Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.11826112T>C | CA2553422181 | LPIN1 | c.*1321T>C (n.*1321T>C) n.3587T>C n.5031T>C n.4242T>C n.4195T>C | |
2 | g.11826115T>A | CA755769376 | LPIN1 | c.*1324T>A (n.*1324T>A) n.3590T>A n.5034T>A n.4245T>A n.4198T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826115T>C | CA2489168727 | LPIN1 | c.*1324T>C (n.*1324T>C) n.3590T>C n.5034T>C n.4245T>C n.4198T>C | dbSNP |
2 | g.11826115T= | CA2489168726 | LPIN1 | c.*1324T= (n.*1324T=) n.3590T= n.5034T= n.4245T= n.4198T= | |
2 | g.11826122T>C | CA42598744 | LPIN1 | c.*1331T>C (n.*1331T>C) n.3597T>C n.5041T>C n.4252T>C n.4205T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826122T= | CA2489168728 | LPIN1 | c.*1331T= (n.*1331T=) n.3597T= n.5041T= n.4252T= n.4205T= | |
2 | g.11826124C>A | CA1027608929 | LPIN1 | c.*1333C>A (n.*1333C>A) n.3599C>A n.5043C>A n.4254C>A n.4207C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826124C= | CA2489168729 | LPIN1 | c.*1333C= (n.*1333C=) n.3599C= n.5043C= n.4254C= n.4207C= | |
2 | g.11826124C>T | CA42598751 | LPIN1 | c.*1333C>T (n.*1333C>T) n.3599C>T n.5043C>T n.4254C>T n.4207C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826125G>A | CA42598758 | LPIN1 | c.*1334G>A (n.*1334G>A) n.3600G>A n.5044G>A n.4255G>A n.4208G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.11826125G= | CA2489169062 | LPIN1 | c.*1334G= (n.*1334G=) n.3600G= n.5044G= n.4255G= n.4208G= | |
2 | g.11826125G>T | CA42598762 | LPIN1 | c.*1334G>T (n.*1334G>T) n.3600G>T n.5044G>T n.4255G>T n.4208G>T | dbSNP |
2 | g.11826126A>T | CA2748878273 | LPIN1 | c.*1335A>T (n.*1335A>T) n.3601A>T n.5045A>T n.4256A>T n.4209A>T | |
2 | g.11826127del | CA2553422419 | LPIN1 | c.*1336del (n.*1336del) n.3602del n.5046del n.4257del n.4210del | |
2 | g.11826128G>T | CA2657940629 | LPIN1 | c.*1337G>T (n.*1337G>T) n.3603G>T n.5047G>T n.4258G>T n.4211G>T | gnomAD v4 |
2 | g.11826129_11826132delinsCATT | CA2489169063 | LPIN1 | c.*1338_*1341delinsCATT (n.*1338_*1341delinsCATT) n.3604_3607delinsCATT n.5048_5051delinsCATT n.4259_4262delinsCATT n.4212_4215delinsCATT | |
2 | g.11826129_11826130insT | CA2541503386 | LPIN1 | c.*1338_*1339insT (n.*1338_*1339insT) n.3604_3605insT n.5048_5049insT n.4259_4260insT n.4212_4213insT | |
2 | g.11826130A>C | CA2524928547 | LPIN1 | c.*1339A>C (n.*1339A>C) n.3605A>C n.5049A>C n.4260A>C n.4213A>C | |
2 | g.11826133_11826135del | CA10612067 | LPIN1 | c.*1342_*1344del (n.*1342_*1344del) n.3608_3610del n.5052_5054del n.4263_4265del n.4216_4218del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826132T>A | CA2489169065 | LPIN1 | c.*1341T>A (n.*1341T>A) n.3607T>A n.5051T>A n.4262T>A n.4215T>A | dbSNP |
2 | g.11826132T= | CA2489169064 | LPIN1 | c.*1341T= (n.*1341T=) n.3607T= n.5051T= n.4262T= n.4215T= | |
2 | g.11826133A= | CA2489169068 | LPIN1 | c.*1342A= (n.*1342A=) n.3608A= n.5052A= n.4263A= n.4216A= | |
2 | g.11826133A>G | CA2489169067 | LPIN1 | c.*1342A>G (n.*1342A>G) n.3608A>G n.5052A>G n.4263A>G n.4216A>G | dbSNP |
2 | g.11826133_11826135delinsATT | CA2489169066 | LPIN1 | c.*1342_*1344delinsATT (n.*1342_*1344delinsATT) n.3608_3610delinsATT n.5052_5054delinsATT n.4263_4265delinsATT n.4216_4218delinsATT | |
2 | g.11826134T>C | CA10612071 | LPIN1 | c.*1343T>C (n.*1343T>C) n.3609T>C n.5053T>C n.4264T>C n.4217T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.11826134T>G | CA2542058852 | LPIN1 | c.*1343T>G (n.*1343T>G) n.3609T>G n.5053T>G n.4264T>G n.4217T>G | |
2 | g.11826134T= | CA2489169069 | LPIN1 | c.*1343T= (n.*1343T=) n.3609T= n.5053T= n.4264T= n.4217T= | |
2 | g.11826140dup | CA2657940630 | LPIN1 | c.*1349dup (n.*1349dup) n.3615dup n.5059dup n.4270dup n.4223dup | gnomAD v4 |
2 | g.11826139_11826140dup | CA2540603242 | LPIN1 | c.*1348_*1349dup (n.*1348_*1349dup) n.3614_3615dup n.5058_5059dup n.4269_4270dup n.4222_4223dup | |
2 | g.11826140del | CA2545189760 | LPIN1 | c.*1349del (n.*1349del) n.3615del n.5059del n.4270del n.4223del | |
2 | g.11826139_11826140del | CA531021301 | LPIN1 | c.*1348_*1349del (n.*1348_*1349del) n.3614_3615del n.5058_5059del n.4269_4270del n.4222_4223del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826136T>A | CA531021302 | LPIN1 | c.*1345T>A (n.*1345T>A) n.3611T>A n.5055T>A n.4266T>A n.4219T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826136T= | CA2489169070 | LPIN1 | c.*1345T= (n.*1345T=) n.3611T= n.5055T= n.4266T= n.4219T= | |
2 | g.11826138T>C | CA1027608945 | LPIN1 | c.*1347T>C (n.*1347T>C) n.3613T>C n.5057T>C n.4268T>C n.4221T>C | dbSNP |
2 | g.11826138T= | CA2489169071 | LPIN1 | c.*1347T= (n.*1347T=) n.3613T= n.5057T= n.4268T= n.4221T= | |
2 | g.11826140_11826142delinsTAA | CA2489169072 | LPIN1 | c.*1349_*1351delinsTAA (n.*1349_*1351delinsTAA) n.3615_3617delinsTAA n.5059_5061delinsTAA n.4270_4272delinsTAA n.4223_4225delinsTAA | |
2 | g.11826142_11826143del | CA531021304 | LPIN1 | c.*1351_*1352del (n.*1351_*1352del) n.3617_3618del n.5061_5062del n.4272_4273del n.4225_4226del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826143A>G | CA2748878274 | LPIN1 | c.*1352A>G (n.*1352A>G) n.3618A>G n.5062A>G n.4273A>G n.4226A>G | |
2 | g.11826144G>A | CA2489169074 | LPIN1 | c.*1353G>A (n.*1353G>A) n.3619G>A n.5063G>A n.4274G>A n.4227G>A | dbSNP |
2 | g.11826144G= | CA2489169073 | LPIN1 | c.*1353G= (n.*1353G=) n.3619G= n.5063G= n.4274G= n.4227G= | |
2 | g.11826147T>C | CA42598783 | LPIN1 | c.*1356T>C (n.*1356T>C) n.3622T>C n.5066T>C n.4277T>C n.4230T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826147T= | CA2489169075 | LPIN1 | c.*1356T= (n.*1356T=) n.3622T= n.5066T= n.4277T= n.4230T= | |
2 | g.11826148G>C | CA10611935 | LPIN1 | c.*1357G>C (n.*1357G>C) n.3623G>C n.5067G>C n.4278G>C n.4231G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.11826148G= | CA2489169076 | LPIN1 | c.*1357G= (n.*1357G=) n.3623G= n.5067G= n.4278G= n.4231G= | |
2 | g.11826154C= | CA2489169077 | LPIN1 | c.*1363C= (n.*1363C=) n.3629C= n.5073C= n.4284C= n.4237C= | |
2 | g.11826154C>G | CA755769415 | LPIN1 | c.*1363C>G (n.*1363C>G) n.3629C>G n.5073C>G n.4284C>G n.4237C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826155T>A | CA755769416 | LPIN1 | c.*1364T>A (n.*1364T>A) n.3630T>A n.5074T>A n.4285T>A n.4238T>A | dbSNP |
2 | g.11826155T= | CA2489169078 | LPIN1 | c.*1364T= (n.*1364T=) n.3630T= n.5074T= n.4285T= n.4238T= | |
2 | g.11826156C>A | CA2657940631 | LPIN1 | c.*1365C>A (n.*1365C>A) n.3631C>A n.5075C>A n.4286C>A n.4239C>A | gnomAD v4 |
2 | g.11826157C= | CA2489169079 | LPIN1 | c.*1366C= (n.*1366C=) n.3632C= n.5076C= n.4287C= n.4240C= |