WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.118086902C>A | CA2580586149 | c.696+1158G>T (n.696+1158G>T) n.138+1349G>T | ||
| 2 | g.118086902C= | CA1282459308 | c.696+1158G= (n.696+1158G=) n.138+1349G= | ||
| 2 | g.118086902C>G | CA11079908 | c.696+1158G>C (n.696+1158G>C) n.138+1349G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.118086902C>T | CA1035508614 | c.696+1158G>A (n.696+1158G>A) n.138+1349G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.118086902_118086903delinsCT | CA1282459309 | c.696+1157_696+1158delinsAG (n.696+1157_696+1158delinsAG) n.138+1348_138+1349delinsAG | ||
| 2 | g.118086903del | CA755751436 | c.696+1157del (n.696+1157del) n.138+1348del | dbSNP | |
| 2 | g.118086904G= | CA1282459310 | c.696+1156C= (n.696+1156C=) n.138+1347C= | ||
| 2 | g.118086904G>T | CA755751439 | c.696+1156C>A (n.696+1156C>A) n.138+1347C>A | dbSNP | |
| 2 | g.118086907T>A | CA1282459312 | c.696+1153A>T (n.696+1153A>T) n.138+1344A>T | dbSNP | |
| 2 | g.118086907T= | CA1282459311 | c.696+1153A= (n.696+1153A=) n.138+1344A= | ||
| 2 | g.118086913G>A | CA535280982 | c.696+1147C>T (n.696+1147C>T) n.138+1338C>T | gnomAD v2 | |
| 2 | g.118086913G= | CA1282459313 | c.696+1147C= (n.696+1147C=) n.138+1338C= | ||
| 2 | g.118086914C= | CA1282459314 | c.696+1146G= (n.696+1146G=) n.138+1337G= | ||
| 2 | g.118086914C>G | CA755751452 | c.696+1146G>C (n.696+1146G>C) n.138+1337G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.118086914C>T | CA755751453 | c.696+1146G>A (n.696+1146G>A) n.138+1337G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.118086916dup | CA54583612 | c.696+1146dup (n.696+1146dup) n.138+1337dup | dbSNP | |
| 2 | g.118086915C= | CA1282459315 | c.696+1145G= (n.696+1145G=) n.138+1336G= | ||
| 2 | g.118086915C>T | CA1035508628 | c.696+1145G>A (n.696+1145G>A) n.138+1336G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.118086921C= | CA1282459316 | c.696+1139G= (n.696+1139G=) n.138+1330G= | ||
| 2 | g.118086921C>G | CA1282459317 | c.696+1139G>C (n.696+1139G>C) n.138+1330G>C | dbSNP | |
| 2 | g.118086923T>C | CA1282459319 | c.696+1137A>G (n.696+1137A>G) n.138+1328A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.118086923T= | CA1282459318 | c.696+1137A= (n.696+1137A=) n.138+1328A= | ||
| 2 | g.118086927T>C | CA1282459321 | c.696+1133A>G (n.696+1133A>G) n.138+1324A>G | dbSNP | |
| 2 | g.118086927T= | CA1282459320 | c.696+1133A= (n.696+1133A=) n.138+1324A= | ||
| 2 | g.118086928A= | CA1282459322 | c.696+1132T= (n.696+1132T=) n.138+1323T= | ||
| 2 | g.118086928A>G | CA1282459323 | c.696+1132T>C (n.696+1132T>C) n.138+1323T>C | dbSNP | |
| 2 | g.118086933T>C | CA1282459324 | c.696+1127A>G (n.696+1127A>G) n.138+1318A>G | dbSNP | |
| 2 | g.118086933T= | CA1282459325 | c.696+1127A= (n.696+1127A=) n.138+1318A= | ||
| 2 | g.118086934A= | CA1282459326 | c.696+1126T= (n.696+1126T=) n.138+1317T= | ||
| 2 | g.118086934A>C | CA54583618 | c.696+1126T>G (n.696+1126T>G) n.138+1317T>G | dbSNP | |
| 2 | g.118086936T>A | CA1282459328 | c.696+1124A>T (n.696+1124A>T) n.138+1315A>T | dbSNP | |
| 2 | g.118086936T= | CA1282459327 | c.696+1124A= (n.696+1124A=) n.138+1315A= | ||
| 2 | g.118086937G>A | CA1035508630 | c.696+1123C>T (n.696+1123C>T) n.138+1314C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.118086937G= | CA1282459329 | c.696+1123C= (n.696+1123C=) n.138+1314C= | ||
| 2 | g.118086943A= | CA1282459330 | c.696+1117T= (n.696+1117T=) n.138+1308T= | ||
| 2 | g.118086943A>T | CA1282459331 | c.696+1117T>A (n.696+1117T>A) n.138+1308T>A | dbSNP | |
| 2 | g.118086944C= | CA1282459333 | c.696+1116G= (n.696+1116G=) n.138+1307G= | ||
| 2 | g.118086944C>G | CA1282459332 | c.696+1116G>C (n.696+1116G>C) n.138+1307G>C | dbSNP | |
| 2 | g.118086945T>C | CA755751455 | c.696+1115A>G (n.696+1115A>G) n.138+1306A>G | dbSNP | |
| 2 | g.118086945T= | CA1282459334 | c.696+1115A= (n.696+1115A=) n.138+1306A= | ||
| 2 | g.118086951G>A | CA54583628 | c.696+1109C>T (n.696+1109C>T) n.138+1300C>T | dbSNP | |
| 2 | g.118086951G>C | CA54583635 | c.696+1109C>G (n.696+1109C>G) n.138+1300C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.118086951G= | CA1282459335 | c.696+1109C= (n.696+1109C=) n.138+1300C= | ||
| 2 | g.118086952A= | CA1282459336 | c.696+1108T= (n.696+1108T=) n.138+1299T= | ||
| 2 | g.118086952A>T | CA1282459337 | c.696+1108T>A (n.696+1108T>A) n.138+1299T>A | dbSNP | |
| 2 | g.118086960T>C | CA1035508634 | c.696+1100A>G (n.696+1100A>G) n.138+1291A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.118086960T>G | CA755751457 | c.696+1100A>C (n.696+1100A>C) n.138+1291A>C | dbSNP | |
| 2 | g.118086960T= | CA1282459338 | c.696+1100A= (n.696+1100A=) n.138+1291A= | ||
| 2 | g.118086962G>A | CA755751458 | c.696+1098C>T (n.696+1098C>T) n.138+1289C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.118086962G= | CA1282459339 | c.696+1098C= (n.696+1098C=) n.138+1289C= |