WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.113127561_113134033del | CA235502 | ClinVar | ||
| 2 | g.113132934_113132935del | CA2660765849 | IL1RN | c.*63_*64del (n.*63_*64del) c.*367_*368del (n.*367_*368del) n.542_543del | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132933C= | CA1280073417 | IL1RN | c.*62C= (n.*62C=) c.*366C= (n.*366C=) n.541C= | |
| 2 | g.113132933C>T | CA1035127001 | IL1RN | c.*62C>T (n.*62C>T) c.*366C>T (n.*366C>T) n.541C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.113132934C>G | CA2660765850 | IL1RN | c.*63C>G (n.*63C>G) c.*367C>G (n.*367C>G) n.542C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132934C>T | CA2577074979 | IL1RN | c.*63C>T (n.*63C>T) c.*367C>T (n.*367C>T) n.542C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132935C>A | CA2577074980 | IL1RN | c.*64C>A (n.*64C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) n.543C>A | |
| 2 | g.113132936del | CA2520865849 | IL1RN | c.*65del (n.*65del) c.*369del (n.*369del) n.544del | |
| 2 | g.113132936T>A | CA2577074981 | IL1RN | c.*65T>A (n.*65T>A) c.*369T>A (n.*369T>A) n.544T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132937G>T | CA2660765851 | IL1RN | c.*66G>T (n.*66G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) n.545G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.113132938C>A | CA1280073419 | IL1RN | c.*67C>A (n.*67C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.113132938C= | CA1280073418 | IL1RN | c.*67C= (n.*67C=) c.*371C= (n.*371C=) | |
| 2 | g.113132938C>T | CA53698120 | IL1RN | c.*67C>T (n.*67C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.113132939C>A | CA2533853113 | IL1RN | c.*68C>A (n.*68C>A) c.*372C>A (n.*372C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132940C= | CA1280073420 | IL1RN | c.*69C= (n.*69C=) c.*373C= (n.*373C=) | |
| 2 | g.113132940C>G | CA53698127 | IL1RN | c.*69C>G (n.*69C>G) c.*373C>G (n.*373C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.113132940C>T | CA535238190 | IL1RN | c.*69C>T (n.*69C>T) c.*373C>T (n.*373C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.113132941C>A | CA2660765852 | IL1RN | c.*70C>A (n.*70C>A) c.*374C>A (n.*374C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132941C= | CA1280073421 | IL1RN | c.*70C= (n.*70C=) c.*374C= (n.*374C=) | |
| 2 | g.113132941C>G | CA53698149 | IL1RN | c.*70C>G (n.*70C>G) c.*374C>G (n.*374C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.113132941C>T | CA2660765853 | IL1RN | c.*70C>T (n.*70C>T) c.*374C>T (n.*374C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132942A>G | CA2660765854 | IL1RN | c.*71A>G (n.*71A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132942_113132943insTAGCCGGGAGCCCT | CA2660765855 | IL1RN | c.*71_*72insTAGCCGGGAGCCCT (n.*71_*72insTAGCCGGGAGCCCT) c.*375_*376insTAGCCGGGAGCCCT (n.*375_*376insTAGCCGGGAGCCCT) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132944G>A | CA1280073423 | IL1RN | c.*73G>A (n.*73G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.113132944G= | CA1280073422 | IL1RN | c.*73G= (n.*73G=) c.*377G= (n.*377G=) | |
| 2 | g.113132944G>T | CA2660765856 | IL1RN | c.*73G>T (n.*73G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132945G= | CA1280073424 | IL1RN | c.*74G= (n.*74G=) c.*378G= (n.*378G=) | |
| 2 | g.113132945G>T | CA535238192 | IL1RN | c.*74G>T (n.*74G>T) c.*378G>T (n.*378G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.113132946C>A | CA2660765857 | IL1RN | c.*75C>A (n.*75C>A) c.*379C>A (n.*379C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132946C= | CA1280073425 | IL1RN | c.*75C= (n.*75C=) c.*379C= (n.*379C=) | |
| 2 | g.113132946C>G | CA53698153 | IL1RN | c.*75C>G (n.*75C>G) c.*379C>G (n.*379C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.113132946C>T | CA2577074982 | IL1RN | c.*75C>T (n.*75C>T) c.*379C>T (n.*379C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132947T>C | CA2660765858 | IL1RN | c.*76T>C (n.*76T>C) c.*380T>C (n.*380T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132950dup | CA2660765859 | IL1RN | c.*79dup (n.*79dup) c.*383dup (n.*383dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132949C>A | CA2577074983 | IL1RN | c.*78C>A (n.*78C>A) c.*382C>A (n.*382C>A) | |
| 2 | g.113132949C>T | CA2751751123 | IL1RN | c.*78C>T (n.*78C>T) c.*382C>T (n.*382C>T) | |
| 2 | g.113132950C>A | CA53698164 | IL1RN | c.*79C>A (n.*79C>A) c.*383C>A (n.*383C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.113132950C= | CA1280073426 | IL1RN | c.*79C= (n.*79C=) c.*383C= (n.*383C=) | |
| 2 | g.113132950C>G | CA2660765860 | IL1RN | c.*79C>G (n.*79C>G) c.*383C>G (n.*383C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132950C>T | CA53698170 | IL1RN | c.*79C>T (n.*79C>T) c.*383C>T (n.*383C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.113132951G>A | CA2577074984 | IL1RN | c.*80G>A (n.*80G>A) c.*384G>A (n.*384G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132951G>C | CA755278015 | IL1RN | c.*80G>C (n.*80G>C) c.*384G>C (n.*384G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.113132951G= | CA1280073427 | IL1RN | c.*80G= (n.*80G=) c.*384G= (n.*384G=) | |
| 2 | g.113132953C>A | CA2660765861 | IL1RN | c.*82C>A (n.*82C>A) c.*386C>A (n.*386C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132954T>A | CA1280073429 | IL1RN | c.*83T>A (n.*83T>A) c.*387T>A (n.*387T>A) | dbSNP |
| 2 | g.113132954T>C | CA2660765862 | IL1RN | c.*83T>C (n.*83T>C) c.*387T>C (n.*387T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.113132954T= | CA1280073428 | IL1RN | c.*83T= (n.*83T=) c.*387T= (n.*387T=) | |
| 2 | g.113132955A= | CA1280073430 | IL1RN | c.*84A= (n.*84A=) c.*388A= (n.*388A=) | |
| 2 | g.113132955A>G | CA1035127025 | IL1RN | c.*84A>G (n.*84A>G) c.*388A>G (n.*388A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.113132956T>C | CA1280073432 | IL1RN | c.*85T>C (n.*85T>C) c.*389T>C (n.*389T>C) | dbSNP |