Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.127048485_127048487del | CA535632896 | BIN1 | c.*44_*46del (n.*44_*46del) n.4692_4694del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127048485A= | CA1286710675 | BIN1 | c.*41T= (n.*41T=) n.4689T= | |
2 | g.127048485A>C | CA535632899 | BIN1 | c.*41T>G (n.*41T>G) n.4689T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127048486G>T | CA2660970015 | BIN1 | c.*40C>A (n.*40C>A) n.4688C>A | gnomAD v4 |
2 | g.127048487G>A | CA1856908 | BIN1 | c.*39C>T (n.*39C>T) n.4687C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127048487G= | CA1286710676 | BIN1 | c.*39C= (n.*39C=) n.4687C= | |
2 | g.127048487G>T | CA2660970018 | BIN1 | c.*39C>A (n.*39C>A) n.4687C>A | gnomAD v4 |
2 | g.127048488T>C | CA1286710678 | BIN1 | c.*38A>G (n.*38A>G) n.4686A>G | dbSNP |
2 | g.127048488T>G | CA1286710679 | BIN1 | c.*38A>C (n.*38A>C) n.4686A>C | dbSNP |
2 | g.127048488T= | CA1286710677 | BIN1 | c.*38A= (n.*38A=) n.4686A= | |
2 | g.127048488dup | CA1036133602 | BIN1 | c.*38dup (n.*38dup) n.4686dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127048489G>A | CA55334816 | BIN1 | c.*37C>T (n.*37C>T) n.4685C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127048489G= | CA1286710680 | BIN1 | c.*37C= (n.*37C=) n.4685C= | |
2 | g.127048489G>T | CA2660970023 | BIN1 | c.*37C>A (n.*37C>A) n.4685C>A | gnomAD v4 |
2 | g.127048490T>C | CA1856909 | BIN1 | c.*36A>G (n.*36A>G) n.4684A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127048490T= | CA1286710681 | BIN1 | c.*36A= (n.*36A=) n.4684A= | |
2 | g.127048491T>G | CA756598771 | BIN1 | c.*35A>C (n.*35A>C) n.4683A>C | dbSNP |
2 | g.127048491T= | CA1286710682 | BIN1 | c.*35A= (n.*35A=) n.4683A= | |
2 | g.127048492C>T | CA2660970027 | BIN1 | c.*34G>A (n.*34G>A) n.4682G>A | gnomAD v4 |
2 | g.127048495C= | CA1286710683 | BIN1 | c.*31G= (n.*31G=) n.4679G= | |
2 | g.127048495C>T | CA1856910 | BIN1 | c.*31G>A (n.*31G>A) n.4679G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127048499C>A | CA1856913 | BIN1 | c.*27G>T (n.*27G>T) n.4675G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127048499C= | CA1286710684 | BIN1 | c.*27G= (n.*27G=) n.4675G= | |
2 | g.127048499C>G | CA1856912 | BIN1 | c.*27G>C (n.*27G>C) n.4675G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127048499C>T | CA1856911 | BIN1 | c.*27G>A (n.*27G>A) n.4675G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127048499_127048500insT | CA647162670 | BIN1 | c.*26_*27insA (n.*26_*27insA) n.4674_4675insA | |
2 | g.127048500G>A | CA1856914 | BIN1 | c.*26C>T (n.*26C>T) n.4674C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127048500G>C | CA2660970036 | BIN1 | c.*26C>G (n.*26C>G) n.4674C>G | gnomAD v4 |
2 | g.127048500G= | CA1286710685 | BIN1 | c.*26C= (n.*26C=) n.4674C= | |
2 | g.127048500G>T | CA535632911 | BIN1 | c.*26C>A (n.*26C>A) n.4674C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127048502C>T | CA2660970038 | BIN1 | c.*24G>A (n.*24G>A) n.4672G>A | gnomAD v4 |
2 | g.127048503C= | CA1286710686 | BIN1 | c.*23G= (n.*23G=) n.4671G= | |
2 | g.127048503C>G | CA535632914 | BIN1 | c.*23G>C (n.*23G>C) n.4671G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.127048503C>T | CA1856915 | BIN1 | c.*23G>A (n.*23G>A) n.4671G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127048504G>A | CA1856916 | BIN1 | c.*22C>T (n.*22C>T) n.4670C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127048504G= | CA1286710687 | BIN1 | c.*22C= (n.*22C=) n.4670C= | |
2 | g.127048506A= | CA1286710688 | BIN1 | c.*20T= (n.*20T=) n.4668T= | |
2 | g.127048506A>C | CA756598788 | BIN1 | c.*20T>G (n.*20T>G) n.4668T>G | dbSNP |
2 | g.127048508G>A | CA756598789 | BIN1 | c.*18C>T (n.*18C>T) n.4666C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127048508G>C | CA2660970049 | BIN1 | c.*18C>G (n.*18C>G) n.4666C>G | gnomAD v4 |
2 | g.127048508G= | CA1286710689 | BIN1 | c.*18C= (n.*18C=) n.4666C= | |
2 | g.127048508G>T | CA2577088211 | BIN1 | c.*18C>A (n.*18C>A) n.4666C>A | |
2 | g.127048510T>C | CA2660970051 | BIN1 | c.*16A>G (n.*16A>G) n.4664A>G | gnomAD v4 |
2 | g.127048511G= | CA1286710690 | BIN1 | c.*15C= (n.*15C=) n.4663C= | |
2 | g.127048511G>T | CA55334888 | BIN1 | c.*15C>A (n.*15C>A) n.4663C>A | dbSNP |
2 | g.127048515G>A | CA1856917 | BIN1 | c.*11C>T (n.*11C>T) n.4659C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127048515G>C | CA2660970055 | BIN1 | c.*11C>G (n.*11C>G) n.4659C>G | gnomAD v4 |
2 | g.127048515G= | CA1286710691 | BIN1 | c.*11C= (n.*11C=) n.4659C= | |
2 | g.127048515G>T | CA2577088212 | BIN1 | c.*11C>A (n.*11C>A) n.4659C>A | |
2 | g.127048516G>A | CA535632917 | BIN1 | c.*10C>T (n.*10C>T) n.4658C>T | dbSNP gnomAD v2 |