Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.113244494G>ACA123459PAX8,PAX8-AS1c.322C>T (p.Arg108Ter)
n.486C>T
c.-40-1716C>T (n.-40-1716C>T)
n.355-6273G>A
c.493C>T (p.Arg165Ter)
n.520C>T
 ClinVar dbSNP
2g.113244494G>CCA348302349PAX8,PAX8-AS1c.322C>G (p.Arg108Gly)
n.486C>G
c.-40-1716C>G (n.-40-1716C>G)
n.355-6273G>C
c.493C>G (p.Arg165Gly)
n.520C>G
2g.113244494G=CA1280123478PAX8,PAX8-AS1c.322C= (p.Arg108=)
n.486C=
c.-40-1716C= (n.-40-1716C=)
n.355-6273G=
c.493C= (p.Arg165=)
n.520C=
2g.113244494G>TCA428306382PAX8,PAX8-AS1c.322C>A (p.Arg108=)
n.486C>A
c.-40-1716C>A (n.-40-1716C>A)
n.355-6273G>T
c.493C>A (p.Arg165=)
n.520C>A
 gnomAD v4
2g.113244495G>ACA1840288PAX8,PAX8-AS1c.321C>T (p.Ile107=)
n.485C>T
c.-40-1717C>T (n.-40-1717C>T)
n.355-6272G>A
c.492C>T (p.Ile164=)
n.519C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244495G>CCA348302352PAX8,PAX8-AS1c.321C>G (p.Ile107Met)
n.485C>G
c.-40-1717C>G (n.-40-1717C>G)
n.355-6272G>C
c.492C>G (p.Ile164Met)
n.519C>G
2g.113244495G=CA1280123479PAX8,PAX8-AS1c.321C= (p.Ile107=)
n.485C=
c.-40-1717C= (n.-40-1717C=)
n.355-6272G=
c.492C= (p.Ile164=)
n.519C=
2g.113244495G>TCA428306383PAX8,PAX8-AS1c.321C>A (p.Ile107=)
n.485C>A
c.-40-1717C>A (n.-40-1717C>A)
n.355-6272G>T
c.492C>A (p.Ile164=)
n.519C>A
2g.113244496A>CCA348302353PAX8,PAX8-AS1c.320T>G (p.Ile107Ser)
n.484T>G
c.-40-1718T>G (n.-40-1718T>G)
n.355-6271A>C
c.491T>G (p.Ile164Ser)
n.518T>G
2g.113244496A>GCA348302355PAX8,PAX8-AS1c.320T>C (p.Ile107Thr)
n.484T>C
c.-40-1718T>C (n.-40-1718T>C)
n.355-6271A>G
c.491T>C (p.Ile164Thr)
n.518T>C
2g.113244496A>TCA348302357PAX8,PAX8-AS1c.320T>A (p.Ile107Asn)
n.484T>A
c.-40-1718T>A (n.-40-1718T>A)
n.355-6271A>T
c.491T>A (p.Ile164Asn)
n.518T>A
2g.113244497T>ACA348302360PAX8,PAX8-AS1c.319A>T (p.Ile107Phe)
n.483A>T
c.-40-1719A>T (n.-40-1719A>T)
n.355-6270T>A
c.490A>T (p.Ile164Phe)
n.517A>T
2g.113244497T>CCA348302365PAX8,PAX8-AS1c.319A>G (p.Ile107Val)
n.483A>G
c.-40-1719A>G (n.-40-1719A>G)
n.355-6270T>C
c.490A>G (p.Ile164Val)
n.517A>G
2g.113244497T>GCA348302359PAX8,PAX8-AS1c.319A>C (p.Ile107Leu)
n.483A>C
c.-40-1719A>C (n.-40-1719A>C)
n.355-6270T>G
c.490A>C (p.Ile164Leu)
n.517A>C
2g.113244498C>ACA348302369PAX8,PAX8-AS1c.318G>T (p.Glu106Asp)
n.482G>T
c.-40-1720G>T (n.-40-1720G>T)
n.355-6269C>A
c.489G>T (p.Glu163Asp)
n.516G>T
 COSMIC
2g.113244498C>GCA348302367PAX8,PAX8-AS1c.318G>C (p.Glu106Asp)
n.482G>C
c.-40-1720G>C (n.-40-1720G>C)
n.355-6269C>G
c.489G>C (p.Glu163Asp)
n.516G>C
2g.113244498C>TCA428306384PAX8,PAX8-AS1c.318G>A (p.Glu106=)
n.482G>A
c.-40-1720G>A (n.-40-1720G>A)
n.355-6269C>T
c.489G>A (p.Glu163=)
n.516G>A
2g.113244499T>ACA348302373PAX8,PAX8-AS1c.317A>T (p.Glu106Val)
n.481A>T
c.-40-1721A>T (n.-40-1721A>T)
n.355-6268T>A
c.488A>T (p.Glu163Val)
n.515A>T
2g.113244499T>CCA348302371PAX8,PAX8-AS1c.317A>G (p.Glu106Gly)
n.481A>G
c.-40-1721A>G (n.-40-1721A>G)
n.355-6268T>C
c.488A>G (p.Glu163Gly)
n.515A>G
2g.113244499T>GCA348302375PAX8,PAX8-AS1c.317A>C (p.Glu106Ala)
n.481A>C
c.-40-1721A>C (n.-40-1721A>C)
n.355-6268T>G
c.488A>C (p.Glu163Ala)
n.515A>C
2g.113244500C>ACA348302377PAX8,PAX8-AS1c.316G>T (p.Glu106Ter)
n.480G>T
c.-40-1722G>T (n.-40-1722G>T)
n.355-6267C>A
c.487G>T (p.Glu163Ter)
n.514G>T
2g.113244500C>GCA348302381PAX8,PAX8-AS1c.316G>C (p.Glu106Gln)
n.480G>C
c.-40-1722G>C (n.-40-1722G>C)
n.355-6267C>G
c.487G>C (p.Glu163Gln)
n.514G>C
2g.113244500C>TCA348302379PAX8,PAX8-AS1c.316G>A (p.Glu106Lys)
n.480G>A
c.-40-1722G>A (n.-40-1722G>A)
n.355-6267C>T
c.487G>A (p.Glu163Lys)
n.514G>A
2g.113244501C>ACA348302382PAX8,PAX8-AS1c.315G>T (p.Trp105Cys)
n.479G>T
c.-40-1723G>T (n.-40-1723G>T)
n.355-6266C>A
c.486G>T (p.Trp162Cys)
n.513G>T
2g.113244501C>GCA348302384PAX8,PAX8-AS1c.315G>C (p.Trp105Cys)
n.479G>C
c.-40-1723G>C (n.-40-1723G>C)
n.355-6266C>G
c.486G>C (p.Trp162Cys)
n.513G>C
2g.113244501C>TCA348302386PAX8,PAX8-AS1c.315G>A (p.Trp105Ter)
n.479G>A
c.-40-1723G>A (n.-40-1723G>A)
n.355-6266C>T
c.486G>A (p.Trp162Ter)
n.513G>A
 COSMIC
2g.113244502C>ACA348302388PAX8,PAX8-AS1c.314G>T (p.Trp105Leu)
n.478G>T
c.-40-1724G>T (n.-40-1724G>T)
n.355-6265C>A
c.485G>T (p.Trp162Leu)
n.512G>T
2g.113244502C>GCA348302389PAX8,PAX8-AS1c.314G>C (p.Trp105Ser)
n.478G>C
c.-40-1724G>C (n.-40-1724G>C)
n.355-6265C>G
c.485G>C (p.Trp162Ser)
n.512G>C
2g.113244502C>TCA348302391PAX8,PAX8-AS1c.314G>A (p.Trp105Ter)
n.478G>A
c.-40-1724G>A (n.-40-1724G>A)
n.355-6265C>T
c.485G>A (p.Trp162Ter)
n.512G>A
2g.113244503A>CCA348302393PAX8,PAX8-AS1c.313T>G (p.Trp105Gly)
n.477T>G
c.-40-1725T>G (n.-40-1725T>G)
n.355-6264A>C
c.484T>G (p.Trp162Gly)
n.511T>G
2g.113244503A>GCA348302394PAX8,PAX8-AS1c.313T>C (p.Trp105Arg)
n.477T>C
c.-40-1725T>C (n.-40-1725T>C)
n.355-6264A>G
c.484T>C (p.Trp162Arg)
n.511T>C
2g.113244503A>TCA348302396PAX8,PAX8-AS1c.313T>A (p.Trp105Arg)
n.477T>A
c.-40-1725T>A (n.-40-1725T>A)
n.355-6264A>T
c.484T>A (p.Trp162Arg)
n.511T>A
2g.113244504G>ACA428306385PAX8,PAX8-AS1c.312C>T (p.Ala104=)
n.476C>T
c.-40-1726C>T (n.-40-1726C>T)
n.355-6263G>A
c.483C>T (p.Ala161=)
n.510C>T
 dbSNP
2g.113244504G>CCA428306386PAX8,PAX8-AS1c.312C>G (p.Ala104=)
n.476C>G
c.-40-1726C>G (n.-40-1726C>G)
n.355-6263G>C
c.483C>G (p.Ala161=)
n.510C>G
2g.113244504G=CA1280123480PAX8,PAX8-AS1c.312C= (p.Ala104=)
n.476C=
c.-40-1726C= (n.-40-1726C=)
n.355-6263G=
c.483C= (p.Ala161=)
n.510C=
2g.113244504G>TCA428306387PAX8,PAX8-AS1c.312C>A (p.Ala104=)
n.476C>A
c.-40-1726C>A (n.-40-1726C>A)
n.355-6263G>T
c.483C>A (p.Ala161=)
n.510C>A
2g.113244505G>ACA348302398PAX8,PAX8-AS1c.311C>T (p.Ala104Val)
n.475C>T
c.-40-1727C>T (n.-40-1727C>T)
n.355-6262G>A
c.482C>T (p.Ala161Val)
n.509C>T
2g.113244505G>CCA348302399PAX8,PAX8-AS1c.311C>G (p.Ala104Gly)
n.475C>G
c.-40-1727C>G (n.-40-1727C>G)
n.355-6262G>C
c.482C>G (p.Ala161Gly)
n.509C>G
2g.113244505G>TCA348302401PAX8,PAX8-AS1c.311C>A (p.Ala104Asp)
n.475C>A
c.-40-1727C>A (n.-40-1727C>A)
n.355-6262G>T
c.482C>A (p.Ala161Asp)
n.509C>A
2g.113244506C>ACA348302407PAX8,PAX8-AS1c.310G>T (p.Ala104Ser)
n.474G>T
c.-40-1728G>T (n.-40-1728G>T)
n.355-6261C>A
c.481G>T (p.Ala161Ser)
n.508G>T
2g.113244506C>GCA348302404PAX8,PAX8-AS1c.310G>C (p.Ala104Pro)
n.474G>C
c.-40-1728G>C (n.-40-1728G>C)
n.355-6261C>G
c.481G>C (p.Ala161Pro)
n.508G>C
2g.113244506C>TCA348302405PAX8,PAX8-AS1c.310G>A (p.Ala104Thr)
n.474G>A
c.-40-1728G>A (n.-40-1728G>A)
n.355-6261C>T
c.481G>A (p.Ala161Thr)
n.508G>A
2g.113244507A>CCA348302410PAX8,PAX8-AS1c.309T>G (p.Phe103Leu)
n.473T>G
c.-40-1729T>G (n.-40-1729T>G)
n.355-6260A>C
c.480T>G (p.Phe160Leu)
n.507T>G
2g.113244507A>GCA428306388PAX8,PAX8-AS1c.309T>C (p.Phe103=)
n.473T>C
c.-40-1729T>C (n.-40-1729T>C)
n.355-6260A>G
c.480T>C (p.Phe160=)
n.507T>C
2g.113244507A>TCA348302412PAX8,PAX8-AS1c.309T>A (p.Phe103Leu)
n.473T>A
c.-40-1729T>A (n.-40-1729T>A)
n.355-6260A>T
c.480T>A (p.Phe160Leu)
n.507T>A
2g.113244508A>CCA348302414PAX8,PAX8-AS1c.308T>G (p.Phe103Cys)
n.472T>G
c.-40-1730T>G (n.-40-1730T>G)
n.355-6259A>C
c.479T>G (p.Phe160Cys)
n.506T>G
2g.113244508A>GCA348302415PAX8,PAX8-AS1c.308T>C (p.Phe103Ser)
n.472T>C
c.-40-1730T>C (n.-40-1730T>C)
n.355-6259A>G
c.479T>C (p.Phe160Ser)
n.506T>C
2g.113244508A>TCA348302417PAX8,PAX8-AS1c.308T>A (p.Phe103Tyr)
n.472T>A
c.-40-1730T>A (n.-40-1730T>A)
n.355-6259A>T
c.479T>A (p.Phe160Tyr)
n.506T>A
2g.113244509A>CCA348302419PAX8,PAX8-AS1c.307T>G (p.Phe103Val)
n.471T>G
c.-40-1731T>G (n.-40-1731T>G)
n.355-6258A>C
c.478T>G (p.Phe160Val)
n.505T>G
2g.113244509A>GCA348302421PAX8,PAX8-AS1c.307T>C (p.Phe103Leu)
n.471T>C
c.-40-1731T>C (n.-40-1731T>C)
n.355-6258A>G
c.478T>C (p.Phe160Leu)
n.505T>C

Number of alleles fetched