WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.127068882A= | CA1286720593 | BIN1 | c.519+42T= (n.519+42T=) c.447+42T= (n.447+42T=) c.438+42T= (n.438+42T=) | |
| 2 | g.127068882A>G | CA1857455 | BIN1 | c.519+42T>C (n.519+42T>C) c.447+42T>C (n.447+42T>C) c.438+42T>C (n.438+42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127068882A>T | CA1857456 | BIN1 | c.519+42T>A (n.519+42T>A) c.447+42T>A (n.447+42T>A) c.438+42T>A (n.438+42T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.127068883G>A | CA2577088639 | BIN1 | c.519+41C>T (n.519+41C>T) c.447+41C>T (n.447+41C>T) c.438+41C>T (n.438+41C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127068883G>T | CA2577088640 | BIN1 | c.519+41C>A (n.519+41C>A) c.447+41C>A (n.447+41C>A) c.438+41C>A (n.438+41C>A) | |
| 2 | g.127068883_127068884delinsGC | CA1286720594 | BIN1 | c.519+40_519+41delinsGC (n.519+40_519+41delinsGC) c.447+40_447+41delinsGC (n.447+40_447+41delinsGC) c.438+40_438+41delinsGC (n.438+40_438+41delinsGC) | |
| 2 | g.127068884C= | CA1286720595 | BIN1 | c.519+40G= (n.519+40G=) c.447+40G= (n.447+40G=) c.438+40G= (n.438+40G=) | |
| 2 | g.127068884C>T | CA1857457 | BIN1 | c.519+40G>A (n.519+40G>A) c.447+40G>A (n.447+40G>A) c.438+40G>A (n.438+40G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127068888dup | CA2660975222 | BIN1 | c.519+40dup (n.519+40dup) c.447+40dup (n.447+40dup) c.438+40dup (n.438+40dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127068888del | CA1036142007 | BIN1 | c.519+40del (n.519+40del) c.447+40del (n.447+40del) c.438+40del (n.438+40del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127068885C>A | CA1857458 | BIN1 | c.519+39G>T (n.519+39G>T) c.447+39G>T (n.447+39G>T) c.438+39G>T (n.438+39G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127068885C= | CA1286720596 | BIN1 | c.519+39G= (n.519+39G=) c.447+39G= (n.447+39G=) c.438+39G= (n.438+39G=) | |
| 2 | g.127068886C>A | CA2577088641 | BIN1 | c.519+38G>T (n.519+38G>T) c.447+38G>T (n.447+38G>T) c.438+38G>T (n.438+38G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127068886C= | CA1286720597 | BIN1 | c.519+38G= (n.519+38G=) c.447+38G= (n.447+38G=) c.438+38G= (n.438+38G=) | |
| 2 | g.127068886C>G | CA1286720598 | BIN1 | c.519+38G>C (n.519+38G>C) c.447+38G>C (n.447+38G>C) c.438+38G>C (n.438+38G>C) | dbSNP |
| 2 | g.127068886C>T | CA535624441 | BIN1 | c.519+38G>A (n.519+38G>A) c.447+38G>A (n.447+38G>A) c.438+38G>A (n.438+38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.127068888C= | CA1286720599 | BIN1 | c.519+36G= (n.519+36G=) c.447+36G= (n.447+36G=) c.438+36G= (n.438+36G=) | |
| 2 | g.127068889dup | CA756612495 | BIN1 | c.519+35dup (n.519+35dup) c.447+35dup (n.447+35dup) c.438+35dup (n.438+35dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127068890G>T | CA2660975223 | BIN1 | c.519+34C>A (n.519+34C>A) c.447+34C>A (n.447+34C>A) c.438+34C>A (n.438+34C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127068891C= | CA1286720600 | BIN1 | c.519+33G= (n.519+33G=) c.447+33G= (n.447+33G=) c.438+33G= (n.438+33G=) | |
| 2 | g.127068891C>T | CA1857459 | BIN1 | c.519+33G>A (n.519+33G>A) c.447+33G>A (n.447+33G>A) c.438+33G>A (n.438+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127068892A= | CA1286720601 | BIN1 | c.519+32T= (n.519+32T=) c.447+32T= (n.447+32T=) c.438+32T= (n.438+32T=) | |
| 2 | g.127068892A>G | CA1036142019 | BIN1 | c.519+32T>C (n.519+32T>C) c.447+32T>C (n.447+32T>C) c.438+32T>C (n.438+32T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127068895C= | CA1286720602 | BIN1 | c.519+29G= (n.519+29G=) c.447+29G= (n.447+29G=) c.438+29G= (n.438+29G=) | |
| 2 | g.127068895C>G | CA535624442 | BIN1 | c.519+29G>C (n.519+29G>C) c.447+29G>C (n.447+29G>C) c.438+29G>C (n.438+29G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.127068895C>T | CA1857460 | BIN1 | c.519+29G>A (n.519+29G>A) c.447+29G>A (n.447+29G>A) c.438+29G>A (n.438+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.127068896_127068901del | CA2660975224 | BIN1 | c.519+24_519+29del (n.519+24_519+29del) c.447+24_447+29del (n.447+24_447+29del) c.438+24_438+29del (n.438+24_438+29del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127068896G>A | CA55320682 | BIN1 | c.519+28C>T (n.519+28C>T) c.447+28C>T (n.447+28C>T) c.438+28C>T (n.438+28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127068896G= | CA1286720603 | BIN1 | c.519+28C= (n.519+28C=) c.447+28C= (n.447+28C=) c.438+28C= (n.438+28C=) | |
| 2 | g.127068896G>T | CA1857461 | BIN1 | c.519+28C>A (n.519+28C>A) c.447+28C>A (n.447+28C>A) c.438+28C>A (n.438+28C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127068897C>T | CA2577088642 | BIN1 | c.519+27G>A (n.519+27G>A) c.447+27G>A (n.447+27G>A) c.438+27G>A (n.438+27G>A) | |
| 2 | g.127068899G>A | CA2518891055 | BIN1 | c.519+25C>T (n.519+25C>T) c.447+25C>T (n.447+25C>T) c.438+25C>T (n.438+25C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127068900C>G | CA2660975225 | BIN1 | c.519+24G>C (n.519+24G>C) c.447+24G>C (n.447+24G>C) c.438+24G>C (n.438+24G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127068900C>T | CA2577088643 | BIN1 | c.519+24G>A (n.519+24G>A) c.447+24G>A (n.447+24G>A) c.438+24G>A (n.438+24G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127068901C>T | CA2577088644 | BIN1 | c.519+23G>A (n.519+23G>A) c.447+23G>A (n.447+23G>A) c.438+23G>A (n.438+23G>A) | |
| 2 | g.127068902C= | CA1286720604 | BIN1 | c.519+22G= (n.519+22G=) c.447+22G= (n.447+22G=) c.438+22G= (n.438+22G=) | |
| 2 | g.127068902C>G | CA1857462 | BIN1 | c.519+22G>C (n.519+22G>C) c.447+22G>C (n.447+22G>C) c.438+22G>C (n.438+22G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.127068902C>T | CA2660975226 | BIN1 | c.519+22G>A (n.519+22G>A) c.447+22G>A (n.447+22G>A) c.438+22G>A (n.438+22G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127068903C>A | CA1857463 | BIN1 | c.519+21G>T (n.519+21G>T) c.447+21G>T (n.447+21G>T) c.438+21G>T (n.438+21G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.127068903C= | CA1286720605 | BIN1 | c.519+21G= (n.519+21G=) c.447+21G= (n.447+21G=) c.438+21G= (n.438+21G=) | |
| 2 | g.127068903C>T | CA55320691 | BIN1 | c.519+21G>A (n.519+21G>A) c.447+21G>A (n.447+21G>A) c.438+21G>A (n.438+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127068904G>A | CA55320696 | BIN1 | c.519+20C>T (n.519+20C>T) c.447+20C>T (n.447+20C>T) c.438+20C>T (n.438+20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127068904G= | CA1286720606 | BIN1 | c.519+20C= (n.519+20C=) c.447+20C= (n.447+20C=) c.438+20C= (n.438+20C=) | |
| 2 | g.127068905A= | CA1286720608 | BIN1 | c.519+19T= (n.519+19T=) c.447+19T= (n.447+19T=) c.438+19T= (n.438+19T=) | |
| 2 | g.127068905A>C | CA1286720607 | BIN1 | c.519+19T>G (n.519+19T>G) c.447+19T>G (n.447+19T>G) c.438+19T>G (n.438+19T>G) | dbSNP |
| 2 | g.127068906C= | CA1286720609 | BIN1 | c.519+18G= (n.519+18G=) c.447+18G= (n.447+18G=) c.438+18G= (n.438+18G=) | |
| 2 | g.127068906C>T | CA55320703 | BIN1 | c.519+18G>A (n.519+18G>A) c.447+18G>A (n.447+18G>A) c.438+18G>A (n.438+18G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.127068907C>A | CA2660975227 | BIN1 | c.519+17G>T (n.519+17G>T) c.447+17G>T (n.447+17G>T) c.438+17G>T (n.438+17G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127068907C>T | CA2660975228 | BIN1 | c.519+17G>A (n.519+17G>A) c.447+17G>A (n.447+17G>A) c.438+17G>A (n.438+17G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.127068908C>A | CA535624448 | BIN1 | c.519+16G>T (n.519+16G>T) c.447+16G>T (n.447+16G>T) c.438+16G>T (n.438+16G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |