Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.127048312C>A | CA2660969692 | BIN1 | c.*214G>T (n.*214G>T) n.4862G>T | gnomAD v4 |
2 | g.127048312C= | CA1286710592 | BIN1 | c.*214G= (n.*214G=) n.4862G= | |
2 | g.127048312C>T | CA10611114 | BIN1 | c.*214G>A (n.*214G>A) n.4862G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127048313A>G | CA2660969697 | BIN1 | c.*213T>C (n.*213T>C) n.4861T>C | gnomAD v4 |
2 | g.127048313A>T | CA2660969698 | BIN1 | c.*213T>A (n.*213T>A) n.4861T>A | gnomAD v4 |
2 | g.127048315del | CA2660969700 | BIN1 | c.*212del (n.*212del) n.4860del | gnomAD v4 |
2 | g.127048315G>A | CA2660969702 | BIN1 | c.*211C>T (n.*211C>T) n.4859C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127048315G>T | CA2660969701 | BIN1 | c.*211C>A (n.*211C>A) n.4859C>A | gnomAD v4 |
2 | g.127048318C>A | CA2660969704 | BIN1 | c.*208G>T (n.*208G>T) n.4856G>T | gnomAD v4 |
2 | g.127048321T>A | CA2752091882 | BIN1 | c.*205A>T (n.*205A>T) n.4853A>T | |
2 | g.127048321T>C | CA1036133541 | BIN1 | c.*205A>G (n.*205A>G) n.4853A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127048321T= | CA1286710593 | BIN1 | c.*205A= (n.*205A=) n.4853A= | |
2 | g.127048322G>T | CA2660969706 | BIN1 | c.*204C>A (n.*204C>A) n.4852C>A | gnomAD v4 |
2 | g.127048324_127048325del | CA2752091883 | BIN1 | c.*202_*203del (n.*202_*203del) n.4850_4851del | |
2 | g.127048324T>A | CA2660969708 | BIN1 | c.*202A>T (n.*202A>T) n.4850A>T | gnomAD v4 |
2 | g.127048324T>G | CA1286710596 | BIN1 | c.*202A>C (n.*202A>C) n.4850A>C | dbSNP |
2 | g.127048324T= | CA1286710595 | BIN1 | c.*202A= (n.*202A=) n.4850A= | |
2 | g.127048324_127048325delinsTG | CA1286710594 | BIN1 | c.*201_*202delinsCA (n.*201_*202delinsCA) n.4849_4850delinsCA | |
2 | g.127048325del | CA1286710597 | BIN1 | c.*201del (n.*201del) n.4849del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127048325G>A | CA756598687 | BIN1 | c.*201C>T (n.*201C>T) n.4849C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127048325G= | CA1286710598 | BIN1 | c.*201C= (n.*201C=) n.4849C= | |
2 | g.127048325G>T | CA2660969711 | BIN1 | c.*201C>A (n.*201C>A) n.4849C>A | gnomAD v4 |
2 | g.127048327A= | CA1286710599 | BIN1 | c.*199T= (n.*199T=) n.4847T= | |
2 | g.127048327A>C | CA756598688 | BIN1 | c.*199T>G (n.*199T>G) n.4847T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127048329T>C | CA2660969715 | BIN1 | c.*197A>G (n.*197A>G) n.4845A>G | gnomAD v4 |
2 | g.127048330C= | CA1286710600 | BIN1 | c.*196G= (n.*196G=) n.4844G= | |
2 | g.127048330C>T | CA1286710601 | BIN1 | c.*196G>A (n.*196G>A) n.4844G>A | dbSNP |
2 | g.127048331C>A | CA2660969717 | BIN1 | c.*195G>T (n.*195G>T) n.4843G>T | gnomAD v4 |
2 | g.127048331C= | CA1286710602 | BIN1 | c.*195G= (n.*195G=) n.4843G= | |
2 | g.127048331C>T | CA535632887 | BIN1 | c.*195G>A (n.*195G>A) n.4843G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127048332G>A | CA10610710 | BIN1 | c.*194C>T (n.*194C>T) n.4842C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127048332G= | CA1286710603 | BIN1 | c.*194C= (n.*194C=) n.4842C= | |
2 | g.127048332G>T | CA535632888 | BIN1 | c.*194C>A (n.*194C>A) n.4842C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127048333C>A | CA2660969733 | BIN1 | c.*193G>T (n.*193G>T) n.4841G>T | gnomAD v4 |
2 | g.127048334C>A | CA2660969736 | BIN1 | c.*192G>T (n.*192G>T) n.4840G>T | gnomAD v4 |
2 | g.127048334C>T | CA2660969735 | BIN1 | c.*192G>A (n.*192G>A) n.4840G>A | gnomAD v4 |
2 | g.127048335G>A | CA55334604 | BIN1 | c.*191C>T (n.*191C>T) n.4839C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127048335G= | CA1286710604 | BIN1 | c.*191C= (n.*191C=) n.4839C= | |
2 | g.127048335G>T | CA2660969739 | BIN1 | c.*191C>A (n.*191C>A) n.4839C>A | gnomAD v4 |
2 | g.127048336G>A | CA2660969740 | BIN1 | c.*190C>T (n.*190C>T) n.4838C>T | gnomAD v4 |
2 | g.127048336G>T | CA2660969741 | BIN1 | c.*190C>A (n.*190C>A) n.4838C>A | gnomAD v4 |
2 | g.127048337A>G | CA2660969742 | BIN1 | c.*189T>C (n.*189T>C) n.4837T>C | gnomAD v4 |
2 | g.127048337A>T | CA2660969743 | BIN1 | c.*189T>A (n.*189T>A) n.4837T>A | gnomAD v4 |
2 | g.127048338C>A | CA2660969744 | BIN1 | c.*188G>T (n.*188G>T) n.4836G>T | gnomAD v4 |
2 | g.127048339T>C | CA2660969746 | BIN1 | c.*187A>G (n.*187A>G) n.4835A>G | gnomAD v4 |
2 | g.127048341G>C | CA2660969747 | BIN1 | c.*185C>G (n.*185C>G) n.4833C>G | gnomAD v4 |
2 | g.127048341G>T | CA2660969749 | BIN1 | c.*185C>A (n.*185C>A) n.4833C>A | gnomAD v4 |
2 | g.127048342C>A | CA1286710606 | BIN1 | c.*184G>T (n.*184G>T) n.4832G>T | dbSNP |
2 | g.127048342C= | CA1286710605 | BIN1 | c.*184G= (n.*184G=) n.4832G= | |
2 | g.127048342C>T | CA2660969751 | BIN1 | c.*184G>A (n.*184G>A) n.4832G>A | gnomAD v4 |