Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.113127561_113134033del | CA235502 | ClinVar | ||
2 | g.113133776C>A | CA2660766492 | IL1RN | c.*763C>A (n.*763C>A) c.*442C>A (n.*442C>A) c.*905C>A (n.*905C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.113133776C= | CA1280073815 | IL1RN | c.*763C= (n.*763C=) c.*442C= (n.*442C=) c.*905C= (n.*905C=) | |
2 | g.113133776C>T | CA53698851 | IL1RN | c.*763C>T (n.*763C>T) c.*442C>T (n.*442C>T) c.*905C>T (n.*905C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113133777T>C | CA2660766493 | IL1RN | c.*764T>C (n.*764T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) c.*906T>C (n.*906T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.113133778T>C | CA2660766494 | IL1RN | c.*765T>C (n.*765T>C) c.*444T>C (n.*444T>C) c.*907T>C (n.*907T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.113133780T>C | CA53698857 | IL1RN | c.*767T>C (n.*767T>C) c.*446T>C (n.*446T>C) c.*909T>C (n.*909T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113133780T= | CA1280073816 | IL1RN | c.*767T= (n.*767T=) c.*446T= (n.*446T=) c.*909T= (n.*909T=) | |
2 | g.113133781G>T | CA2660766495 | IL1RN | c.*768G>T (n.*768G>T) c.*447G>T (n.*447G>T) c.*910G>T (n.*910G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.113133782G>A | CA1280073818 | IL1RN | c.*769G>A (n.*769G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) c.*911G>A (n.*911G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113133782G= | CA1280073817 | IL1RN | c.*769G= (n.*769G=) c.*448G= (n.*448G=) c.*911G= (n.*911G=) | |
2 | g.113133783C>A | CA2660766496 | IL1RN | c.*770C>A (n.*770C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) c.*912C>A (n.*912C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.113133783C>T | CA2660766497 | IL1RN | c.*770C>T (n.*770C>T) c.*449C>T (n.*449C>T) c.*912C>T (n.*912C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.113133787T>C | CA2660766498 | IL1RN | c.*774T>C (n.*774T>C) c.*453T>C (n.*453T>C) c.*916T>C (n.*916T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.113133788G>A | CA2660766499 | IL1RN | c.*775G>A (n.*775G>A) c.*454G>A (n.*454G>A) c.*917G>A (n.*917G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.113133788G>T | CA2660766500 | IL1RN | c.*775G>T (n.*775G>T) c.*454G>T (n.*454G>T) c.*917G>T (n.*917G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.113133789G>C | CA53698862 | IL1RN | c.*776G>C (n.*776G>C) c.*455G>C (n.*455G>C) c.*918G>C (n.*918G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113133789G= | CA1280073819 | IL1RN | c.*776G= (n.*776G=) c.*455G= (n.*455G=) c.*918G= (n.*918G=) | |
2 | g.113133789G>T | CA2660766501 | IL1RN | c.*776G>T (n.*776G>T) c.*455G>T (n.*455G>T) c.*918G>T (n.*918G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.113133790A>G | CA2660766502 | IL1RN | c.*777A>G (n.*777A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) c.*919A>G (n.*919A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.113133791G>T | CA2660766503 | IL1RN | c.*778G>T (n.*778G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) c.*920G>T (n.*920G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.113133793C>A | CA2660766504 | IL1RN | c.*780C>A (n.*780C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) c.*922C>A (n.*922C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.113133793_113133794delinsCT | CA1280073820 | IL1RN | c.*780_*781delinsCT (n.*780_*781delinsCT) c.*459_*460delinsCT (n.*459_*460delinsCT) c.*922_*923delinsCT (n.*922_*923delinsCT) | |
2 | g.113133794T>C | CA53698871 | IL1RN | c.*781T>C (n.*781T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) c.*923T>C (n.*923T>C) | dbSNP |
2 | g.113133794T= | CA1280073821 | IL1RN | c.*781T= (n.*781T=) c.*460T= (n.*460T=) c.*923T= (n.*923T=) | |
2 | g.113133795del | CA1035127572 | IL1RN | c.*782del (n.*782del) c.*461del (n.*461del) c.*924del (n.*924del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113133795T>G | CA1280073823 | IL1RN | c.*782T>G (n.*782T>G) c.*461T>G (n.*461T>G) c.*924T>G (n.*924T>G) | dbSNP |
2 | g.113133795T= | CA1280073822 | IL1RN | c.*782T= (n.*782T=) c.*461T= (n.*461T=) c.*924T= (n.*924T=) | |
2 | g.113133797T>C | CA2660766505 | IL1RN | c.*784T>C (n.*784T>C) c.*463T>C (n.*463T>C) c.*926T>C (n.*926T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.113133798A= | CA1280073824 | IL1RN | c.*785A= (n.*785A=) c.*464A= (n.*464A=) c.*927A= (n.*927A=) | |
2 | g.113133798A>G | CA1035127582 | IL1RN | c.*785A>G (n.*785A>G) c.*464A>G (n.*464A>G) c.*927A>G (n.*927A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113133799T>G | CA1280073826 | IL1RN | c.*786T>G (n.*786T>G) c.*465T>G (n.*465T>G) c.*928T>G (n.*928T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113133799T= | CA1280073825 | IL1RN | c.*786T= (n.*786T=) c.*465T= (n.*465T=) c.*928T= (n.*928T=) | |
2 | g.113133800G>T | CA2660766506 | IL1RN | c.*787G>T (n.*787G>T) c.*466G>T (n.*466G>T) c.*929G>T (n.*929G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.113133801A>G | CA2660766507 | IL1RN | c.*788A>G (n.*788A>G) c.*467A>G (n.*467A>G) c.*930A>G (n.*930A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.113133802A>G | CA2660766508 | IL1RN | c.*789A>G (n.*789A>G) c.*468A>G (n.*468A>G) c.*931A>G (n.*931A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.113133804G>A | CA1280073828 | IL1RN | c.*791G>A (n.*791G>A) c.*470G>A (n.*470G>A) c.*933G>A (n.*933G>A) | dbSNP |
2 | g.113133804G= | CA1280073827 | IL1RN | c.*791G= (n.*791G=) c.*470G= (n.*470G=) c.*933G= (n.*933G=) | |
2 | g.113133804G>T | CA2660766509 | IL1RN | c.*791G>T (n.*791G>T) c.*470G>T (n.*470G>T) c.*933G>T (n.*933G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.113133805A= | CA1280073829 | IL1RN | c.*792A= (n.*792A=) c.*471A= (n.*471A=) c.*934A= (n.*934A=) | |
2 | g.113133805A>G | CA1035127583 | IL1RN | c.*792A>G (n.*792A>G) c.*471A>G (n.*471A>G) c.*934A>G (n.*934A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113133807G>A | CA53698887 | IL1RN | c.*794G>A (n.*794G>A) c.*473G>A (n.*473G>A) c.*936G>A (n.*936G>A) | dbSNP |
2 | g.113133807G= | CA1280073830 | IL1RN | c.*794G= (n.*794G=) c.*473G= (n.*473G=) c.*936G= (n.*936G=) | |
2 | g.113133807G>T | CA755278469 | IL1RN | c.*794G>T (n.*794G>T) c.*473G>T (n.*473G>T) c.*936G>T (n.*936G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113133808G>A | CA2660766510 | IL1RN | c.*795G>A (n.*795G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) c.*937G>A (n.*937G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.113133808G>T | CA2660766511 | IL1RN | c.*795G>T (n.*795G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) c.*937G>T (n.*937G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.113133809C>T | CA2660766512 | IL1RN | c.*796C>T (n.*796C>T) c.*475C>T (n.*475C>T) c.*938C>T (n.*938C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.113133810T>C | CA2660766513 | IL1RN | c.*797T>C (n.*797T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) c.*939T>C (n.*939T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.113133811G>A | CA53698893 | IL1RN | c.*798G>A (n.*798G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) c.*940G>A (n.*940G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113133811G= | CA1280073831 | IL1RN | c.*798G= (n.*798G=) c.*477G= (n.*477G=) c.*940G= (n.*940G=) |