Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.113127561_113134033del | CA235502 | ClinVar | ||
2 | g.113133853_113133857dup | CA755278497 | IL1RN | c.*840_*844dup (n.*840_*844dup) c.*519_*523dup (n.*519_*523dup) c.*982_*986dup (n.*982_*986dup) | dbSNP |
2 | g.113133851A>G | CA2660766553 | IL1RN | c.*838A>G (n.*838A>G) c.*517A>G (n.*517A>G) c.*980A>G (n.*980A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.113133851A>T | CA2660766554 | IL1RN | c.*838A>T (n.*838A>T) c.*517A>T (n.*517A>T) c.*980A>T (n.*980A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.113133852G>T | CA2660766555 | IL1RN | c.*839G>T (n.*839G>T) c.*518G>T (n.*518G>T) c.*981G>T (n.*981G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.113133854G>A | CA2660766556 | IL1RN | c.*841G>A (n.*841G>A) c.*520G>A (n.*520G>A) c.*983G>A (n.*983G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.113133854G>T | CA2660766557 | IL1RN | c.*841G>T (n.*841G>T) c.*520G>T (n.*520G>T) c.*983G>T (n.*983G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.113133855C>A | CA2660766558 | IL1RN | c.*842C>A (n.*842C>A) c.*521C>A (n.*521C>A) c.*984C>A (n.*984C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.113133856A>G | CA2660766559 | IL1RN | c.*843A>G (n.*843A>G) c.*522A>G (n.*522A>G) c.*985A>G (n.*985A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.113133857G>T | CA2660766560 | IL1RN | c.*844G>T (n.*844G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) c.*986G>T (n.*986G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.113133860A>G | CA2660766561 | IL1RN | c.*847A>G (n.*847A>G) c.*526A>G (n.*526A>G) c.*989A>G (n.*989A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.113133861A>G | CA2660766562 | IL1RN | c.*848A>G (n.*848A>G) c.*527A>G (n.*527A>G) c.*990A>G (n.*990A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.113133862C= | CA1280073860 | IL1RN | c.*849C= (n.*849C=) c.*528C= (n.*528C=) c.*991C= (n.*991C=) | |
2 | g.113133862C>T | CA1280073861 | IL1RN | c.*849C>T (n.*849C>T) c.*528C>T (n.*528C>T) c.*991C>T (n.*991C>T) | dbSNP |
2 | g.113133863A= | CA1280073862 | IL1RN | c.*850A= (n.*850A=) c.*529A= (n.*529A=) c.*992A= (n.*992A=) | |
2 | g.113133863A>G | CA1280073863 | IL1RN | c.*850A>G (n.*850A>G) c.*529A>G (n.*529A>G) c.*992A>G (n.*992A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113133864T>C | CA2660766563 | IL1RN | c.*851T>C (n.*851T>C) c.*530T>C (n.*530T>C) c.*993T>C (n.*993T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.113133865G>T | CA2660766564 | IL1RN | c.*852G>T (n.*852G>T) c.*531G>T (n.*531G>T) c.*994G>T (n.*994G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.113133866A>G | CA2660766565 | IL1RN | c.*853A>G (n.*853A>G) c.*532A>G (n.*532A>G) c.*995A>G (n.*995A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.113133867C>A | CA2660766566 | IL1RN | c.*854C>A (n.*854C>A) c.*533C>A (n.*533C>A) c.*996C>A (n.*996C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.113133867C>T | CA2700214865 | IL1RN | c.*854C>T (n.*854C>T) c.*533C>T (n.*533C>T) c.*996C>T (n.*996C>T) | dbSNP |
2 | g.113133868T>C | CA2660766567 | IL1RN | c.*855T>C (n.*855T>C) c.*534T>C (n.*534T>C) c.*997T>C (n.*997T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.113133869C>A | CA2556804552 | IL1RN | c.*856C>A (n.*856C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) c.*998C>A (n.*998C>A) | |
2 | g.113133869C= | CA1280073864 | IL1RN | c.*856C= (n.*856C=) c.*535C= (n.*535C=) c.*998C= (n.*998C=) | |
2 | g.113133869C>T | CA535238272 | IL1RN | c.*856C>T (n.*856C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) c.*998C>T (n.*998C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113133870G>A | CA535238273 | IL1RN | c.*857G>A (n.*857G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) c.*999G>A (n.*999G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113133870G= | CA1280073866 | IL1RN | c.*857G= (n.*857G=) c.*536G= (n.*536G=) c.*999G= (n.*999G=) | |
2 | g.113133870G>T | CA1280073865 | IL1RN | c.*857G>T (n.*857G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) c.*999G>T (n.*999G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113133871T>C | CA755278500 | IL1RN | c.*858T>C (n.*858T>C) c.*537T>C (n.*537T>C) c.*1000T>C (n.*1000T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113133871T= | CA1280073867 | IL1RN | c.*858T= (n.*858T=) c.*537T= (n.*537T=) c.*1000T= (n.*1000T=) | |
2 | g.113133872A= | CA1280073868 | IL1RN | c.*859A= (n.*859A=) c.*538A= (n.*538A=) c.*1001A= (n.*1001A=) | |
2 | g.113133872A>G | CA755278504 | IL1RN | c.*859A>G (n.*859A>G) c.*538A>G (n.*538A>G) c.*1001A>G (n.*1001A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113133872A>T | CA646703189 | IL1RN | c.*859A>T (n.*859A>T) c.*538A>T (n.*538A>T) c.*1001A>T (n.*1001A>T) | COSMIC |
2 | g.113133873T>C | CA2660766568 | IL1RN | c.*860T>C (n.*860T>C) c.*539T>C (n.*539T>C) c.*1002T>C (n.*1002T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.113133873dup | CA646703196 | IL1RN | c.*860dup (n.*860dup) c.*539dup (n.*539dup) c.*1002dup (n.*1002dup) | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.113133878_113133879insCTGTC | CA2660766569 | IL1RN | c.*865_*866insCTGTC (n.*865_*866insCTGTC) c.*544_*545insCTGTC (n.*544_*545insCTGTC) c.*1007_*1008insCTGTC (n.*1007_*1008insCTGTC) | gnomAD v4 |
2 | g.113133876G>T | CA2660766570 | IL1RN | c.*863G>T (n.*863G>T) c.*542G>T (n.*542G>T) c.*1005G>T (n.*1005G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.113133879_113133880del | CA2660766571 | IL1RN | c.*866_*867del (n.*866_*867del) c.*545_*546del (n.*545_*546del) c.*1008_*1009del (n.*1008_*1009del) | gnomAD v4 |
2 | g.113133878C>A | CA2660766572 | IL1RN | c.*865C>A (n.*865C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) c.*1007C>A (n.*1007C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.113133880C>A | CA2660766573 | IL1RN | c.*867C>A (n.*867C>A) c.*546C>A (n.*546C>A) c.*1009C>A (n.*1009C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.113133880C= | CA1280073869 | IL1RN | c.*867C= (n.*867C=) c.*546C= (n.*546C=) c.*1009C= (n.*1009C=) | |
2 | g.113133880C>G | CA535238274 | IL1RN | c.*867C>G (n.*867C>G) c.*546C>G (n.*546C>G) c.*1009C>G (n.*1009C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113133881A>C | CA2660766574 | IL1RN | c.*868A>C (n.*868A>C) c.*547A>C (n.*547A>C) c.*1010A>C (n.*1010A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.113133881A>G | CA2660766575 | IL1RN | c.*868A>G (n.*868A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) c.*1010A>G (n.*1010A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.113133882G>A | CA2660766576 | IL1RN | c.*869G>A (n.*869G>A) c.*548G>A (n.*548G>A) c.*1011G>A (n.*1011G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.113133882G>T | CA2660766577 | IL1RN | c.*869G>T (n.*869G>T) c.*548G>T (n.*548G>T) c.*1011G>T (n.*1011G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.113133883G>A | CA53698948 | IL1RN | c.*870G>A (n.*870G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) c.*1012G>A (n.*1012G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113133883G= | CA1280073870 | IL1RN | c.*870G= (n.*870G=) c.*549G= (n.*549G=) c.*1012G= (n.*1012G=) | |
2 | g.113133883G>T | CA2660766578 | IL1RN | c.*870G>T (n.*870G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) c.*1012G>T (n.*1012G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.113133884T>C | CA2660766579 | IL1RN | c.*871T>C (n.*871T>C) c.*550T>C (n.*550T>C) c.*1013T>C (n.*1013T>C) | gnomAD v4 |