Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.113244394C>TCA2577075792PAX8,PAX8-AS1c.389+33G>A (n.389+33G>A)
n.553+33G>A
c.-40-1616G>A (n.-40-1616G>A)
n.355-6373C>T
c.560+33G>A (n.560+33G>A)
n.587+33G>A
 gnomAD v4
2g.113244395A>CCA2660786247PAX8,PAX8-AS1c.389+32T>G (n.389+32T>G)
n.553+32T>G
c.-40-1617T>G (n.-40-1617T>G)
n.355-6372A>C
c.560+32T>G (n.560+32T>G)
n.587+32T>G
 gnomAD v4
2g.113244396G>ACA535233218PAX8,PAX8-AS1c.389+31C>T (n.389+31C>T)
n.553+31C>T
c.-40-1618C>T (n.-40-1618C>T)
n.355-6371G>A
c.560+31C>T (n.560+31C>T)
n.587+31C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244396G>CCA2660786248PAX8,PAX8-AS1c.389+31C>G (n.389+31C>G)
n.553+31C>G
c.-40-1618C>G (n.-40-1618C>G)
n.355-6371G>C
c.560+31C>G (n.560+31C>G)
n.587+31C>G
 gnomAD v4
2g.113244396G=CA1280123442PAX8,PAX8-AS1c.389+31C= (n.389+31C=)
n.553+31C=
c.-40-1618C= (n.-40-1618C=)
n.355-6371G=
c.560+31C= (n.560+31C=)
n.587+31C=
2g.113244396G>TCA2660786249PAX8,PAX8-AS1c.389+31C>A (n.389+31C>A)
n.553+31C>A
c.-40-1618C>A (n.-40-1618C>A)
n.355-6371G>T
c.560+31C>A (n.560+31C>A)
n.587+31C>A
 gnomAD v4
2g.113244397C=CA1280123443PAX8,PAX8-AS1c.389+30G= (n.389+30G=)
n.553+30G=
c.-40-1619G= (n.-40-1619G=)
n.355-6370C=
c.560+30G= (n.560+30G=)
n.587+30G=
2g.113244397C>GCA535233219PAX8,PAX8-AS1c.389+30G>C (n.389+30G>C)
n.553+30G>C
c.-40-1619G>C (n.-40-1619G>C)
n.355-6370C>G
c.560+30G>C (n.560+30G>C)
n.587+30G>C
 dbSNP gnomAD v2
2g.113244397C>TCA428306331PAX8,PAX8-AS1c.389+30G>A (n.389+30G>A)
n.553+30G>A
c.-40-1619G>A (n.-40-1619G>A)
n.355-6370C>T
c.560+30G>A (n.560+30G>A)
n.587+30G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244398C=CA1280123444PAX8,PAX8-AS1c.389+29G= (n.389+29G=)
n.553+29G=
c.-40-1620G= (n.-40-1620G=)
n.355-6369C=
c.560+29G= (n.560+29G=)
n.587+29G=
2g.113244399T>CCA2660786250PAX8,PAX8-AS1c.389+28A>G (n.389+28A>G)
n.553+28A>G
c.-40-1621A>G (n.-40-1621A>G)
n.355-6368T>C
c.560+28A>G (n.560+28A>G)
n.587+28A>G
 gnomAD v4
2g.113244399dupCA1840270PAX8,PAX8-AS1c.389+28dup (n.389+28dup)
n.553+28dup
c.-40-1621dup (n.-40-1621dup)
n.355-6368dup
c.560+28dup (n.560+28dup)
n.587+28dup
 dbSNP ExAC
2g.113244400G>TCA2660786251PAX8,PAX8-AS1c.389+27C>A (n.389+27C>A)
n.553+27C>A
c.-40-1622C>A (n.-40-1622C>A)
n.355-6367G>T
c.560+27C>A (n.560+27C>A)
n.587+27C>A
 gnomAD v4
2g.113244401A=CA1280123445PAX8,PAX8-AS1c.389+26T= (n.389+26T=)
n.553+26T=
c.-40-1623T= (n.-40-1623T=)
n.355-6366A=
c.560+26T= (n.560+26T=)
n.587+26T=
2g.113244401A>GCA535233221PAX8,PAX8-AS1c.389+26T>C (n.389+26T>C)
n.553+26T>C
c.-40-1623T>C (n.-40-1623T>C)
n.355-6366A>G
c.560+26T>C (n.560+26T>C)
n.587+26T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244401A>TCA2577075793PAX8,PAX8-AS1c.389+26T>A (n.389+26T>A)
n.553+26T>A
c.-40-1623T>A (n.-40-1623T>A)
n.355-6366A>T
c.560+26T>A (n.560+26T>A)
n.587+26T>A
2g.113244402C>ACA2660786252PAX8,PAX8-AS1c.389+25G>T (n.389+25G>T)
n.553+25G>T
c.-40-1624G>T (n.-40-1624G>T)
n.355-6365C>A
c.560+25G>T (n.560+25G>T)
n.587+25G>T
 gnomAD v4
2g.113244404C>ACA2660786253PAX8,PAX8-AS1c.389+23G>T (n.389+23G>T)
n.553+23G>T
c.-40-1626G>T (n.-40-1626G>T)
n.355-6363C>A
c.560+23G>T (n.560+23G>T)
n.587+23G>T
 gnomAD v4
2g.113244404C=CA1280123446PAX8,PAX8-AS1c.389+23G= (n.389+23G=)
n.553+23G=
c.-40-1626G= (n.-40-1626G=)
n.355-6363C=
c.560+23G= (n.560+23G=)
n.587+23G=
2g.113244404C>TCA1840271PAX8,PAX8-AS1c.389+23G>A (n.389+23G>A)
n.553+23G>A
c.-40-1626G>A (n.-40-1626G>A)
n.355-6363C>T
c.560+23G>A (n.560+23G>A)
n.587+23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.113244405C>ACA535233223PAX8,PAX8-AS1c.389+22G>T (n.389+22G>T)
n.553+22G>T
c.-40-1627G>T (n.-40-1627G>T)
n.355-6362C>A
c.560+22G>T (n.560+22G>T)
n.587+22G>T
 dbSNP gnomAD v2
2g.113244405C=CA1280123447PAX8,PAX8-AS1c.389+22G= (n.389+22G=)
n.553+22G=
c.-40-1627G= (n.-40-1627G=)
n.355-6362C=
c.560+22G= (n.560+22G=)
n.587+22G=
2g.113244406A=CA1280123448PAX8,PAX8-AS1c.389+21T= (n.389+21T=)
n.553+21T=
c.-40-1628T= (n.-40-1628T=)
n.355-6361A=
c.560+21T= (n.560+21T=)
n.587+21T=
2g.113244406A>GCA535233225PAX8,PAX8-AS1c.389+21T>C (n.389+21T>C)
n.553+21T>C
c.-40-1628T>C (n.-40-1628T>C)
n.355-6361A>G
c.560+21T>C (n.560+21T>C)
n.587+21T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244409G>ACA1840273PAX8,PAX8-AS1c.389+18C>T (n.389+18C>T)
n.553+18C>T
c.-40-1631C>T (n.-40-1631C>T)
n.355-6358G>A
c.560+18C>T (n.560+18C>T)
n.587+18C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244409G=CA1280123450PAX8,PAX8-AS1c.389+18C= (n.389+18C=)
n.553+18C=
c.-40-1631C= (n.-40-1631C=)
n.355-6358G=
c.560+18C= (n.560+18C=)
n.587+18C=
2g.113244409G>TCA2660786254PAX8,PAX8-AS1c.389+18C>A (n.389+18C>A)
n.553+18C>A
c.-40-1631C>A (n.-40-1631C>A)
n.355-6358G>T
c.560+18C>A (n.560+18C>A)
n.587+18C>A
 gnomAD v4
2g.113244409_113244412delinsGGCTCA1280123449PAX8,PAX8-AS1c.389+15_389+18delinsAGCC (n.389+15_389+18delinsAGCC)
n.553+15_553+18delinsAGCC
c.-40-1634_-40-1631delinsAGCC (n.-40-1634_-40-1631delinsAGCC)
n.355-6358_355-6355delinsGGCT
c.560+15_560+18delinsAGCC (n.560+15_560+18delinsAGCC)
n.587+15_587+18delinsAGCC
2g.113244410G>CCA2526317136PAX8,PAX8-AS1c.389+17C>G (n.389+17C>G)
n.553+17C>G
c.-40-1632C>G (n.-40-1632C>G)
n.355-6357G>C
c.560+17C>G (n.560+17C>G)
n.587+17C>G
2g.113244410G>TCA2660786255PAX8,PAX8-AS1c.389+17C>A (n.389+17C>A)
n.553+17C>A
c.-40-1632C>A (n.-40-1632C>A)
n.355-6357G>T
c.560+17C>A (n.560+17C>A)
n.587+17C>A
 gnomAD v4
2g.113244413_113244415delCA1840272PAX8,PAX8-AS1c.389+15_389+17del (n.389+15_389+17del)
n.553+15_553+17del
c.-40-1634_-40-1632del (n.-40-1634_-40-1632del)
n.355-6354_355-6352del
c.560+15_560+17del (n.560+15_560+17del)
n.587+15_587+17del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244411C>ACA2660786257PAX8,PAX8-AS1c.389+16G>T (n.389+16G>T)
n.553+16G>T
c.-40-1633G>T (n.-40-1633G>T)
n.355-6356C>A
c.560+16G>T (n.560+16G>T)
n.587+16G>T
 gnomAD v4
2g.113244413G>TCA2660786258PAX8,PAX8-AS1c.389+14C>A (n.389+14C>A)
n.553+14C>A
c.-40-1635C>A (n.-40-1635C>A)
n.355-6354G>T
c.560+14C>A (n.560+14C>A)
n.587+14C>A
 gnomAD v4
2g.113244414C=CA1280123451PAX8,PAX8-AS1c.389+13G= (n.389+13G=)
n.553+13G=
c.-40-1636G= (n.-40-1636G=)
n.355-6353C=
c.560+13G= (n.560+13G=)
n.587+13G=
2g.113244414C>GCA535233230PAX8,PAX8-AS1c.389+13G>C (n.389+13G>C)
n.553+13G>C
c.-40-1636G>C (n.-40-1636G>C)
n.355-6353C>G
c.560+13G>C (n.560+13G>C)
n.587+13G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244416_113244418delinsTTCCA1280123452PAX8,PAX8-AS1c.389+9_389+11delinsGAA (n.389+9_389+11delinsGAA)
n.553+9_553+11delinsGAA
c.-40-1640_-40-1638delinsGAA (n.-40-1640_-40-1638delinsGAA)
n.355-6351_355-6349delinsTTC
c.560+9_560+11delinsGAA (n.560+9_560+11delinsGAA)
n.587+9_587+11delinsGAA
2g.113244422_113244423delCA1840274PAX8,PAX8-AS1c.389+9_389+10del (n.389+9_389+10del)
n.553+9_553+10del
c.-40-1640_-40-1639del (n.-40-1640_-40-1639del)
n.355-6345_355-6344del
c.560+9_560+10del (n.560+9_560+10del)
n.587+9_587+10del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244420C>GCA2577075794PAX8,PAX8-AS1c.389+7G>C (n.389+7G>C)
n.553+7G>C
c.-40-1642G>C (n.-40-1642G>C)
n.355-6347C>G
c.560+7G>C (n.560+7G>C)
n.587+7G>C
 gnomAD v4
2g.113244420C>TCA2533400778PAX8,PAX8-AS1c.389+7G>A (n.389+7G>A)
n.553+7G>A
c.-40-1642G>A (n.-40-1642G>A)
n.355-6347C>T
c.560+7G>A (n.560+7G>A)
n.587+7G>A
 gnomAD v4
2g.113244422_113244424delinsCTTCA1280123453PAX8,PAX8-AS1c.389+3_389+5delinsAAG (n.389+3_389+5delinsAAG)
n.553+3_553+5delinsAAG
c.-40-1646_-40-1644delinsAAG (n.-40-1646_-40-1644delinsAAG)
n.355-6345_355-6343delinsCTT
c.560+3_560+5delinsAAG (n.560+3_560+5delinsAAG)
n.587+3_587+5delinsAAG
2g.113244423_113244424delCA1840275PAX8,PAX8-AS1c.389+3_389+4del (n.389+3_389+4del)
n.553+3_553+4del
c.-40-1646_-40-1645del (n.-40-1646_-40-1645del)
n.355-6344_355-6343del
c.560+3_560+4del (n.560+3_560+4del)
n.587+3_587+4del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113244424T>CCA53722800PAX8,PAX8-AS1c.389+3A>G (n.389+3A>G)
n.553+3A>G
c.-40-1646A>G (n.-40-1646A>G)
n.355-6343T>C
c.560+3A>G (n.560+3A>G)
n.587+3A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113244424T=CA1280123454PAX8,PAX8-AS1c.389+3A= (n.389+3A=)
n.553+3A=
c.-40-1646A= (n.-40-1646A=)
n.355-6343T=
c.560+3A= (n.560+3A=)
n.587+3A=
2g.113244425A=CA1280123455PAX8,PAX8-AS1c.389+2T= (n.389+2T=)
n.553+2T=
c.-40-1647T= (n.-40-1647T=)
n.355-6342A=
c.560+2T= (n.560+2T=)
n.587+2T=
2g.113244425A>CCA348302135PAX8,PAX8-AS1c.389+2T>G (n.389+2T>G)
n.553+2T>G
c.-40-1647T>G (n.-40-1647T>G)
n.355-6342A>C
c.560+2T>G (n.560+2T>G)
n.587+2T>G
 dbSNP
2g.113244425A>GCA1840276PAX8,PAX8-AS1c.389+2T>C (n.389+2T>C)
n.553+2T>C
c.-40-1647T>C (n.-40-1647T>C)
n.355-6342A>G
c.560+2T>C (n.560+2T>C)
n.587+2T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.113244425A>TCA348302134PAX8,PAX8-AS1c.389+2T>A (n.389+2T>A)
n.553+2T>A
c.-40-1647T>A (n.-40-1647T>A)
n.355-6342A>T
c.560+2T>A (n.560+2T>A)
n.587+2T>A
2g.113244426C>ACA348302136PAX8,PAX8-AS1c.389+1G>T (n.389+1G>T)
n.553+1G>T
c.-40-1648G>T (n.-40-1648G>T)
n.355-6341C>A
c.560+1G>T (n.560+1G>T)
n.587+1G>T
2g.113244426C>GCA348302137PAX8,PAX8-AS1c.389+1G>C (n.389+1G>C)
n.553+1G>C
c.-40-1648G>C (n.-40-1648G>C)
n.355-6341C>G
c.560+1G>C (n.560+1G>C)
n.587+1G>C
2g.113244426C>TCA348302138PAX8,PAX8-AS1c.389+1G>A (n.389+1G>A)
n.553+1G>A
c.-40-1648G>A (n.-40-1648G>A)
n.355-6341C>T
c.560+1G>A (n.560+1G>A)
n.587+1G>A

Number of alleles fetched