Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.113127561_113134033del | CA235502 | ClinVar | ||
2 | g.113133668T>C | CA53698820 | IL1RN | c.*655T>C (n.*655T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) c.*797T>C (n.*797T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113133668T= | CA1280073772 | IL1RN | c.*655T= (n.*655T=) c.*334T= (n.*334T=) c.*797T= (n.*797T=) | |
2 | g.113133670C>A | CA1280073774 | IL1RN | c.*657C>A (n.*657C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) c.*799C>A (n.*799C>A) | dbSNP |
2 | g.113133670C= | CA1280073773 | IL1RN | c.*657C= (n.*657C=) c.*336C= (n.*336C=) c.*799C= (n.*799C=) | |
2 | g.113133670C>T | CA755278414 | IL1RN | c.*657C>T (n.*657C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.*799C>T (n.*799C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113133671C>A | CA2660766434 | IL1RN | c.*658C>A (n.*658C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) c.*800C>A (n.*800C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.113133671C>T | CA2660766435 | IL1RN | c.*658C>T (n.*658C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) c.*800C>T (n.*800C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.113133672T>C | CA2660766436 | IL1RN | c.*659T>C (n.*659T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) c.*801T>C (n.*801T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.113133672T>G | CA1280073776 | IL1RN | c.*659T>G (n.*659T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) c.*801T>G (n.*801T>G) | dbSNP |
2 | g.113133672T= | CA1280073775 | IL1RN | c.*659T= (n.*659T=) c.*338T= (n.*338T=) c.*801T= (n.*801T=) | |
2 | g.113133673C>A | CA2660766437 | IL1RN | c.*660C>A (n.*660C>A) c.*339C>A (n.*339C>A) c.*802C>A (n.*802C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.113133673C>T | CA2660766438 | IL1RN | c.*660C>T (n.*660C>T) c.*339C>T (n.*339C>T) c.*802C>T (n.*802C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.113133674C= | CA1280073777 | IL1RN | c.*661C= (n.*661C=) c.*340C= (n.*340C=) c.*803C= (n.*803C=) | |
2 | g.113133674C>G | CA53698832 | IL1RN | c.*661C>G (n.*661C>G) c.*340C>G (n.*340C>G) c.*803C>G (n.*803C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113133674C>T | CA2660766439 | IL1RN | c.*661C>T (n.*661C>T) c.*340C>T (n.*340C>T) c.*803C>T (n.*803C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.113133675T>C | CA2660766440 | IL1RN | c.*662T>C (n.*662T>C) c.*341T>C (n.*341T>C) c.*804T>C (n.*804T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.113133678C>A | CA2660766441 | IL1RN | c.*665C>A (n.*665C>A) c.*344C>A (n.*344C>A) c.*807C>A (n.*807C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.113133678C= | CA1280073778 | IL1RN | c.*665C= (n.*665C=) c.*344C= (n.*344C=) c.*807C= (n.*807C=) | |
2 | g.113133678C>T | CA1280073779 | IL1RN | c.*665C>T (n.*665C>T) c.*344C>T (n.*344C>T) c.*807C>T (n.*807C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113133680G>T | CA2751751142 | IL1RN | c.*667G>T (n.*667G>T) c.*346G>T (n.*346G>T) c.*809G>T (n.*809G>T) | |
2 | g.113133682A>G | CA2660766442 | IL1RN | c.*669A>G (n.*669A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) c.*811A>G (n.*811A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.113133687C>T | CA2660766443 | IL1RN | c.*674C>T (n.*674C>T) c.*353C>T (n.*353C>T) c.*816C>T (n.*816C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.113133688T>C | CA2751751143 | IL1RN | c.*675T>C (n.*675T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) c.*817T>C (n.*817T>C) | |
2 | g.113133689C>A | CA2660766444 | IL1RN | c.*676C>A (n.*676C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) c.*818C>A (n.*818C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.113133690A= | CA1280073780 | IL1RN | c.*677A= (n.*677A=) c.*356A= (n.*356A=) c.*819A= (n.*819A=) | |
2 | g.113133690A>G | CA1280073781 | IL1RN | c.*677A>G (n.*677A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) c.*819A>G (n.*819A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113133690A>T | CA2660766445 | IL1RN | c.*677A>T (n.*677A>T) c.*356A>T (n.*356A>T) c.*819A>T (n.*819A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.113133691G>A | CA2660766446 | IL1RN | c.*678G>A (n.*678G>A) c.*357G>A (n.*357G>A) c.*820G>A (n.*820G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.113133691G>C | CA535238268 | IL1RN | c.*678G>C (n.*678G>C) c.*357G>C (n.*357G>C) c.*820G>C (n.*820G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113133691G= | CA1280073782 | IL1RN | c.*678G= (n.*678G=) c.*357G= (n.*357G=) c.*820G= (n.*820G=) | |
2 | g.113133692C>T | CA2660766447 | IL1RN | c.*679C>T (n.*679C>T) c.*358C>T (n.*358C>T) c.*821C>T (n.*821C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.113133693T>C | CA2751751144 | IL1RN | c.*680T>C (n.*680T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) c.*822T>C (n.*822T>C) | |
2 | g.113133694C= | CA1280073783 | IL1RN | c.*681C= (n.*681C=) c.*360C= (n.*360C=) c.*823C= (n.*823C=) | |
2 | g.113133694C>T | CA53698834 | IL1RN | c.*681C>T (n.*681C>T) c.*360C>T (n.*360C>T) c.*823C>T (n.*823C>T) | dbSNP |
2 | g.113133695C>T | CA2660766448 | IL1RN | c.*682C>T (n.*682C>T) c.*361C>T (n.*361C>T) c.*824C>T (n.*824C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.113133696C>A | CA2660766449 | IL1RN | c.*683C>A (n.*683C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) c.*825C>A (n.*825C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.113133696C= | CA1280073784 | IL1RN | c.*683C= (n.*683C=) c.*362C= (n.*362C=) c.*825C= (n.*825C=) | |
2 | g.113133696C>T | CA1280073785 | IL1RN | c.*683C>T (n.*683C>T) c.*362C>T (n.*362C>T) c.*825C>T (n.*825C>T) | dbSNP |
2 | g.113133698A>G | CA2660766450 | IL1RN | c.*685A>G (n.*685A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) c.*827A>G (n.*827A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.113133699G>T | CA2511994437 | IL1RN | c.*686G>T (n.*686G>T) c.*365G>T (n.*365G>T) c.*828G>T (n.*828G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.113133700G>A | CA2660766451 | IL1RN | c.*687G>A (n.*687G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) c.*829G>A (n.*829G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.113133701C>T | CA2660766452 | IL1RN | c.*688C>T (n.*688C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) c.*830C>T (n.*830C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.113133704_113133708del | CA2660766453 | IL1RN | c.*691_*695del (n.*691_*695del) c.*370_*374del (n.*370_*374del) c.*833_*837del (n.*833_*837del) | gnomAD v4 |
2 | g.113133704T>C | CA2660766454 | IL1RN | c.*691T>C (n.*691T>C) c.*370T>C (n.*370T>C) c.*833T>C (n.*833T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.113133705G>T | CA2751751145 | IL1RN | c.*692G>T (n.*692G>T) c.*371G>T (n.*371G>T) c.*834G>T (n.*834G>T) | |
2 | g.113133706A>G | CA2660766455 | IL1RN | c.*693A>G (n.*693A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) c.*835A>G (n.*835A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.113133707G>C | CA1280073787 | IL1RN | c.*694G>C (n.*694G>C) c.*373G>C (n.*373G>C) c.*836G>C (n.*836G>C) | dbSNP |
2 | g.113133707G= | CA1280073786 | IL1RN | c.*694G= (n.*694G=) c.*373G= (n.*373G=) c.*836G= (n.*836G=) | |
2 | g.113133707G>T | CA2660766456 | IL1RN | c.*694G>T (n.*694G>T) c.*373G>T (n.*373G>T) c.*836G>T (n.*836G>T) | gnomAD v4 |