Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.113246826T>ACA348303456PAX8,PAX8-AS1c.119A>T (p.Gln40Leu)
n.283A>T
c.-40-4048A>T (n.-40-4048A>T)
n.355-3941T>A
c.287A>T (p.Gln96Leu)
n.314A>T
2g.113246826T>CCA348303459PAX8,PAX8-AS1c.119A>G (p.Gln40Arg)
n.283A>G
c.-40-4048A>G (n.-40-4048A>G)
n.355-3941T>C
c.287A>G (p.Gln96Arg)
n.314A>G
 gnomAD v4
2g.113246826T>GCA123469PAX8,PAX8-AS1c.119A>C (p.Gln40Pro)
n.283A>C
c.-40-4048A>C (n.-40-4048A>C)
n.355-3941T>G
c.287A>C (p.Gln96Pro)
n.314A>C
 ClinVar dbSNP
2g.113246826T=CA1280124497PAX8,PAX8-AS1c.119A= (p.Gln40=)
n.283A=
c.-40-4048A= (n.-40-4048A=)
n.355-3941T=
c.287A= (p.Gln96=)
n.314A=
2g.113246827G>ACA348303461PAX8,PAX8-AS1c.118C>T (p.Gln40Ter)
n.282C>T
c.-40-4049C>T (n.-40-4049C>T)
n.355-3940G>A
c.286C>T (p.Gln96Ter)
n.313C>T
2g.113246827G>CCA1840341PAX8,PAX8-AS1c.118C>G (p.Gln40Glu)
n.282C>G
c.-40-4049C>G (n.-40-4049C>G)
n.355-3940G>C
c.286C>G (p.Gln96Glu)
n.313C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246827G=CA1280124498PAX8,PAX8-AS1c.118C= (p.Gln40=)
n.282C=
c.-40-4049C= (n.-40-4049C=)
n.355-3940G=
c.286C= (p.Gln96=)
n.313C=
2g.113246827G>TCA348303462PAX8,PAX8-AS1c.118C>A (p.Gln40Lys)
n.282C>A
c.-40-4049C>A (n.-40-4049C>A)
n.355-3940G>T
c.286C>A (p.Gln96Lys)
n.313C>A
2g.113246828G>ACA428306656PAX8,PAX8-AS1c.117C>T (p.His39=)
n.281C>T
c.-40-4050C>T (n.-40-4050C>T)
n.355-3939G>A
c.285C>T (p.His95=)
n.312C>T
2g.113246828G>CCA348303463PAX8,PAX8-AS1c.117C>G (p.His39Gln)
n.281C>G
c.-40-4050C>G (n.-40-4050C>G)
n.355-3939G>C
c.285C>G (p.His95Gln)
n.312C>G
 gnomAD v4
2g.113246828G=CA1280124499PAX8,PAX8-AS1c.117C= (p.His39=)
n.281C=
c.-40-4050C= (n.-40-4050C=)
n.355-3939G=
c.285C= (p.His95=)
n.312C=
2g.113246828G>TCA1840342PAX8,PAX8-AS1c.117C>A (p.His39Gln)
n.281C>A
c.-40-4050C>A (n.-40-4050C>A)
n.355-3939G>T
c.285C>A (p.His95Gln)
n.312C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246829T>ACA348303466PAX8,PAX8-AS1c.116A>T (p.His39Leu)
n.280A>T
c.-40-4051A>T (n.-40-4051A>T)
n.355-3938T>A
c.284A>T (p.His95Leu)
n.311A>T
2g.113246829T>CCA348303467PAX8,PAX8-AS1c.116A>G (p.His39Arg)
n.280A>G
c.-40-4051A>G (n.-40-4051A>G)
n.355-3938T>C
c.284A>G (p.His95Arg)
n.311A>G
2g.113246829T>GCA348303469PAX8,PAX8-AS1c.116A>C (p.His39Pro)
n.280A>C
c.-40-4051A>C (n.-40-4051A>C)
n.355-3938T>G
c.284A>C (p.His95Pro)
n.311A>C
2g.113246830G>ACA1840343PAX8,PAX8-AS1c.115C>T (p.His39Tyr)
n.279C>T
c.-40-4052C>T (n.-40-4052C>T)
n.355-3937G>A
c.283C>T (p.His95Tyr)
n.310C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113246830G>CCA348303471PAX8,PAX8-AS1c.115C>G (p.His39Asp)
n.279C>G
c.-40-4052C>G (n.-40-4052C>G)
n.355-3937G>C
c.283C>G (p.His95Asp)
n.310C>G
2g.113246830G=CA1280124500PAX8,PAX8-AS1c.115C= (p.His39=)
n.279C=
c.-40-4052C= (n.-40-4052C=)
n.355-3937G=
c.283C= (p.His95=)
n.310C=
2g.113246830G>TCA348303473PAX8,PAX8-AS1c.115C>A (p.His39Asn)
n.279C>A
c.-40-4052C>A (n.-40-4052C>A)
n.355-3937G>T
c.283C>A (p.His95Asn)
n.310C>A
2g.113246831G>ACA428306659PAX8,PAX8-AS1c.114C>T (p.Ala38=)
n.278C>T
c.-40-4053C>T (n.-40-4053C>T)
n.355-3936G>A
c.282C>T (p.Ala94=)
n.309C>T
2g.113246831G>CCA428306662PAX8,PAX8-AS1c.114C>G (p.Ala38=)
n.278C>G
c.-40-4053C>G (n.-40-4053C>G)
n.355-3936G>C
c.282C>G (p.Ala94=)
n.309C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113246831G=CA1280124501PAX8,PAX8-AS1c.114C= (p.Ala38=)
n.278C=
c.-40-4053C= (n.-40-4053C=)
n.355-3936G=
c.282C= (p.Ala94=)
n.309C=
2g.113246831G>TCA428306664PAX8,PAX8-AS1c.114C>A (p.Ala38=)
n.278C>A
c.-40-4053C>A (n.-40-4053C>A)
n.355-3936G>T
c.282C>A (p.Ala94=)
n.309C>A
2g.113246832G>ACA348303477PAX8,PAX8-AS1c.113C>T (p.Ala38Val)
n.277C>T
c.-40-4054C>T (n.-40-4054C>T)
n.355-3935G>A
c.281C>T (p.Ala94Val)
n.308C>T
 gnomAD v4
2g.113246832G>CCA348303476PAX8,PAX8-AS1c.113C>G (p.Ala38Gly)
n.277C>G
c.-40-4054C>G (n.-40-4054C>G)
n.355-3935G>C
c.281C>G (p.Ala94Gly)
n.308C>G
2g.113246832G=CA1280124502PAX8,PAX8-AS1c.113C= (p.Ala38=)
n.277C=
c.-40-4054C= (n.-40-4054C=)
n.355-3935G=
c.281C= (p.Ala94=)
n.308C=
2g.113246832G>TCA348303475PAX8,PAX8-AS1c.113C>A (p.Ala38Asp)
n.277C>A
c.-40-4054C>A (n.-40-4054C>A)
n.355-3935G>T
c.281C>A (p.Ala94Asp)
n.308C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.113246833C>ACA348303478PAX8,PAX8-AS1c.112G>T (p.Ala38Ser)
n.276G>T
c.-40-4055G>T (n.-40-4055G>T)
n.355-3934C>A
c.280G>T (p.Ala94Ser)
n.307G>T
2g.113246833C>GCA348303479PAX8,PAX8-AS1c.112G>C (p.Ala38Pro)
n.276G>C
c.-40-4055G>C (n.-40-4055G>C)
n.355-3934C>G
c.280G>C (p.Ala94Pro)
n.307G>C
2g.113246833C>TCA348303481PAX8,PAX8-AS1c.112G>A (p.Ala38Thr)
n.276G>A
c.-40-4055G>A (n.-40-4055G>A)
n.355-3934C>T
c.280G>A (p.Ala94Thr)
n.307G>A
2g.113246834C>ACA428306665PAX8,PAX8-AS1c.111G>T (p.Leu37=)
n.275G>T
c.-40-4056G>T (n.-40-4056G>T)
n.355-3933C>A
c.279G>T (p.Leu93=)
n.306G>T
2g.113246834C>GCA428306666PAX8,PAX8-AS1c.111G>C (p.Leu37=)
n.275G>C
c.-40-4056G>C (n.-40-4056G>C)
n.355-3933C>G
c.279G>C (p.Leu93=)
n.306G>C
2g.113246834C>TCA428306667PAX8,PAX8-AS1c.111G>A (p.Leu37=)
n.275G>A
c.-40-4056G>A (n.-40-4056G>A)
n.355-3933C>T
c.279G>A (p.Leu93=)
n.306G>A
2g.113246835A>CCA348303483PAX8,PAX8-AS1c.110T>G (p.Leu37Arg)
n.274T>G
c.-40-4057T>G (n.-40-4057T>G)
n.355-3932A>C
c.278T>G (p.Leu93Arg)
n.305T>G
2g.113246835A>GCA348303484PAX8,PAX8-AS1c.110T>C (p.Leu37Pro)
n.274T>C
c.-40-4057T>C (n.-40-4057T>C)
n.355-3932A>G
c.278T>C (p.Leu93Pro)
n.305T>C
2g.113246835A>TCA348303486PAX8,PAX8-AS1c.110T>A (p.Leu37Gln)
n.274T>A
c.-40-4057T>A (n.-40-4057T>A)
n.355-3932A>T
c.278T>A (p.Leu93Gln)
n.305T>A
2g.113246836G>ACA428306668PAX8,PAX8-AS1c.109C>T (p.Leu37=)
n.273C>T
c.-40-4058C>T (n.-40-4058C>T)
n.355-3931G>A
c.277C>T (p.Leu93=)
n.304C>T
2g.113246836G>CCA348303488PAX8,PAX8-AS1c.109C>G (p.Leu37Val)
n.273C>G
c.-40-4058C>G (n.-40-4058C>G)
n.355-3931G>C
c.277C>G (p.Leu93Val)
n.304C>G
2g.113246836G>TCA348303489PAX8,PAX8-AS1c.109C>A (p.Leu37Met)
n.273C>A
c.-40-4058C>A (n.-40-4058C>A)
n.355-3931G>T
c.277C>A (p.Leu93Met)
n.304C>A
2g.113246837G>ACA428306670PAX8,PAX8-AS1c.108C>T (p.Asp36=)
n.272C>T
c.-40-4059C>T (n.-40-4059C>T)
n.355-3930G>A
c.276C>T (p.Asp92=)
n.303C>T
2g.113246837G>CCA348303491PAX8,PAX8-AS1c.108C>G (p.Asp36Glu)
n.272C>G
c.-40-4059C>G (n.-40-4059C>G)
n.355-3930G>C
c.276C>G (p.Asp92Glu)
n.303C>G
2g.113246837G=CA1280124503PAX8,PAX8-AS1c.108C= (p.Asp36=)
n.272C=
c.-40-4059C= (n.-40-4059C=)
n.355-3930G=
c.276C= (p.Asp92=)
n.303C=
2g.113246837G>TCA348303493PAX8,PAX8-AS1c.108C>A (p.Asp36Glu)
n.272C>A
c.-40-4059C>A (n.-40-4059C>A)
n.355-3930G>T
c.276C>A (p.Asp92Glu)
n.303C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246838T>ACA348303494PAX8,PAX8-AS1c.107A>T (p.Asp36Val)
n.271A>T
c.-40-4060A>T (n.-40-4060A>T)
n.355-3929T>A
c.275A>T (p.Asp92Val)
n.302A>T
2g.113246838T>CCA348303495PAX8,PAX8-AS1c.107A>G (p.Asp36Gly)
n.271A>G
c.-40-4060A>G (n.-40-4060A>G)
n.355-3929T>C
c.275A>G (p.Asp92Gly)
n.302A>G
2g.113246838T>GCA348303497PAX8,PAX8-AS1c.107A>C (p.Asp36Ala)
n.271A>C
c.-40-4060A>C (n.-40-4060A>C)
n.355-3929T>G
c.275A>C (p.Asp92Ala)
n.302A>C
 gnomAD v4
2g.113246839C>ACA348303501PAX8,PAX8-AS1c.106G>T (p.Asp36Tyr)
n.270G>T
c.-40-4061G>T (n.-40-4061G>T)
n.355-3928C>A
c.274G>T (p.Asp92Tyr)
n.301G>T
2g.113246839C>GCA348303502PAX8,PAX8-AS1c.106G>C (p.Asp36His)
n.270G>C
c.-40-4061G>C (n.-40-4061G>C)
n.355-3928C>G
c.274G>C (p.Asp92His)
n.301G>C
2g.113246839C>TCA348303499PAX8,PAX8-AS1c.106G>A (p.Asp36Asn)
n.270G>A
c.-40-4061G>A (n.-40-4061G>A)
n.355-3928C>T
c.274G>A (p.Asp92Asn)
n.301G>A
2g.113246840T>ACA428306674PAX8,PAX8-AS1c.105A>T (p.Val35=)
n.269A>T
c.-40-4062A>T (n.-40-4062A>T)
n.355-3927T>A
c.273A>T (p.Val91=)
n.300A>T

Number of alleles fetched