Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.120978400T>C | CA535600443 | GLI2 | c.1318-34T>C (n.1318-34T>C) c.1369-34T>C (n.1369-34T>C) c.382-34T>C (n.382-34T>C) c.*417-34T>C (n.*417-34T>C) n.1343-34T>C c.*468-34T>C (n.*468-34T>C) c.1351-34T>C (n.1351-34T>C) c.1228-34T>C (n.1228-34T>C) c.1174-34T>C (n.1174-34T>C) c.994-34T>C (n.994-34T>C) c.943-34T>C (n.943-34T>C) c.1621-34T>C (n.1621-34T>C) c.1270-34T>C (n.1270-34T>C) c.1570-34T>C (n.1570-34T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.120978400T= | CA1283790629 | GLI2 | c.1318-34T= (n.1318-34T=) c.1369-34T= (n.1369-34T=) c.382-34T= (n.382-34T=) c.*417-34T= (n.*417-34T=) n.1343-34T= c.*468-34T= (n.*468-34T=) c.1351-34T= (n.1351-34T=) c.1228-34T= (n.1228-34T=) c.1174-34T= (n.1174-34T=) c.994-34T= (n.994-34T=) c.943-34T= (n.943-34T=) c.1621-34T= (n.1621-34T=) c.1270-34T= (n.1270-34T=) c.1570-34T= (n.1570-34T=) | |
2 | g.120978402C= | CA1283790630 | GLI2 | c.1318-32C= (n.1318-32C=) c.1369-32C= (n.1369-32C=) c.382-32C= (n.382-32C=) c.*417-32C= (n.*417-32C=) n.1343-32C= c.*468-32C= (n.*468-32C=) c.1351-32C= (n.1351-32C=) c.1228-32C= (n.1228-32C=) c.1174-32C= (n.1174-32C=) c.994-32C= (n.994-32C=) c.943-32C= (n.943-32C=) c.1621-32C= (n.1621-32C=) c.1270-32C= (n.1270-32C=) c.1570-32C= (n.1570-32C=) | |
2 | g.120978402C>G | CA535600444 | GLI2 | c.1318-32C>G (n.1318-32C>G) c.1369-32C>G (n.1369-32C>G) c.382-32C>G (n.382-32C>G) c.*417-32C>G (n.*417-32C>G) n.1343-32C>G c.*468-32C>G (n.*468-32C>G) c.1351-32C>G (n.1351-32C>G) c.1228-32C>G (n.1228-32C>G) c.1174-32C>G (n.1174-32C>G) c.994-32C>G (n.994-32C>G) c.943-32C>G (n.943-32C>G) c.1621-32C>G (n.1621-32C>G) c.1270-32C>G (n.1270-32C>G) c.1570-32C>G (n.1570-32C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.120978403T>C | CA1851884 | GLI2 | c.1318-31T>C (n.1318-31T>C) c.1369-31T>C (n.1369-31T>C) c.382-31T>C (n.382-31T>C) c.*417-31T>C (n.*417-31T>C) n.1343-31T>C c.*468-31T>C (n.*468-31T>C) c.1351-31T>C (n.1351-31T>C) c.1228-31T>C (n.1228-31T>C) c.1174-31T>C (n.1174-31T>C) c.994-31T>C (n.994-31T>C) c.943-31T>C (n.943-31T>C) c.1621-31T>C (n.1621-31T>C) c.1270-31T>C (n.1270-31T>C) c.1570-31T>C (n.1570-31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.120978403T= | CA1283790631 | GLI2 | c.1318-31T= (n.1318-31T=) c.1369-31T= (n.1369-31T=) c.382-31T= (n.382-31T=) c.*417-31T= (n.*417-31T=) n.1343-31T= c.*468-31T= (n.*468-31T=) c.1351-31T= (n.1351-31T=) c.1228-31T= (n.1228-31T=) c.1174-31T= (n.1174-31T=) c.994-31T= (n.994-31T=) c.943-31T= (n.943-31T=) c.1621-31T= (n.1621-31T=) c.1270-31T= (n.1270-31T=) c.1570-31T= (n.1570-31T=) | |
2 | g.120978404del | CA2577084643 | GLI2 | c.1318-30del (n.1318-30del) c.1369-30del (n.1369-30del) c.382-30del (n.382-30del) c.*417-30del (n.*417-30del) n.1343-30del c.*468-30del (n.*468-30del) c.1351-30del (n.1351-30del) c.1228-30del (n.1228-30del) c.1174-30del (n.1174-30del) c.994-30del (n.994-30del) c.943-30del (n.943-30del) c.1621-30del (n.1621-30del) c.1270-30del (n.1270-30del) c.1570-30del (n.1570-30del) | |
2 | g.120978404T>C | CA2660920923 | GLI2 | c.1318-30T>C (n.1318-30T>C) c.1369-30T>C (n.1369-30T>C) c.382-30T>C (n.382-30T>C) c.*417-30T>C (n.*417-30T>C) n.1343-30T>C c.*468-30T>C (n.*468-30T>C) c.1351-30T>C (n.1351-30T>C) c.1228-30T>C (n.1228-30T>C) c.1174-30T>C (n.1174-30T>C) c.994-30T>C (n.994-30T>C) c.943-30T>C (n.943-30T>C) c.1621-30T>C (n.1621-30T>C) c.1270-30T>C (n.1270-30T>C) c.1570-30T>C (n.1570-30T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.120978405A>T | CA2660920924 | GLI2 | c.1318-29A>T (n.1318-29A>T) c.1369-29A>T (n.1369-29A>T) c.382-29A>T (n.382-29A>T) c.*417-29A>T (n.*417-29A>T) n.1343-29A>T c.*468-29A>T (n.*468-29A>T) c.1351-29A>T (n.1351-29A>T) c.1228-29A>T (n.1228-29A>T) c.1174-29A>T (n.1174-29A>T) c.994-29A>T (n.994-29A>T) c.943-29A>T (n.943-29A>T) c.1621-29A>T (n.1621-29A>T) c.1270-29A>T (n.1270-29A>T) c.1570-29A>T (n.1570-29A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.120978406C>A | CA756041567 | GLI2 | c.1318-28C>A (n.1318-28C>A) c.1369-28C>A (n.1369-28C>A) c.382-28C>A (n.382-28C>A) c.*417-28C>A (n.*417-28C>A) n.1343-28C>A c.*468-28C>A (n.*468-28C>A) c.1351-28C>A (n.1351-28C>A) c.1228-28C>A (n.1228-28C>A) c.1174-28C>A (n.1174-28C>A) c.994-28C>A (n.994-28C>A) c.943-28C>A (n.943-28C>A) c.1621-28C>A (n.1621-28C>A) c.1270-28C>A (n.1270-28C>A) c.1570-28C>A (n.1570-28C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.120978406C= | CA1283790632 | GLI2 | c.1318-28C= (n.1318-28C=) c.1369-28C= (n.1369-28C=) c.382-28C= (n.382-28C=) c.*417-28C= (n.*417-28C=) n.1343-28C= c.*468-28C= (n.*468-28C=) c.1351-28C= (n.1351-28C=) c.1228-28C= (n.1228-28C=) c.1174-28C= (n.1174-28C=) c.994-28C= (n.994-28C=) c.943-28C= (n.943-28C=) c.1621-28C= (n.1621-28C=) c.1270-28C= (n.1270-28C=) c.1570-28C= (n.1570-28C=) | |
2 | g.120978407C= | CA1283790633 | GLI2 | c.1318-27C= (n.1318-27C=) c.1369-27C= (n.1369-27C=) c.382-27C= (n.382-27C=) c.*417-27C= (n.*417-27C=) n.1343-27C= c.*468-27C= (n.*468-27C=) c.1351-27C= (n.1351-27C=) c.1228-27C= (n.1228-27C=) c.1174-27C= (n.1174-27C=) c.994-27C= (n.994-27C=) c.943-27C= (n.943-27C=) c.1621-27C= (n.1621-27C=) c.1270-27C= (n.1270-27C=) c.1570-27C= (n.1570-27C=) | |
2 | g.120978407C>T | CA1851885 | GLI2 | c.1318-27C>T (n.1318-27C>T) c.1369-27C>T (n.1369-27C>T) c.382-27C>T (n.382-27C>T) c.*417-27C>T (n.*417-27C>T) n.1343-27C>T c.*468-27C>T (n.*468-27C>T) c.1351-27C>T (n.1351-27C>T) c.1228-27C>T (n.1228-27C>T) c.1174-27C>T (n.1174-27C>T) c.994-27C>T (n.994-27C>T) c.943-27C>T (n.943-27C>T) c.1621-27C>T (n.1621-27C>T) c.1270-27C>T (n.1270-27C>T) c.1570-27C>T (n.1570-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.120978408C>G | CA2660920925 | GLI2 | c.1318-26C>G (n.1318-26C>G) c.1369-26C>G (n.1369-26C>G) c.382-26C>G (n.382-26C>G) c.*417-26C>G (n.*417-26C>G) n.1343-26C>G c.*468-26C>G (n.*468-26C>G) c.1351-26C>G (n.1351-26C>G) c.1228-26C>G (n.1228-26C>G) c.1174-26C>G (n.1174-26C>G) c.994-26C>G (n.994-26C>G) c.943-26C>G (n.943-26C>G) c.1621-26C>G (n.1621-26C>G) c.1270-26C>G (n.1270-26C>G) c.1570-26C>G (n.1570-26C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.120978408C>T | CA2660920926 | GLI2 | c.1318-26C>T (n.1318-26C>T) c.1369-26C>T (n.1369-26C>T) c.382-26C>T (n.382-26C>T) c.*417-26C>T (n.*417-26C>T) n.1343-26C>T c.*468-26C>T (n.*468-26C>T) c.1351-26C>T (n.1351-26C>T) c.1228-26C>T (n.1228-26C>T) c.1174-26C>T (n.1174-26C>T) c.994-26C>T (n.994-26C>T) c.943-26C>T (n.943-26C>T) c.1621-26C>T (n.1621-26C>T) c.1270-26C>T (n.1270-26C>T) c.1570-26C>T (n.1570-26C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.120978409T>A | CA1283790636 | GLI2 | c.1318-25T>A (n.1318-25T>A) c.1369-25T>A (n.1369-25T>A) c.382-25T>A (n.382-25T>A) c.*417-25T>A (n.*417-25T>A) n.1343-25T>A c.*468-25T>A (n.*468-25T>A) c.1351-25T>A (n.1351-25T>A) c.1228-25T>A (n.1228-25T>A) c.1174-25T>A (n.1174-25T>A) c.994-25T>A (n.994-25T>A) c.943-25T>A (n.943-25T>A) c.1621-25T>A (n.1621-25T>A) c.1270-25T>A (n.1270-25T>A) c.1570-25T>A (n.1570-25T>A) | dbSNP |
2 | g.120978409T>G | CA1283790634 | GLI2 | c.1318-25T>G (n.1318-25T>G) c.1369-25T>G (n.1369-25T>G) c.382-25T>G (n.382-25T>G) c.*417-25T>G (n.*417-25T>G) n.1343-25T>G c.*468-25T>G (n.*468-25T>G) c.1351-25T>G (n.1351-25T>G) c.1228-25T>G (n.1228-25T>G) c.1174-25T>G (n.1174-25T>G) c.994-25T>G (n.994-25T>G) c.943-25T>G (n.943-25T>G) c.1621-25T>G (n.1621-25T>G) c.1270-25T>G (n.1270-25T>G) c.1570-25T>G (n.1570-25T>G) | dbSNP |
2 | g.120978409T= | CA1283790635 | GLI2 | c.1318-25T= (n.1318-25T=) c.1369-25T= (n.1369-25T=) c.382-25T= (n.382-25T=) c.*417-25T= (n.*417-25T=) n.1343-25T= c.*468-25T= (n.*468-25T=) c.1351-25T= (n.1351-25T=) c.1228-25T= (n.1228-25T=) c.1174-25T= (n.1174-25T=) c.994-25T= (n.994-25T=) c.943-25T= (n.943-25T=) c.1621-25T= (n.1621-25T=) c.1270-25T= (n.1270-25T=) c.1570-25T= (n.1570-25T=) | |
2 | g.120978410C= | CA1283790638 | GLI2 | c.1318-24C= (n.1318-24C=) c.1369-24C= (n.1369-24C=) c.382-24C= (n.382-24C=) c.*417-24C= (n.*417-24C=) n.1343-24C= c.*468-24C= (n.*468-24C=) c.1351-24C= (n.1351-24C=) c.1228-24C= (n.1228-24C=) c.1174-24C= (n.1174-24C=) c.994-24C= (n.994-24C=) c.943-24C= (n.943-24C=) c.1621-24C= (n.1621-24C=) c.1270-24C= (n.1270-24C=) c.1570-24C= (n.1570-24C=) | |
2 | g.120978410C>T | CA1283790637 | GLI2 | c.1318-24C>T (n.1318-24C>T) c.1369-24C>T (n.1369-24C>T) c.382-24C>T (n.382-24C>T) c.*417-24C>T (n.*417-24C>T) n.1343-24C>T c.*468-24C>T (n.*468-24C>T) c.1351-24C>T (n.1351-24C>T) c.1228-24C>T (n.1228-24C>T) c.1174-24C>T (n.1174-24C>T) c.994-24C>T (n.994-24C>T) c.943-24C>T (n.943-24C>T) c.1621-24C>T (n.1621-24C>T) c.1270-24C>T (n.1270-24C>T) c.1570-24C>T (n.1570-24C>T) | dbSNP |
2 | g.120978416G= | CA1283790639 | GLI2 | c.1318-18G= (n.1318-18G=) c.1369-18G= (n.1369-18G=) c.382-18G= (n.382-18G=) c.*417-18G= (n.*417-18G=) n.1343-18G= c.*468-18G= (n.*468-18G=) c.1351-18G= (n.1351-18G=) c.1228-18G= (n.1228-18G=) c.1174-18G= (n.1174-18G=) c.994-18G= (n.994-18G=) c.943-18G= (n.943-18G=) c.1621-18G= (n.1621-18G=) c.1270-18G= (n.1270-18G=) c.1570-18G= (n.1570-18G=) | |
2 | g.120978416G>T | CA647119115 | GLI2 | c.1318-18G>T (n.1318-18G>T) c.1369-18G>T (n.1369-18G>T) c.382-18G>T (n.382-18G>T) c.*417-18G>T (n.*417-18G>T) n.1343-18G>T c.*468-18G>T (n.*468-18G>T) c.1351-18G>T (n.1351-18G>T) c.1228-18G>T (n.1228-18G>T) c.1174-18G>T (n.1174-18G>T) c.994-18G>T (n.994-18G>T) c.943-18G>T (n.943-18G>T) c.1621-18G>T (n.1621-18G>T) c.1270-18G>T (n.1270-18G>T) c.1570-18G>T (n.1570-18G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.120978417G= | CA1283790640 | GLI2 | c.1318-17G= (n.1318-17G=) c.1369-17G= (n.1369-17G=) c.382-17G= (n.382-17G=) c.*417-17G= (n.*417-17G=) n.1343-17G= c.*468-17G= (n.*468-17G=) c.1351-17G= (n.1351-17G=) c.1228-17G= (n.1228-17G=) c.1174-17G= (n.1174-17G=) c.994-17G= (n.994-17G=) c.943-17G= (n.943-17G=) c.1621-17G= (n.1621-17G=) c.1270-17G= (n.1270-17G=) c.1570-17G= (n.1570-17G=) | |
2 | g.120978417G>T | CA535600445 | GLI2 | c.1318-17G>T (n.1318-17G>T) c.1369-17G>T (n.1369-17G>T) c.382-17G>T (n.382-17G>T) c.*417-17G>T (n.*417-17G>T) n.1343-17G>T c.*468-17G>T (n.*468-17G>T) c.1351-17G>T (n.1351-17G>T) c.1228-17G>T (n.1228-17G>T) c.1174-17G>T (n.1174-17G>T) c.994-17G>T (n.994-17G>T) c.943-17G>T (n.943-17G>T) c.1621-17G>T (n.1621-17G>T) c.1270-17G>T (n.1270-17G>T) c.1570-17G>T (n.1570-17G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.120978418C= | CA1283790641 | GLI2 | c.1318-16C= (n.1318-16C=) c.1369-16C= (n.1369-16C=) c.382-16C= (n.382-16C=) c.*417-16C= (n.*417-16C=) n.1343-16C= c.*468-16C= (n.*468-16C=) c.1351-16C= (n.1351-16C=) c.1228-16C= (n.1228-16C=) c.1174-16C= (n.1174-16C=) c.994-16C= (n.994-16C=) c.943-16C= (n.943-16C=) c.1621-16C= (n.1621-16C=) c.1270-16C= (n.1270-16C=) c.1570-16C= (n.1570-16C=) | |
2 | g.120978418C>T | CA535600446 | GLI2 | c.1318-16C>T (n.1318-16C>T) c.1369-16C>T (n.1369-16C>T) c.382-16C>T (n.382-16C>T) c.*417-16C>T (n.*417-16C>T) n.1343-16C>T c.*468-16C>T (n.*468-16C>T) c.1351-16C>T (n.1351-16C>T) c.1228-16C>T (n.1228-16C>T) c.1174-16C>T (n.1174-16C>T) c.994-16C>T (n.994-16C>T) c.943-16C>T (n.943-16C>T) c.1621-16C>T (n.1621-16C>T) c.1270-16C>T (n.1270-16C>T) c.1570-16C>T (n.1570-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.120978420T>C | CA535600447 | GLI2 | c.1318-14T>C (n.1318-14T>C) c.1369-14T>C (n.1369-14T>C) c.382-14T>C (n.382-14T>C) c.*417-14T>C (n.*417-14T>C) n.1343-14T>C c.*468-14T>C (n.*468-14T>C) c.1351-14T>C (n.1351-14T>C) c.1228-14T>C (n.1228-14T>C) c.1174-14T>C (n.1174-14T>C) c.994-14T>C (n.994-14T>C) c.943-14T>C (n.943-14T>C) c.1621-14T>C (n.1621-14T>C) c.1270-14T>C (n.1270-14T>C) c.1570-14T>C (n.1570-14T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.120978420T= | CA1283790642 | GLI2 | c.1318-14T= (n.1318-14T=) c.1369-14T= (n.1369-14T=) c.382-14T= (n.382-14T=) c.*417-14T= (n.*417-14T=) n.1343-14T= c.*468-14T= (n.*468-14T=) c.1351-14T= (n.1351-14T=) c.1228-14T= (n.1228-14T=) c.1174-14T= (n.1174-14T=) c.994-14T= (n.994-14T=) c.943-14T= (n.943-14T=) c.1621-14T= (n.1621-14T=) c.1270-14T= (n.1270-14T=) c.1570-14T= (n.1570-14T=) | |
2 | g.120978422T>A | CA1283790644 | GLI2 | c.1318-12T>A (n.1318-12T>A) c.1369-12T>A (n.1369-12T>A) c.382-12T>A (n.382-12T>A) c.*417-12T>A (n.*417-12T>A) n.1343-12T>A c.*468-12T>A (n.*468-12T>A) c.1351-12T>A (n.1351-12T>A) c.1228-12T>A (n.1228-12T>A) c.1174-12T>A (n.1174-12T>A) c.994-12T>A (n.994-12T>A) c.943-12T>A (n.943-12T>A) c.1621-12T>A (n.1621-12T>A) c.1270-12T>A (n.1270-12T>A) c.1570-12T>A (n.1570-12T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.120978422T= | CA1283790643 | GLI2 | c.1318-12T= (n.1318-12T=) c.1369-12T= (n.1369-12T=) c.382-12T= (n.382-12T=) c.*417-12T= (n.*417-12T=) n.1343-12T= c.*468-12T= (n.*468-12T=) c.1351-12T= (n.1351-12T=) c.1228-12T= (n.1228-12T=) c.1174-12T= (n.1174-12T=) c.994-12T= (n.994-12T=) c.943-12T= (n.943-12T=) c.1621-12T= (n.1621-12T=) c.1270-12T= (n.1270-12T=) c.1570-12T= (n.1570-12T=) | |
2 | g.120978424C>G | CA2660920927 | GLI2 | c.1318-10C>G (n.1318-10C>G) c.1369-10C>G (n.1369-10C>G) c.382-10C>G (n.382-10C>G) c.*417-10C>G (n.*417-10C>G) n.1343-10C>G c.*468-10C>G (n.*468-10C>G) c.1351-10C>G (n.1351-10C>G) c.1228-10C>G (n.1228-10C>G) c.1174-10C>G (n.1174-10C>G) c.994-10C>G (n.994-10C>G) c.943-10C>G (n.943-10C>G) c.1621-10C>G (n.1621-10C>G) c.1270-10C>G (n.1270-10C>G) c.1570-10C>G (n.1570-10C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.120978425C= | CA1283790645 | GLI2 | c.1318-9C= (n.1318-9C=) c.1369-9C= (n.1369-9C=) c.382-9C= (n.382-9C=) c.*417-9C= (n.*417-9C=) n.1343-9C= c.*468-9C= (n.*468-9C=) c.1351-9C= (n.1351-9C=) c.1228-9C= (n.1228-9C=) c.1174-9C= (n.1174-9C=) c.994-9C= (n.994-9C=) c.943-9C= (n.943-9C=) c.1621-9C= (n.1621-9C=) c.1270-9C= (n.1270-9C=) c.1570-9C= (n.1570-9C=) | |
2 | g.120978425C>G | CA2577084644 | GLI2 | c.1318-9C>G (n.1318-9C>G) c.1369-9C>G (n.1369-9C>G) c.382-9C>G (n.382-9C>G) c.*417-9C>G (n.*417-9C>G) n.1343-9C>G c.*468-9C>G (n.*468-9C>G) c.1351-9C>G (n.1351-9C>G) c.1228-9C>G (n.1228-9C>G) c.1174-9C>G (n.1174-9C>G) c.994-9C>G (n.994-9C>G) c.943-9C>G (n.943-9C>G) c.1621-9C>G (n.1621-9C>G) c.1270-9C>G (n.1270-9C>G) c.1570-9C>G (n.1570-9C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.120978425C>T | CA535600448 | GLI2 | c.1318-9C>T (n.1318-9C>T) c.1369-9C>T (n.1369-9C>T) c.382-9C>T (n.382-9C>T) c.*417-9C>T (n.*417-9C>T) n.1343-9C>T c.*468-9C>T (n.*468-9C>T) c.1351-9C>T (n.1351-9C>T) c.1228-9C>T (n.1228-9C>T) c.1174-9C>T (n.1174-9C>T) c.994-9C>T (n.994-9C>T) c.943-9C>T (n.943-9C>T) c.1621-9C>T (n.1621-9C>T) c.1270-9C>T (n.1270-9C>T) c.1570-9C>T (n.1570-9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.120978427C= | CA1283790646 | GLI2 | c.1318-7C= (n.1318-7C=) c.1369-7C= (n.1369-7C=) c.382-7C= (n.382-7C=) c.*417-7C= (n.*417-7C=) n.1343-7C= c.*468-7C= (n.*468-7C=) c.1351-7C= (n.1351-7C=) c.1228-7C= (n.1228-7C=) c.1174-7C= (n.1174-7C=) c.994-7C= (n.994-7C=) c.943-7C= (n.943-7C=) c.1621-7C= (n.1621-7C=) c.1270-7C= (n.1270-7C=) c.1570-7C= (n.1570-7C=) | |
2 | g.120978427C>T | CA1851886 | GLI2 | c.1318-7C>T (n.1318-7C>T) c.1369-7C>T (n.1369-7C>T) c.382-7C>T (n.382-7C>T) c.*417-7C>T (n.*417-7C>T) n.1343-7C>T c.*468-7C>T (n.*468-7C>T) c.1351-7C>T (n.1351-7C>T) c.1228-7C>T (n.1228-7C>T) c.1174-7C>T (n.1174-7C>T) c.994-7C>T (n.994-7C>T) c.943-7C>T (n.943-7C>T) c.1621-7C>T (n.1621-7C>T) c.1270-7C>T (n.1270-7C>T) c.1570-7C>T (n.1570-7C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.120978428C= | CA1283790647 | GLI2 | c.1318-6C= (n.1318-6C=) c.1369-6C= (n.1369-6C=) c.382-6C= (n.382-6C=) c.*417-6C= (n.*417-6C=) n.1343-6C= c.*468-6C= (n.*468-6C=) c.1351-6C= (n.1351-6C=) c.1228-6C= (n.1228-6C=) c.1174-6C= (n.1174-6C=) c.994-6C= (n.994-6C=) c.943-6C= (n.943-6C=) c.1621-6C= (n.1621-6C=) c.1270-6C= (n.1270-6C=) c.1570-6C= (n.1570-6C=) | |
2 | g.120978428C>G | CA535600449 | GLI2 | c.1318-6C>G (n.1318-6C>G) c.1369-6C>G (n.1369-6C>G) c.382-6C>G (n.382-6C>G) c.*417-6C>G (n.*417-6C>G) n.1343-6C>G c.*468-6C>G (n.*468-6C>G) c.1351-6C>G (n.1351-6C>G) c.1228-6C>G (n.1228-6C>G) c.1174-6C>G (n.1174-6C>G) c.994-6C>G (n.994-6C>G) c.943-6C>G (n.943-6C>G) c.1621-6C>G (n.1621-6C>G) c.1270-6C>G (n.1270-6C>G) c.1570-6C>G (n.1570-6C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.120978428C>T | CA1851887 | GLI2 | c.1318-6C>T (n.1318-6C>T) c.1369-6C>T (n.1369-6C>T) c.382-6C>T (n.382-6C>T) c.*417-6C>T (n.*417-6C>T) n.1343-6C>T c.*468-6C>T (n.*468-6C>T) c.1351-6C>T (n.1351-6C>T) c.1228-6C>T (n.1228-6C>T) c.1174-6C>T (n.1174-6C>T) c.994-6C>T (n.994-6C>T) c.943-6C>T (n.943-6C>T) c.1621-6C>T (n.1621-6C>T) c.1270-6C>T (n.1270-6C>T) c.1570-6C>T (n.1570-6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.120978429G>A | CA1851888 | GLI2 | c.1318-5G>A (n.1318-5G>A) c.1369-5G>A (n.1369-5G>A) c.382-5G>A (n.382-5G>A) c.*417-5G>A (n.*417-5G>A) n.1343-5G>A c.*468-5G>A (n.*468-5G>A) c.1351-5G>A (n.1351-5G>A) c.1228-5G>A (n.1228-5G>A) c.1174-5G>A (n.1174-5G>A) c.994-5G>A (n.994-5G>A) c.943-5G>A (n.943-5G>A) c.1621-5G>A (n.1621-5G>A) c.1270-5G>A (n.1270-5G>A) c.1570-5G>A (n.1570-5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.120978429G>C | CA2660920928 | GLI2 | c.1318-5G>C (n.1318-5G>C) c.1369-5G>C (n.1369-5G>C) c.382-5G>C (n.382-5G>C) c.*417-5G>C (n.*417-5G>C) n.1343-5G>C c.*468-5G>C (n.*468-5G>C) c.1351-5G>C (n.1351-5G>C) c.1228-5G>C (n.1228-5G>C) c.1174-5G>C (n.1174-5G>C) c.994-5G>C (n.994-5G>C) c.943-5G>C (n.943-5G>C) c.1621-5G>C (n.1621-5G>C) c.1270-5G>C (n.1270-5G>C) c.1570-5G>C (n.1570-5G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.120978429G= | CA1283790648 | GLI2 | c.1318-5G= (n.1318-5G=) c.1369-5G= (n.1369-5G=) c.382-5G= (n.382-5G=) c.*417-5G= (n.*417-5G=) n.1343-5G= c.*468-5G= (n.*468-5G=) c.1351-5G= (n.1351-5G=) c.1228-5G= (n.1228-5G=) c.1174-5G= (n.1174-5G=) c.994-5G= (n.994-5G=) c.943-5G= (n.943-5G=) c.1621-5G= (n.1621-5G=) c.1270-5G= (n.1270-5G=) c.1570-5G= (n.1570-5G=) | |
2 | g.120978429G>T | CA2577084645 | GLI2 | c.1318-5G>T (n.1318-5G>T) c.1369-5G>T (n.1369-5G>T) c.382-5G>T (n.382-5G>T) c.*417-5G>T (n.*417-5G>T) n.1343-5G>T c.*468-5G>T (n.*468-5G>T) c.1351-5G>T (n.1351-5G>T) c.1228-5G>T (n.1228-5G>T) c.1174-5G>T (n.1174-5G>T) c.994-5G>T (n.994-5G>T) c.943-5G>T (n.943-5G>T) c.1621-5G>T (n.1621-5G>T) c.1270-5G>T (n.1270-5G>T) c.1570-5G>T (n.1570-5G>T) | |
2 | g.120978431C>T | CA2700362254 | GLI2 | c.1318-3C>T (n.1318-3C>T) c.1369-3C>T (n.1369-3C>T) c.382-3C>T (n.382-3C>T) c.*417-3C>T (n.*417-3C>T) n.1343-3C>T c.*468-3C>T (n.*468-3C>T) c.1351-3C>T (n.1351-3C>T) c.1228-3C>T (n.1228-3C>T) c.1174-3C>T (n.1174-3C>T) c.994-3C>T (n.994-3C>T) c.943-3C>T (n.943-3C>T) c.1621-3C>T (n.1621-3C>T) c.1270-3C>T (n.1270-3C>T) c.1570-3C>T (n.1570-3C>T) | dbSNP |
2 | g.120978433_120978443del | CA645539538 | GLI2 | c.1318-1_1327del c.1369-1_1378del c.382-1_391del c.*417-1_*426del n.1343-1_1352del c.*468-1_*477del c.1351-1_1360del c.1228-1_1237del c.1174-1_1183del c.994-1_1003del c.943-1_952del c.1621-1_1630del c.1270-1_1279del c.1570-1_1579del | COSMIC |
2 | g.120978432A>C | CA348161355 | GLI2 | c.1318-2A>C (n.1318-2A>C) c.1369-2A>C (n.1369-2A>C) c.382-2A>C (n.382-2A>C) c.*417-2A>C (n.*417-2A>C) n.1343-2A>C c.*468-2A>C (n.*468-2A>C) c.1351-2A>C (n.1351-2A>C) c.1228-2A>C (n.1228-2A>C) c.1174-2A>C (n.1174-2A>C) c.994-2A>C (n.994-2A>C) c.943-2A>C (n.943-2A>C) c.1621-2A>C (n.1621-2A>C) c.1270-2A>C (n.1270-2A>C) c.1570-2A>C (n.1570-2A>C) | |
2 | g.120978432A>G | CA348161356 | GLI2 | c.1318-2A>G (n.1318-2A>G) c.1369-2A>G (n.1369-2A>G) c.382-2A>G (n.382-2A>G) c.*417-2A>G (n.*417-2A>G) n.1343-2A>G c.*468-2A>G (n.*468-2A>G) c.1351-2A>G (n.1351-2A>G) c.1228-2A>G (n.1228-2A>G) c.1174-2A>G (n.1174-2A>G) c.994-2A>G (n.994-2A>G) c.943-2A>G (n.943-2A>G) c.1621-2A>G (n.1621-2A>G) c.1270-2A>G (n.1270-2A>G) c.1570-2A>G (n.1570-2A>G) | |
2 | g.120978432A>T | CA348161357 | GLI2 | c.1318-2A>T (n.1318-2A>T) c.1369-2A>T (n.1369-2A>T) c.382-2A>T (n.382-2A>T) c.*417-2A>T (n.*417-2A>T) n.1343-2A>T c.*468-2A>T (n.*468-2A>T) c.1351-2A>T (n.1351-2A>T) c.1228-2A>T (n.1228-2A>T) c.1174-2A>T (n.1174-2A>T) c.994-2A>T (n.994-2A>T) c.943-2A>T (n.943-2A>T) c.1621-2A>T (n.1621-2A>T) c.1270-2A>T (n.1270-2A>T) c.1570-2A>T (n.1570-2A>T) | |
2 | g.120978433G>A | CA348161360 | GLI2 | c.1318-1G>A (n.1318-1G>A) c.1369-1G>A (n.1369-1G>A) c.382-1G>A (n.382-1G>A) c.*417-1G>A (n.*417-1G>A) n.1343-1G>A c.*468-1G>A (n.*468-1G>A) c.1351-1G>A (n.1351-1G>A) c.1228-1G>A (n.1228-1G>A) c.1174-1G>A (n.1174-1G>A) c.994-1G>A (n.994-1G>A) c.943-1G>A (n.943-1G>A) c.1621-1G>A (n.1621-1G>A) c.1270-1G>A (n.1270-1G>A) c.1570-1G>A (n.1570-1G>A) | dbSNP |
2 | g.120978433G>C | CA348161358 | GLI2 | c.1318-1G>C (n.1318-1G>C) c.1369-1G>C (n.1369-1G>C) c.382-1G>C (n.382-1G>C) c.*417-1G>C (n.*417-1G>C) n.1343-1G>C c.*468-1G>C (n.*468-1G>C) c.1351-1G>C (n.1351-1G>C) c.1228-1G>C (n.1228-1G>C) c.1174-1G>C (n.1174-1G>C) c.994-1G>C (n.994-1G>C) c.943-1G>C (n.943-1G>C) c.1621-1G>C (n.1621-1G>C) c.1270-1G>C (n.1270-1G>C) c.1570-1G>C (n.1570-1G>C) |