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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 2 | g.11783835G>T | CA345857032 | LPIN1 | c.1271G>T (p.Arg424Leu) c.1163G>T (p.Arg388Leu) c.1289G>T (p.Arg430Leu) n.756G>T c.1181G>T (p.Arg394Leu) c.1418G>T (p.Arg473Leu) n.151G>T c.1310G>T (p.Arg437Leu) c.1415G>T (p.Arg472Leu) c.1268G>T (p.Arg423Leu) c.1361G>T (p.Arg454Leu) n.1259G>T c.1340G>T (p.Arg447Leu) n.1212G>T | |
| 2 | g.11783836A>C | CA424859024 | LPIN1 | c.1272A>C (p.Arg424=) c.1164A>C (p.Arg388=) c.1290A>C (p.Arg430=) n.757A>C c.1182A>C (p.Arg394=) c.1419A>C (p.Arg473=) n.152A>C c.1311A>C (p.Arg437=) c.1416A>C (p.Arg472=) c.1269A>C (p.Arg423=) c.1362A>C (p.Arg454=) n.1260A>C c.1341A>C (p.Arg447=) n.1213A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.11783836A>G | CA424859026 | LPIN1 | c.1272A>G (p.Arg424=) c.1164A>G (p.Arg388=) c.1290A>G (p.Arg430=) n.757A>G c.1182A>G (p.Arg394=) c.1419A>G (p.Arg473=) n.152A>G c.1311A>G (p.Arg437=) c.1416A>G (p.Arg472=) c.1269A>G (p.Arg423=) c.1362A>G (p.Arg454=) n.1260A>G c.1341A>G (p.Arg447=) n.1213A>G | |
| 2 | g.11783836A>T | CA424859023 | LPIN1 | c.1272A>T (p.Arg424=) c.1164A>T (p.Arg388=) c.1290A>T (p.Arg430=) n.757A>T c.1182A>T (p.Arg394=) c.1419A>T (p.Arg473=) n.152A>T c.1311A>T (p.Arg437=) c.1416A>T (p.Arg472=) c.1269A>T (p.Arg423=) c.1362A>T (p.Arg454=) n.1260A>T c.1341A>T (p.Arg447=) n.1213A>T | |
| 2 | g.11783837A>C | CA345857036 | LPIN1 | c.1273A>C (p.Ser425Arg) c.1165A>C (p.Ser389Arg) c.1291A>C (p.Ser431Arg) n.758A>C c.1183A>C (p.Ser395Arg) c.1420A>C (p.Ser474Arg) n.153A>C c.1312A>C (p.Ser438Arg) c.1417A>C (p.Ser473Arg) c.1270A>C (p.Ser424Arg) c.1363A>C (p.Ser455Arg) n.1261A>C c.1342A>C (p.Ser448Arg) n.1214A>C | |
| 2 | g.11783837A>G | CA345857035 | LPIN1 | c.1273A>G (p.Ser425Gly) c.1165A>G (p.Ser389Gly) c.1291A>G (p.Ser431Gly) n.758A>G c.1183A>G (p.Ser395Gly) c.1420A>G (p.Ser474Gly) n.153A>G c.1312A>G (p.Ser438Gly) c.1417A>G (p.Ser473Gly) c.1270A>G (p.Ser424Gly) c.1363A>G (p.Ser455Gly) n.1261A>G c.1342A>G (p.Ser448Gly) n.1214A>G | |
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| 2 | g.11783839C>A | CA1533659 | LPIN1 | c.1275C>A (p.Ser425Arg) c.1167C>A (p.Ser389Arg) c.1293C>A (p.Ser431Arg) n.760C>A c.1185C>A (p.Ser395Arg) c.1422C>A (p.Ser474Arg) n.155C>A c.1314C>A (p.Ser438Arg) c.1419C>A (p.Ser473Arg) c.1272C>A (p.Ser424Arg) c.1365C>A (p.Ser455Arg) n.1263C>A c.1344C>A (p.Ser448Arg) n.1216C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.11783839C= | CA2489149550 | LPIN1 | c.1275C= (p.Ser425=) c.1167C= (p.Ser389=) c.1293C= (p.Ser431=) n.760C= c.1185C= (p.Ser395=) c.1422C= (p.Ser474=) n.155C= c.1314C= (p.Ser438=) c.1419C= (p.Ser473=) c.1272C= (p.Ser424=) c.1365C= (p.Ser455=) n.1263C= c.1344C= (p.Ser448=) n.1216C= | |
| 2 | g.11783839C>G | CA345857043 | LPIN1 | c.1275C>G (p.Ser425Arg) c.1167C>G (p.Ser389Arg) c.1293C>G (p.Ser431Arg) n.760C>G c.1185C>G (p.Ser395Arg) c.1422C>G (p.Ser474Arg) n.155C>G c.1314C>G (p.Ser438Arg) c.1419C>G (p.Ser473Arg) c.1272C>G (p.Ser424Arg) c.1365C>G (p.Ser455Arg) n.1263C>G c.1344C>G (p.Ser448Arg) n.1216C>G | |
| 2 | g.11783839C>T | CA424859035 | LPIN1 | c.1275C>T (p.Ser425=) c.1167C>T (p.Ser389=) c.1293C>T (p.Ser431=) n.760C>T c.1185C>T (p.Ser395=) c.1422C>T (p.Ser474=) n.155C>T c.1314C>T (p.Ser438=) c.1419C>T (p.Ser473=) c.1272C>T (p.Ser424=) c.1365C>T (p.Ser455=) n.1263C>T c.1344C>T (p.Ser448=) n.1216C>T | |
| 2 | g.11783840C>A | CA424859037 | LPIN1 | c.1276C>A (p.Arg426=) c.1168C>A (p.Arg390=) c.1294C>A (p.Arg432=) n.761C>A c.1186C>A (p.Arg396=) c.1423C>A (p.Arg475=) n.156C>A c.1315C>A (p.Arg439=) c.1420C>A (p.Arg474=) c.1273C>A (p.Arg425=) c.1366C>A (p.Arg456=) n.1264C>A c.1345C>A (p.Arg449=) n.1217C>A | dbSNP |
| 2 | g.11783840C= | CA2489149551 | LPIN1 | c.1276C= (p.Arg426=) c.1168C= (p.Arg390=) c.1294C= (p.Arg432=) n.761C= c.1186C= (p.Arg396=) c.1423C= (p.Arg475=) n.156C= c.1315C= (p.Arg439=) c.1420C= (p.Arg474=) c.1273C= (p.Arg425=) c.1366C= (p.Arg456=) n.1264C= c.1345C= (p.Arg449=) n.1217C= | |
| 2 | g.11783840C>G | CA345857044 | LPIN1 | c.1276C>G (p.Arg426Gly) c.1168C>G (p.Arg390Gly) c.1294C>G (p.Arg432Gly) n.761C>G c.1186C>G (p.Arg396Gly) c.1423C>G (p.Arg475Gly) n.156C>G c.1315C>G (p.Arg439Gly) c.1420C>G (p.Arg474Gly) c.1273C>G (p.Arg425Gly) c.1366C>G (p.Arg456Gly) n.1264C>G c.1345C>G (p.Arg449Gly) n.1217C>G | |
| 2 | g.11783840C>T | CA1533660 | LPIN1 | c.1276C>T (p.Arg426Ter) c.1168C>T (p.Arg390Ter) c.1294C>T (p.Arg432Ter) n.761C>T c.1186C>T (p.Arg396Ter) c.1423C>T (p.Arg475Ter) n.156C>T c.1315C>T (p.Arg439Ter) c.1420C>T (p.Arg474Ter) c.1273C>T (p.Arg425Ter) c.1366C>T (p.Arg456Ter) n.1264C>T c.1345C>T (p.Arg449Ter) n.1217C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.11783841G>A | CA1533661 | LPIN1 | c.1277G>A (p.Arg426Gln) c.1169G>A (p.Arg390Gln) c.1295G>A (p.Arg432Gln) n.762G>A c.1187G>A (p.Arg396Gln) c.1424G>A (p.Arg475Gln) n.157G>A c.1316G>A (p.Arg439Gln) c.1421G>A (p.Arg474Gln) c.1274G>A (p.Arg425Gln) c.1367G>A (p.Arg456Gln) n.1265G>A c.1346G>A (p.Arg449Gln) n.1218G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.11783841G>C | CA345857048 | LPIN1 | c.1277G>C (p.Arg426Pro) c.1169G>C (p.Arg390Pro) c.1295G>C (p.Arg432Pro) n.762G>C c.1187G>C (p.Arg396Pro) c.1424G>C (p.Arg475Pro) n.157G>C c.1316G>C (p.Arg439Pro) c.1421G>C (p.Arg474Pro) c.1274G>C (p.Arg425Pro) c.1367G>C (p.Arg456Pro) n.1265G>C c.1346G>C (p.Arg449Pro) n.1218G>C | |
| 2 | g.11783841G= | CA2489149552 | LPIN1 | c.1277G= (p.Arg426=) c.1169G= (p.Arg390=) c.1295G= (p.Arg432=) n.762G= c.1187G= (p.Arg396=) c.1424G= (p.Arg475=) n.157G= c.1316G= (p.Arg439=) c.1421G= (p.Arg474=) c.1274G= (p.Arg425=) c.1367G= (p.Arg456=) n.1265G= c.1346G= (p.Arg449=) n.1218G= | |
| 2 | g.11783841G>T | CA345857049 | LPIN1 | c.1277G>T (p.Arg426Leu) c.1169G>T (p.Arg390Leu) c.1295G>T (p.Arg432Leu) n.762G>T c.1187G>T (p.Arg396Leu) c.1424G>T (p.Arg475Leu) n.157G>T c.1316G>T (p.Arg439Leu) c.1421G>T (p.Arg474Leu) c.1274G>T (p.Arg425Leu) c.1367G>T (p.Arg456Leu) n.1265G>T c.1346G>T (p.Arg449Leu) n.1218G>T | |
| 2 | g.11783842A>C | CA424859045 | LPIN1 | c.1278A>C (p.Arg426=) c.1170A>C (p.Arg390=) c.1296A>C (p.Arg432=) n.763A>C c.1188A>C (p.Arg396=) c.1425A>C (p.Arg475=) n.158A>C c.1317A>C (p.Arg439=) c.1422A>C (p.Arg474=) c.1275A>C (p.Arg425=) c.1368A>C (p.Arg456=) n.1266A>C c.1347A>C (p.Arg449=) n.1219A>C | |
| 2 | g.11783842A>G | CA424859046 | LPIN1 | c.1278A>G (p.Arg426=) c.1170A>G (p.Arg390=) c.1296A>G (p.Arg432=) n.763A>G c.1188A>G (p.Arg396=) c.1425A>G (p.Arg475=) n.158A>G c.1317A>G (p.Arg439=) c.1422A>G (p.Arg474=) c.1275A>G (p.Arg425=) c.1368A>G (p.Arg456=) n.1266A>G c.1347A>G (p.Arg449=) n.1219A>G | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.11783842A>T | CA424859048 | LPIN1 | c.1278A>T (p.Arg426=) c.1170A>T (p.Arg390=) c.1296A>T (p.Arg432=) n.763A>T c.1188A>T (p.Arg396=) c.1425A>T (p.Arg475=) n.158A>T c.1317A>T (p.Arg439=) c.1422A>T (p.Arg474=) c.1275A>T (p.Arg425=) c.1368A>T (p.Arg456=) n.1266A>T c.1347A>T (p.Arg449=) n.1219A>T | |
| 2 | g.11783843C>A | CA345857050 | LPIN1 | c.1279C>A (p.His427Asn) c.1171C>A (p.His391Asn) c.1297C>A (p.His433Asn) n.764C>A c.1189C>A (p.His397Asn) c.1426C>A (p.His476Asn) n.159C>A c.1318C>A (p.His440Asn) c.1423C>A (p.His475Asn) c.1276C>A (p.His426Asn) c.1369C>A (p.His457Asn) n.1267C>A c.1348C>A (p.His450Asn) n.1220C>A | |
| 2 | g.11783843C>G | CA345857052 | LPIN1 | c.1279C>G (p.His427Asp) c.1171C>G (p.His391Asp) c.1297C>G (p.His433Asp) n.764C>G c.1189C>G (p.His397Asp) c.1426C>G (p.His476Asp) n.159C>G c.1318C>G (p.His440Asp) c.1423C>G (p.His475Asp) c.1276C>G (p.His426Asp) c.1369C>G (p.His457Asp) n.1267C>G c.1348C>G (p.His450Asp) n.1220C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.11783843C>T | CA345857054 | LPIN1 | c.1279C>T (p.His427Tyr) c.1171C>T (p.His391Tyr) c.1297C>T (p.His433Tyr) n.764C>T c.1189C>T (p.His397Tyr) c.1426C>T (p.His476Tyr) n.159C>T c.1318C>T (p.His440Tyr) c.1423C>T (p.His475Tyr) c.1276C>T (p.His426Tyr) c.1369C>T (p.His457Tyr) n.1267C>T c.1348C>T (p.His450Tyr) n.1220C>T | ClinVar |
| 2 | g.11783844A>C | CA345857055 | LPIN1 | c.1280A>C (p.His427Pro) c.1172A>C (p.His391Pro) c.1298A>C (p.His433Pro) n.765A>C c.1190A>C (p.His397Pro) c.1427A>C (p.His476Pro) n.160A>C c.1319A>C (p.His440Pro) c.1424A>C (p.His475Pro) c.1277A>C (p.His426Pro) c.1370A>C (p.His457Pro) n.1268A>C c.1349A>C (p.His450Pro) n.1221A>C | |
| 2 | g.11783844A>G | CA345857058 | LPIN1 | c.1280A>G (p.His427Arg) c.1172A>G (p.His391Arg) c.1298A>G (p.His433Arg) n.765A>G c.1190A>G (p.His397Arg) c.1427A>G (p.His476Arg) n.160A>G c.1319A>G (p.His440Arg) c.1424A>G (p.His475Arg) c.1277A>G (p.His426Arg) c.1370A>G (p.His457Arg) n.1268A>G c.1349A>G (p.His450Arg) n.1221A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.11783844A>T | CA345857057 | LPIN1 | c.1280A>T (p.His427Leu) c.1172A>T (p.His391Leu) c.1298A>T (p.His433Leu) n.765A>T c.1190A>T (p.His397Leu) c.1427A>T (p.His476Leu) n.160A>T c.1319A>T (p.His440Leu) c.1424A>T (p.His475Leu) c.1277A>T (p.His426Leu) c.1370A>T (p.His457Leu) n.1268A>T c.1349A>T (p.His450Leu) n.1221A>T | |
| 2 | g.11783845T>A | CA345857060 | LPIN1 | c.1281T>A (p.His427Gln) c.1173T>A (p.His391Gln) c.1299T>A (p.His433Gln) n.766T>A c.1191T>A (p.His397Gln) c.1428T>A (p.His476Gln) n.161T>A c.1320T>A (p.His440Gln) c.1425T>A (p.His475Gln) c.1278T>A (p.His426Gln) c.1371T>A (p.His457Gln) n.1269T>A c.1350T>A (p.His450Gln) n.1222T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.11783845T>C | CA424859058 | LPIN1 | c.1281T>C (p.His427=) c.1173T>C (p.His391=) c.1299T>C (p.His433=) n.766T>C c.1191T>C (p.His397=) c.1428T>C (p.His476=) n.161T>C c.1320T>C (p.His440=) c.1425T>C (p.His475=) c.1278T>C (p.His426=) c.1371T>C (p.His457=) n.1269T>C c.1350T>C (p.His450=) n.1222T>C | |
| 2 | g.11783845T>G | CA345857062 | LPIN1 | c.1281T>G (p.His427Gln) c.1173T>G (p.His391Gln) c.1299T>G (p.His433Gln) n.766T>G c.1191T>G (p.His397Gln) c.1428T>G (p.His476Gln) n.161T>G c.1320T>G (p.His440Gln) c.1425T>G (p.His475Gln) c.1278T>G (p.His426Gln) c.1371T>G (p.His457Gln) n.1269T>G c.1350T>G (p.His450Gln) n.1222T>G | |
| 2 | g.11783846C>A | CA345857063 | LPIN1 | c.1282C>A (p.Leu428Ile) c.1174C>A (p.Leu392Ile) c.1300C>A (p.Leu434Ile) n.767C>A c.1192C>A (p.Leu398Ile) c.1429C>A (p.Leu477Ile) n.162C>A c.1321C>A (p.Leu441Ile) c.1426C>A (p.Leu476Ile) c.1279C>A (p.Leu427Ile) c.1372C>A (p.Leu458Ile) n.1270C>A c.1351C>A (p.Leu451Ile) n.1223C>A | |
| 2 | g.11783846C>G | CA345857065 | LPIN1 | c.1282C>G (p.Leu428Val) c.1174C>G (p.Leu392Val) c.1300C>G (p.Leu434Val) n.767C>G c.1192C>G (p.Leu398Val) c.1429C>G (p.Leu477Val) n.162C>G c.1321C>G (p.Leu441Val) c.1426C>G (p.Leu476Val) c.1279C>G (p.Leu427Val) c.1372C>G (p.Leu458Val) n.1270C>G c.1351C>G (p.Leu451Val) n.1223C>G | |
| 2 | g.11783846C>T | CA345857066 | LPIN1 | c.1282C>T (p.Leu428Phe) c.1174C>T (p.Leu392Phe) c.1300C>T (p.Leu434Phe) n.767C>T c.1192C>T (p.Leu398Phe) c.1429C>T (p.Leu477Phe) n.162C>T c.1321C>T (p.Leu441Phe) c.1426C>T (p.Leu476Phe) c.1279C>T (p.Leu427Phe) c.1372C>T (p.Leu458Phe) n.1270C>T c.1351C>T (p.Leu451Phe) n.1223C>T | |
| 2 | g.11783847T>A | CA345857068 | LPIN1 | c.1283T>A (p.Leu428His) c.1175T>A (p.Leu392His) c.1301T>A (p.Leu434His) n.768T>A c.1193T>A (p.Leu398His) c.1430T>A (p.Leu477His) n.163T>A c.1322T>A (p.Leu441His) c.1427T>A (p.Leu476His) c.1280T>A (p.Leu427His) c.1373T>A (p.Leu458His) n.1271T>A c.1352T>A (p.Leu451His) n.1224T>A | |
| 2 | g.11783847T>C | CA345857070 | LPIN1 | c.1283T>C (p.Leu428Pro) c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.1301T>C (p.Leu434Pro) n.768T>C c.1193T>C (p.Leu398Pro) c.1430T>C (p.Leu477Pro) n.163T>C c.1322T>C (p.Leu441Pro) c.1427T>C (p.Leu476Pro) c.1280T>C (p.Leu427Pro) c.1373T>C (p.Leu458Pro) n.1271T>C c.1352T>C (p.Leu451Pro) n.1224T>C | |
| 2 | g.11783847T>G | CA345857071 | LPIN1 | c.1283T>G (p.Leu428Arg) c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.1301T>G (p.Leu434Arg) n.768T>G c.1193T>G (p.Leu398Arg) c.1430T>G (p.Leu477Arg) n.163T>G c.1322T>G (p.Leu441Arg) c.1427T>G (p.Leu476Arg) c.1280T>G (p.Leu427Arg) c.1373T>G (p.Leu458Arg) n.1271T>G c.1352T>G (p.Leu451Arg) n.1224T>G | |
| 2 | g.11783848T>A | CA424859068 | LPIN1 | c.1284T>A (p.Leu428=) c.1176T>A (p.Leu392=) c.1302T>A (p.Leu434=) n.769T>A c.1194T>A (p.Leu398=) c.1431T>A (p.Leu477=) n.164T>A c.1323T>A (p.Leu441=) c.1428T>A (p.Leu476=) c.1281T>A (p.Leu427=) c.1374T>A (p.Leu458=) n.1272T>A c.1353T>A (p.Leu451=) n.1225T>A | |
| 2 | g.11783848T>C | CA424859070 | LPIN1 | c.1284T>C (p.Leu428=) c.1176T>C (p.Leu392=) c.1302T>C (p.Leu434=) n.769T>C c.1194T>C (p.Leu398=) c.1431T>C (p.Leu477=) n.164T>C c.1323T>C (p.Leu441=) c.1428T>C (p.Leu476=) c.1281T>C (p.Leu427=) c.1374T>C (p.Leu458=) n.1272T>C c.1353T>C (p.Leu451=) n.1225T>C | |
| 2 | g.11783848T>G | CA424859072 | LPIN1 | c.1284T>G (p.Leu428=) c.1176T>G (p.Leu392=) c.1302T>G (p.Leu434=) n.769T>G c.1194T>G (p.Leu398=) c.1431T>G (p.Leu477=) n.164T>G c.1323T>G (p.Leu441=) c.1428T>G (p.Leu476=) c.1281T>G (p.Leu427=) c.1374T>G (p.Leu458=) n.1272T>G c.1353T>G (p.Leu451=) n.1225T>G |