Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.113127561_113134033del | CA235502 | ClinVar | ||
2 | g.113133642A= | CA1280073757 | IL1RN | c.*629A= (n.*629A=) c.*308A= (n.*308A=) c.*771A= (n.*771A=) | |
2 | g.113133642A>T | CA1280073758 | IL1RN | c.*629A>T (n.*629A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) c.*771A>T (n.*771A>T) | dbSNP |
2 | g.113133643T>C | CA1280073760 | IL1RN | c.*630T>C (n.*630T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) c.*772T>C (n.*772T>C) | dbSNP |
2 | g.113133643T= | CA1280073759 | IL1RN | c.*630T= (n.*630T=) c.*309T= (n.*309T=) c.*772T= (n.*772T=) | |
2 | g.113133648dup | CA2660766420 | IL1RN | c.*635dup (n.*635dup) c.*314dup (n.*314dup) c.*777dup (n.*777dup) | gnomAD v4 |
2 | g.113133648T>C | CA1280073762 | IL1RN | c.*635T>C (n.*635T>C) c.*314T>C (n.*314T>C) c.*777T>C (n.*777T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113133648T= | CA1280073761 | IL1RN | c.*635T= (n.*635T=) c.*314T= (n.*314T=) c.*777T= (n.*777T=) | |
2 | g.113133650C>A | CA2660766421 | IL1RN | c.*637C>A (n.*637C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) c.*779C>A (n.*779C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.113133650C= | CA1280073763 | IL1RN | c.*637C= (n.*637C=) c.*316C= (n.*316C=) c.*779C= (n.*779C=) | |
2 | g.113133650C>T | CA1035127467 | IL1RN | c.*637C>T (n.*637C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) c.*779C>T (n.*779C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113133651A>G | CA2660766422 | IL1RN | c.*638A>G (n.*638A>G) c.*317A>G (n.*317A>G) c.*780A>G (n.*780A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.113133651A>T | CA2660766423 | IL1RN | c.*638A>T (n.*638A>T) c.*317A>T (n.*317A>T) c.*780A>T (n.*780A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.113133652G>A | CA755278405 | IL1RN | c.*639G>A (n.*639G>A) c.*318G>A (n.*318G>A) c.*781G>A (n.*781G>A) | dbSNP |
2 | g.113133652G= | CA1280073764 | IL1RN | c.*639G= (n.*639G=) c.*318G= (n.*318G=) c.*781G= (n.*781G=) | |
2 | g.113133652G>T | CA53698774 | IL1RN | c.*639G>T (n.*639G>T) c.*318G>T (n.*318G>T) c.*781G>T (n.*781G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113133653C>A | CA2660766424 | IL1RN | c.*640C>A (n.*640C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) c.*782C>A (n.*782C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.113133653C>G | CA2660766425 | IL1RN | c.*640C>G (n.*640C>G) c.*319C>G (n.*319C>G) c.*782C>G (n.*782C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.113133654T>A | CA2700214640 | IL1RN | c.*641T>A (n.*641T>A) c.*320T>A (n.*320T>A) c.*783T>A (n.*783T>A) | dbSNP |
2 | g.113133655G>T | CA2660766426 | IL1RN | c.*642G>T (n.*642G>T) c.*321G>T (n.*321G>T) c.*784G>T (n.*784G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.113133656C>A | CA2660766427 | IL1RN | c.*643C>A (n.*643C>A) c.*322C>A (n.*322C>A) c.*785C>A (n.*785C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.113133656C= | CA1280073765 | IL1RN | c.*643C= (n.*643C=) c.*322C= (n.*322C=) c.*785C= (n.*785C=) | |
2 | g.113133656C>T | CA535238267 | IL1RN | c.*643C>T (n.*643C>T) c.*322C>T (n.*322C>T) c.*785C>T (n.*785C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113133657C>A | CA1035127472 | IL1RN | c.*644C>A (n.*644C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) c.*786C>A (n.*786C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113133657C= | CA1280073766 | IL1RN | c.*644C= (n.*644C=) c.*323C= (n.*323C=) c.*786C= (n.*786C=) | |
2 | g.113133657C>G | CA2660766428 | IL1RN | c.*644C>G (n.*644C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) c.*786C>G (n.*786C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.113133658T>C | CA2660766429 | IL1RN | c.*645T>C (n.*645T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) c.*787T>C (n.*787T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.113133659G>A | CA755278406 | IL1RN | c.*646G>A (n.*646G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) c.*788G>A (n.*788G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113133659G= | CA1280073767 | IL1RN | c.*646G= (n.*646G=) c.*325G= (n.*325G=) c.*788G= (n.*788G=) | |
2 | g.113133659G>T | CA2660766430 | IL1RN | c.*646G>T (n.*646G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) c.*788G>T (n.*788G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.113133660C>A | CA2660766431 | IL1RN | c.*647C>A (n.*647C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) c.*789C>A (n.*789C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.113133660C= | CA1280073768 | IL1RN | c.*647C= (n.*647C=) c.*326C= (n.*326C=) c.*789C= (n.*789C=) | |
2 | g.113133660C>G | CA755278407 | IL1RN | c.*647C>G (n.*647C>G) c.*326C>G (n.*326C>G) c.*789C>G (n.*789C>G) | dbSNP |
2 | g.113133660C>T | CA2660766432 | IL1RN | c.*647C>T (n.*647C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) c.*789C>T (n.*789C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.113133661A>G | CA2660766433 | IL1RN | c.*648A>G (n.*648A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) c.*790A>G (n.*790A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.113133662G= | CA1280073769 | IL1RN | c.*649G= (n.*649G=) c.*328G= (n.*328G=) c.*791G= (n.*791G=) | |
2 | g.113133662G>T | CA755278411 | IL1RN | c.*649G>T (n.*649G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) c.*791G>T (n.*791G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113133664A= | CA1280073770 | IL1RN | c.*651A= (n.*651A=) c.*330A= (n.*330A=) c.*793A= (n.*793A=) | |
2 | g.113133664A>T | CA1035127483 | IL1RN | c.*651A>T (n.*651A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) c.*793A>T (n.*793A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113133666T>C | CA53698813 | IL1RN | c.*653T>C (n.*653T>C) c.*332T>C (n.*332T>C) c.*795T>C (n.*795T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113133666T= | CA1280073771 | IL1RN | c.*653T= (n.*653T=) c.*332T= (n.*332T=) c.*795T= (n.*795T=) | |
2 | g.113133668T>C | CA53698820 | IL1RN | c.*655T>C (n.*655T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) c.*797T>C (n.*797T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113133668T= | CA1280073772 | IL1RN | c.*655T= (n.*655T=) c.*334T= (n.*334T=) c.*797T= (n.*797T=) | |
2 | g.113133670C>A | CA1280073774 | IL1RN | c.*657C>A (n.*657C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) c.*799C>A (n.*799C>A) | dbSNP |
2 | g.113133670C= | CA1280073773 | IL1RN | c.*657C= (n.*657C=) c.*336C= (n.*336C=) c.*799C= (n.*799C=) | |
2 | g.113133670C>T | CA755278414 | IL1RN | c.*657C>T (n.*657C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.*799C>T (n.*799C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113133671C>A | CA2660766434 | IL1RN | c.*658C>A (n.*658C>A) c.*337C>A (n.*337C>A) c.*800C>A (n.*800C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.113133671C>T | CA2660766435 | IL1RN | c.*658C>T (n.*658C>T) c.*337C>T (n.*337C>T) c.*800C>T (n.*800C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.113133672T>C | CA2660766436 | IL1RN | c.*659T>C (n.*659T>C) c.*338T>C (n.*338T>C) c.*801T>C (n.*801T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.113133672T>G | CA1280073776 | IL1RN | c.*659T>G (n.*659T>G) c.*338T>G (n.*338T>G) c.*801T>G (n.*801T>G) | dbSNP |