.*371G>T (n.*371G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) n.304G>T n.320G>T n.274G>T c.198G>T (p.Gly66=) c.-67G>T (n.-67G>T) | |
| 2 | g.127292691C>G | CA428615866 | ERCC3 | c.390G>C (p.Gly130=) c.248G>C (p.Gly83Ala) c.246G>C (p.Gly82=) c.*371G>C (n.*371G>C) c.*433G>C (n.*433G>C) n.304G>C n.320G>C n.274G>C c.198G>C (p.Gly66=) c.-67G>C (n.-67G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127292691C>T | CA428615868 | ERCC3 | c.390G>A (p.Gly130=) c.248G>A (p.Gly83Asp) c.246G>A (p.Gly82=) c.*371G>A (n.*371G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) n.304G>A n.320G>A n.274G>A c.198G>A (p.Gly66=) c.-67G>A (n.-67G>A) | dbSNP |
| 2 | g.127292692C>A | CA348391633 | ERCC3 | c.389G>T (p.Gly130Val) c.247G>T (p.Gly83Cys) c.245G>T (p.Gly82Val) c.*370G>T (n.*370G>T) c.*432G>T (n.*432G>T) n.303G>T n.319G>T n.273G>T c.197G>T (p.Gly66Val) c.-68G>T (n.-68G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.127292692C= | CA1286822717 | ERCC3 | c.389G= (p.Gly130=) c.247G= (p.Gly83=) c.245G= (p.Gly82=) c.*370G= (n.*370G=) c.*432G= (n.*432G=) n.303G= n.319G= n.273G= c.197G= (p.Gly66=) c.-68G= (n.-68G=) | |
| 2 | g.127292692C>G | CA348391634 | ERCC3 | c.389G>C (p.Gly130Ala) c.247G>C (p.Gly83Arg) c.245G>C (p.Gly82Ala) c.*370G>C (n.*370G>C) c.*432G>C (n.*432G>C) n.303G>C n.319G>C n.273G>C c.197G>C (p.Gly66Ala) c.-68G>C (n.-68G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.127292692C>T | CA348391635 | ERCC3 | c.389G>A (p.Gly130Glu) c.247G>A (p.Gly83Ser) c.245G>A (p.Gly82Glu) c.*370G>A (n.*370G>A) c.*432G>A (n.*432G>A) n.303G>A n.319G>A n.273G>A c.197G>A (p.Gly66Glu) c.-68G>A (n.-68G>A) | |
| 2 | g.127292693C>A | CA348391636 | ERCC3 | c.388G>T (p.Gly130Trp) c.246G>T (p.Leu82Phe) c.244G>T (p.Gly82Trp) c.*369G>T (n.*369G>T) c.*431G>T (n.*431G>T) n.302G>T n.318G>T n.272G>T c.196G>T (p.Gly66Trp) c.-69G>T (n.-69G>T) | |
| 2 | g.127292693C= | CA1286822718 | ERCC3 | c.388G= (p.Gly130=) c.246G= (p.Leu82=) c.244G= (p.Gly82=) c.*369G= (n.*369G=) c.*431G= (n.*431G=) n.302G= n.318G= n.272G= c.196G= (p.Gly66=) c.-69G= (n.-69G=) | |
| 2 | g.127292693C>G | CA348391637 | ERCC3 | c.388G>C (p.Gly130Arg) c.246G>C (p.Leu82Phe) c.244G>C (p.Gly82Arg) c.*369G>C (n.*369G>C) c.*431G>C (n.*431G>C) n.302G>C n.318G>C n.272G>C c.196G>C (p.Gly66Arg) c.-69G>C (n.-69G>C) | |
| 2 | g.127292693C>T | CA348391638 | ERCC3 | c.388G>A (p.Gly130Arg) c.246G>A (p.Leu82=) c.244G>A (p.Gly82Arg) c.*369G>A (n.*369G>A) c.*431G>A (n.*431G>A) n.302G>A n.318G>A n.272G>A c.196G>A (p.Gly66Arg) c.-69G>A (n.-69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.127292694A>C | CA428615875 | ERCC3 | c.387T>G (p.Val129=) c.245T>G (p.Leu82Trp) c.243T>G (p.Val81=) c.*368T>G (n.*368T>G) c.*430T>G (n.*430T>G) n.301T>G n.317T>G n.271T>G c.195T>G (p.Val65=) c.-70T>G (n.-70T>G) | |
| 2 | g.127292694A>G | CA428615877 | ERCC3 | c.387T>C (p.Val129=) c.245T>C (p.Leu82Ser) c.243T>C (p.Val81=) c.*368T>C (n.*368T>C) c.*430T>C (n.*430T>C) n.301T>C n.317T>C n.271T>C c.195T>C (p.Val65=) c.-70T>C (n.-70T>C) | |
| 2 | g.127292694A>T | CA428615879 | ERCC3 | c.387T>A (p.Val129=) c.245T>A (p.Leu82Ter) c.243T>A (p.Val81=) c.*368T>A (n.*368T>A) c.*430T>A (n.*430T>A) n.301T>A n.317T>A n.271T>A c.195T>A (p.Val65=) c.-70T>A (n.-70T>A) | |
| 2 | g.127292695A= | CA1286822719 | ERCC3 | c.386T= (p.Val129=) c.244T= (p.Leu82=) c.242T= (p.Val81=) c.*367T= (n.*367T=) c.*429T= (n.*429T=) n.300T= n.316T= n.270T= c.194T= (p.Val65=) c.-71T= (n.-71T=) | |
| 2 | g.127292695A>C | CA348391639 | ERCC3 | c.386T>G (p.Val129Gly) c.244T>G (p.Leu82Val) c.242T>G (p.Val81Gly) c.*367T>G (n.*367T>G) c.*429T>G (n.*429T>G) n.300T>G n.316T>G n.270T>G c.194T>G (p.Val65Gly) c.-71T>G (n.-71T>G) | dbSNP |
| 2 | g.127292695A>G | CA348391640 | ERCC3 | c.386T>C (p.Val129Ala) c.244T>C (p.Leu82=) c.242T>C (p.Val81Ala) c.*367T>C (n.*367T>C) c.*429T>C (n.*429T>C) n.300T>C n.316T>C n.270T>C c.194T>C (p.Val65Ala) c.-71T>C (n.-71T>C) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.127292695A>T | CA348391641 | ERCC3 | c.386T>A (p.Val129Asp) c.244T>A (p.Leu82Met) c.242T>A (p.Val81Asp) c.*367T>A (n.*367T>A) c.*429T>A (n.*429T>A) n.300T>A n.316T>A n.270T>A c.194T>A (p.Val65Asp) c.-71T>A (n.-71T>A) | |
| 2 | g.127292696C>A | CA348391642 | ERCC3 | c.385G>T (p.Val129Phe) c.243G>T (p.Ala81=) c.241G>T (p.Val81Phe) c.*366G>T (n.*366G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) n.299G>T n.315G>T n.269G>T c.193G>T (p.Val65Phe) c.-72G>T (n.-72G>T) | |
| 2 | g.127292696C= | CA1286822720 | ERCC3 | c.385G= (p.Val129=) c.243G= (p.Ala81=) c.241G= (p.Val81=) c.*366G= (n.*366G=) c.*428G= (n.*428G=) n.299G= n.315G= n.269G= c.193G= (p.Val65=) c.-72G= (n.-72G=) | |
| 2 | g.127292696C>G | CA348391643 | ERCC3 | c.385G>C (p.Val129Leu) c.243G>C (p.Ala81=) c.241G>C (p.Val81Leu) c.*366G>C (n.*366G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) n.299G>C n.315G>C n.269G>C c.193G>C (p.Val65Leu) c.-72G>C (n.-72G>C) | dbSNP |
| 2 | g.127292696C>T | CA1858557 | ERCC3 | c.385G>A (p.Val129Ile) c.243G>A (p.Ala81=) c.241G>A (p.Val81Ile) c.*366G>A (n.*366G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) n.299G>A n.315G>A n.269G>A c.193G>A (p.Val65Ile) c.-72G>A (n.-72G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127292697G>A | CA1858558 | ERCC3 | c.384C>T (p.Ser128=) c.242C>T (p.Ala81Val) c.240C>T (p.Ser80=) c.*365C>T (n.*365C>T) c.*427C>T (n.*427C>T) n.298C>T n.314C>T n.268C>T c.192C>T (p.Ser64=) c.-73C>T (n.-73C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127292697G>C | CA348391644 | ERCC3 | c.384C>G (p.Ser128Arg) c.242C>G (p.Ala81Gly) c.240C>G (p.Ser80Arg) c.*365C>G (n.*365C>G) c.*427C>G (n.*427C>G) n.298C>G n.314C>G n.268C>G c.192C>G (p.Ser64Arg) c.-73C>G (n.-73C>G) | |
| 2 | g.127292697G= | CA1286822721 | ERCC3 | c.384C= (p.Ser128=) c.242C= (p.Ala81=) c.240C= (p.Ser80=) c.*365C= (n.*365C=) c.*427C= (n.*427C=) n.298C= n.314C= n.268C= c.192C= (p.Ser64=) c.-73C= (n.-73C=) | |
| 2 | g.127292697G>T | CA348391645 | ERCC3 | c.384C>A (p.Ser128Arg) c.242C>A (p.Ala81Glu) c.240C>A (p.Ser80Arg) c.*365C>A (n.*365C>A) c.*427C>A (n.*427C>A) n.298C>A n.314C>A n.268C>A c.192C>A (p.Ser64Arg) c.-73C>A (n.-73C>A) | |
| 2 | g.127292698C>A | CA348391646 | ERCC3 | c.383G>T (p.Ser128Ile) c.241G>T (p.Ala81Ser) c.239G>T (p.Ser80Ile) c.*364G>T (n.*364G>T) c.*426G>T (n.*426G>T) n.297G>T n.313G>T n.267G>T c.191G>T (p.Ser64Ile) c.-74G>T (n.-74G>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.127292698C>G | CA348391648 | ERCC3 | c.383G>C (p.Ser128Thr) c.241G>C (p.Ala81Pro) c.239G>C (p.Ser80Thr) c.*364G>C (n.*364G>C) c.*426G>C (n.*426G>C) n.297G>C n.313G>C n.267G>C c.191G>C (p.Ser64Thr) c.-74G>C (n.-74G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127292698C>T | CA348391647 | ERCC3 | c.383G>A (p.Ser128Asn) c.241G>A (p.Ala81Thr) c.239G>A (p.Ser80Asn) c.*364G>A (n.*364G>A) c.*426G>A (n.*426G>A) n.297G>A n.313G>A n.267G>A c.191G>A (p.Ser64Asn) c.-74G>A (n.-74G>A) | |
| 2 | g.127292699T>A | CA348391649 | ERCC3 | c.382A>T (p.Ser128Cys) c.240A>T (p.Ser80=) c.238A>T (p.Ser80Cys) c.*363A>T (n.*363A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) n.296A>T n.312A>T n.266A>T c.190A>T (p.Ser64Cys) c.-75A>T (n.-75A>T) |