Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.112832622C>A | CA1279938998 | IL1B | c.466+40G>T (n.466+40G>T) n.367+40G>T n.1273+40G>T c.232+40G>T (n.232+40G>T) c.373+40G>T (n.373+40G>T) | dbSNP |
2 | g.112832622C= | CA1279938999 | IL1B | c.466+40G= (n.466+40G=) n.367+40G= n.1273+40G= c.232+40G= (n.232+40G=) c.373+40G= (n.373+40G=) | |
2 | g.112832623_112832626delinsCAGG | CA1279939000 | IL1B | c.466+36_466+39delinsCCTG (n.466+36_466+39delinsCCTG) n.367+36_367+39delinsCCTG n.1273+36_1273+39delinsCCTG c.232+36_232+39delinsCCTG (n.232+36_232+39delinsCCTG) c.373+36_373+39delinsCCTG (n.373+36_373+39delinsCCTG) | |
2 | g.112832624A= | CA1279939001 | IL1B | c.466+38T= (n.466+38T=) n.367+38T= n.1273+38T= c.232+38T= (n.232+38T=) c.373+38T= (n.373+38T=) | |
2 | g.112832624A>C | CA53697954 | IL1B | c.466+38T>G (n.466+38T>G) n.367+38T>G n.1273+38T>G c.232+38T>G (n.232+38T>G) c.373+38T>G (n.373+38T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112832627_112832629del | CA1837284 | IL1B | c.466+36_466+38del (n.466+36_466+38del) n.367+36_367+38del n.1273+36_1273+38del c.232+36_232+38del (n.232+36_232+38del) c.373+36_373+38del (n.373+36_373+38del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112832626G>C | CA1279939003 | IL1B | c.466+36C>G (n.466+36C>G) n.367+36C>G n.1273+36C>G c.232+36C>G (n.232+36C>G) c.373+36C>G (n.373+36C>G) | dbSNP |
2 | g.112832626G= | CA1279939002 | IL1B | c.466+36C= (n.466+36C=) n.367+36C= n.1273+36C= c.232+36C= (n.232+36C=) c.373+36C= (n.373+36C=) | |
2 | g.112832628G>A | CA2751743955 | IL1B | c.466+34C>T (n.466+34C>T) n.367+34C>T n.1273+34C>T c.232+34C>T (n.232+34C>T) c.373+34C>T (n.373+34C>T) | |
2 | g.112832630C= | CA1279939004 | IL1B | c.466+32G= (n.466+32G=) n.367+32G= n.1273+32G= c.232+32G= (n.232+32G=) c.373+32G= (n.373+32G=) | |
2 | g.112832630C>T | CA646691291 | IL1B | c.466+32G>A (n.466+32G>A) n.367+32G>A n.1273+32G>A c.232+32G>A (n.232+32G>A) c.373+32G>A (n.373+32G>A) | COSMIC |
2 | g.112832635_112832638dup | CA1837285 | IL1B | c.466+28_466+31dup (n.466+28_466+31dup) n.367+28_367+31dup n.1273+28_1273+31dup c.232+28_232+31dup (n.232+28_232+31dup) c.373+28_373+31dup (n.373+28_373+31dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112832633G>A | CA755283710 | IL1B | c.466+29C>T (n.466+29C>T) n.367+29C>T n.1273+29C>T c.232+29C>T (n.232+29C>T) c.373+29C>T (n.373+29C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112832633G= | CA1279939005 | IL1B | c.466+29C= (n.466+29C=) n.367+29C= n.1273+29C= c.232+29C= (n.232+29C=) c.373+29C= (n.373+29C=) | |
2 | g.112832634G>T | CA2660747231 | IL1B | c.466+28C>A (n.466+28C>A) n.367+28C>A n.1273+28C>A c.232+28C>A (n.232+28C>A) c.373+28C>A (n.373+28C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.112832635C>T | CA2751743956 | IL1B | c.466+27G>A (n.466+27G>A) n.367+27G>A n.1273+27G>A c.232+27G>A (n.232+27G>A) c.373+27G>A (n.373+27G>A) | |
2 | g.112832636A= | CA1279939006 | IL1B | c.466+26T= (n.466+26T=) n.367+26T= n.1273+26T= c.232+26T= (n.232+26T=) c.373+26T= (n.373+26T=) | |
2 | g.112832636A>G | CA1837286 | IL1B | c.466+26T>C (n.466+26T>C) n.367+26T>C n.1273+26T>C c.232+26T>C (n.232+26T>C) c.373+26T>C (n.373+26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112832636_112832637del | CA2577073830 | IL1B | c.466+25_466+26del (n.466+25_466+26del) n.367+25_367+26del n.1273+25_1273+26del c.232+25_232+26del (n.232+25_232+26del) c.373+25_373+26del (n.373+25_373+26del) | |
2 | g.112832638G>A | CA2751743957 | IL1B | c.466+24C>T (n.466+24C>T) n.367+24C>T n.1273+24C>T c.232+24C>T (n.232+24C>T) c.373+24C>T (n.373+24C>T) | |
2 | g.112832639G>A | CA755283713 | IL1B | c.466+23C>T (n.466+23C>T) n.367+23C>T n.1273+23C>T c.232+23C>T (n.232+23C>T) c.373+23C>T (n.373+23C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112832639G= | CA1279939007 | IL1B | c.466+23C= (n.466+23C=) n.367+23C= n.1273+23C= c.232+23C= (n.232+23C=) c.373+23C= (n.373+23C=) | |
2 | g.112832641_112832642dup | CA1279939008 | IL1B | c.466+21_466+22dup (n.466+21_466+22dup) n.367+21_367+22dup n.1273+21_1273+22dup c.232+21_232+22dup (n.232+21_232+22dup) c.373+21_373+22dup (n.373+21_373+22dup) | dbSNP |
2 | g.112832643C= | CA1279939009 | IL1B | c.466+19G= (n.466+19G=) n.367+19G= n.1273+19G= c.232+19G= (n.232+19G=) c.373+19G= (n.373+19G=) | |
2 | g.112832643C>T | CA1279939010 | IL1B | c.466+19G>A (n.466+19G>A) n.367+19G>A n.1273+19G>A c.232+19G>A (n.232+19G>A) c.373+19G>A (n.373+19G>A) | dbSNP |
2 | g.112832644C= | CA1279939011 | IL1B | c.466+18G= (n.466+18G=) n.367+18G= n.1273+18G= c.232+18G= (n.232+18G=) c.373+18G= (n.373+18G=) | |
2 | g.112832644C>T | CA1837287 | IL1B | c.466+18G>A (n.466+18G>A) n.367+18G>A n.1273+18G>A c.232+18G>A (n.232+18G>A) c.373+18G>A (n.373+18G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112832647G>A | CA2660747232 | IL1B | c.466+15C>T (n.466+15C>T) n.367+15C>T n.1273+15C>T c.232+15C>T (n.232+15C>T) c.373+15C>T (n.373+15C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.112832648A= | CA1279939012 | IL1B | c.466+14T= (n.466+14T=) n.367+14T= n.1273+14T= c.232+14T= (n.232+14T=) c.373+14T= (n.373+14T=) | |
2 | g.112832648A>G | CA2660747233 | IL1B | c.466+14T>C (n.466+14T>C) n.367+14T>C n.1273+14T>C c.232+14T>C (n.232+14T>C) c.373+14T>C (n.373+14T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.112832648A>T | CA1837288 | IL1B | c.466+14T>A (n.466+14T>A) n.367+14T>A n.1273+14T>A c.232+14T>A (n.232+14T>A) c.373+14T>A (n.373+14T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112832649T>A | CA755283718 | IL1B | c.466+13A>T (n.466+13A>T) n.367+13A>T n.1273+13A>T c.232+13A>T (n.232+13A>T) c.373+13A>T (n.373+13A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112832649T>C | CA1279939014 | IL1B | c.466+13A>G (n.466+13A>G) n.367+13A>G n.1273+13A>G c.232+13A>G (n.232+13A>G) c.373+13A>G (n.373+13A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.112832649T= | CA1279939013 | IL1B | c.466+13A= (n.466+13A=) n.367+13A= n.1273+13A= c.232+13A= (n.232+13A=) c.373+13A= (n.373+13A=) | |
2 | g.112832653del | CA2660747234 | IL1B | c.466+11del (n.466+11del) n.367+11del n.1273+11del c.232+11del (n.232+11del) c.373+11del (n.373+11del) | gnomAD v4 |
2 | g.112832652T>A | CA53698020 | IL1B | c.466+10A>T (n.466+10A>T) n.367+10A>T n.1273+10A>T c.232+10A>T (n.232+10A>T) c.373+10A>T (n.373+10A>T) | dbSNP |
2 | g.112832652T= | CA1279939015 | IL1B | c.466+10A= (n.466+10A=) n.367+10A= n.1273+10A= c.232+10A= (n.232+10A=) c.373+10A= (n.373+10A=) | |
2 | g.112832653_112832654insATCTTGTTGCTCCATAT | CA2660747235 | IL1B | c.466+9_466+10insTATGGAGCAACAAGATA (n.466+9_466+10insTATGGAGCAACAAGATA) n.367+9_367+10insTATGGAGCAACAAGATA n.1273+9_1273+10insTATGGAGCAACAAGATA c.232+9_232+10insTATGGAGCAACAAGATA (n.232+9_232+10insTATGGAGCAACAAGATA) c.373+9_373+10insTATGGAGCAACAAGATA (n.373+9_373+10insTATGGAGCAACAAGATA) | gnomAD v4 |
2 | g.112832654C= | CA1279939016 | IL1B | c.466+8G= (n.466+8G=) n.367+8G= n.1273+8G= c.232+8G= (n.232+8G=) c.373+8G= (n.373+8G=) | |
2 | g.112832654C>T | CA1035138254 | IL1B | c.466+8G>A (n.466+8G>A) n.367+8G>A n.1273+8G>A c.232+8G>A (n.232+8G>A) c.373+8G>A (n.373+8G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.112832656A>G | CA2660747236 | IL1B | c.466+6T>C (n.466+6T>C) n.367+6T>C n.1273+6T>C c.232+6T>C (n.232+6T>C) c.373+6T>C (n.373+6T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.112832657T>C | CA53698023 | IL1B | c.466+5A>G (n.466+5A>G) n.367+5A>G n.1273+5A>G c.232+5A>G (n.232+5A>G) c.373+5A>G (n.373+5A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.112832657T= | CA1279939017 | IL1B | c.466+5A= (n.466+5A=) n.367+5A= n.1273+5A= c.232+5A= (n.232+5A=) c.373+5A= (n.373+5A=) | |
2 | g.112832659T>A | CA2660747237 | IL1B | c.466+3A>T (n.466+3A>T) n.367+3A>T n.1273+3A>T c.232+3A>T (n.232+3A>T) c.373+3A>T (n.373+3A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.112832660A>C | CA348287998 | IL1B | c.466+2T>G (n.466+2T>G) n.367+2T>G n.1273+2T>G c.232+2T>G (n.232+2T>G) c.373+2T>G (n.373+2T>G) | |
2 | g.112832660A>G | CA348288000 | IL1B | c.466+2T>C (n.466+2T>C) n.367+2T>C n.1273+2T>C c.232+2T>C (n.232+2T>C) c.373+2T>C (n.373+2T>C) | |
2 | g.112832660A>T | CA348288011 | IL1B | c.466+2T>A (n.466+2T>A) n.367+2T>A n.1273+2T>A c.232+2T>A (n.232+2T>A) c.373+2T>A (n.373+2T>A) | |
2 | g.112832661C>A | CA348288019 | IL1B | c.466+1G>T (n.466+1G>T) n.367+1G>T n.1273+1G>T c.232+1G>T (n.232+1G>T) c.373+1G>T (n.373+1G>T) | |
2 | g.112832661C>G | CA348288014 | IL1B | c.466+1G>C (n.466+1G>C) n.367+1G>C n.1273+1G>C c.232+1G>C (n.232+1G>C) c.373+1G>C (n.373+1G>C) | |
2 | g.112832661C>T | CA348288017 | IL1B | c.466+1G>A (n.466+1G>A) n.367+1G>A n.1273+1G>A c.232+1G>A (n.232+1G>A) c.373+1G>A (n.373+1G>A) | gnomAD v4 |