Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.112008366delCA2660690105MERTKc.1868-17del (n.1868-17del)
c.1340-17del (n.1340-17del)
c.*1341-17del (n.*1341-17del)
c.833-17del (n.833-17del)
c.1679-17del (n.1679-17del)
c.653-17del (n.653-17del)
 gnomAD v4
2g.112008369_112008375dupCA535187002MERTKc.1868-14_1868-8dup (n.1868-14_1868-8dup)
c.1340-14_1340-8dup (n.1340-14_1340-8dup)
c.*1341-14_*1341-8dup (n.*1341-14_*1341-8dup)
c.833-14_833-8dup (n.833-14_833-8dup)
c.1679-14_1679-8dup (n.1679-14_1679-8dup)
c.653-14_653-8dup (n.653-14_653-8dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112008366T>CCA2700183490MERTKc.1868-17T>C (n.1868-17T>C)
c.1340-17T>C (n.1340-17T>C)
c.*1341-17T>C (n.*1341-17T>C)
c.833-17T>C (n.833-17T>C)
c.1679-17T>C (n.1679-17T>C)
c.653-17T>C (n.653-17T>C)
 dbSNP
2g.112008367C>ACA2523887056MERTKc.1868-16C>A (n.1868-16C>A)
c.1340-16C>A (n.1340-16C>A)
c.*1341-16C>A (n.*1341-16C>A)
c.833-16C>A (n.833-16C>A)
c.1679-16C>A (n.1679-16C>A)
c.653-16C>A (n.653-16C>A)
 ClinVar dbSNP
2g.112008367C>TCA2660690107MERTKc.1868-16C>T (n.1868-16C>T)
c.1340-16C>T (n.1340-16C>T)
c.*1341-16C>T (n.*1341-16C>T)
c.833-16C>T (n.833-16C>T)
c.1679-16C>T (n.1679-16C>T)
c.653-16C>T (n.653-16C>T)
 gnomAD v4
2g.112008369A=CA1279571223MERTKc.1868-14A= (n.1868-14A=)
c.1340-14A= (n.1340-14A=)
c.*1341-14A= (n.*1341-14A=)
c.833-14A= (n.833-14A=)
c.1679-14A= (n.1679-14A=)
c.653-14A= (n.653-14A=)
2g.112008369A>GCA1831576MERTKc.1868-14A>G (n.1868-14A>G)
c.1340-14A>G (n.1340-14A>G)
c.*1341-14A>G (n.*1341-14A>G)
c.833-14A>G (n.833-14A>G)
c.1679-14A>G (n.1679-14A>G)
c.653-14A>G (n.653-14A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112008370T>GCA1831577MERTKc.1868-13T>G (n.1868-13T>G)
c.1340-13T>G (n.1340-13T>G)
c.*1341-13T>G (n.*1341-13T>G)
c.833-13T>G (n.833-13T>G)
c.1679-13T>G (n.1679-13T>G)
c.653-13T>G (n.653-13T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112008370T=CA1279571224MERTKc.1868-13T= (n.1868-13T=)
c.1340-13T= (n.1340-13T=)
c.*1341-13T= (n.*1341-13T=)
c.833-13T= (n.833-13T=)
c.1679-13T= (n.1679-13T=)
c.653-13T= (n.653-13T=)
2g.112008374C>ACA1279571226MERTKc.1868-9C>A (n.1868-9C>A)
c.1340-9C>A (n.1340-9C>A)
c.*1341-9C>A (n.*1341-9C>A)
c.833-9C>A (n.833-9C>A)
c.1679-9C>A (n.1679-9C>A)
c.653-9C>A (n.653-9C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.112008374C=CA1279571225MERTKc.1868-9C= (n.1868-9C=)
c.1340-9C= (n.1340-9C=)
c.*1341-9C= (n.*1341-9C=)
c.833-9C= (n.833-9C=)
c.1679-9C= (n.1679-9C=)
c.653-9C= (n.653-9C=)
2g.112008376C=CA1279571227MERTKc.1868-7C= (n.1868-7C=)
c.1340-7C= (n.1340-7C=)
c.*1341-7C= (n.*1341-7C=)
c.833-7C= (n.833-7C=)
c.1679-7C= (n.1679-7C=)
c.653-7C= (n.653-7C=)
2g.112008376C>TCA535187003MERTKc.1868-7C>T (n.1868-7C>T)
c.1340-7C>T (n.1340-7C>T)
c.*1341-7C>T (n.*1341-7C>T)
c.833-7C>T (n.833-7C>T)
c.1679-7C>T (n.1679-7C>T)
c.653-7C>T (n.653-7C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112008377C>ACA2660690108MERTKc.1868-6C>A (n.1868-6C>A)
c.1340-6C>A (n.1340-6C>A)
c.*1341-6C>A (n.*1341-6C>A)
c.833-6C>A (n.833-6C>A)
c.1679-6C>A (n.1679-6C>A)
c.653-6C>A (n.653-6C>A)
 gnomAD v4
2g.112008377C>TCA2660690109MERTKc.1868-6C>T (n.1868-6C>T)
c.1340-6C>T (n.1340-6C>T)
c.*1341-6C>T (n.*1341-6C>T)
c.833-6C>T (n.833-6C>T)
c.1679-6C>T (n.1679-6C>T)
c.653-6C>T (n.653-6C>T)
 gnomAD v4
2g.112008379C>TCA2700183544MERTKc.1868-4C>T (n.1868-4C>T)
c.1340-4C>T (n.1340-4C>T)
c.*1341-4C>T (n.*1341-4C>T)
c.833-4C>T (n.833-4C>T)
c.1679-4C>T (n.1679-4C>T)
c.653-4C>T (n.653-4C>T)
 dbSNP
2g.112008380T>CCA2660690110MERTKc.1868-3T>C (n.1868-3T>C)
c.1340-3T>C (n.1340-3T>C)
c.*1341-3T>C (n.*1341-3T>C)
c.833-3T>C (n.833-3T>C)
c.1679-3T>C (n.1679-3T>C)
c.653-3T>C (n.653-3T>C)
 gnomAD v4
2g.112008381A>CCA348233042MERTKc.1868-2A>C (n.1868-2A>C)
c.1340-2A>C (n.1340-2A>C)
c.*1341-2A>C (n.*1341-2A>C)
c.833-2A>C (n.833-2A>C)
c.1679-2A>C (n.1679-2A>C)
c.653-2A>C (n.653-2A>C)
2g.112008381A>GCA348233044MERTKc.1868-2A>G (n.1868-2A>G)
c.1340-2A>G (n.1340-2A>G)
c.*1341-2A>G (n.*1341-2A>G)
c.833-2A>G (n.833-2A>G)
c.1679-2A>G (n.1679-2A>G)
c.653-2A>G (n.653-2A>G)
2g.112008381A>TCA348233046MERTKc.1868-2A>T (n.1868-2A>T)
c.1340-2A>T (n.1340-2A>T)
c.*1341-2A>T (n.*1341-2A>T)
c.833-2A>T (n.833-2A>T)
c.1679-2A>T (n.1679-2A>T)
c.653-2A>T (n.653-2A>T)
2g.112008382G>ACA348233050MERTKc.1868-1G>A (n.1868-1G>A)
c.1340-1G>A (n.1340-1G>A)
c.*1341-1G>A (n.*1341-1G>A)
c.833-1G>A (n.833-1G>A)
c.1679-1G>A (n.1679-1G>A)
c.653-1G>A (n.653-1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.112008382G>CCA348233052MERTKc.1868-1G>C (n.1868-1G>C)
c.1340-1G>C (n.1340-1G>C)
c.*1341-1G>C (n.*1341-1G>C)
c.833-1G>C (n.833-1G>C)
c.1679-1G>C (n.1679-1G>C)
c.653-1G>C (n.653-1G>C)
2g.112008382G>TCA348233054MERTKc.1868-1G>T (n.1868-1G>T)
c.1340-1G>T (n.1340-1G>T)
c.*1341-1G>T (n.*1341-1G>T)
c.833-1G>T (n.833-1G>T)
c.1679-1G>T (n.1679-1G>T)
c.653-1G>T (n.653-1G>T)
2g.112008383T>ACA348233056MERTKc.1868T>A (p.Leu623Ter)
c.1340T>A (p.Leu447Ter)
c.*1341T>A (n.*1341T>A)
c.833T>A (p.Leu278Ter)
c.1679T>A (p.Leu560Ter)
c.653T>A (p.Leu218Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112008383T>CCA1831578MERTKc.1868T>C (p.Leu623Ser)
c.1340T>C (p.Leu447Ser)
c.*1341T>C (n.*1341T>C)
c.833T>C (p.Leu278Ser)
c.1679T>C (p.Leu560Ser)
c.653T>C (p.Leu218Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112008383T>GCA348233058MERTKc.1868T>G (p.Leu623Trp)
c.1340T>G (p.Leu447Trp)
c.*1341T>G (n.*1341T>G)
c.833T>G (p.Leu278Trp)
c.1679T>G (p.Leu560Trp)
c.653T>G (p.Leu218Trp)
2g.112008383T=CA1279571228MERTKc.1868T= (p.Leu623=)
c.1340T= (p.Leu447=)
c.*1341T= (n.*1341T=)
c.833T= (p.Leu278=)
c.1679T= (p.Leu560=)
c.653T= (p.Leu218=)
2g.112008384G>ACA428275200MERTKc.1869G>A (p.Leu623=)
c.1341G>A (p.Leu447=)
c.*1342G>A (n.*1342G>A)
c.834G>A (p.Leu278=)
c.1680G>A (p.Leu560=)
c.654G>A (p.Leu218=)
 gnomAD v4
2g.112008384G>CCA348233061MERTKc.1869G>C (p.Leu623Phe)
c.1341G>C (p.Leu447Phe)
c.*1342G>C (n.*1342G>C)
c.834G>C (p.Leu278Phe)
c.1680G>C (p.Leu560Phe)
c.654G>C (p.Leu218Phe)
2g.112008384G>TCA348233062MERTKc.1869G>T (p.Leu623Phe)
c.1341G>T (p.Leu447Phe)
c.*1342G>T (n.*1342G>T)
c.834G>T (p.Leu278Phe)
c.1680G>T (p.Leu560Phe)
c.654G>T (p.Leu218Phe)
2g.112008385delCA2577070607MERTKc.1870del (p.Asp624ThrfsTer18)
c.1342del (p.Asp448ThrfsTer18)
c.*1343del (n.*1343del)
c.835del (p.Asp279ThrfsTer18)
c.1681del (p.Asp561ThrfsTer18)
c.655del (p.Asp219ThrfsTer18)
 gnomAD v4
2g.112008385G>ACA348233064MERTKc.1870G>A (p.Asp624Asn)
c.1342G>A (p.Asp448Asn)
c.*1343G>A (n.*1343G>A)
c.835G>A (p.Asp279Asn)
c.1681G>A (p.Asp561Asn)
c.655G>A (p.Asp219Asn)
2g.112008385G>CCA348233065MERTKc.1870G>C (p.Asp624His)
c.1342G>C (p.Asp448His)
c.*1343G>C (n.*1343G>C)
c.835G>C (p.Asp279His)
c.1681G>C (p.Asp561His)
c.655G>C (p.Asp219His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.112008385G=CA1279571229MERTKc.1870G= (p.Asp624=)
c.1342G= (p.Asp448=)
c.*1343G= (n.*1343G=)
c.835G= (p.Asp279=)
c.1681G= (p.Asp561=)
c.655G= (p.Asp219=)
2g.112008385G>TCA348233067MERTKc.1870G>T (p.Asp624Tyr)
c.1342G>T (p.Asp448Tyr)
c.*1343G>T (n.*1343G>T)
c.835G>T (p.Asp279Tyr)
c.1681G>T (p.Asp561Tyr)
c.655G>T (p.Asp219Tyr)
2g.112008386A>CCA348233070MERTKc.1871A>C (p.Asp624Ala)
c.1343A>C (p.Asp448Ala)
c.*1344A>C (n.*1344A>C)
c.836A>C (p.Asp279Ala)
c.1682A>C (p.Asp561Ala)
c.656A>C (p.Asp219Ala)
2g.112008386A>GCA348233071MERTKc.1871A>G (p.Asp624Gly)
c.1343A>G (p.Asp448Gly)
c.*1344A>G (n.*1344A>G)
c.836A>G (p.Asp279Gly)
c.1682A>G (p.Asp561Gly)
c.656A>G (p.Asp219Gly)
 gnomAD v4
2g.112008386A>TCA348233073MERTKc.1871A>T (p.Asp624Val)
c.1343A>T (p.Asp448Val)
c.*1344A>T (n.*1344A>T)
c.836A>T (p.Asp279Val)
c.1682A>T (p.Asp561Val)
c.656A>T (p.Asp219Val)
2g.112008387C>ACA348233075MERTKc.1872C>A (p.Asp624Glu)
c.1344C>A (p.Asp448Glu)
c.*1345C>A (n.*1345C>A)
c.837C>A (p.Asp279Glu)
c.1683C>A (p.Asp561Glu)
c.657C>A (p.Asp219Glu)
2g.112008387C=CA1279571230MERTKc.1872C= (p.Asp624=)
c.1344C= (p.Asp448=)
c.*1345C= (n.*1345C=)
c.837C= (p.Asp279=)
c.1683C= (p.Asp561=)
c.657C= (p.Asp219=)
2g.112008387C>GCA1831579MERTKc.1872C>G (p.Asp624Glu)
c.1344C>G (p.Asp448Glu)
c.*1345C>G (n.*1345C>G)
c.837C>G (p.Asp279Glu)
c.1683C>G (p.Asp561Glu)
c.657C>G (p.Asp219Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112008387C>TCA428275202MERTKc.1872C>T (p.Asp624=)
c.1344C>T (p.Asp448=)
c.*1345C>T (n.*1345C>T)
c.837C>T (p.Asp279=)
c.1683C>T (p.Asp561=)
c.657C>T (p.Asp219=)
2g.112008387dupCA2660690111MERTKc.1872dup (p.Asn625GlnfsTer13)
c.1344dup (p.Asn449GlnfsTer13)
c.*1345dup (n.*1345dup)
c.837dup (p.Asn280GlnfsTer13)
c.1683dup (p.Asn562GlnfsTer13)
c.657dup (p.Asn220GlnfsTer13)
 gnomAD v4
2g.112008388A>CCA348233077MERTKc.1873A>C (p.Asn625His)
c.1345A>C (p.Asn449His)
c.*1346A>C (n.*1346A>C)
c.838A>C (p.Asn280His)
c.1684A>C (p.Asn562His)
c.658A>C (p.Asn220His)
2g.112008388A>GCA348233078MERTKc.1873A>G (p.Asn625Asp)
c.1345A>G (p.Asn449Asp)
c.*1346A>G (n.*1346A>G)
c.838A>G (p.Asn280Asp)
c.1684A>G (p.Asn562Asp)
c.658A>G (p.Asn220Asp)
2g.112008388A>TCA348233079MERTKc.1873A>T (p.Asn625Tyr)
c.1345A>T (p.Asn449Tyr)
c.*1346A>T (n.*1346A>T)
c.838A>T (p.Asn280Tyr)
c.1684A>T (p.Asn562Tyr)
c.658A>T (p.Asn220Tyr)
2g.112008389A=CA1279571231MERTKc.1874A= (p.Asn625=)
c.1346A= (p.Asn449=)
c.*1347A= (n.*1347A=)
c.839A= (p.Asn280=)
c.1685A= (p.Asn562=)
c.659A= (p.Asn220=)
2g.112008389A>CCA1831581MERTKc.1874A>C (p.Asn625Thr)
c.1346A>C (p.Asn449Thr)
c.*1347A>C (n.*1347A>C)
c.839A>C (p.Asn280Thr)
c.1685A>C (p.Asn562Thr)
c.659A>C (p.Asn220Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.112008389A>GCA1831580MERTKc.1874A>G (p.Asn625Ser)
c.1346A>G (p.Asn449Ser)
c.*1347A>G (n.*1347A>G)
c.839A>G (p.Asn280Ser)
c.1685A>G (p.Asn562Ser)
c.659A>G (p.Asn220Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.112008389A>TCA348233081MERTKc.1874A>T (p.Asn625Ile)
c.1346A>T (p.Asn449Ile)
c.*1347A>T (n.*1347A>T)
c.839A>T (p.Asn280Ile)
c.1685A>T (p.Asn562Ile)
c.659A>T (p.Asn220Ile)

Number of alleles fetched