Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.111997480_111997487delinsAGTCTCCCCA1279566595MERTKc.1604+4_1604+11delinsAGTCTCCC (n.1604+4_1604+11delinsAGTCTCCC)
c.1076+4_1076+11delinsAGTCTCCC (n.1076+4_1076+11delinsAGTCTCCC)
c.*1077+4_*1077+11delinsAGTCTCCC (n.*1077+4_*1077+11delinsAGTCTCCC)
n.107+4_107+11delinsAGTCTCCC
c.569+4_569+11delinsAGTCTCCC (n.569+4_569+11delinsAGTCTCCC)
c.1415+4_1415+11delinsAGTCTCCC (n.1415+4_1415+11delinsAGTCTCCC)
c.389+4_389+11delinsAGTCTCCC (n.389+4_389+11delinsAGTCTCCC)
2g.111997481_111997487delCA1279566598MERTKc.1604+5_1604+11del (n.1604+5_1604+11del)
c.1076+5_1076+11del (n.1076+5_1076+11del)
c.*1077+5_*1077+11del (n.*1077+5_*1077+11del)
n.107+5_107+11del
c.569+5_569+11del (n.569+5_569+11del)
c.1415+5_1415+11del (n.1415+5_1415+11del)
c.389+5_389+11del (n.389+5_389+11del)
ClinVar dbSNP
2g.111997485C=CA1279566599MERTKc.1604+9C= (n.1604+9C=)
c.1076+9C= (n.1076+9C=)
c.*1077+9C= (n.*1077+9C=)
n.107+9C=
c.569+9C= (n.569+9C=)
c.1415+9C= (n.1415+9C=)
c.389+9C= (n.389+9C=)
2g.111997485C>GCA1831464MERTKc.1604+9C>G (n.1604+9C>G)
c.1076+9C>G (n.1076+9C>G)
c.*1077+9C>G (n.*1077+9C>G)
n.107+9C>G
c.569+9C>G (n.569+9C>G)
c.1415+9C>G (n.1415+9C>G)
c.389+9C>G (n.389+9C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111997486C=CA1279566600MERTKc.1604+10C= (n.1604+10C=)
c.1076+10C= (n.1076+10C=)
c.*1077+10C= (n.*1077+10C=)
n.107+10C=
c.569+10C= (n.569+10C=)
c.1415+10C= (n.1415+10C=)
c.389+10C= (n.389+10C=)
2g.111997486C>GCA1279566601MERTKc.1604+10C>G (n.1604+10C>G)
c.1076+10C>G (n.1076+10C>G)
c.*1077+10C>G (n.*1077+10C>G)
n.107+10C>G
c.569+10C>G (n.569+10C>G)
c.1415+10C>G (n.1415+10C>G)
c.389+10C>G (n.389+10C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.111997486_111997487insAGATCA2751719130MERTKc.1604+10_1604+11insAGAT (n.1604+10_1604+11insAGAT)
c.1076+10_1076+11insAGAT (n.1076+10_1076+11insAGAT)
c.*1077+10_*1077+11insAGAT (n.*1077+10_*1077+11insAGAT)
n.107+10_107+11insAGAT
c.569+10_569+11insAGAT (n.569+10_569+11insAGAT)
c.1415+10_1415+11insAGAT (n.1415+10_1415+11insAGAT)
c.389+10_389+11insAGAT (n.389+10_389+11insAGAT)
2g.111997487C=CA1279566602MERTKc.1604+11C= (n.1604+11C=)
c.1076+11C= (n.1076+11C=)
c.*1077+11C= (n.*1077+11C=)
n.107+11C=
c.569+11C= (n.569+11C=)
c.1415+11C= (n.1415+11C=)
c.389+11C= (n.389+11C=)
2g.111997487C>TCA535186018MERTKc.1604+11C>T (n.1604+11C>T)
c.1076+11C>T (n.1076+11C>T)
c.*1077+11C>T (n.*1077+11C>T)
n.107+11C>T
c.569+11C>T (n.569+11C>T)
c.1415+11C>T (n.1415+11C>T)
c.389+11C>T (n.389+11C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111997488A=CA1279566603MERTKc.1604+12A= (n.1604+12A=)
c.1076+12A= (n.1076+12A=)
c.*1077+12A= (n.*1077+12A=)
n.107+12A=
c.569+12A= (n.569+12A=)
c.1415+12A= (n.1415+12A=)
c.389+12A= (n.389+12A=)
2g.111997488A>GCA1831465MERTKc.1604+12A>G (n.1604+12A>G)
c.1076+12A>G (n.1076+12A>G)
c.*1077+12A>G (n.*1077+12A>G)
n.107+12A>G
c.569+12A>G (n.569+12A>G)
c.1415+12A>G (n.1415+12A>G)
c.389+12A>G (n.389+12A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111997488dupCA2751719131MERTKc.1604+12dup (n.1604+12dup)
c.1076+12dup (n.1076+12dup)
c.*1077+12dup (n.*1077+12dup)
n.107+12dup
c.569+12dup (n.569+12dup)
c.1415+12dup (n.1415+12dup)
c.389+12dup (n.389+12dup)
2g.111997489_111997490insACTCA2751719132MERTKc.1604+13_1604+14insACT (n.1604+13_1604+14insACT)
c.1076+13_1076+14insACT (n.1076+13_1076+14insACT)
c.*1077+13_*1077+14insACT (n.*1077+13_*1077+14insACT)
n.107+13_107+14insACT
c.569+13_569+14insACT (n.569+13_569+14insACT)
c.1415+13_1415+14insACT (n.1415+13_1415+14insACT)
c.389+13_389+14insACT (n.389+13_389+14insACT)
2g.111997490C>TCA2660689219MERTKc.1604+14C>T (n.1604+14C>T)
c.1076+14C>T (n.1076+14C>T)
c.*1077+14C>T (n.*1077+14C>T)
n.107+14C>T
c.569+14C>T (n.569+14C>T)
c.1415+14C>T (n.1415+14C>T)
c.389+14C>T (n.389+14C>T)
gnomAD v4
2g.111997493A=CA1279566604MERTKc.1604+17A= (n.1604+17A=)
c.1076+17A= (n.1076+17A=)
c.*1077+17A= (n.*1077+17A=)
n.107+17A=
c.569+17A= (n.569+17A=)
c.1415+17A= (n.1415+17A=)
c.389+17A= (n.389+17A=)
2g.111997493A>GCA1279566605MERTKc.1604+17A>G (n.1604+17A>G)
c.1076+17A>G (n.1076+17A>G)
c.*1077+17A>G (n.*1077+17A>G)
n.107+17A>G
c.569+17A>G (n.569+17A>G)
c.1415+17A>G (n.1415+17A>G)
c.389+17A>G (n.389+17A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.111997495A=CA1279566606MERTKc.1604+19A= (n.1604+19A=)
c.1076+19A= (n.1076+19A=)
c.*1077+19A= (n.*1077+19A=)
n.107+19A=
c.569+19A= (n.569+19A=)
c.1415+19A= (n.1415+19A=)
c.389+19A= (n.389+19A=)
2g.111997495A>TCA1831466MERTKc.1604+19A>T (n.1604+19A>T)
c.1076+19A>T (n.1076+19A>T)
c.*1077+19A>T (n.*1077+19A>T)
n.107+19A>T
c.569+19A>T (n.569+19A>T)
c.1415+19A>T (n.1415+19A>T)
c.389+19A>T (n.389+19A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111997496A>GCA2739271197MERTKc.1604+20A>G (n.1604+20A>G)
c.1076+20A>G (n.1076+20A>G)
c.*1077+20A>G (n.*1077+20A>G)
n.107+20A>G
c.569+20A>G (n.569+20A>G)
c.1415+20A>G (n.1415+20A>G)
c.389+20A>G (n.389+20A>G)
ClinVar
2g.111997497T>CCA1831467MERTKc.1604+21T>C (n.1604+21T>C)
c.1076+21T>C (n.1076+21T>C)
c.*1077+21T>C (n.*1077+21T>C)
n.107+21T>C
c.569+21T>C (n.569+21T>C)
c.1415+21T>C (n.1415+21T>C)
c.389+21T>C (n.389+21T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111997497T>GCA2660689220MERTKc.1604+21T>G (n.1604+21T>G)
c.1076+21T>G (n.1076+21T>G)
c.*1077+21T>G (n.*1077+21T>G)
n.107+21T>G
c.569+21T>G (n.569+21T>G)
c.1415+21T>G (n.1415+21T>G)
c.389+21T>G (n.389+21T>G)
gnomAD v4
2g.111997497T=CA1279566607MERTKc.1604+21T= (n.1604+21T=)
c.1076+21T= (n.1076+21T=)
c.*1077+21T= (n.*1077+21T=)
n.107+21T=
c.569+21T= (n.569+21T=)
c.1415+21T= (n.1415+21T=)
c.389+21T= (n.389+21T=)
2g.111997497_111997498insACACA2751719133MERTKc.1604+21_1604+22insACA (n.1604+21_1604+22insACA)
c.1076+21_1076+22insACA (n.1076+21_1076+22insACA)
c.*1077+21_*1077+22insACA (n.*1077+21_*1077+22insACA)
n.107+21_107+22insACA
c.569+21_569+22insACA (n.569+21_569+22insACA)
c.1415+21_1415+22insACA (n.1415+21_1415+22insACA)
c.389+21_389+22insACA (n.389+21_389+22insACA)
2g.111997498G>ACA1831468MERTKc.1604+22G>A (n.1604+22G>A)
c.1076+22G>A (n.1076+22G>A)
c.*1077+22G>A (n.*1077+22G>A)
n.107+22G>A
c.569+22G>A (n.569+22G>A)
c.1415+22G>A (n.1415+22G>A)
c.389+22G>A (n.389+22G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111997498G=CA1279566608MERTKc.1604+22G= (n.1604+22G=)
c.1076+22G= (n.1076+22G=)
c.*1077+22G= (n.*1077+22G=)
n.107+22G=
c.569+22G= (n.569+22G=)
c.1415+22G= (n.1415+22G=)
c.389+22G= (n.389+22G=)
2g.111997500T>CCA53574497MERTKc.1604+24T>C (n.1604+24T>C)
c.1076+24T>C (n.1076+24T>C)
c.*1077+24T>C (n.*1077+24T>C)
n.107+24T>C
c.569+24T>C (n.569+24T>C)
c.1415+24T>C (n.1415+24T>C)
c.389+24T>C (n.389+24T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.111997500T=CA1279566609MERTKc.1604+24T= (n.1604+24T=)
c.1076+24T= (n.1076+24T=)
c.*1077+24T= (n.*1077+24T=)
n.107+24T=
c.569+24T= (n.569+24T=)
c.1415+24T= (n.1415+24T=)
c.389+24T= (n.389+24T=)
2g.111997501_111997515delCA2751719134MERTKc.1604+25_1604+39del (n.1604+25_1604+39del)
c.1076+25_1076+39del (n.1076+25_1076+39del)
c.*1077+25_*1077+39del (n.*1077+25_*1077+39del)
n.107+25_107+39del
c.569+25_569+39del (n.569+25_569+39del)
c.1415+25_1415+39del (n.1415+25_1415+39del)
c.389+25_389+39del (n.389+25_389+39del)
2g.111997502G>ACA2577070493MERTKc.1604+26G>A (n.1604+26G>A)
c.1076+26G>A (n.1076+26G>A)
c.*1077+26G>A (n.*1077+26G>A)
n.107+26G>A
c.569+26G>A (n.569+26G>A)
c.1415+26G>A (n.1415+26G>A)
c.389+26G>A (n.389+26G>A)
2g.111997503C>TCA2660689221MERTKc.1604+27C>T (n.1604+27C>T)
c.1076+27C>T (n.1076+27C>T)
c.*1077+27C>T (n.*1077+27C>T)
n.107+27C>T
c.569+27C>T (n.569+27C>T)
c.1415+27C>T (n.1415+27C>T)
c.389+27C>T (n.389+27C>T)
gnomAD v4
2g.111997505delCA2751719135MERTKc.1604+29del (n.1604+29del)
c.1076+29del (n.1076+29del)
c.*1077+29del (n.*1077+29del)
n.107+29del
c.569+29del (n.569+29del)
c.1415+29del (n.1415+29del)
c.389+29del (n.389+29del)
2g.111997504C>ACA2751719136MERTKc.1604+28C>A (n.1604+28C>A)
c.1076+28C>A (n.1076+28C>A)
c.*1077+28C>A (n.*1077+28C>A)
n.107+28C>A
c.569+28C>A (n.569+28C>A)
c.1415+28C>A (n.1415+28C>A)
c.389+28C>A (n.389+28C>A)
2g.111997504_111997505insAGTCA2751719137MERTKc.1604+28_1604+29insAGT (n.1604+28_1604+29insAGT)
c.1076+28_1076+29insAGT (n.1076+28_1076+29insAGT)
c.*1077+28_*1077+29insAGT (n.*1077+28_*1077+29insAGT)
n.107+28_107+29insAGT
c.569+28_569+29insAGT (n.569+28_569+29insAGT)
c.1415+28_1415+29insAGT (n.1415+28_1415+29insAGT)
c.389+28_389+29insAGT (n.389+28_389+29insAGT)
2g.111997505C>ACA2660689222MERTKc.1604+29C>A (n.1604+29C>A)
c.1076+29C>A (n.1076+29C>A)
c.*1077+29C>A (n.*1077+29C>A)
n.107+29C>A
c.569+29C>A (n.569+29C>A)
c.1415+29C>A (n.1415+29C>A)
c.389+29C>A (n.389+29C>A)
gnomAD v4
2g.111997505C=CA1279566610MERTKc.1604+29C= (n.1604+29C=)
c.1076+29C= (n.1076+29C=)
c.*1077+29C= (n.*1077+29C=)
n.107+29C=
c.569+29C= (n.569+29C=)
c.1415+29C= (n.1415+29C=)
c.389+29C= (n.389+29C=)
2g.111997505C>TCA1831469MERTKc.1604+29C>T (n.1604+29C>T)
c.1076+29C>T (n.1076+29C>T)
c.*1077+29C>T (n.*1077+29C>T)
n.107+29C>T
c.569+29C>T (n.569+29C>T)
c.1415+29C>T (n.1415+29C>T)
c.389+29C>T (n.389+29C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.111997506A=CA1279566611MERTKc.1604+30A= (n.1604+30A=)
c.1076+30A= (n.1076+30A=)
c.*1077+30A= (n.*1077+30A=)
n.107+30A=
c.569+30A= (n.569+30A=)
c.1415+30A= (n.1415+30A=)
c.389+30A= (n.389+30A=)
2g.111997506A>GCA2660689223MERTKc.1604+30A>G (n.1604+30A>G)
c.1076+30A>G (n.1076+30A>G)
c.*1077+30A>G (n.*1077+30A>G)
n.107+30A>G
c.569+30A>G (n.569+30A>G)
c.1415+30A>G (n.1415+30A>G)
c.389+30A>G (n.389+30A>G)
gnomAD v4
2g.111997506A>TCA1279566612MERTKc.1604+30A>T (n.1604+30A>T)
c.1076+30A>T (n.1076+30A>T)
c.*1077+30A>T (n.*1077+30A>T)
n.107+30A>T
c.569+30A>T (n.569+30A>T)
c.1415+30A>T (n.1415+30A>T)
c.389+30A>T (n.389+30A>T)
dbSNP
2g.111997506_111997507insGTTCA2751719138MERTKc.1604+30_1604+31insGTT (n.1604+30_1604+31insGTT)
c.1076+30_1076+31insGTT (n.1076+30_1076+31insGTT)
c.*1077+30_*1077+31insGTT (n.*1077+30_*1077+31insGTT)
n.107+30_107+31insGTT
c.569+30_569+31insGTT (n.569+30_569+31insGTT)
c.1415+30_1415+31insGTT (n.1415+30_1415+31insGTT)
c.389+30_389+31insGTT (n.389+30_389+31insGTT)
2g.111997507C>ACA2751719139MERTKc.1604+31C>A (n.1604+31C>A)
c.1076+31C>A (n.1076+31C>A)
c.*1077+31C>A (n.*1077+31C>A)
n.107+31C>A
c.569+31C>A (n.569+31C>A)
c.1415+31C>A (n.1415+31C>A)
c.389+31C>A (n.389+31C>A)
2g.111997507C=CA1279566613MERTKc.1604+31C= (n.1604+31C=)
c.1076+31C= (n.1076+31C=)
c.*1077+31C= (n.*1077+31C=)
n.107+31C=
c.569+31C= (n.569+31C=)
c.1415+31C= (n.1415+31C=)
c.389+31C= (n.389+31C=)
2g.111997507C>TCA535186019MERTKc.1604+31C>T (n.1604+31C>T)
c.1076+31C>T (n.1076+31C>T)
c.*1077+31C>T (n.*1077+31C>T)
n.107+31C>T
c.569+31C>T (n.569+31C>T)
c.1415+31C>T (n.1415+31C>T)
c.389+31C>T (n.389+31C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111997509G=CA1279566615MERTKc.1604+33G= (n.1604+33G=)
c.1076+33G= (n.1076+33G=)
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n.107+33G=
c.569+33G= (n.569+33G=)
c.1415+33G= (n.1415+33G=)
c.389+33G= (n.389+33G=)
2g.111997509G>TCA1279566614MERTKc.1604+33G>T (n.1604+33G>T)
c.1076+33G>T (n.1076+33G>T)
c.*1077+33G>T (n.*1077+33G>T)
n.107+33G>T
c.569+33G>T (n.569+33G>T)
c.1415+33G>T (n.1415+33G>T)
c.389+33G>T (n.389+33G>T)
dbSNP
2g.111997510G>ACA1831470MERTKc.1604+34G>A (n.1604+34G>A)
c.1076+34G>A (n.1076+34G>A)
c.*1077+34G>A (n.*1077+34G>A)
n.107+34G>A
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c.389+34G>A (n.389+34G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.111997510G=CA1279566616MERTKc.1604+34G= (n.1604+34G=)
c.1076+34G= (n.1076+34G=)
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n.107+34G=
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c.389+34G= (n.389+34G=)
2g.111997510_111997511delCA2751719140MERTKc.1604+34_1604+35del (n.1604+34_1604+35del)
c.1076+34_1076+35del (n.1076+34_1076+35del)
c.*1077+34_*1077+35del (n.*1077+34_*1077+35del)
n.107+34_107+35del
c.569+34_569+35del (n.569+34_569+35del)
c.1415+34_1415+35del (n.1415+34_1415+35del)
c.389+34_389+35del (n.389+34_389+35del)
2g.111997510_111997511insACACA2751719141MERTKc.1604+34_1604+35insACA (n.1604+34_1604+35insACA)
c.1076+34_1076+35insACA (n.1076+34_1076+35insACA)
c.*1077+34_*1077+35insACA (n.*1077+34_*1077+35insACA)
n.107+34_107+35insACA
c.569+34_569+35insACA (n.569+34_569+35insACA)
c.1415+34_1415+35insACA (n.1415+34_1415+35insACA)
c.389+34_389+35insACA (n.389+34_389+35insACA)
2g.111997512A>GCA2700183656MERTKc.1604+36A>G (n.1604+36A>G)
c.1076+36A>G (n.1076+36A>G)
c.*1077+36A>G (n.*1077+36A>G)
n.107+36A>G
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dbSNP

Number of alleles fetched