Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.127048212A>G | CA2660969506 | BIN1 | c.*314T>C (n.*314T>C) n.4962T>C | gnomAD v4 |
2 | g.127048213G>A | CA756598607 | BIN1 | c.*313C>T (n.*313C>T) n.4961C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127048213G>C | CA2660969508 | BIN1 | c.*313C>G (n.*313C>G) n.4961C>G | gnomAD v4 |
2 | g.127048213G= | CA1286710540 | BIN1 | c.*313C= (n.*313C=) n.4961C= | |
2 | g.127048214C>T | CA2660969510 | BIN1 | c.*312G>A (n.*312G>A) n.4960G>A | gnomAD v4 |
2 | g.127048217G>A | CA55334451 | BIN1 | c.*309C>T (n.*309C>T) n.4957C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127048217G>C | CA2660969512 | BIN1 | c.*309C>G (n.*309C>G) n.4957C>G | gnomAD v4 |
2 | g.127048217G= | CA1286710541 | BIN1 | c.*309C= (n.*309C=) n.4957C= | |
2 | g.127048221G>A | CA2660969514 | BIN1 | c.*305C>T (n.*305C>T) n.4953C>T | gnomAD v4 |
2 | g.127048221G>T | CA2660969515 | BIN1 | c.*305C>A (n.*305C>A) n.4953C>A | gnomAD v4 |
2 | g.127048222C>A | CA1286710543 | BIN1 | c.*304G>T (n.*304G>T) n.4952G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127048222C= | CA1286710542 | BIN1 | c.*304G= (n.*304G=) n.4952G= | |
2 | g.127048222C>T | CA2660969517 | BIN1 | c.*304G>A (n.*304G>A) n.4952G>A | gnomAD v4 |
2 | g.127048223T>C | CA55334458 | BIN1 | c.*303A>G (n.*303A>G) n.4951A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127048223T= | CA1286710544 | BIN1 | c.*303A= (n.*303A=) n.4951A= | |
2 | g.127048224C>A | CA55334469 | BIN1 | c.*302G>T (n.*302G>T) n.4950G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127048224C= | CA1286710545 | BIN1 | c.*302G= (n.*302G=) n.4950G= | |
2 | g.127048224C>T | CA55334472 | BIN1 | c.*302G>A (n.*302G>A) n.4950G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127048225G>A | CA10612036 | BIN1 | c.*301C>T (n.*301C>T) n.4949C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127048225G= | CA1286710546 | BIN1 | c.*301C= (n.*301C=) n.4949C= | |
2 | g.127048225G>T | CA2660969527 | BIN1 | c.*301C>A (n.*301C>A) n.4949C>A | gnomAD v4 |
2 | g.127048226G>A | CA2660969529 | BIN1 | c.*300C>T (n.*300C>T) n.4948C>T | gnomAD v4 |
2 | g.127048226G>C | CA2752091879 | BIN1 | c.*300C>G (n.*300C>G) n.4948C>G | |
2 | g.127048227C>T | CA2660969530 | BIN1 | c.*299G>A (n.*299G>A) n.4947G>A | gnomAD v4 |
2 | g.127048229G>A | CA2660969533 | BIN1 | c.*297C>T (n.*297C>T) n.4945C>T | gnomAD v4 |
2 | g.127048229G>T | CA2752091880 | BIN1 | c.*297C>A (n.*297C>A) n.4945C>A | |
2 | g.127048229_127048230delinsGC | CA1286710547 | BIN1 | c.*296_*297delinsGC (n.*296_*297delinsGC) n.4944_4945delinsGC | |
2 | g.127048230C>A | CA2660969535 | BIN1 | c.*296G>T (n.*296G>T) n.4944G>T | gnomAD v4 |
2 | g.127048234dup | CA1286710549 | BIN1 | c.*296dup (n.*296dup) n.4944dup | dbSNP |
2 | g.127048234del | CA1286710548 | BIN1 | c.*296del (n.*296del) n.4944del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127048232C>A | CA2660969537 | BIN1 | c.*294G>T (n.*294G>T) n.4942G>T | gnomAD v4 |
2 | g.127048232C= | CA1286710550 | BIN1 | c.*294G= (n.*294G=) n.4942G= | |
2 | g.127048232C>T | CA55334477 | BIN1 | c.*294G>A (n.*294G>A) n.4942G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127048233C>A | CA2660969538 | BIN1 | c.*293G>T (n.*293G>T) n.4941G>T | gnomAD v4 |
2 | g.127048233C= | CA1286710551 | BIN1 | c.*293G= (n.*293G=) n.4941G= | |
2 | g.127048233C>T | CA55334487 | BIN1 | c.*293G>A (n.*293G>A) n.4941G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127048234C>A | CA2660969540 | BIN1 | c.*292G>T (n.*292G>T) n.4940G>T | gnomAD v4 |
2 | g.127048235A= | CA1286710552 | BIN1 | c.*291T= (n.*291T=) n.4939T= | |
2 | g.127048235A>C | CA1286710553 | BIN1 | c.*291T>G (n.*291T>G) n.4939T>G | dbSNP |
2 | g.127048236G>C | CA535632880 | BIN1 | c.*290C>G (n.*290C>G) n.4938C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127048236G= | CA1286710554 | BIN1 | c.*290C= (n.*290C=) n.4938C= | |
2 | g.127048236G>T | CA2660969542 | BIN1 | c.*290C>A (n.*290C>A) n.4938C>A | gnomAD v4 |
2 | g.127048237C>A | CA2660969545 | BIN1 | c.*289G>T (n.*289G>T) n.4937G>T | gnomAD v4 |
2 | g.127048237C= | CA1286710555 | BIN1 | c.*289G= (n.*289G=) n.4937G= | |
2 | g.127048237C>T | CA756598628 | BIN1 | c.*289G>A (n.*289G>A) n.4937G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.127048238C>A | CA55334489 | BIN1 | c.*288G>T (n.*288G>T) n.4936G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127048238C= | CA1286710556 | BIN1 | c.*288G= (n.*288G=) n.4936G= | |
2 | g.127048239C= | CA1286710557 | BIN1 | c.*287G= (n.*287G=) n.4935G= | |
2 | g.127048239C>T | CA1036133490 | BIN1 | c.*287G>A (n.*287G>A) n.4935G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.127048240C>A | CA2660969551 | BIN1 | c.*286G>T (n.*286G>T) n.4934G>T | gnomAD v4 |