WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.118086806G= | CA1282459264 | c.696+1254C= (n.696+1254C=) n.138+1445C= | ||
| 2 | g.118086806G>T | CA1035508594 | c.696+1254C>A (n.696+1254C>A) n.138+1445C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.118086807T>C | CA1035508598 | c.696+1253A>G (n.696+1253A>G) n.138+1444A>G | dbSNP | |
| 2 | g.118086807T= | CA1282459265 | c.696+1253A= (n.696+1253A=) n.138+1444A= | ||
| 2 | g.118086810T>A | CA1282459266 | c.696+1250A>T (n.696+1250A>T) n.138+1441A>T | dbSNP | |
| 2 | g.118086810T>C | CA54583561 | c.696+1250A>G (n.696+1250A>G) n.138+1441A>G | dbSNP | |
| 2 | g.118086810T= | CA1282459267 | c.696+1250A= (n.696+1250A=) n.138+1441A= | ||
| 2 | g.118086811G>A | CA1282459269 | c.696+1249C>T (n.696+1249C>T) n.138+1440C>T | dbSNP | |
| 2 | g.118086811G= | CA1282459268 | c.696+1249C= (n.696+1249C=) n.138+1440C= | ||
| 2 | g.118086814T>G | CA535280980 | c.696+1246A>C (n.696+1246A>C) n.138+1437A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.118086814T= | CA1282459270 | c.696+1246A= (n.696+1246A=) n.138+1437A= | ||
| 2 | g.118086814_118086815insG | CA1282459271 | c.696+1245_696+1246insC (n.696+1245_696+1246insC) n.138+1436_138+1437insC | dbSNP | |
| 2 | g.118086817A= | CA1282459272 | c.696+1243T= (n.696+1243T=) n.138+1434T= | ||
| 2 | g.118086817A>T | CA1282459273 | c.696+1243T>A (n.696+1243T>A) n.138+1434T>A | dbSNP | |
| 2 | g.118086819G= | CA1282459275 | c.696+1241C= (n.696+1241C=) n.138+1432C= | ||
| 2 | g.118086819G>T | CA1282459274 | c.696+1241C>A (n.696+1241C>A) n.138+1432C>A | dbSNP | |
| 2 | g.118086820_118086825delinsAAATAC | CA1282459276 | c.696+1235_696+1240delinsGTATTT (n.696+1235_696+1240delinsGTATTT) n.138+1426_138+1431delinsGTATTT | ||
| 2 | g.118086822_118086826del | CA1282459277 | c.696+1235_696+1239del (n.696+1235_696+1239del) n.138+1426_138+1430del | dbSNP | |
| 2 | g.118086823T>C | CA1282459279 | c.696+1237A>G (n.696+1237A>G) n.138+1428A>G | dbSNP | |
| 2 | g.118086823T= | CA1282459278 | c.696+1237A= (n.696+1237A=) n.138+1428A= | ||
| 2 | g.118086825C= | CA1282459280 | c.696+1235G= (n.696+1235G=) n.138+1426G= | ||
| 2 | g.118086825C>T | CA1282459281 | c.696+1235G>A (n.696+1235G>A) n.138+1426G>A | dbSNP | |
| 2 | g.118086826A= | CA1282459282 | c.696+1234T= (n.696+1234T=) n.138+1425T= | ||
| 2 | g.118086826A>G | CA54583567 | c.696+1234T>C (n.696+1234T>C) n.138+1425T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.118086827T>G | CA535280981 | c.696+1233A>C (n.696+1233A>C) n.138+1424A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.118086827T= | CA1282459283 | c.696+1233A= (n.696+1233A=) n.138+1424A= | ||
| 2 | g.118086834A= | CA1282459284 | c.696+1226T= (n.696+1226T=) n.138+1417T= | ||
| 2 | g.118086834A>T | CA1282459285 | c.696+1226T>A (n.696+1226T>A) n.138+1417T>A | dbSNP | |
| 2 | g.118086839A= | CA1282459286 | c.696+1221T= (n.696+1221T=) n.138+1412T= | ||
| 2 | g.118086839A>G | CA54583569 | c.696+1221T>C (n.696+1221T>C) n.138+1412T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.118086843dup | CA916632530 | c.696+1220dup (n.696+1220dup) n.138+1411dup | dbSNP | |
| 2 | g.118086844_118086845delinsCA | CA1282459287 | c.696+1215_696+1216delinsTG (n.696+1215_696+1216delinsTG) n.138+1406_138+1407delinsTG | ||
| 2 | g.118086847del | CA1282459288 | c.696+1215del (n.696+1215del) n.138+1406del | dbSNP | |
| 2 | g.118086850A= | CA1282459289 | c.696+1210T= (n.696+1210T=) n.138+1401T= | ||
| 2 | g.118086850A>C | CA1282459290 | c.696+1210T>G (n.696+1210T>G) n.138+1401T>G | dbSNP | |
| 2 | g.118086855C= | CA1282459291 | c.696+1205G= (n.696+1205G=) n.138+1396G= | ||
| 2 | g.118086855C>T | CA1282459292 | c.696+1205G>A (n.696+1205G>A) n.138+1396G>A | dbSNP | |
| 2 | g.118086860T>C | CA1282459294 | c.696+1200A>G (n.696+1200A>G) n.138+1391A>G | dbSNP | |
| 2 | g.118086860T>G | CA54583570 | c.696+1200A>C (n.696+1200A>C) n.138+1391A>C | dbSNP | |
| 2 | g.118086860T= | CA1282459293 | c.696+1200A= (n.696+1200A=) n.138+1391A= | ||
| 2 | g.118086861T>C | CA2546903042 | c.696+1199A>G (n.696+1199A>G) n.138+1390A>G | ||
| 2 | g.118086869C>T | CA2700226145 | c.696+1191G>A (n.696+1191G>A) n.138+1382G>A | dbSNP | |
| 2 | g.118086871_118086875delinsTTCTC | CA1282459295 | c.696+1185_696+1189delinsGAGAA (n.696+1185_696+1189delinsGAGAA) n.138+1376_138+1380delinsGAGAA | ||
| 2 | g.118086873_118086876del | CA54583571 | c.696+1185_696+1188del (n.696+1185_696+1188del) n.138+1376_138+1379del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.118086877A= | CA1282459297 | c.696+1183T= (n.696+1183T=) n.138+1374T= | ||
| 2 | g.118086877A>G | CA1035508608 | c.696+1183T>C (n.696+1183T>C) n.138+1374T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.118086877_118086882delinsATTCTT | CA1282459296 | c.696+1178_696+1183delinsAAGAAT (n.696+1178_696+1183delinsAAGAAT) n.138+1369_138+1374delinsAAGAAT | ||
| 2 | g.118086880_118086884del | CA1282459298 | c.696+1178_696+1182del (n.696+1178_696+1182del) n.138+1369_138+1373del | dbSNP | |
| 2 | g.118086883T>C | CA54583572 | c.696+1177A>G (n.696+1177A>G) n.138+1368A>G | dbSNP | |
| 2 | g.118086883T= | CA1282459299 | c.696+1177A= (n.696+1177A=) n.138+1368A= |