Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.112832813G>A | CA1837320 | IL1B | c.315C>T (p.Phe105=) n.216C>T n.1122C>T c.81C>T (p.Phe27=) c.222C>T (p.Phe74=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112832813G>C | CA348288439 | IL1B | c.315C>G (p.Phe105Leu) n.216C>G n.1122C>G c.81C>G (p.Phe27Leu) c.222C>G (p.Phe74Leu) | |
2 | g.112832813G= | CA1279939084 | IL1B | c.315C= (p.Phe105=) n.216C= n.1122C= c.81C= (p.Phe27=) c.222C= (p.Phe74=) | |
2 | g.112832813G>T | CA348288440 | IL1B | c.315C>A (p.Phe105Leu) n.216C>A n.1122C>A c.81C>A (p.Phe27Leu) c.222C>A (p.Phe74Leu) | |
2 | g.112832814A= | CA1279939085 | IL1B | c.314T= (p.Phe105=) n.215T= n.1121T= c.80T= (p.Phe27=) c.221T= (p.Phe74=) | |
2 | g.112832814A>C | CA348288441 | IL1B | c.314T>G (p.Phe105Cys) n.215T>G n.1121T>G c.80T>G (p.Phe27Cys) c.221T>G (p.Phe74Cys) | |
2 | g.112832814A>G | CA53698257 | IL1B | c.314T>C (p.Phe105Ser) n.215T>C n.1121T>C c.80T>C (p.Phe27Ser) c.221T>C (p.Phe74Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112832814A>T | CA348288442 | IL1B | c.314T>A (p.Phe105Tyr) n.215T>A n.1121T>A c.80T>A (p.Phe27Tyr) c.221T>A (p.Phe74Tyr) | |
2 | g.112832815A>C | CA348288443 | IL1B | c.313T>G (p.Phe105Val) n.214T>G n.1120T>G c.79T>G (p.Phe27Val) c.220T>G (p.Phe74Val) | |
2 | g.112832815A>G | CA348288444 | IL1B | c.313T>C (p.Phe105Leu) n.214T>C n.1120T>C c.79T>C (p.Phe27Leu) c.220T>C (p.Phe74Leu) | |
2 | g.112832815A>T | CA348288445 | IL1B | c.313T>A (p.Phe105Ile) n.214T>A n.1120T>A c.79T>A (p.Phe27Ile) c.220T>A (p.Phe74Ile) | |
2 | g.112832816G>A | CA428299775 | IL1B | c.312C>T (p.Phe104=) n.213C>T n.1119C>T c.78C>T (p.Phe26=) c.219C>T (p.Phe73=) | gnomAD v4 |
2 | g.112832816G>C | CA348288446 | IL1B | c.312C>G (p.Phe104Leu) n.213C>G n.1119C>G c.78C>G (p.Phe26Leu) c.219C>G (p.Phe73Leu) | |
2 | g.112832816G>T | CA348288447 | IL1B | c.312C>A (p.Phe104Leu) n.213C>A n.1119C>A c.78C>A (p.Phe26Leu) c.219C>A (p.Phe73Leu) | |
2 | g.112832817A>C | CA348288448 | IL1B | c.311T>G (p.Phe104Cys) n.212T>G n.1118T>G c.77T>G (p.Phe26Cys) c.218T>G (p.Phe73Cys) | |
2 | g.112832817A>G | CA348288449 | IL1B | c.311T>C (p.Phe104Ser) n.212T>C n.1118T>C c.77T>C (p.Phe26Ser) c.218T>C (p.Phe73Ser) | gnomAD v4 |
2 | g.112832817A>T | CA348288450 | IL1B | c.311T>A (p.Phe104Tyr) n.212T>A n.1118T>A c.77T>A (p.Phe26Tyr) c.218T>A (p.Phe73Tyr) | |
2 | g.112832818A>C | CA348288451 | IL1B | c.310T>G (p.Phe104Val) n.211T>G n.1117T>G c.76T>G (p.Phe26Val) c.217T>G (p.Phe73Val) | |
2 | g.112832818A>G | CA348288452 | IL1B | c.310T>C (p.Phe104Leu) n.211T>C n.1117T>C c.76T>C (p.Phe26Leu) c.217T>C (p.Phe73Leu) | |
2 | g.112832818A>T | CA348288453 | IL1B | c.310T>A (p.Phe104Ile) n.211T>A n.1117T>A c.76T>A (p.Phe26Ile) c.217T>A (p.Phe73Ile) | |
2 | g.112832819G>A | CA428299787 | IL1B | c.309C>T (p.Ile103=) n.210C>T n.1116C>T c.75C>T (p.Ile25=) c.216C>T (p.Ile72=) | |
2 | g.112832819G>C | CA348288454 | IL1B | c.309C>G (p.Ile103Met) n.210C>G n.1116C>G c.75C>G (p.Ile25Met) c.216C>G (p.Ile72Met) | |
2 | g.112832819G= | CA1279939086 | IL1B | c.309C= (p.Ile103=) n.210C= n.1116C= c.75C= (p.Ile25=) c.216C= (p.Ile72=) | |
2 | g.112832819G>T | CA428299784 | IL1B | c.309C>A (p.Ile103=) n.210C>A n.1116C>A c.75C>A (p.Ile25=) c.216C>A (p.Ile72=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112832820A>C | CA348288455 | IL1B | c.308T>G (p.Ile103Ser) n.209T>G n.1115T>G c.74T>G (p.Ile25Ser) c.215T>G (p.Ile72Ser) | |
2 | g.112832820A>G | CA348288456 | IL1B | c.308T>C (p.Ile103Thr) n.209T>C n.1115T>C c.74T>C (p.Ile25Thr) c.215T>C (p.Ile72Thr) | |
2 | g.112832820A>T | CA348288457 | IL1B | c.308T>A (p.Ile103Asn) n.209T>A n.1115T>A c.74T>A (p.Ile25Asn) c.215T>A (p.Ile72Asn) | |
2 | g.112832821T>A | CA348288458 | IL1B | c.307A>T (p.Ile103Phe) n.208A>T n.1114A>T c.73A>T (p.Ile25Phe) c.214A>T (p.Ile72Phe) | COSMIC |
2 | g.112832821T>C | CA348288459 | IL1B | c.307A>G (p.Ile103Val) n.208A>G n.1114A>G c.73A>G (p.Ile25Val) c.214A>G (p.Ile72Val) | dbSNP |
2 | g.112832821T>G | CA348288460 | IL1B | c.307A>C (p.Ile103Leu) n.208A>C n.1114A>C c.73A>C (p.Ile25Leu) c.214A>C (p.Ile72Leu) | gnomAD v4 |
2 | g.112832821T= | CA1279939087 | IL1B | c.307A= (p.Ile103=) n.208A= n.1114A= c.73A= (p.Ile25=) c.214A= (p.Ile72=) | |
2 | g.112832822A= | CA1279939088 | IL1B | c.306T= (p.Pro102=) n.207T= n.1113T= c.72T= (p.Pro24=) c.213T= (p.Pro71=) | |
2 | g.112832822A>C | CA1837321 | IL1B | c.306T>G (p.Pro102=) n.207T>G n.1113T>G c.72T>G (p.Pro24=) c.213T>G (p.Pro71=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112832822A>G | CA428299796 | IL1B | c.306T>C (p.Pro102=) n.207T>C n.1113T>C c.72T>C (p.Pro24=) c.213T>C (p.Pro71=) | |
2 | g.112832822A>T | CA428299798 | IL1B | c.306T>A (p.Pro102=) n.207T>A n.1113T>A c.72T>A (p.Pro24=) c.213T>A (p.Pro71=) | |
2 | g.112832823G>A | CA348288462 | IL1B | c.305C>T (p.Pro102Leu) n.206C>T n.1112C>T c.71C>T (p.Pro24Leu) c.212C>T (p.Pro71Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112832823G>C | CA348288461 | IL1B | c.305C>G (p.Pro102Arg) n.206C>G n.1112C>G c.71C>G (p.Pro24Arg) c.212C>G (p.Pro71Arg) | |
2 | g.112832823G= | CA1279939089 | IL1B | c.305C= (p.Pro102=) n.206C= n.1112C= c.71C= (p.Pro24=) c.212C= (p.Pro71=) | |
2 | g.112832823G>T | CA348288463 | IL1B | c.305C>A (p.Pro102His) n.206C>A n.1112C>A c.71C>A (p.Pro24His) c.212C>A (p.Pro71His) | |
2 | g.112832824G>A | CA348288464 | IL1B | c.304C>T (p.Pro102Ser) n.205C>T n.1111C>T c.70C>T (p.Pro24Ser) c.211C>T (p.Pro71Ser) | |
2 | g.112832824G>C | CA348288465 | IL1B | c.304C>G (p.Pro102Ala) n.205C>G n.1111C>G c.70C>G (p.Pro24Ala) c.211C>G (p.Pro71Ala) | |
2 | g.112832824G>T | CA348288466 | IL1B | c.304C>A (p.Pro102Thr) n.205C>A n.1111C>A c.70C>A (p.Pro24Thr) c.211C>A (p.Pro71Thr) | |
2 | g.112832825T>A | CA348288467 | IL1B | c.303A>T (p.Glu101Asp) n.204A>T n.1110A>T c.69A>T (p.Glu23Asp) c.210A>T (p.Glu70Asp) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.112832825T>C | CA1837322 | IL1B | c.303A>G (p.Glu101=) n.204A>G n.1110A>G c.69A>G (p.Glu23=) c.210A>G (p.Glu70=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112832825T>G | CA348288468 | IL1B | c.303A>C (p.Glu101Asp) n.204A>C n.1110A>C c.69A>C (p.Glu23Asp) c.210A>C (p.Glu70Asp) | |
2 | g.112832825T= | CA1279939090 | IL1B | c.303A= (p.Glu101=) n.204A= n.1110A= c.69A= (p.Glu23=) c.210A= (p.Glu70=) | |
2 | g.112832826T>A | CA348288469 | IL1B | c.302A>T (p.Glu101Val) n.203A>T n.1109A>T c.68A>T (p.Glu23Val) c.209A>T (p.Glu70Val) | |
2 | g.112832826T>C | CA348288470 | IL1B | c.302A>G (p.Glu101Gly) n.203A>G n.1109A>G c.68A>G (p.Glu23Gly) c.209A>G (p.Glu70Gly) | |
2 | g.112832826T>G | CA348288471 | IL1B | c.302A>C (p.Glu101Ala) n.203A>C n.1109A>C c.68A>C (p.Glu23Ala) c.209A>C (p.Glu70Ala) | |
2 | g.112832827C>A | CA348288472 | IL1B | c.302-1G>T (n.302-1G>T) n.203-1G>T n.1109-1G>T c.68-1G>T (n.68-1G>T) c.209-1G>T (n.209-1G>T) |