Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.113246775C>ACA348303305PAX8,PAX8-AS1c.170G>T (p.Cys57Phe)
n.334G>T
c.-40-3997G>T (n.-40-3997G>T)
n.355-3992C>A
c.338G>T (p.Cys113Phe)
n.365G>T
2g.113246775C=CA1280124473PAX8,PAX8-AS1c.170G= (p.Cys57=)
n.334G=
c.-40-3997G= (n.-40-3997G=)
n.355-3992C=
c.338G= (p.Cys113=)
n.365G=
2g.113246775C>GCA348303306PAX8,PAX8-AS1c.170G>C (p.Cys57Ser)
n.334G>C
c.-40-3997G>C (n.-40-3997G>C)
n.355-3992C>G
c.338G>C (p.Cys113Ser)
n.365G>C
2g.113246775C>TCA123465PAX8,PAX8-AS1c.170G>A (p.Cys57Tyr)
n.334G>A
c.-40-3997G>A (n.-40-3997G>A)
n.355-3992C>T
c.338G>A (p.Cys113Tyr)
n.365G>A
 ClinVar dbSNP
2g.113246776A>CCA348303307PAX8,PAX8-AS1c.169T>G (p.Cys57Gly)
n.333T>G
c.-40-3998T>G (n.-40-3998T>G)
n.355-3991A>C
c.337T>G (p.Cys113Gly)
n.364T>G
2g.113246776A>GCA348303308PAX8,PAX8-AS1c.169T>C (p.Cys57Arg)
n.333T>C
c.-40-3998T>C (n.-40-3998T>C)
n.355-3991A>G
c.337T>C (p.Cys113Arg)
n.364T>C
2g.113246776A>TCA348303309PAX8,PAX8-AS1c.169T>A (p.Cys57Ser)
n.333T>A
c.-40-3998T>A (n.-40-3998T>A)
n.355-3991A>T
c.337T>A (p.Cys113Ser)
n.364T>A
2g.113246777G>ACA53723285PAX8,PAX8-AS1c.168C>T (p.Gly56=)
n.332C>T
c.-40-3999C>T (n.-40-3999C>T)
n.355-3990G>A
c.336C>T (p.Gly112=)
n.363C>T
2g.113246777G>CCA428306599PAX8,PAX8-AS1c.168C>G (p.Gly56=)
n.332C>G
c.-40-3999C>G (n.-40-3999C>G)
n.355-3990G>C
c.336C>G (p.Gly112=)
n.363C>G
 gnomAD v4
2g.113246777G=CA1280124474PAX8,PAX8-AS1c.168C= (p.Gly56=)
n.332C=
c.-40-3999C= (n.-40-3999C=)
n.355-3990G=
c.336C= (p.Gly112=)
n.363C=
2g.113246777G>TCA428306600PAX8,PAX8-AS1c.168C>A (p.Gly56=)
n.332C>A
c.-40-3999C>A (n.-40-3999C>A)
n.355-3990G>T
c.336C>A (p.Gly112=)
n.363C>A
 dbSNP
2g.113246778C>ACA348303310PAX8,PAX8-AS1c.167G>T (p.Gly56Val)
n.331G>T
c.-40-4000G>T (n.-40-4000G>T)
n.355-3989C>A
c.335G>T (p.Gly112Val)
n.362G>T
2g.113246778C>GCA348303311PAX8,PAX8-AS1c.167G>C (p.Gly56Ala)
n.331G>C
c.-40-4000G>C (n.-40-4000G>C)
n.355-3989C>G
c.335G>C (p.Gly112Ala)
n.362G>C
2g.113246778C>TCA348303312PAX8,PAX8-AS1c.167G>A (p.Gly56Asp)
n.331G>A
c.-40-4000G>A (n.-40-4000G>A)
n.355-3989C>T
c.335G>A (p.Gly112Asp)
n.362G>A
2g.113246779C>ACA348303313PAX8,PAX8-AS1c.166G>T (p.Gly56Cys)
n.330G>T
c.-40-4001G>T (n.-40-4001G>T)
n.355-3988C>A
c.334G>T (p.Gly112Cys)
n.361G>T
2g.113246779C>GCA348303315PAX8,PAX8-AS1c.166G>C (p.Gly56Arg)
n.330G>C
c.-40-4001G>C (n.-40-4001G>C)
n.355-3988C>G
c.334G>C (p.Gly112Arg)
n.361G>C
2g.113246779C>TCA348303314PAX8,PAX8-AS1c.166G>A (p.Gly56Ser)
n.330G>A
c.-40-4001G>A (n.-40-4001G>A)
n.355-3988C>T
c.334G>A (p.Gly112Ser)
n.361G>A
2g.113246780A=CA1280124475PAX8,PAX8-AS1c.165T= (p.His55=)
n.329T=
c.-40-4002T= (n.-40-4002T=)
n.355-3987A=
c.333T= (p.His111=)
n.360T=
2g.113246780A>CCA233200PAX8,PAX8-AS1c.165T>G (p.His55Gln)
n.329T>G
c.-40-4002T>G (n.-40-4002T>G)
n.355-3987A>C
c.333T>G (p.His111Gln)
n.360T>G
 ClinVar dbSNP
2g.113246780A>GCA428306602PAX8,PAX8-AS1c.165T>C (p.His55=)
n.329T>C
c.-40-4002T>C (n.-40-4002T>C)
n.355-3987A>G
c.333T>C (p.His111=)
n.360T>C
 gnomAD v4
2g.113246780A>TCA348303316PAX8,PAX8-AS1c.165T>A (p.His55Gln)
n.329T>A
c.-40-4002T>A (n.-40-4002T>A)
n.355-3987A>T
c.333T>A (p.His111Gln)
n.360T>A
2g.113246781T>ACA348303317PAX8,PAX8-AS1c.164A>T (p.His55Leu)
n.328A>T
c.-40-4003A>T (n.-40-4003A>T)
n.355-3986T>A
c.332A>T (p.His111Leu)
n.359A>T
2g.113246781T>CCA348303318PAX8,PAX8-AS1c.164A>G (p.His55Arg)
n.328A>G
c.-40-4003A>G (n.-40-4003A>G)
n.355-3986T>C
c.332A>G (p.His111Arg)
n.359A>G
2g.113246781T>GCA348303319PAX8,PAX8-AS1c.164A>C (p.His55Pro)
n.328A>C
c.-40-4003A>C (n.-40-4003A>C)
n.355-3986T>G
c.332A>C (p.His111Pro)
n.359A>C
2g.113246782G>ACA348303320PAX8,PAX8-AS1c.163C>T (p.His55Tyr)
n.327C>T
c.-40-4004C>T (n.-40-4004C>T)
n.355-3985G>A
c.331C>T (p.His111Tyr)
n.358C>T
2g.113246782G>CCA348303321PAX8,PAX8-AS1c.163C>G (p.His55Asp)
n.327C>G
c.-40-4004C>G (n.-40-4004C>G)
n.355-3985G>C
c.331C>G (p.His111Asp)
n.358C>G
2g.113246782G>TCA348303322PAX8,PAX8-AS1c.163C>A (p.His55Asn)
n.327C>A
c.-40-4004C>A (n.-40-4004C>A)
n.355-3985G>T
c.331C>A (p.His111Asn)
n.358C>A
2g.113246783G>ACA1840333PAX8,PAX8-AS1c.162C>T (p.Ser54=)
n.326C>T
c.-40-4005C>T (n.-40-4005C>T)
n.355-3984G>A
c.330C>T (p.Ser110=)
n.357C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113246783G>CCA348303323PAX8,PAX8-AS1c.162C>G (p.Ser54Arg)
n.326C>G
c.-40-4005C>G (n.-40-4005C>G)
n.355-3984G>C
c.330C>G (p.Ser110Arg)
n.357C>G
2g.113246783G=CA1280124476PAX8,PAX8-AS1c.162C= (p.Ser54=)
n.326C=
c.-40-4005C= (n.-40-4005C=)
n.355-3984G=
c.330C= (p.Ser110=)
n.357C=
2g.113246783G>TCA348303324PAX8,PAX8-AS1c.162C>A (p.Ser54Arg)
n.326C>A
c.-40-4005C>A (n.-40-4005C>A)
n.355-3984G>T
c.330C>A (p.Ser110Arg)
n.357C>A
2g.113246784C>ACA348303326PAX8,PAX8-AS1c.161G>T (p.Ser54Ile)
n.325G>T
c.-40-4006G>T (n.-40-4006G>T)
n.355-3983C>A
c.329G>T (p.Ser110Ile)
n.356G>T
2g.113246784C>GCA348303327PAX8,PAX8-AS1c.161G>C (p.Ser54Thr)
n.325G>C
c.-40-4006G>C (n.-40-4006G>C)
n.355-3983C>G
c.329G>C (p.Ser110Thr)
n.356G>C
2g.113246784C>TCA348303325PAX8,PAX8-AS1c.161G>A (p.Ser54Asn)
n.325G>A
c.-40-4006G>A (n.-40-4006G>A)
n.355-3983C>T
c.329G>A (p.Ser110Asn)
n.356G>A
2g.113246785T>ACA348303328PAX8,PAX8-AS1c.160A>T (p.Ser54Cys)
n.324A>T
c.-40-4007A>T (n.-40-4007A>T)
n.355-3982T>A
c.328A>T (p.Ser110Cys)
n.355A>T
 ClinVar dbSNP
2g.113246785T>CCA123467PAX8,PAX8-AS1c.160A>G (p.Ser54Gly)
n.324A>G
c.-40-4007A>G (n.-40-4007A>G)
n.355-3982T>C
c.328A>G (p.Ser110Gly)
n.355A>G
 ClinVar dbSNP
2g.113246785T>GCA348303329PAX8,PAX8-AS1c.160A>C (p.Ser54Arg)
n.324A>C
c.-40-4007A>C (n.-40-4007A>C)
n.355-3982T>G
c.328A>C (p.Ser110Arg)
n.355A>C
2g.113246785T=CA1280124477PAX8,PAX8-AS1c.160A= (p.Ser54=)
n.324A=
c.-40-4007A= (n.-40-4007A=)
n.355-3982T=
c.328A= (p.Ser110=)
n.355A=
2g.113246786G>ACA428306605PAX8,PAX8-AS1c.159C>T (p.Val53=)
n.323C>T
c.-40-4008C>T (n.-40-4008C>T)
n.355-3981G>A
c.327C>T (p.Val109=)
n.354C>T
 gnomAD v4
2g.113246786G>CCA428306606PAX8,PAX8-AS1c.159C>G (p.Val53=)
n.323C>G
c.-40-4008C>G (n.-40-4008C>G)
n.355-3981G>C
c.327C>G (p.Val109=)
n.354C>G
2g.113246786G>TCA428306607PAX8,PAX8-AS1c.159C>A (p.Val53=)
n.323C>A
c.-40-4008C>A (n.-40-4008C>A)
n.355-3981G>T
c.327C>A (p.Val109=)
n.354C>A
2g.113246787A>CCA348303330PAX8,PAX8-AS1c.158T>G (p.Val53Gly)
n.322T>G
c.-40-4009T>G (n.-40-4009T>G)
n.355-3980A>C
c.326T>G (p.Val109Gly)
n.353T>G
2g.113246787A>GCA348303332PAX8,PAX8-AS1c.158T>C (p.Val53Ala)
n.322T>C
c.-40-4009T>C (n.-40-4009T>C)
n.355-3980A>G
c.326T>C (p.Val109Ala)
n.353T>C
2g.113246787A>TCA348303331PAX8,PAX8-AS1c.158T>A (p.Val53Asp)
n.322T>A
c.-40-4009T>A (n.-40-4009T>A)
n.355-3980A>T
c.326T>A (p.Val109Asp)
n.353T>A
2g.113246788C>ACA348303333PAX8,PAX8-AS1c.157G>T (p.Val53Phe)
n.321G>T
c.-40-4010G>T (n.-40-4010G>T)
n.355-3979C>A
c.325G>T (p.Val109Phe)
n.352G>T
2g.113246788C=CA1280124478PAX8,PAX8-AS1c.157G= (p.Val53=)
n.321G=
c.-40-4010G= (n.-40-4010G=)
n.355-3979C=
c.325G= (p.Val109=)
n.352G=
2g.113246788C>GCA348303335PAX8,PAX8-AS1c.157G>C (p.Val53Leu)
n.321G>C
c.-40-4010G>C (n.-40-4010G>C)
n.355-3979C>G
c.325G>C (p.Val109Leu)
n.352G>C
2g.113246788C>TCA348303334PAX8,PAX8-AS1c.157G>A (p.Val53Ile)
n.321G>A
c.-40-4010G>A (n.-40-4010G>A)
n.355-3979C>T
c.325G>A (p.Val109Ile)
n.352G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246790_113246791dupCA2586969822PAX8,PAX8-AS1c.156_157dup (p.Val53AlafsTer24)
n.320_321dup
c.-40-4011_-40-4010dup (n.-40-4011_-40-4010dup)
n.355-3977_355-3976dup
c.324_325dup (p.Val109AlafsTer25)
n.351_352dup
2g.113246789G>ACA1840334PAX8,PAX8-AS1c.156C>T (p.Arg52=)
n.320C>T
c.-40-4011C>T (n.-40-4011C>T)
n.355-3978G>A
c.324C>T (p.Arg108=)
n.351C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched