| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.127292626dup | CA2660987379 | ERCC3 | c.456dup (p.Met153TyrfsTer5) c.314dup (p.Leu105PhefsTer?) c.312dup (p.Met105TyrfsTer5) c.29dup c.*437dup (n.*437dup) c.*499dup (n.*499dup) n.370dup n.386dup n.340dup c.264dup (p.Met89TyrfsTer5) c.-1dup (p.Met1TyrfsTer5) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127292626A= | CA1286822693 | ERCC3 | c.455T= (p.Ile152=) c.313T= (p.Leu105=) c.311T= (p.Ile104=) c.28T= c.*436T= (n.*436T=) c.*498T= (n.*498T=) n.369T= n.385T= n.339T= c.263T= (p.Ile88=) c.-2T= (n.-2T=) | |
| 2 | g.127292626A>C | CA348391488 | ERCC3 | c.455T>G (p.Ile152Ser) c.313T>G (p.Leu105Val) c.311T>G (p.Ile104Ser) c.28T>G c.*436T>G (n.*436T>G) c.*498T>G (n.*498T>G) n.369T>G n.385T>G n.339T>G c.263T>G (p.Ile88Ser) c.-2T>G (n.-2T>G) | |
| 2 | g.127292626A>G | CA348391489 | ERCC3 | c.455T>C (p.Ile152Thr) c.313T>C (p.Leu105=) c.311T>C (p.Ile104Thr) c.28T>C c.*436T>C (n.*436T>C) c.*498T>C (n.*498T>C) n.369T>C n.385T>C n.339T>C c.263T>C (p.Ile88Thr) c.-2T>C (n.-2T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.127292626A>T | CA348391490 | ERCC3 | c.455T>A (p.Ile152Asn) c.313T>A (p.Leu105Ile) c.311T>A (p.Ile104Asn) c.28T>A c.*436T>A (n.*436T>A) c.*498T>A (n.*498T>A) n.369T>A n.385T>A n.339T>A c.263T>A (p.Ile88Asn) c.-2T>A (n.-2T>A) | |
| 2 | g.127292627T>A | CA348391491 | ERCC3 | c.454A>T (p.Ile152Phe) c.312A>T (p.Glu104Asp) c.310A>T (p.Ile104Phe) c.27A>T c.*435A>T (n.*435A>T) c.*497A>T (n.*497A>T) n.368A>T n.384A>T n.338A>T c.262A>T (p.Ile88Phe) c.-3A>T (n.-3A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.127292627T>C | CA348391492 | ERCC3 | c.454A>G (p.Ile152Val) c.312A>G (p.Glu104=) c.310A>G (p.Ile104Val) c.27A>G c.*435A>G (n.*435A>G) c.*497A>G (n.*497A>G) n.368A>G n.384A>G n.338A>G c.262A>G (p.Ile88Val) c.-3A>G (n.-3A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.127292627T>G | CA348391493 | ERCC3 | c.454A>C (p.Ile152Leu) c.312A>C (p.Glu104Asp) c.310A>C (p.Ile104Leu) c.27A>C c.*435A>C (n.*435A>C) c.*497A>C (n.*497A>C) n.368A>C n.384A>C n.338A>C c.262A>C (p.Ile88Leu) c.-3A>C (n.-3A>C) | |
| 2 | g.127292627T= | CA1286822694 | ERCC3 | c.454A= (p.Ile152=) c.312A= (p.Glu104=) c.310A= (p.Ile104=) c.27A= c.*435A= (n.*435A=) c.*497A= (n.*497A=) n.368A= n.384A= n.338A= c.262A= (p.Ile88=) c.-3A= (n.-3A=) | |
| 2 | g.127292628T>A | CA428615635 | ERCC3 | c.453A>T (p.Gly151=) c.311A>T (p.Glu104Val) c.309A>T (p.Gly103=) c.26A>T c.*434A>T (n.*434A>T) c.*496A>T (n.*496A>T) n.367A>T n.383A>T n.337A>T c.261A>T (p.Gly87=) c.-4A>T (n.-4A>T) | |
| 2 | g.127292628T>C | CA428615637 | ERCC3 | c.453A>G (p.Gly151=) c.311A>G (p.Glu104Gly) c.309A>G (p.Gly103=) c.26A>G c.*434A>G (n.*434A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) n.367A>G n.383A>G n.337A>G c.261A>G (p.Gly87=) c.-4A>G (n.-4A>G) | |
| 2 | g.127292628T>G | CA428615638 | ERCC3 | c.453A>C (p.Gly151=) c.311A>C (p.Glu104Ala) c.309A>C (p.Gly103=) c.26A>C c.*434A>C (n.*434A>C) c.*496A>C (n.*496A>C) n.367A>C n.383A>C n.337A>C c.261A>C (p.Gly87=) c.-4A>C (n.-4A>C) | |
| 2 | g.127292629C>A | CA348391494 | ERCC3 | c.452G>T (p.Gly151Val) c.310G>T (p.Glu104Ter) c.308G>T (p.Gly103Val) c.25G>T c.*433G>T (n.*433G>T) c.*495G>T (n.*495G>T) n.366G>T n.382G>T n.336G>T c.260G>T (p.Gly87Val) c.-5G>T (n.-5G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127292629C>G | CA348391495 | ERCC3 | c.452G>C (p.Gly151Ala) c.310G>C (p.Glu104Gln) c.308G>C (p.Gly103Ala) c.25G>C c.*433G>C (n.*433G>C) c.*495G>C (n.*495G>C) n.366G>C n.382G>C n.336G>C c.260G>C (p.Gly87Ala) c.-5G>C (n.-5G>C) | |
| 2 | g.127292629C>T | CA348391496 | ERCC3 | c.452G>A (p.Gly151Glu) c.310G>A (p.Glu104Lys) c.308G>A (p.Gly103Glu) c.25G>A c.*433G>A (n.*433G>A) c.*495G>A (n.*495G>A) n.366G>A n.382G>A n.336G>A c.260G>A (p.Gly87Glu) c.-5G>A (n.-5G>A) | dbSNP |
| 2 | g.127292630C>A | CA348391497 | ERCC3 | c.451G>T (p.Gly151Ter) c.309G>T (p.Met103Ile) c.307G>T (p.Gly103Ter) c.24G>T c.*432G>T (n.*432G>T) c.*494G>T (n.*494G>T) n.365G>T n.381G>T n.335G>T c.259G>T (p.Gly87Ter) c.-6G>T (n.-6G>T) | |
| 2 | g.127292630C>G | CA348391499 | ERCC3 | c.451G>C (p.Gly151Arg) c.309G>C (p.Met103Ile) c.307G>C (p.Gly103Arg) c.24G>C c.*432G>C (n.*432G>C) c.*494G>C (n.*494G>C) n.365G>C n.381G>C n.335G>C c.259G>C (p.Gly87Arg) c.-6G>C (n.-6G>C) | |
| 2 | g.127292630C>T | CA348391498 | ERCC3 | c.451G>A (p.Gly151Arg) c.309G>A (p.Met103Ile) c.307G>A (p.Gly103Arg) c.24G>A c.*432G>A (n.*432G>A) c.*494G>A (n.*494G>A) n.365G>A n.381G>A n.335G>A c.259G>A (p.Gly87Arg) c.-6G>A (n.-6G>A) | |
| 2 | g.127292631A= | CA1286822695 | ERCC3 | c.450T= (p.Asp150=) c.308T= (p.Met103=) c.306T= (p.Asp102=) c.23T= c.*431T= (n.*431T=) c.*493T= (n.*493T=) n.364T= n.380T= n.334T= c.258T= (p.Asp86=) c.-7T= (n.-7T=) | |
| 2 | g.127292631A>C | CA1858548 | ERCC3 | c.450T>G (p.Asp150Glu) c.308T>G (p.Met103Arg) c.306T>G (p.Asp102Glu) c.23T>G c.*431T>G (n.*431T>G) c.*493T>G (n.*493T>G) n.364T>G n.380T>G n.334T>G c.258T>G (p.Asp86Glu) c.-7T>G (n.-7T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.127292631A>G | CA428615649 | ERCC3 | c.450T>C (p.Asp150=) c.308T>C (p.Met103Thr) c.306T>C (p.Asp102=) c.23T>C c.*431T>C (n.*431T>C) c.*493T>C (n.*493T>C) n.364T>C n.380T>C n.334T>C c.258T>C (p.Asp86=) c.-7T>C (n.-7T>C) | |
| 2 | g.127292631A>T | CA348391500 | ERCC3 | c.450T>A (p.Asp150Glu) c.308T>A (p.Met103Lys) c.306T>A (p.Asp102Glu) c.23T>A c.*431T>A (n.*431T>A) c.*493T>A (n.*493T>A) n.364T>A n.380T>A n.334T>A c.258T>A (p.Asp86Glu) c.-7T>A (n.-7T>A) | |
| 2 | g.127292632T>A | CA348391501 | ERCC3 | c.449A>T (p.Asp150Val) c.307A>T (p.Met103Leu) c.305A>T (p.Asp102Val) c.22A>T c.*430A>T (n.*430A>T) c.*492A>T (n.*492A>T) n.363A>T n.379A>T n.333A>T c.257A>T (p.Asp86Val) c.-8A>T (n.-8A>T) | dbSNP |
| 2 | g.127292632T>C | CA348391502 | ERCC3 | c.449A>G (p.Asp150Gly) c.307A>G (p.Met103Val) c.305A>G (p.Asp102Gly) c.22A>G c.*430A>G (n.*430A>G) c.*492A>G (n.*492A>G) n.363A>G n.379A>G n.333A>G c.257A>G (p.Asp86Gly) c.-8A>G (n.-8A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.127292632T>G | CA348391503 | ERCC3 | c.449A>C (p.Asp150Ala) c.307A>C (p.Met103Leu) c.305A>C (p.Asp102Ala) c.22A>C c.*430A>C (n.*430A>C) c.*492A>C (n.*492A>C) n.363A>C n.379A>C n.333A>C c.257A>C (p.Asp86Ala) c.-8A>C (n.-8A>C) | |
| 2 | g.127292632T= | CA1286822696 | ERCC3 | c.449A= (p.Asp150=) c.307A= (p.Met103=) c.305A= (p.Asp102=) c.22A= c.*430A= (n.*430A=) c.*492A= (n.*492A=) n.363A= n.379A= n.333A= c.257A= (p.Asp86=) c.-8A= (n.-8A=) | |
| 2 | g.127292633C>A | CA348391504 | ERCC3 | c.448G>T (p.Asp150Tyr) c.306G>T (p.Leu102=) c.304G>T (p.Asp102Tyr) c.21G>T c.*429G>T (n.*429G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) n.362G>T n.378G>T n.332G>T c.256G>T (p.Asp86Tyr) c.-9G>T (n.-9G>T) | |
| 2 | g.127292633C>G | CA348391505 | ERCC3 | c.448G>C (p.Asp150His) c.306G>C (p.Leu102=) c.304G>C (p.Asp102His) c.21G>C c.*429G>C (n.*429G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) n.362G>C n.378G>C n.332G>C c.256G>C (p.Asp86His) c.-9G>C (n.-9G>C) | |
| 2 | g.127292633C>T | CA348391506 | ERCC3 | c.448G>A (p.Asp150Asn) c.306G>A (p.Leu102=) c.304G>A (p.Asp102Asn) c.21G>A c.*429G>A (n.*429G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) n.362G>A n.378G>A n.332G>A c.256G>A (p.Asp86Asn) c.-9G>A (n.-9G>A) | dbSNP |
| 2 | g.127292634A>C | CA428615657 | ERCC3 | c.447T>G (p.Pro149=) c.305T>G (p.Leu102Arg) c.303T>G (p.Pro101=) c.20T>G c.*428T>G (n.*428T>G) c.*490T>G (n.*490T>G) n.361T>G n.377T>G n.331T>G c.255T>G (p.Pro85=) c.-10T>G (n.-10T>G) | |
| 2 | g.127292634A>G | CA428615658 | ERCC3 | c.447T>C (p.Pro149=) c.305T>C (p.Leu102Pro) c.303T>C (p.Pro101=) c.20T>C c.*428T>C (n.*428T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) n.361T>C n.377T>C n.331T>C c.255T>C (p.Pro85=) c.-10T>C (n.-10T>C) | |
| 2 | g.127292634A>T | CA428615660 | ERCC3 | c.447T>A (p.Pro149=) c.305T>A (p.Leu102Gln) c.303T>A (p.Pro101=) c.20T>A c.*428T>A (n.*428T>A) c.*490T>A (n.*490T>A) n.361T>A n.377T>A n.331T>A c.255T>A (p.Pro85=) c.-10T>A (n.-10T>A) | |
| 2 | g.127292635G>A | CA348391507 | ERCC3 | c.446C>T (p.Pro149Leu) c.304C>T (p.Leu102=) c.302C>T (p.Pro101Leu) c.19C>T c.*427C>T (n.*427C>T) c.*489C>T (n.*489C>T) n.360C>T n.376C>T n.330C>T c.254C>T (p.Pro85Leu) c.-11C>T (n.-11C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.127292635G>C | CA348391508 | ERCC3 | c.446C>G (p.Pro149Arg) c.304C>G (p.Leu102Val) c.302C>G (p.Pro101Arg) c.19C>G c.*427C>G (n.*427C>G) c.*489C>G (n.*489C>G) n.360C>G n.376C>G n.330C>G c.254C>G (p.Pro85Arg) c.-11C>G (n.-11C>G) | |
| 2 | g.127292635G>T | CA348391509 | ERCC3 | c.446C>A (p.Pro149His) c.304C>A (p.Leu102Met) c.302C>A (p.Pro101His) c.19C>A c.*427C>A (n.*427C>A) c.*489C>A (n.*489C>A) n.360C>A n.376C>A n.330C>A c.254C>A (p.Pro85His) c.-11C>A (n.-11C>A) | |
| 2 | g.127292636G>A | CA348391512 | ERCC3 | c.445C>T (p.Pro149Ser) c.303C>T (p.Ser101=) c.301C>T (p.Pro101Ser) c.18C>T c.*426C>T (n.*426C>T) c.*488C>T (n.*488C>T) n.359C>T n.375C>T n.329C>T c.253C>T (p.Pro85Ser) c.-12C>T (n.-12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.127292636G>C | CA348391511 | ERCC3 | c.445C>G (p.Pro149Ala) c.303C>G (p.Ser101=) c.301C>G (p.Pro101Ala) c.18C>G c.*426C>G (n.*426C>G) c.*488C>G (n.*488C>G) n.359C>G n.375C>G n.329C>G c.253C>G (p.Pro85Ala) c.-12C>G (n.-12C>G) | |
| 2 | g.127292636G= | CA1286822697 | ERCC3 | c.445C= (p.Pro149=) c.303C= (p.Ser101=) c.301C= (p.Pro101=) c.18C= c.*426C= (n.*426C=) c.*488C= (n.*488C=) n.359C= n.375C= n.329C= c.253C= (p.Pro85=) c.-12C= (n.-12C=) | |
| 2 | g.127292636G>T | CA348391510 | ERCC3 | c.445C>A (p.Pro149Thr) c.303C>A (p.Ser101=) c.301C>A (p.Pro101Thr) c.18C>A c.*426C>A (n.*426C>A) c.*488C>A (n.*488C>A) n.359C>A n.375C>A n.329C>A c.253C>A (p.Pro85Thr) c.-12C>A (n.-12C>A) | |
| 2 | g.127292637G>A | CA428615669 | ERCC3 | c.444C>T (p.Val148=) c.302C>T (p.Ser101Phe) c.300C>T (p.Val100=) c.17C>T c.*425C>T (n.*425C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) n.358C>T n.374C>T n.328C>T c.252C>T (p.Val84=) c.-13C>T (n.-13C>T) | COSMIC |
| 2 | g.127292637G>C | CA428615670 | ERCC3 | c.444C>G (p.Val148=) c.302C>G (p.Ser101Cys) c.300C>G (p.Val100=) c.17C>G c.*425C>G (n.*425C>G) c.*487C>G (n.*487C>G) n.358C>G n.374C>G n.328C>G c.252C>G (p.Val84=) c.-13C>G (n.-13C>G) | |
| 2 | g.127292637G= | CA1286822698 | ERCC3 | c.444C= (p.Val148=) c.302C= (p.Ser101=) c.300C= (p.Val100=) c.17C= c.*425C= (n.*425C=) c.*487C= (n.*487C=) n.358C= n.374C= n.328C= c.252C= (p.Val84=) c.-13C= (n.-13C=) | |
| 2 | g.127292637G>T | CA428615672 | ERCC3 | c.444C>A (p.Val148=) c.302C>A (p.Ser101Tyr) c.300C>A (p.Val100=) c.17C>A c.*425C>A (n.*425C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) n.358C>A n.374C>A n.328C>A c.252C>A (p.Val84=) c.-13C>A (n.-13C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.127292638A>C | CA348391513 | ERCC3 | c.443T>G (p.Val148Gly) c.301T>G (p.Ser101Ala) c.299T>G (p.Val100Gly) c.16T>G c.*424T>G (n.*424T>G) c.*486T>G (n.*486T>G) n.357T>G n.373T>G n.327T>G c.251T>G (p.Val84Gly) c.-14T>G (n.-14T>G) | gnomAD v4 |
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| 2 | g.127292638A>T | CA348391515 | ERCC3 | c.443T>A (p.Val148Asp) c.301T>A (p.Ser101Thr) c.299T>A (p.Val100Asp) c.16T>A c.*424T>A (n.*424T>A) c.*486T>A (n.*486T>A) n.357T>A n.373T>A n.327T>A c.251T>A (p.Val84Asp) c.-14T>A (n.-14T>A) | |
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| 2 | g.127292639C= | CA1286822699 | ERCC3 | c.442G= (p.Val148=) c.300G= (p.Glu100=) c.298G= (p.Val100=) c.15G= c.*423G= (n.*423G=) c.*485G= (n.*485G=) n.356G= n.372G= n.326G= c.250G= (p.Val84=) c.-15G= (n.-15G=) | |
| 2 | g.127292639C>G | CA348391517 | ERCC3 | c.442G>C (p.Val148Leu) c.300G>C (p.Glu100Asp) c.298G>C (p.Val100Leu) c.15G>C c.*423G>C (n.*423G>C) c.*485G>C (n.*485G>C) n.356G>C n.372G>C n.326G>C c.250G>C (p.Val84Leu) c.-15G>C (n.-15G>C) | |
| 2 | g.127292639C>T | CA348391518 | ERCC3 | c.442G>A (p.Val148Ile) c.300G>A (p.Glu100=) c.298G>A (p.Val100Ile) c.15G>A c.*423G>A (n.*423G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) n.356G>A n.372G>A n.326G>A c.250G>A (p.Val84Ile) c.-15G>A (n.-15G>A) | dbSNP gnomAD v4 |