Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.11826204G>A | CA42598826 | LPIN1 | c.*1413G>A (n.*1413G>A) n.3679G>A n.5123G>A n.4334G>A n.4287G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826204G= | CA2489169099 | LPIN1 | c.*1413G= (n.*1413G=) n.3679G= n.5123G= n.4334G= n.4287G= | |
2 | g.11826205G>A | CA755769445 | LPIN1 | c.*1414G>A (n.*1414G>A) n.3680G>A n.5124G>A n.4335G>A n.4288G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826205G>C | CA1027608983 | LPIN1 | c.*1414G>C (n.*1414G>C) n.3680G>C n.5124G>C n.4335G>C n.4288G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826205G= | CA2489169100 | LPIN1 | c.*1414G= (n.*1414G=) n.3680G= n.5124G= n.4335G= n.4288G= | |
2 | g.11826205G>T | CA2657940634 | LPIN1 | c.*1414G>T (n.*1414G>T) n.3680G>T n.5124G>T n.4335G>T n.4288G>T | gnomAD v4 |
2 | g.11826207G>A | CA1027608987 | LPIN1 | c.*1416G>A (n.*1416G>A) n.3682G>A n.5126G>A n.4337G>A n.4290G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826208G>A | CA1027608988 | LPIN1 | c.*1417G>A (n.*1417G>A) n.3683G>A n.5127G>A n.4338G>A n.4291G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826209C>A | CA1027608989 | LPIN1 | c.*1418C>A (n.*1418C>A) n.3684C>A n.5128C>A n.4339C>A n.4292C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826209_11826210delinsCA | CA2489169101 | LPIN1 | c.*1418_*1419delinsCA (n.*1418_*1419delinsCA) n.3684_3685delinsCA n.5128_5129delinsCA n.4339_4340delinsCA n.4292_4293delinsCA | |
2 | g.11826210A= | CA2489169103 | LPIN1 | c.*1419A= (n.*1419A=) n.3685A= n.5129A= n.4340A= n.4293A= | |
2 | g.11826210A>G | CA755769455 | LPIN1 | c.*1419A>G (n.*1419A>G) n.3685A>G n.5129A>G n.4340A>G n.4293A>G | dbSNP |
2 | g.11826215del | CA2489169102 | LPIN1 | c.*1424del (n.*1424del) n.3690del n.5134del n.4345del n.4298del | dbSNP |
2 | g.11826211A>G | CA2657940635 | LPIN1 | c.*1420A>G (n.*1420A>G) n.3686A>G n.5130A>G n.4341A>G n.4294A>G | gnomAD v4 |
2 | g.11826213A>C | CA2748878275 | LPIN1 | c.*1422A>C (n.*1422A>C) n.3688A>C n.5132A>C n.4343A>C n.4296A>C | |
2 | g.11826214A= | CA2489169104 | LPIN1 | c.*1423A= (n.*1423A=) n.3689A= n.5133A= n.4344A= n.4297A= | |
2 | g.11826214A>T | CA755769460 | LPIN1 | c.*1423A>T (n.*1423A>T) n.3689A>T n.5133A>T n.4344A>T n.4297A>T | dbSNP |
2 | g.11826215A= | CA2489169105 | LPIN1 | c.*1424A= (n.*1424A=) n.3690A= n.5134A= n.4345A= n.4298A= | |
2 | g.11826215_11826216insG | CA755769462 | LPIN1 | c.*1424_*1425insG (n.*1424_*1425insG) n.3690_3691insG n.5134_5135insG n.4345_4346insG n.4298_4299insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826216T>G | CA755769464 | LPIN1 | c.*1425T>G (n.*1425T>G) n.3691T>G n.5135T>G n.4346T>G n.4299T>G | dbSNP |
2 | g.11826216T= | CA2489169106 | LPIN1 | c.*1425T= (n.*1425T=) n.3691T= n.5135T= n.4346T= n.4299T= | |
2 | g.11826217G>C | CA531021309 | LPIN1 | c.*1426G>C (n.*1426G>C) n.3692G>C n.5136G>C n.4347G>C n.4300G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826217G= | CA2489169107 | LPIN1 | c.*1426G= (n.*1426G=) n.3692G= n.5136G= n.4347G= n.4300G= | |
2 | g.11826217G>T | CA755769467 | LPIN1 | c.*1426G>T (n.*1426G>T) n.3692G>T n.5136G>T n.4347G>T n.4300G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826218G>A | CA42598832 | LPIN1 | c.*1427G>A (n.*1427G>A) n.3693G>A n.5137G>A n.4348G>A n.4301G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826218G= | CA2489169108 | LPIN1 | c.*1427G= (n.*1427G=) n.3693G= n.5137G= n.4348G= n.4301G= | |
2 | g.11826218G>T | CA2657940636 | LPIN1 | c.*1427G>T (n.*1427G>T) n.3693G>T n.5137G>T n.4348G>T n.4301G>T | gnomAD v4 |
2 | g.11826219A>G | CA2657940637 | LPIN1 | c.*1428A>G (n.*1428A>G) n.3694A>G n.5138A>G n.4349A>G n.4302A>G | gnomAD v4 |
2 | g.11826221C= | CA2489169109 | LPIN1 | c.*1430C= (n.*1430C=) n.3696C= n.5140C= n.4351C= n.4304C= | |
2 | g.11826221C>T | CA42598836 | LPIN1 | c.*1430C>T (n.*1430C>T) n.3696C>T n.5140C>T n.4351C>T n.4304C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826222G>A | CA42598848 | LPIN1 | c.*1431G>A (n.*1431G>A) n.3697G>A n.5141G>A n.4352G>A n.4305G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826222G= | CA2489169110 | LPIN1 | c.*1431G= (n.*1431G=) n.3697G= n.5141G= n.4352G= n.4305G= | |
2 | g.11826223G>A | CA2657940638 | LPIN1 | c.*1432G>A (n.*1432G>A) n.3698G>A n.5142G>A n.4353G>A n.4306G>A | gnomAD v4 |
2 | g.11826228A= | CA2489169111 | LPIN1 | c.*1437A= (n.*1437A=) n.3703A= n.5147A= n.4358A= n.4311A= | |
2 | g.11826228A>G | CA2489169112 | LPIN1 | c.*1437A>G (n.*1437A>G) n.3703A>G n.5147A>G n.4358A>G n.4311A>G | dbSNP |
2 | g.11826229_11826252delinsTGAAATTTTACTCTTTCTGTGAAA | CA2489169113 | LPIN1 | c.*1438_*1461delinsTGAAATTTTACTCTTTCTGTGAAA (n.*1438_*1461delinsTGAAATTTTACTCTTTCTGTGAAA) n.3704_3727delinsTGAAATTTTACTCTTTCTGTGAAA n.5148_5171delinsTGAAATTTTACTCTTTCTGTGAAA n.4359_4382delinsTGAAATTTTACTCTTTCTGTGAAA n.4312_4335delinsTGAAATTTTACTCTTTCTGTGAAA | |
2 | g.11826234_11826256del | CA755769471 | LPIN1 | c.*1443_*1465del (n.*1443_*1465del) n.3709_3731del n.5153_5175del n.4364_4386del n.4317_4339del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826233del | CA2657940639 | LPIN1 | c.*1442del (n.*1442del) n.3708del n.5152del n.4363del n.4316del | gnomAD v4 |
2 | g.11826232A= | CA2489169114 | LPIN1 | c.*1441A= (n.*1441A=) n.3707A= n.5151A= n.4362A= n.4315A= | |
2 | g.11826232A>G | CA42598851 | LPIN1 | c.*1441A>G (n.*1441A>G) n.3707A>G n.5151A>G n.4362A>G n.4315A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826236T>G | CA42598857 | LPIN1 | c.*1445T>G (n.*1445T>G) n.3711T>G n.5155T>G n.4366T>G n.4319T>G | dbSNP |
2 | g.11826236T= | CA2489169115 | LPIN1 | c.*1445T= (n.*1445T=) n.3711T= n.5155T= n.4366T= n.4319T= | |
2 | g.11826238A>G | CA2657940640 | LPIN1 | c.*1447A>G (n.*1447A>G) n.3713A>G n.5157A>G n.4368A>G n.4321A>G | gnomAD v4 |
2 | g.11826239C= | CA2489169116 | LPIN1 | c.*1448C= (n.*1448C=) n.3714C= n.5158C= n.4369C= n.4322C= | |
2 | g.11826239C>T | CA1027608993 | LPIN1 | c.*1448C>T (n.*1448C>T) n.3714C>T n.5158C>T n.4369C>T n.4322C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826240T>C | CA2657940641 | LPIN1 | c.*1449T>C (n.*1449T>C) n.3715T>C n.5159T>C n.4370T>C n.4323T>C | gnomAD v4 |
2 | g.11826241C>A | CA2657940642 | LPIN1 | c.*1450C>A (n.*1450C>A) n.3716C>A n.5160C>A n.4371C>A n.4324C>A | gnomAD v4 |
2 | g.11826242T>C | CA42598863 | LPIN1 | c.*1451T>C (n.*1451T>C) n.3717T>C n.5161T>C n.4372T>C n.4325T>C | dbSNP |
2 | g.11826242T= | CA2489169117 | LPIN1 | c.*1451T= (n.*1451T=) n.3717T= n.5161T= n.4372T= n.4325T= | |
2 | g.11826243T>C | CA2489169119 | LPIN1 | c.*1452T>C (n.*1452T>C) n.3718T>C n.5162T>C n.4373T>C n.4326T>C | dbSNP |