Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.118079731_118079744delinsCAATTATCACATAA | CA1282456473 | c.697-2212_697-2199delinsTTATGTGATAATTG (n.697-2212_697-2199delinsTTATGTGATAATTG) n.138+8507_138+8520delinsTTATGTGATAATTG | ||
2 | g.118079737_118079749del | CA755748325 | c.697-2212_697-2200del (n.697-2212_697-2200del) n.138+8507_138+8519del | dbSNP | |
2 | g.118079736A= | CA1282456475 | c.697-2204T= (n.697-2204T=) n.138+8515T= | ||
2 | g.118079736A>C | CA2739317426 | c.697-2204T>G (n.697-2204T>G) n.138+8515T>G | ||
2 | g.118079736A>G | CA54579309 | c.697-2204T>C (n.697-2204T>C) n.138+8515T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.118079736A>T | CA2739317425 | c.697-2204T>A (n.697-2204T>A) n.138+8515T>A | ||
2 | g.118079737T>C | CA1282456477 | c.697-2205A>G (n.697-2205A>G) n.138+8514A>G | dbSNP | |
2 | g.118079737T= | CA1282456476 | c.697-2205A= (n.697-2205A=) n.138+8514A= | ||
2 | g.118079741A= | CA1282456478 | c.697-2209T= (n.697-2209T=) n.138+8510T= | ||
2 | g.118079741A>G | CA54579311 | c.697-2209T>C (n.697-2209T>C) n.138+8510T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.118079742T= | CA1282456479 | c.697-2210A= (n.697-2210A=) n.138+8509A= | ||
2 | g.118079746dup | CA1282456480 | c.697-2211dup (n.697-2211dup) n.138+8508dup | dbSNP | |
2 | g.118079744A= | CA1282456482 | c.697-2212T= (n.697-2212T=) n.138+8507T= | ||
2 | g.118079744A>C | CA755748331 | c.697-2212T>G (n.697-2212T>G) n.138+8507T>G | dbSNP | |
2 | g.118079744_118079748delinsAAATT | CA1282456481 | c.697-2216_697-2212delinsAATTT (n.697-2216_697-2212delinsAATTT) n.138+8503_138+8507delinsAATTT | ||
2 | g.118079749_118079752del | CA1282456483 | c.697-2216_697-2213del (n.697-2216_697-2213del) n.138+8503_138+8506del | dbSNP | |
2 | g.118079746A= | CA1282456484 | c.697-2214T= (n.697-2214T=) n.138+8505T= | ||
2 | g.118079746A>G | CA54579316 | c.697-2214T>C (n.697-2214T>C) n.138+8505T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.118079748T>A | CA2506617641 | c.697-2216A>T (n.697-2216A>T) n.138+8503A>T | ||
2 | g.118079751T>C | CA1282456486 | c.697-2219A>G (n.697-2219A>G) n.138+8500A>G | dbSNP | |
2 | g.118079751T= | CA1282456485 | c.697-2219A= (n.697-2219A=) n.138+8500A= | ||
2 | g.118079755A= | CA1282456487 | c.697-2223T= (n.697-2223T=) n.138+8496T= | ||
2 | g.118079755A>G | CA755748333 | c.697-2223T>C (n.697-2223T>C) n.138+8496T>C | dbSNP | |
2 | g.118079758T>A | CA2700222375 | c.697-2226A>T (n.697-2226A>T) n.138+8493A>T | dbSNP | |
2 | g.118079765T>C | CA1035506025 | c.697-2233A>G (n.697-2233A>G) n.138+8486A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.118079765T= | CA1282456488 | c.697-2233A= (n.697-2233A=) n.138+8486A= | ||
2 | g.118079768A= | CA1282456489 | c.697-2236T= (n.697-2236T=) n.138+8483T= | ||
2 | g.118079768A>T | CA54579321 | c.697-2236T>A (n.697-2236T>A) n.138+8483T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.118079771A= | CA1282456490 | c.697-2239T= (n.697-2239T=) n.138+8480T= | ||
2 | g.118079771A>C | CA1035506054 | c.697-2239T>G (n.697-2239T>G) n.138+8480T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.118079773A= | CA1282456491 | c.697-2241T= (n.697-2241T=) n.138+8478T= | ||
2 | g.118079773A>C | CA54579326 | c.697-2241T>G (n.697-2241T>G) n.138+8478T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.118079775T>C | CA535280783 | c.697-2243A>G (n.697-2243A>G) n.138+8476A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.118079775T= | CA1282456492 | c.697-2243A= (n.697-2243A=) n.138+8476A= | ||
2 | g.118079776G>A | CA54579341 | c.697-2244C>T (n.697-2244C>T) n.138+8475C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.118079776G= | CA1282456493 | c.697-2244C= (n.697-2244C=) n.138+8475C= | ||
2 | g.118079781C= | CA1282456494 | c.697-2249G= (n.697-2249G=) n.138+8470G= | ||
2 | g.118079781C>G | CA1282456495 | c.697-2249G>C (n.697-2249G>C) n.138+8470G>C | dbSNP | |
2 | g.118079781C>T | CA54579345 | c.697-2249G>A (n.697-2249G>A) n.138+8470G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.118079785A= | CA1282456496 | c.697-2253T= (n.697-2253T=) n.138+8466T= | ||
2 | g.118079785A>T | CA535280784 | c.697-2253T>A (n.697-2253T>A) n.138+8466T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.118079787T>C | CA1282456498 | c.697-2255A>G (n.697-2255A>G) n.138+8464A>G | dbSNP | |
2 | g.118079787T= | CA1282456497 | c.697-2255A= (n.697-2255A=) n.138+8464A= | ||
2 | g.118079788A= | CA1282456499 | c.697-2256T= (n.697-2256T=) n.138+8463T= | ||
2 | g.118079788A>G | CA755748349 | c.697-2256T>C (n.697-2256T>C) n.138+8463T>C | dbSNP | |
2 | g.118079792A= | CA1282456500 | c.697-2260T= (n.697-2260T=) n.138+8459T= | ||
2 | g.118079792A>G | CA54579351 | c.697-2260T>C (n.697-2260T>C) n.138+8459T>C | dbSNP | |
2 | g.118079793G= | CA1282456501 | c.697-2261C= (n.697-2261C=) n.138+8458C= | ||
2 | g.118079793G>T | CA54579354 | c.697-2261C>A (n.697-2261C>A) n.138+8458C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
2 | g.118079794A= | CA1282456502 | c.697-2262T= (n.697-2262T=) n.138+8457T= |