UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.118079580G>A | CA535280777 | c.697-2048C>T (n.697-2048C>T) n.138+8671C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.118079580G= | CA1282456409 | c.697-2048C= (n.697-2048C=) n.138+8671C= | ||
| 2 | g.118079582T>C | CA535280778 | c.697-2050A>G (n.697-2050A>G) n.138+8669A>G | dbSNP gnomAD v2 | |
| 2 | g.118079582T= | CA1282456410 | c.697-2050A= (n.697-2050A=) n.138+8669A= | ||
| 2 | g.118079586A= | CA1282456411 | c.697-2054T= (n.697-2054T=) n.138+8665T= | ||
| 2 | g.118079586A>G | CA1282456412 | c.697-2054T>C (n.697-2054T>C) n.138+8665T>C | dbSNP | |
| 2 | g.118079587C>G | CA2751871527 | c.697-2055G>C (n.697-2055G>C) n.138+8664G>C | ||
| 2 | g.118079589G>C | CA755748258 | c.697-2057C>G (n.697-2057C>G) n.138+8662C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.118079589G= | CA1282456413 | c.697-2057C= (n.697-2057C=) n.138+8662C= | ||
| 2 | g.118079594A>C | CA647109183 | c.697-2062T>G (n.697-2062T>G) n.138+8657T>G | COSMIC | |
| 2 | g.118079595C= | CA1282456414 | c.697-2063G= (n.697-2063G=) n.138+8656G= | ||
| 2 | g.118079595C>T | CA54579237 | c.697-2063G>A (n.697-2063G>A) n.138+8656G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.118079596G>A | CA54579238 | c.697-2064C>T (n.697-2064C>T) n.138+8655C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.118079596G= | CA1282456415 | c.697-2064C= (n.697-2064C=) n.138+8655C= | ||
| 2 | g.118079597G>T | CA647109189 | c.697-2065C>A (n.697-2065C>A) n.138+8654C>A | COSMIC | |
| 2 | g.118079600T>C | CA54579243 | c.697-2068A>G (n.697-2068A>G) n.138+8651A>G | dbSNP | |
| 2 | g.118079600T= | CA1282456416 | c.697-2068A= (n.697-2068A=) n.138+8651A= | ||
| 2 | g.118079600_118079603delinsTGGA | CA1282456417 | c.697-2071_697-2068delinsTCCA (n.697-2071_697-2068delinsTCCA) n.138+8648_138+8651delinsTCCA | ||
| 2 | g.118079601G>A | CA54579250 | c.697-2069C>T (n.697-2069C>T) n.138+8650C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.118079601G= | CA1282456419 | c.697-2069C= (n.697-2069C=) n.138+8650C= | ||
| 2 | g.118079605_118079607del | CA1282456418 | c.697-2071_697-2069del (n.697-2071_697-2069del) n.138+8648_138+8650del | dbSNP | |
| 2 | g.118079605G>A | CA755748264 | c.697-2073C>T (n.697-2073C>T) n.138+8646C>T | dbSNP | |
| 2 | g.118079605G= | CA1282456420 | c.697-2073C= (n.697-2073C=) n.138+8646C= | ||
| 2 | g.118079606A= | CA1282456421 | c.697-2074T= (n.697-2074T=) n.138+8645T= | ||
| 2 | g.118079606A>C | CA1282456422 | c.697-2074T>G (n.697-2074T>G) n.138+8645T>G | dbSNP | |
| 2 | g.118079606A>G | CA1282456423 | c.697-2074T>C (n.697-2074T>C) n.138+8645T>C | dbSNP | |
| 2 | g.118079607G>T | CA2751871528 | c.697-2075C>A (n.697-2075C>A) n.138+8644C>A | ||
| 2 | g.118079611A= | CA1282456424 | c.697-2079T= (n.697-2079T=) n.138+8640T= | ||
| 2 | g.118079611A>G | CA54579253 | c.697-2079T>C (n.697-2079T>C) n.138+8640T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.118079612T>C | CA2506617640 | c.697-2080A>G (n.697-2080A>G) n.138+8639A>G | ||
| 2 | g.118079614_118079615delinsGC | CA1282456425 | c.697-2083_697-2082delinsGC (n.697-2083_697-2082delinsGC) n.138+8636_138+8637delinsGC | ||
| 2 | g.118079615del | CA535280779 | c.697-2083del (n.697-2083del) n.138+8636del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.118079618T>C | CA1282456427 | c.697-2086A>G (n.697-2086A>G) n.138+8633A>G | dbSNP | |
| 2 | g.118079618T= | CA1282456426 | c.697-2086A= (n.697-2086A=) n.138+8633A= | ||
| 2 | g.118079620G>C | CA1282456429 | c.697-2088C>G (n.697-2088C>G) n.138+8631C>G | dbSNP | |
| 2 | g.118079620G= | CA1282456428 | c.697-2088C= (n.697-2088C=) n.138+8631C= | ||
| 2 | g.118079625T>C | CA1035505997 | c.697-2093A>G (n.697-2093A>G) n.138+8626A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.118079625T= | CA1282456430 | c.697-2093A= (n.697-2093A=) n.138+8626A= | ||
| 2 | g.118079626T= | CA1282456431 | c.697-2094A= (n.697-2094A=) n.138+8625A= | ||
| 2 | g.118079631dup | CA755748291 | c.697-2095dup (n.697-2095dup) n.138+8624dup | dbSNP | |
| 2 | g.118079630_118079631del | CA2514932742 | c.697-2096_697-2095del (n.697-2096_697-2095del) n.138+8623_138+8624del | ||
| 2 | g.118079630A= | CA1282456432 | c.697-2098T= (n.697-2098T=) n.138+8621T= | ||
| 2 | g.118079630A>G | CA54579254 | c.697-2098T>C (n.697-2098T>C) n.138+8621T>C | dbSNP | |
| 2 | g.118079633A= | CA1282456433 | c.697-2101T= (n.697-2101T=) n.138+8618T= | ||
| 2 | g.118079633A>G | CA1282456434 | c.697-2101T>C (n.697-2101T>C) n.138+8618T>C | dbSNP | |
| 2 | g.118079636A= | CA1282456435 | c.697-2104T= (n.697-2104T=) n.138+8615T= | ||
| 2 | g.118079636A>C | CA54579256 | c.697-2104T>G (n.697-2104T>G) n.138+8615T>G | dbSNP | |
| 2 | g.118079636A>G | CA535280780 | c.697-2104T>C (n.697-2104T>C) n.138+8615T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 2 | g.118079639G= | CA1282456436 | c.697-2107C= (n.697-2107C=) n.138+8612C= | ||
| 2 | g.118079639G>T | CA54579259 | c.697-2107C>A (n.697-2107C>A) n.138+8612C>A | dbSNP |