WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.113246642_113246704del | CA2660786407 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+57_191+119del (n.191+57_191+119del) n.355+57_355+119del c.-40-3919_-40-3857del (n.-40-3919_-40-3857del) n.355-4125_355-4063del c.359+57_359+119del (n.359+57_359+119del) n.386+57_386+119del | gnomAD v4 |
| 2 | g.113246685C>A | CA2660786461 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+69G>T (n.191+69G>T) n.355+69G>T c.-40-3907G>T (n.-40-3907G>T) n.355-4082C>A c.359+69G>T (n.359+69G>T) n.386+69G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.113246685C>G | CA2660786462 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+69G>C (n.191+69G>C) n.355+69G>C c.-40-3907G>C (n.-40-3907G>C) n.355-4082C>G c.359+69G>C (n.359+69G>C) n.386+69G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.113246687G= | CA1280124437 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+67C= (n.191+67C=) n.355+67C= c.-40-3909C= (n.-40-3909C=) n.355-4080G= c.359+67C= (n.359+67C=) n.386+67C= | |
| 2 | g.113246687G>T | CA755314242 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+67C>A (n.191+67C>A) n.355+67C>A c.-40-3909C>A (n.-40-3909C>A) n.355-4080G>T c.359+67C>A (n.359+67C>A) n.386+67C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.113246688C>A | CA2660786463 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+66G>T (n.191+66G>T) n.355+66G>T c.-40-3910G>T (n.-40-3910G>T) n.355-4079C>A c.359+66G>T (n.359+66G>T) n.386+66G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.113246689C>A | CA2660786464 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+65G>T (n.191+65G>T) n.355+65G>T c.-40-3911G>T (n.-40-3911G>T) n.355-4078C>A c.359+65G>T (n.359+65G>T) n.386+65G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.113246689C>G | CA2660786465 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+65G>C (n.191+65G>C) n.355+65G>C c.-40-3911G>C (n.-40-3911G>C) n.355-4078C>G c.359+65G>C (n.359+65G>C) n.386+65G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.113246689C>T | CA2660786467 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+65G>A (n.191+65G>A) n.355+65G>A c.-40-3911G>A (n.-40-3911G>A) n.355-4078C>T c.359+65G>A (n.359+65G>A) n.386+65G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.113246690C>A | CA2660786468 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+64G>T (n.191+64G>T) n.355+64G>T c.-40-3912G>T (n.-40-3912G>T) n.355-4077C>A c.359+64G>T (n.359+64G>T) n.386+64G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.113246690C= | CA1280124438 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+64G= (n.191+64G=) n.355+64G= c.-40-3912G= (n.-40-3912G=) n.355-4077C= c.359+64G= (n.359+64G=) n.386+64G= | |
| 2 | g.113246690C>G | CA2660786469 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+64G>C (n.191+64G>C) n.355+64G>C c.-40-3912G>C (n.-40-3912G>C) n.355-4077C>G c.359+64G>C (n.359+64G>C) n.386+64G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.113246690C>T | CA1280124439 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+64G>A (n.191+64G>A) n.355+64G>A c.-40-3912G>A (n.-40-3912G>A) n.355-4077C>T c.359+64G>A (n.359+64G>A) n.386+64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.113246691T>C | CA2660786471 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+63A>G (n.191+63A>G) n.355+63A>G c.-40-3913A>G (n.-40-3913A>G) n.355-4076T>C c.359+63A>G (n.359+63A>G) n.386+63A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.113246691T>G | CA2577075823 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+63A>C (n.191+63A>C) n.355+63A>C c.-40-3913A>C (n.-40-3913A>C) n.355-4076T>G c.359+63A>C (n.359+63A>C) n.386+63A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.113246692G>C | CA2660786473 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+62C>G (n.191+62C>G) n.355+62C>G c.-40-3914C>G (n.-40-3914C>G) n.355-4075G>C c.359+62C>G (n.359+62C>G) n.386+62C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.113246692G>T | CA2660786472 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+62C>A (n.191+62C>A) n.355+62C>A c.-40-3914C>A (n.-40-3914C>A) n.355-4075G>T c.359+62C>A (n.359+62C>A) n.386+62C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.113246693A>G | CA2660786474 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+61T>C (n.191+61T>C) n.355+61T>C c.-40-3915T>C (n.-40-3915T>C) n.355-4074A>G c.359+61T>C (n.359+61T>C) n.386+61T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.113246693A>T | CA2660786475 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+61T>A (n.191+61T>A) n.355+61T>A c.-40-3915T>A (n.-40-3915T>A) n.355-4074A>T c.359+61T>A (n.359+61T>A) n.386+61T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.113246694G>C | CA2660786477 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+60C>G (n.191+60C>G) n.355+60C>G c.-40-3916C>G (n.-40-3916C>G) n.355-4073G>C c.359+60C>G (n.359+60C>G) n.386+60C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.113246694G>T | CA2660786478 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+60C>A (n.191+60C>A) n.355+60C>A c.-40-3916C>A (n.-40-3916C>A) n.355-4073G>T c.359+60C>A (n.359+60C>A) n.386+60C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.113246695_113246720dup | CA2660786476 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+35_191+60dup (n.191+35_191+60dup) n.355+35_355+60dup c.-40-3941_-40-3916dup (n.-40-3941_-40-3916dup) n.355-4072_355-4047dup c.359+35_359+60dup (n.359+35_359+60dup) n.386+35_386+60dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.113246695A>C | CA2660786479 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+59T>G (n.191+59T>G) n.355+59T>G c.-40-3917T>G (n.-40-3917T>G) n.355-4072A>C c.359+59T>G (n.359+59T>G) n.386+59T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.113246695A>G | CA2660786480 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+59T>C (n.191+59T>C) n.355+59T>C c.-40-3917T>C (n.-40-3917T>C) n.355-4072A>G c.359+59T>C (n.359+59T>C) n.386+59T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.113246696T>C | CA2660786481 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+58A>G (n.191+58A>G) n.355+58A>G c.-40-3918A>G (n.-40-3918A>G) n.355-4071T>C c.359+58A>G (n.359+58A>G) n.386+58A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.113246696T>G | CA2660786482 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+58A>C (n.191+58A>C) n.355+58A>C c.-40-3918A>C (n.-40-3918A>C) n.355-4071T>G c.359+58A>C (n.359+58A>C) n.386+58A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.113246697C>A | CA2660786483 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+57G>T (n.191+57G>T) n.355+57G>T c.-40-3919G>T (n.-40-3919G>T) n.355-4070C>A c.359+57G>T (n.359+57G>T) n.386+57G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.113246697C>T | CA2660786484 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+57G>A (n.191+57G>A) n.355+57G>A c.-40-3919G>A (n.-40-3919G>A) n.355-4070C>T c.359+57G>A (n.359+57G>A) n.386+57G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.113246698A>C | CA2660786485 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+56T>G (n.191+56T>G) n.355+56T>G c.-40-3920T>G (n.-40-3920T>G) n.355-4069A>C c.359+56T>G (n.359+56T>G) n.386+56T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.113246698A>G | CA2660786486 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+56T>C (n.191+56T>C) n.355+56T>C c.-40-3920T>C (n.-40-3920T>C) n.355-4069A>G c.359+56T>C (n.359+56T>C) n.386+56T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.113246699G= | CA1280124440 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+55C= (n.191+55C=) n.355+55C= c.-40-3921C= (n.-40-3921C=) n.355-4068G= c.359+55C= (n.359+55C=) n.386+55C= | |
| 2 | g.113246699G>T | CA535596488 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+55C>A (n.191+55C>A) n.355+55C>A c.-40-3921C>A (n.-40-3921C>A) n.355-4068G>T c.359+55C>A (n.359+55C>A) n.386+55C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.113246700C>A | CA2660786487 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+54G>T (n.191+54G>T) n.355+54G>T c.-40-3922G>T (n.-40-3922G>T) n.355-4067C>A c.359+54G>T (n.359+54G>T) n.386+54G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.113246700C>T | CA2660786488 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+54G>A (n.191+54G>A) n.355+54G>A c.-40-3922G>A (n.-40-3922G>A) n.355-4067C>T c.359+54G>A (n.359+54G>A) n.386+54G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.113246701T>C | CA2577075824 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+53A>G (n.191+53A>G) n.355+53A>G c.-40-3923A>G (n.-40-3923A>G) n.355-4066T>C c.359+53A>G (n.359+53A>G) n.386+53A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.113246702G>A | CA2577075825 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+52C>T (n.191+52C>T) n.355+52C>T c.-40-3924C>T (n.-40-3924C>T) n.355-4065G>A c.359+52C>T (n.359+52C>T) n.386+52C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.113246702G>T | CA2660786489 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+52C>A (n.191+52C>A) n.355+52C>A c.-40-3924C>A (n.-40-3924C>A) n.355-4065G>T c.359+52C>A (n.359+52C>A) n.386+52C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.113246703G>T | CA2660786490 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+51C>A (n.191+51C>A) n.355+51C>A c.-40-3925C>A (n.-40-3925C>A) n.355-4064G>T c.359+51C>A (n.359+51C>A) n.386+51C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.113246705_113246706del | CA2751756892 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+50_191+51del (n.191+50_191+51del) n.355+50_355+51del c.-40-3926_-40-3925del (n.-40-3926_-40-3925del) n.355-4062_355-4061del c.359+50_359+51del (n.359+50_359+51del) n.386+50_386+51del | |
| 2 | g.113246705G>A | CA1840314 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+49C>T (n.191+49C>T) n.355+49C>T c.-40-3927C>T (n.-40-3927C>T) n.355-4062G>A c.359+49C>T (n.359+49C>T) n.386+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.113246705G= | CA1280124441 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+49C= (n.191+49C=) n.355+49C= c.-40-3927C= (n.-40-3927C=) n.355-4062G= c.359+49C= (n.359+49C=) n.386+49C= | |
| 2 | g.113246707A>G | CA2751756893 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+47T>C (n.191+47T>C) n.355+47T>C c.-40-3929T>C (n.-40-3929T>C) n.355-4060A>G c.359+47T>C (n.359+47T>C) n.386+47T>C | |
| 2 | g.113246708G>A | CA1035153245 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+46C>T (n.191+46C>T) n.355+46C>T c.-40-3930C>T (n.-40-3930C>T) n.355-4059G>A c.359+46C>T (n.359+46C>T) n.386+46C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.113246708G= | CA1280124442 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+46C= (n.191+46C=) n.355+46C= c.-40-3930C= (n.-40-3930C=) n.355-4059G= c.359+46C= (n.359+46C=) n.386+46C= | |
| 2 | g.113246708G>T | CA2577075826 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+46C>A (n.191+46C>A) n.355+46C>A c.-40-3930C>A (n.-40-3930C>A) n.355-4059G>T c.359+46C>A (n.359+46C>A) n.386+46C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.113246709T>C | CA2660786492 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+45A>G (n.191+45A>G) n.355+45A>G c.-40-3931A>G (n.-40-3931A>G) n.355-4058T>C c.359+45A>G (n.359+45A>G) n.386+45A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.113246711A>G | CA2660786493 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+43T>C (n.191+43T>C) n.355+43T>C c.-40-3933T>C (n.-40-3933T>C) n.355-4056A>G c.359+43T>C (n.359+43T>C) n.386+43T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.113246712A>G | CA2660786494 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+42T>C (n.191+42T>C) n.355+42T>C c.-40-3934T>C (n.-40-3934T>C) n.355-4055A>G c.359+42T>C (n.359+42T>C) n.386+42T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.113246713G>A | CA2660786495 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+41C>T (n.191+41C>T) n.355+41C>T c.-40-3935C>T (n.-40-3935C>T) n.355-4054G>A c.359+41C>T (n.359+41C>T) n.386+41C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.113246713G>T | CA2660786496 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+41C>A (n.191+41C>A) n.355+41C>A c.-40-3935C>A (n.-40-3935C>A) n.355-4054G>T c.359+41C>A (n.359+41C>A) n.386+41C>A | gnomAD v4 |