Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.120804916_120804919delinsCTCT | CA1283711254 | GLI2 | c.148+7448_148+7451delinsCTCT (n.148+7448_148+7451delinsCTCT) c.-140+7448_-140+7451delinsCTCT (n.-140+7448_-140+7451delinsCTCT) c.124+7448_124+7451delinsCTCT (n.124+7448_124+7451delinsCTCT) n.173+7448_173+7451delinsCTCT n.237+7448_237+7451delinsCTCT c.-122+7448_-122+7451delinsCTCT (n.-122+7448_-122+7451delinsCTCT) | |
2 | g.120804921_120804923del | CA1035694763 | GLI2 | c.148+7453_148+7455del (n.148+7453_148+7455del) c.-140+7453_-140+7455del (n.-140+7453_-140+7455del) c.124+7453_124+7455del (n.124+7453_124+7455del) n.173+7453_173+7455del n.237+7453_237+7455del c.-122+7453_-122+7455del (n.-122+7453_-122+7455del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.120804924A= | CA1283711256 | GLI2 | c.148+7456A= (n.148+7456A=) c.-140+7456A= (n.-140+7456A=) c.124+7456A= (n.124+7456A=) n.173+7456A= n.237+7456A= c.-122+7456A= (n.-122+7456A=) | |
2 | g.120804924A>C | CA1283711255 | GLI2 | c.148+7456A>C (n.148+7456A>C) c.-140+7456A>C (n.-140+7456A>C) c.124+7456A>C (n.124+7456A>C) n.173+7456A>C n.237+7456A>C c.-122+7456A>C (n.-122+7456A>C) | dbSNP |
2 | g.120804926C>A | CA1035694766 | GLI2 | c.148+7458C>A (n.148+7458C>A) c.-140+7458C>A (n.-140+7458C>A) c.124+7458C>A (n.124+7458C>A) n.173+7458C>A n.237+7458C>A c.-122+7458C>A (n.-122+7458C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.120804926C= | CA1283711257 | GLI2 | c.148+7458C= (n.148+7458C=) c.-140+7458C= (n.-140+7458C=) c.124+7458C= (n.124+7458C=) n.173+7458C= n.237+7458C= c.-122+7458C= (n.-122+7458C=) | |
2 | g.120804928_120804931delinsTCTG | CA1283711258 | GLI2 | c.148+7460_148+7463delinsTCTG (n.148+7460_148+7463delinsTCTG) c.-140+7460_-140+7463delinsTCTG (n.-140+7460_-140+7463delinsTCTG) c.124+7460_124+7463delinsTCTG (n.124+7460_124+7463delinsTCTG) n.173+7460_173+7463delinsTCTG n.237+7460_237+7463delinsTCTG c.-122+7460_-122+7463delinsTCTG (n.-122+7460_-122+7463delinsTCTG) | |
2 | g.120804929C>A | CA54760284 | GLI2 | c.148+7461C>A (n.148+7461C>A) c.-140+7461C>A (n.-140+7461C>A) c.124+7461C>A (n.124+7461C>A) n.173+7461C>A n.237+7461C>A c.-122+7461C>A (n.-122+7461C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.120804929C= | CA1283711259 | GLI2 | c.148+7461C= (n.148+7461C=) c.-140+7461C= (n.-140+7461C=) c.124+7461C= (n.124+7461C=) n.173+7461C= n.237+7461C= c.-122+7461C= (n.-122+7461C=) | |
2 | g.120804929C>G | CA2751940463 | GLI2 | c.148+7461C>G (n.148+7461C>G) c.-140+7461C>G (n.-140+7461C>G) c.124+7461C>G (n.124+7461C>G) n.173+7461C>G n.237+7461C>G c.-122+7461C>G (n.-122+7461C>G) | |
2 | g.120804929C>T | CA535731319 | GLI2 | c.148+7461C>T (n.148+7461C>T) c.-140+7461C>T (n.-140+7461C>T) c.124+7461C>T (n.124+7461C>T) n.173+7461C>T n.237+7461C>T c.-122+7461C>T (n.-122+7461C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.120804931_120804933del | CA755984356 | GLI2 | c.148+7463_148+7465del (n.148+7463_148+7465del) c.-140+7463_-140+7465del (n.-140+7463_-140+7465del) c.124+7463_124+7465del (n.124+7463_124+7465del) n.173+7463_173+7465del n.237+7463_237+7465del c.-122+7463_-122+7465del (n.-122+7463_-122+7465del) | dbSNP |
2 | g.120804935A= | CA1283711261 | GLI2 | c.148+7467A= (n.148+7467A=) c.-140+7467A= (n.-140+7467A=) c.124+7467A= (n.124+7467A=) n.173+7467A= n.237+7467A= c.-122+7467A= (n.-122+7467A=) | |
2 | g.120804935A>C | CA1283711260 | GLI2 | c.148+7467A>C (n.148+7467A>C) c.-140+7467A>C (n.-140+7467A>C) c.124+7467A>C (n.124+7467A>C) n.173+7467A>C n.237+7467A>C c.-122+7467A>C (n.-122+7467A>C) | dbSNP |
2 | g.120804939G>A | CA1283711263 | GLI2 | c.148+7471G>A (n.148+7471G>A) c.-140+7471G>A (n.-140+7471G>A) c.124+7471G>A (n.124+7471G>A) n.173+7471G>A n.237+7471G>A c.-122+7471G>A (n.-122+7471G>A) | dbSNP |
2 | g.120804939G= | CA1283711262 | GLI2 | c.148+7471G= (n.148+7471G=) c.-140+7471G= (n.-140+7471G=) c.124+7471G= (n.124+7471G=) n.173+7471G= n.237+7471G= c.-122+7471G= (n.-122+7471G=) | |
2 | g.120804941C= | CA1283711264 | GLI2 | c.148+7473C= (n.148+7473C=) c.-140+7473C= (n.-140+7473C=) c.124+7473C= (n.124+7473C=) n.173+7473C= n.237+7473C= c.-122+7473C= (n.-122+7473C=) | |
2 | g.120804941C>T | CA755984360 | GLI2 | c.148+7473C>T (n.148+7473C>T) c.-140+7473C>T (n.-140+7473C>T) c.124+7473C>T (n.124+7473C>T) n.173+7473C>T n.237+7473C>T c.-122+7473C>T (n.-122+7473C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.120804942G>A | CA535731320 | GLI2 | c.148+7474G>A (n.148+7474G>A) c.-140+7474G>A (n.-140+7474G>A) c.124+7474G>A (n.124+7474G>A) n.173+7474G>A n.237+7474G>A c.-122+7474G>A (n.-122+7474G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.120804942G= | CA1283711265 | GLI2 | c.148+7474G= (n.148+7474G=) c.-140+7474G= (n.-140+7474G=) c.124+7474G= (n.124+7474G=) n.173+7474G= n.237+7474G= c.-122+7474G= (n.-122+7474G=) | |
2 | g.120804944G>A | CA54760286 | GLI2 | c.148+7476G>A (n.148+7476G>A) c.-140+7476G>A (n.-140+7476G>A) c.124+7476G>A (n.124+7476G>A) n.173+7476G>A n.237+7476G>A c.-122+7476G>A (n.-122+7476G>A) | dbSNP |
2 | g.120804944G= | CA1283711266 | GLI2 | c.148+7476G= (n.148+7476G=) c.-140+7476G= (n.-140+7476G=) c.124+7476G= (n.124+7476G=) n.173+7476G= n.237+7476G= c.-122+7476G= (n.-122+7476G=) | |
2 | g.120804949C= | CA1283711267 | GLI2 | c.148+7481C= (n.148+7481C=) c.-140+7481C= (n.-140+7481C=) c.124+7481C= (n.124+7481C=) n.173+7481C= n.237+7481C= c.-122+7481C= (n.-122+7481C=) | |
2 | g.120804949C>T | CA1035694768 | GLI2 | c.148+7481C>T (n.148+7481C>T) c.-140+7481C>T (n.-140+7481C>T) c.124+7481C>T (n.124+7481C>T) n.173+7481C>T n.237+7481C>T c.-122+7481C>T (n.-122+7481C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.120804952G>C | CA755984367 | GLI2 | c.148+7484G>C (n.148+7484G>C) c.-140+7484G>C (n.-140+7484G>C) c.124+7484G>C (n.124+7484G>C) n.173+7484G>C n.237+7484G>C c.-122+7484G>C (n.-122+7484G>C) | dbSNP |
2 | g.120804952G= | CA1283711268 | GLI2 | c.148+7484G= (n.148+7484G=) c.-140+7484G= (n.-140+7484G=) c.124+7484G= (n.124+7484G=) n.173+7484G= n.237+7484G= c.-122+7484G= (n.-122+7484G=) | |
2 | g.120804953G>A | CA54760288 | GLI2 | c.148+7485G>A (n.148+7485G>A) c.-140+7485G>A (n.-140+7485G>A) c.124+7485G>A (n.124+7485G>A) n.173+7485G>A n.237+7485G>A c.-122+7485G>A (n.-122+7485G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.120804953G= | CA1283711269 | GLI2 | c.148+7485G= (n.148+7485G=) c.-140+7485G= (n.-140+7485G=) c.124+7485G= (n.124+7485G=) n.173+7485G= n.237+7485G= c.-122+7485G= (n.-122+7485G=) | |
2 | g.120804954_120804955delinsCA | CA1283711270 | GLI2 | c.148+7486_148+7487delinsCA (n.148+7486_148+7487delinsCA) c.-140+7486_-140+7487delinsCA (n.-140+7486_-140+7487delinsCA) c.124+7486_124+7487delinsCA (n.124+7486_124+7487delinsCA) n.173+7486_173+7487delinsCA n.237+7486_237+7487delinsCA c.-122+7486_-122+7487delinsCA (n.-122+7486_-122+7487delinsCA) | |
2 | g.120804957del | CA1035694769 | GLI2 | c.148+7489del (n.148+7489del) c.-140+7489del (n.-140+7489del) c.124+7489del (n.124+7489del) n.173+7489del n.237+7489del c.-122+7489del (n.-122+7489del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.120804961_120804962delinsAG | CA1283711271 | GLI2 | c.148+7493_148+7494delinsAG (n.148+7493_148+7494delinsAG) c.-140+7493_-140+7494delinsAG (n.-140+7493_-140+7494delinsAG) c.124+7493_124+7494delinsAG (n.124+7493_124+7494delinsAG) n.173+7493_173+7494delinsAG n.237+7493_237+7494delinsAG c.-122+7493_-122+7494delinsAG (n.-122+7493_-122+7494delinsAG) | |
2 | g.120804963del | CA916636394 | GLI2 | c.148+7495del (n.148+7495del) c.-140+7495del (n.-140+7495del) c.124+7495del (n.124+7495del) n.173+7495del n.237+7495del c.-122+7495del (n.-122+7495del) | dbSNP |
2 | g.120804969C= | CA1283711272 | GLI2 | c.148+7501C= (n.148+7501C=) c.-140+7501C= (n.-140+7501C=) c.124+7501C= (n.124+7501C=) n.173+7501C= n.237+7501C= c.-122+7501C= (n.-122+7501C=) | |
2 | g.120804969C>G | CA1283711273 | GLI2 | c.148+7501C>G (n.148+7501C>G) c.-140+7501C>G (n.-140+7501C>G) c.124+7501C>G (n.124+7501C>G) n.173+7501C>G n.237+7501C>G c.-122+7501C>G (n.-122+7501C>G) | dbSNP |
2 | g.120804969C>T | CA54760290 | GLI2 | c.148+7501C>T (n.148+7501C>T) c.-140+7501C>T (n.-140+7501C>T) c.124+7501C>T (n.124+7501C>T) n.173+7501C>T n.237+7501C>T c.-122+7501C>T (n.-122+7501C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.120804970T>C | CA1283711274 | GLI2 | c.148+7502T>C (n.148+7502T>C) c.-140+7502T>C (n.-140+7502T>C) c.124+7502T>C (n.124+7502T>C) n.173+7502T>C n.237+7502T>C c.-122+7502T>C (n.-122+7502T>C) | dbSNP |
2 | g.120804970T= | CA1283711275 | GLI2 | c.148+7502T= (n.148+7502T=) c.-140+7502T= (n.-140+7502T=) c.124+7502T= (n.124+7502T=) n.173+7502T= n.237+7502T= c.-122+7502T= (n.-122+7502T=) | |
2 | g.120804972T>A | CA755984376 | GLI2 | c.148+7504T>A (n.148+7504T>A) c.-140+7504T>A (n.-140+7504T>A) c.124+7504T>A (n.124+7504T>A) n.173+7504T>A n.237+7504T>A c.-122+7504T>A (n.-122+7504T>A) | dbSNP |
2 | g.120804972T>C | CA54760292 | GLI2 | c.148+7504T>C (n.148+7504T>C) c.-140+7504T>C (n.-140+7504T>C) c.124+7504T>C (n.124+7504T>C) n.173+7504T>C n.237+7504T>C c.-122+7504T>C (n.-122+7504T>C) | dbSNP |
2 | g.120804972T= | CA1283711276 | GLI2 | c.148+7504T= (n.148+7504T=) c.-140+7504T= (n.-140+7504T=) c.124+7504T= (n.124+7504T=) n.173+7504T= n.237+7504T= c.-122+7504T= (n.-122+7504T=) | |
2 | g.120804973G>A | CA1283711278 | GLI2 | c.148+7505G>A (n.148+7505G>A) c.-140+7505G>A (n.-140+7505G>A) c.124+7505G>A (n.124+7505G>A) n.173+7505G>A n.237+7505G>A c.-122+7505G>A (n.-122+7505G>A) | dbSNP |
2 | g.120804973G>C | CA755984381 | GLI2 | c.148+7505G>C (n.148+7505G>C) c.-140+7505G>C (n.-140+7505G>C) c.124+7505G>C (n.124+7505G>C) n.173+7505G>C n.237+7505G>C c.-122+7505G>C (n.-122+7505G>C) | dbSNP |
2 | g.120804973G= | CA1283711277 | GLI2 | c.148+7505G= (n.148+7505G=) c.-140+7505G= (n.-140+7505G=) c.124+7505G= (n.124+7505G=) n.173+7505G= n.237+7505G= c.-122+7505G= (n.-122+7505G=) | |
2 | g.120804974_120804989delinsAGATTCGTGCAGTGGC | CA1283711279 | GLI2 | c.148+7506_148+7521delinsAGATTCGTGCAGTGGC (n.148+7506_148+7521delinsAGATTCGTGCAGTGGC) c.-140+7506_-140+7521delinsAGATTCGTGCAGTGGC (n.-140+7506_-140+7521delinsAGATTCGTGCAGTGGC) c.124+7506_124+7521delinsAGATTCGTGCAGTGGC (n.124+7506_124+7521delinsAGATTCGTGCAGTGGC) n.173+7506_173+7521delinsAGATTCGTGCAGTGGC n.237+7506_237+7521delinsAGATTCGTGCAGTGGC c.-122+7506_-122+7521delinsAGATTCGTGCAGTGGC (n.-122+7506_-122+7521delinsAGATTCGTGCAGTGGC) | |
2 | g.120804978_120804992del | CA755984384 | GLI2 | c.148+7510_148+7524del (n.148+7510_148+7524del) c.-140+7510_-140+7524del (n.-140+7510_-140+7524del) c.124+7510_124+7524del (n.124+7510_124+7524del) n.173+7510_173+7524del n.237+7510_237+7524del c.-122+7510_-122+7524del (n.-122+7510_-122+7524del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.120804979C= | CA1283711280 | GLI2 | c.148+7511C= (n.148+7511C=) c.-140+7511C= (n.-140+7511C=) c.124+7511C= (n.124+7511C=) n.173+7511C= n.237+7511C= c.-122+7511C= (n.-122+7511C=) | |
2 | g.120804979C>G | CA755984388 | GLI2 | c.148+7511C>G (n.148+7511C>G) c.-140+7511C>G (n.-140+7511C>G) c.124+7511C>G (n.124+7511C>G) n.173+7511C>G n.237+7511C>G c.-122+7511C>G (n.-122+7511C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.120804979C>T | CA54760293 | GLI2 | c.148+7511C>T (n.148+7511C>T) c.-140+7511C>T (n.-140+7511C>T) c.124+7511C>T (n.124+7511C>T) n.173+7511C>T n.237+7511C>T c.-122+7511C>T (n.-122+7511C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.120804980G>A | CA54760294 | GLI2 | c.148+7512G>A (n.148+7512G>A) c.-140+7512G>A (n.-140+7512G>A) c.124+7512G>A (n.124+7512G>A) n.173+7512G>A n.237+7512G>A c.-122+7512G>A (n.-122+7512G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.120804980G>C | CA1283711282 | GLI2 | c.148+7512G>C (n.148+7512G>C) c.-140+7512G>C (n.-140+7512G>C) c.124+7512G>C (n.124+7512G>C) n.173+7512G>C n.237+7512G>C c.-122+7512G>C (n.-122+7512G>C) | dbSNP |