Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.112756522A>CCA348297321CKAP2Lc.849T>G (p.Ile283Met)
c.478+371T>G (n.478+371T>G)
c.354T>G (p.Ile118Met)
n.557+371T>G
n.489+371T>G
2g.112756522A>GCA428554068CKAP2Lc.849T>C (p.Ile283=)
c.478+371T>C (n.478+371T>C)
c.354T>C (p.Ile118=)
n.557+371T>C
n.489+371T>C
2g.112756522A>TCA428554069CKAP2Lc.849T>A (p.Ile283=)
c.478+371T>A (n.478+371T>A)
c.354T>A (p.Ile118=)
n.557+371T>A
n.489+371T>A
2g.112756523A=CA1279906434CKAP2Lc.848T= (p.Ile283=)
c.478+370T= (n.478+370T=)
c.353T= (p.Ile118=)
n.557+370T=
n.489+370T=
2g.112756523A>CCA348297322CKAP2Lc.848T>G (p.Ile283Ser)
c.478+370T>G (n.478+370T>G)
c.353T>G (p.Ile118Ser)
n.557+370T>G
n.489+370T>G
2g.112756523A>GCA348297323CKAP2Lc.848T>C (p.Ile283Thr)
c.478+370T>C (n.478+370T>C)
c.353T>C (p.Ile118Thr)
n.557+370T>C
n.489+370T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756523A>TCA348297324CKAP2Lc.848T>A (p.Ile283Asn)
c.478+370T>A (n.478+370T>A)
c.353T>A (p.Ile118Asn)
n.557+370T>A
n.489+370T>A
2g.112756524T>ACA348297325CKAP2Lc.847A>T (p.Ile283Phe)
c.478+369A>T (n.478+369A>T)
c.352A>T (p.Ile118Phe)
n.557+369A>T
n.489+369A>T
 gnomAD v4
2g.112756524T>CCA348297326CKAP2Lc.847A>G (p.Ile283Val)
c.478+369A>G (n.478+369A>G)
c.352A>G (p.Ile118Val)
n.557+369A>G
n.489+369A>G
2g.112756524T>GCA1836782CKAP2Lc.847A>C (p.Ile283Leu)
c.478+369A>C (n.478+369A>C)
c.352A>C (p.Ile118Leu)
n.557+369A>C
n.489+369A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756524T=CA1279906435CKAP2Lc.847A= (p.Ile283=)
c.478+369A= (n.478+369A=)
c.352A= (p.Ile118=)
n.557+369A=
n.489+369A=
2g.112756525A>CCA348297327CKAP2Lc.846T>G (p.Phe282Leu)
c.478+368T>G (n.478+368T>G)
c.351T>G (p.Phe117Leu)
n.557+368T>G
n.489+368T>G
2g.112756525A>GCA428554079CKAP2Lc.846T>C (p.Phe282=)
c.478+368T>C (n.478+368T>C)
c.351T>C (p.Phe117=)
n.557+368T>C
n.489+368T>C
2g.112756525A>TCA348297328CKAP2Lc.846T>A (p.Phe282Leu)
c.478+368T>A (n.478+368T>A)
c.351T>A (p.Phe117Leu)
n.557+368T>A
n.489+368T>A
2g.112756526A>CCA348297329CKAP2Lc.845T>G (p.Phe282Cys)
c.478+367T>G (n.478+367T>G)
c.350T>G (p.Phe117Cys)
n.557+367T>G
n.489+367T>G
2g.112756526A>GCA348297330CKAP2Lc.845T>C (p.Phe282Ser)
c.478+367T>C (n.478+367T>C)
c.350T>C (p.Phe117Ser)
n.557+367T>C
n.489+367T>C
2g.112756526A>TCA348297331CKAP2Lc.845T>A (p.Phe282Tyr)
c.478+367T>A (n.478+367T>A)
c.350T>A (p.Phe117Tyr)
n.557+367T>A
n.489+367T>A
2g.112756527A=CA1279906436CKAP2Lc.844T= (p.Phe282=)
c.478+366T= (n.478+366T=)
c.349T= (p.Phe117=)
n.557+366T=
n.489+366T=
2g.112756527A>CCA348297334CKAP2Lc.844T>G (p.Phe282Val)
c.478+366T>G (n.478+366T>G)
c.349T>G (p.Phe117Val)
n.557+366T>G
n.489+366T>G
2g.112756527A>GCA348297332CKAP2Lc.844T>C (p.Phe282Leu)
c.478+366T>C (n.478+366T>C)
c.349T>C (p.Phe117Leu)
n.557+366T>C
n.489+366T>C
 dbSNP gnomAD v2
2g.112756527A>TCA348297333CKAP2Lc.844T>A (p.Phe282Ile)
c.478+366T>A (n.478+366T>A)
c.349T>A (p.Phe117Ile)
n.557+366T>A
n.489+366T>A
2g.112756528G>ACA428554087CKAP2Lc.843C>T (p.His281=)
c.478+365C>T (n.478+365C>T)
c.348C>T (p.His116=)
n.557+365C>T
n.489+365C>T
 gnomAD v4
2g.112756528G>CCA348297335CKAP2Lc.843C>G (p.His281Gln)
c.478+365C>G (n.478+365C>G)
c.348C>G (p.His116Gln)
n.557+365C>G
n.489+365C>G
 gnomAD v4
2g.112756528G>TCA348297336CKAP2Lc.843C>A (p.His281Gln)
c.478+365C>A (n.478+365C>A)
c.348C>A (p.His116Gln)
n.557+365C>A
n.489+365C>A
2g.112756529_112756530delCA2660743646CKAP2Lc.842_843del (p.His281LeufsTer6)
c.478+364_478+365del (n.478+364_478+365del)
c.347_348del (p.His116LeufsTer6)
n.557+364_557+365del
n.489+364_489+365del
 gnomAD v4
2g.112756529T>ACA348297337CKAP2Lc.842A>T (p.His281Leu)
c.478+364A>T (n.478+364A>T)
c.347A>T (p.His116Leu)
n.557+364A>T
n.489+364A>T
2g.112756529T>CCA348297338CKAP2Lc.842A>G (p.His281Arg)
c.478+364A>G (n.478+364A>G)
c.347A>G (p.His116Arg)
n.557+364A>G
n.489+364A>G
2g.112756529T>GCA348297339CKAP2Lc.842A>C (p.His281Pro)
c.478+364A>C (n.478+364A>C)
c.347A>C (p.His116Pro)
n.557+364A>C
n.489+364A>C
2g.112756530G>ACA348297340CKAP2Lc.841C>T (p.His281Tyr)
c.478+363C>T (n.478+363C>T)
c.346C>T (p.His116Tyr)
n.557+363C>T
n.489+363C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756530G>CCA348297341CKAP2Lc.841C>G (p.His281Asp)
c.478+363C>G (n.478+363C>G)
c.346C>G (p.His116Asp)
n.557+363C>G
n.489+363C>G
2g.112756530G=CA1279906437CKAP2Lc.841C= (p.His281=)
c.478+363C= (n.478+363C=)
c.346C= (p.His116=)
n.557+363C=
n.489+363C=
2g.112756530G>TCA348297342CKAP2Lc.841C>A (p.His281Asn)
c.478+363C>A (n.478+363C>A)
c.346C>A (p.His116Asn)
n.557+363C>A
n.489+363C>A
2g.112756531A=CA1279906438CKAP2Lc.840T= (p.Ser280=)
c.478+362T= (n.478+362T=)
c.345T= (p.Ser115=)
n.557+362T=
n.489+362T=
2g.112756531A>CCA428554092CKAP2Lc.840T>G (p.Ser280=)
c.478+362T>G (n.478+362T>G)
c.345T>G (p.Ser115=)
n.557+362T>G
n.489+362T>G
2g.112756531A>GCA428554094CKAP2Lc.840T>C (p.Ser280=)
c.478+362T>C (n.478+362T>C)
c.345T>C (p.Ser115=)
n.557+362T>C
n.489+362T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756531A>TCA428554095CKAP2Lc.840T>A (p.Ser280=)
c.478+362T>A (n.478+362T>A)
c.345T>A (p.Ser115=)
n.557+362T>A
n.489+362T>A
2g.112756532G>ACA348297343CKAP2Lc.839C>T (p.Ser280Phe)
c.478+361C>T (n.478+361C>T)
c.344C>T (p.Ser115Phe)
n.557+361C>T
n.489+361C>T
2g.112756532G>CCA348297344CKAP2Lc.839C>G (p.Ser280Cys)
c.478+361C>G (n.478+361C>G)
c.344C>G (p.Ser115Cys)
n.557+361C>G
n.489+361C>G
2g.112756532G>TCA348297345CKAP2Lc.839C>A (p.Ser280Tyr)
c.478+361C>A (n.478+361C>A)
c.344C>A (p.Ser115Tyr)
n.557+361C>A
n.489+361C>A
2g.112756533A>CCA348297348CKAP2Lc.838T>G (p.Ser280Ala)
c.478+360T>G (n.478+360T>G)
c.343T>G (p.Ser115Ala)
n.557+360T>G
n.489+360T>G
2g.112756533A>GCA348297347CKAP2Lc.838T>C (p.Ser280Pro)
c.478+360T>C (n.478+360T>C)
c.343T>C (p.Ser115Pro)
n.557+360T>C
n.489+360T>C
2g.112756533A>TCA348297346CKAP2Lc.838T>A (p.Ser280Thr)
c.478+360T>A (n.478+360T>A)
c.343T>A (p.Ser115Thr)
n.557+360T>A
n.489+360T>A
2g.112756534G>ACA428554099CKAP2Lc.837C>T (p.Pro279=)
c.478+359C>T (n.478+359C>T)
c.342C>T (p.Pro114=)
n.557+359C>T
n.489+359C>T
 dbSNP COSMIC
2g.112756534G>CCA428554101CKAP2Lc.837C>G (p.Pro279=)
c.478+359C>G (n.478+359C>G)
c.342C>G (p.Pro114=)
n.557+359C>G
n.489+359C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756534G=CA1279906439CKAP2Lc.837C= (p.Pro279=)
c.478+359C= (n.478+359C=)
c.342C= (p.Pro114=)
n.557+359C=
n.489+359C=
2g.112756534G>TCA428554102CKAP2Lc.837C>A (p.Pro279=)
c.478+359C>A (n.478+359C>A)
c.342C>A (p.Pro114=)
n.557+359C>A
n.489+359C>A
2g.112756535G>ACA348297349CKAP2Lc.836C>T (p.Pro279Leu)
c.478+358C>T (n.478+358C>T)
c.341C>T (p.Pro114Leu)
n.557+358C>T
n.489+358C>T
2g.112756535G>CCA1836783CKAP2Lc.836C>G (p.Pro279Arg)
c.478+358C>G (n.478+358C>G)
c.341C>G (p.Pro114Arg)
n.557+358C>G
n.489+358C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112756535G=CA1279906440CKAP2Lc.836C= (p.Pro279=)
c.478+358C= (n.478+358C=)
c.341C= (p.Pro114=)
n.557+358C=
n.489+358C=
2g.112756535G>TCA348297350CKAP2Lc.836C>A (p.Pro279His)
c.478+358C>A (n.478+358C>A)
c.341C>A (p.Pro114His)
n.557+358C>A
n.489+358C>A

Number of alleles fetched